先天性腹部筋異形成症

先天性腹壁筋形成異常の概要 先天性腹壁筋形成異常は、まれな先天奇形である前腹壁筋の形成異常を指します。 1839年には、フロリルは、この疾患の最も顕著な特徴は、しわのある大きな腹部であり、しばしば泌尿生殖器系の先天性奇形があることを報告しました。 1895年、パーカーは腹部の筋肉の形成異常、停留精巣、先天性巨大膀胱を「トリプル奇形」と呼び始めました。腹部の筋肉や形成異常がないため、腹壁がゆるくなり、皮膚がしわになり、外見が梅でした。腹。 Osler（1901）は、視覚的に名付けられたPrune-Bellysyndrome（PBS）とも呼ばれる膀胱拡張、肥大、水腎症、尿管拡張、,丸の下降およびその他の奇形と組み合わされます。バレット症候群、または腹壁の欠如、ケトル腹部症候群。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：先天性腹壁筋形成異常腎不全

先天性腹壁筋形成異常

（1）病気の原因

これまでのところまだ明確ではなく、3つの可能性があります。

遺伝因子

この推論は、個々のケースにのみ適用されます。

2.下部尿路閉塞に続発する

膀胱と腹部の肥大に続発する下部尿路閉塞のため、腹部の筋肉の発達が不十分であり、これも精巣の衰退を妨げます。この推論は、腹部の筋肉の形成異常やその他の奇形などすべての症例を説明することはできません。

3.胚発生障害

筋肉、骨、腎臓、尿管は中胚葉によって形成されますが、胚芽層が異常に発達すると、関連するシステムが変形する可能性があり、この推論はほとんどの学者によって認識されています。

（2）病因

先天性腹部異形成は、腹部のすべての部分で不均一であることが多く、主に片側が重く、反対側が軽く、上腹部が下腹部よりも軽く、ランドルフは先天性腹部筋異形成のいくつかの症例の筋電図です。さまざまな部分の筋肉の機能を理解し、下腹部の両側に筋肉の反応がなく、上腹部と脇腹の筋肉がより強いことを見つけます。腹壁のさまざまな筋肉異形成の発生と重症度に規則性があると考える人もいます。下腹直筋、腹部内斜筋、腹部外斜筋、臍上腹直筋が順番に配置され、頭がより傾向があり、より重度で、肉眼的観察、軽度の異形成、明らかな異常な筋肉はなく、筋肉腱が重度膜の間に筋線維はほとんどまたはまったくなく、筋肉と皮膚の神経支配は正常です。重度の場合、光学顕微鏡下では、筋線維はまだ見つかっていますが、筋線維は壊れているか壊れており、筋原線維は電子顕微鏡で壊れています。内因性グリコーゲン粒子は凝集または拡散して分散し、ミトコンドリアの端は標準化されておらず、しばしば溶解します。

先天性腹部異形成の大部分は、1つ以上の他のシステムに先天性異常があります。17の女性新生児PBSのラビノビッツ分析、他の先天性奇形のない単純な腹部形成異常の5例のみ、 1990年と1994年の文献は、34歳と35歳の先天性腹筋異形成の症例、異常な尿路の病歴がない、突然の尿毒症、腎不全、これは、複数のシステムを伴う先天性腹部異形成に関連する先天性奇形です。

生殖システムの奇形

ウェルチが報告した男性患者42人のうち、41人は停留精巣であり、そのうち37人は両側性、4人は片側性で、同時発生率は97.9％です。.丸は尿管の前にとどまります。精巣に鉛がなく、精巣が陰嚢の底まで下がるのに間に合わない場合、生殖細胞発達障害につながり、PBS患者の停留精巣がセミノーマになることも報告されています。

陰茎奇形も多様で、陰茎の一部は腹側、背側または片側は湾曲しており、陰茎空洞は存在しません。1994年、舟状骨の巨大な尿道を伴う14日間の男性新生児PBS、巨大な陰茎、紡錘のような形。

さらに、しばしば異常な前立腺の発達を発見した新生児のPBS剖検では、女性のPBSは二重子宮、膣中隔、膣閉鎖と関連している可能性があります。

2.尿路系奇形

多様な形態、高い同時発生率、PBSにはしばしば腎異形成、孤立した腎臓、多発性嚢胞腎、腎嚢胞または水腎症などがあり、ウェルチ群の43人の患者のグループ、腎臓の変形の81側、91の同時発生率があります％、腎不全はPBS患者の最も一般的な死因である腎実質異形成、尿管および遠位尿路病変は腎機能に影響を与えます。

PBSの尿管の病変は、多くの場合、分節の拡張とper動です。近位の病変は、多くの場合、遠位端よりも軽いです。組織学的検査では、下部尿管の筋肉束は、繊維組織、細胞、および正常な筋肉によってほぼ完全に置き換えられていることが示されています跳躍分布では、遠位端を除いて、正常な尿管壁には神経節細胞がなく、尿管膀胱接合部の構造はしばしば異常ですが、尿管の逆流の必要はありません。

PBS患者の膀胱容量とさまざまな形態は、主に複数の膀胱憩室に続発する尿路閉塞に起因し、尿管接合部近くにあり、原発性憩室があり、膀胱尿管逆流を引き起こします。膀胱の内壁は滑らかで、膀胱壁全体の厚さは不均一です。憩室の壁は非常に薄いです。一部は粘膜のみです。膀胱壁の他の層が含まれていません。膀胱の三角形が薄く、領域が異常に伸び、膀胱頸部が大きくなり、いくつかが大きくなります。尿道膜、膀胱の上部にある一般的な尿膜管憩室に続き、臍に接続され、臍尿管が閉じられておらず、臍尿fの形成は珍しくありません。

Reinberg（1993）は、PBSの34例、尿道閉鎖の6例、男性3人と女性3人を報告し、女性のコンパニオン率は比較的高かったと報告しています。尿道拡張の13例、発生率は60％以上と高いです。PBS患者の尿道が拡張すると、陰茎も厚くなります。前立腺の尿道が肥大すると、尿道の線維組織が前立腺小葉に広がり、前立腺小葉と前立腺の下の尿道が分離します。周囲の異常な組織牽引によって引き起こされる場合があります。

3.呼吸器奇形

肺異形成は、先天性腹部異形成の一般的な奇形であり、これは生後1週間以内にPBSを患う新生児の主な死因です。さらに、PBSの呼吸交換は低いとKwigら（1996）は研究の結果を報告しました。 6歳から31歳までのPBSの患者9人の呼吸が観察されました。すべてのケースで呼吸機能が低下し、効果的な呼吸交換が低かったです。その中で、7人の患者は反正常な呼吸運動があり、呼吸交換の量は、特に呼気で著しく減少しました。肺分離および肺嚢胞を伴うPBSの報告もあります。

4.筋骨格系奇形

PBSは、先天性切断、股関節形成異常、先天性内反足、脊柱側osis症、胸部奇形などと関連していることが多くあります。胸骨分岐の報告もあります。

5.その他の付随する奇形

腸間膜の固定されていない、腸の回転不良、肛門閉鎖、巨大結腸、腹部の裂け目、臍の膨らみなどがいくつかの症例で報告されており、いくつかは先天性心疾患、口蓋裂、その他の奇形の様々なタイプがあります。

先天性腹壁筋形成異常の予防

この疾患の病因は明確ではなく、妊娠中の環境要因、遺伝的要因、食事要因、気分および栄養と特定の相関関係がある可能性があります。 したがって、原因に対して病気を直接予防することは不可能です。 この病気の間接的な予防には、早期発見、早期診断、早期治療が重要です。 妊娠中の定期的な身体検査、初期疾患が疑われる場合は、必要に応じて、子供の疾患の重症度に応じて、染色体検査を明確にすることができます。

先天性腹壁筋形成異常の合併症 先天性腹壁筋形成異常腎不全の合併症

腎不全

腎実質異形成、尿管屈曲、拡張、遠位尿路奇形、尿路閉塞などは、腎機能に影響を与え、腎不全につながり、PBS患者の最も一般的な死因になります。

2.全身性形成異常

子供が呼吸器奇形を伴う場合、有効な呼吸交換が低いため、身体は慢性低酸素状態にあり、これは心機能に影響するだけでなく、身体の正常な代謝および成長にも影響します。

3.腹壁疝

異形成の腹壁の筋肉を介して腹部の臓器は、腹腔の外側に突出し、腹壁の痙攣を引き起こす可能性があります。

先天性腹壁筋異形成の一般的な 症状腹部皮膚プラム乾燥しわ筋肉異形成臍湿った筋肉拘縮尿管拡張先天性腹壁低形成

腹部の筋肉の異形成の程度と場所は異なり、臨床症状もまったく異なります。腹部の筋肉の異形成の重症例では、典型的な「梅干し腹」が診療所に現れます、つまり、腹部が前方と両側に膨らみ、臍が上に移動し、皮膚がより大きくなります乾燥し、薄く、しわが多く、腹壁を通して、per動が見え、大きな膀胱の輪郭、拡張した尿管、多嚢胞性または含水腎が見やすく、または見やすいです。

部分的な腹壁の筋肉の異形成、一部は軽度または重度の膨らみ、腹腔洞の一部であり、腹壁wallを形成し、覆われた皮膚が薄くて不均一であることを示し、薄い腹壁を通して、含まれている内臓の形状も見ることができます

腹壁の筋肉の異形成は軽く、変形は軽度で、外観は正常に近いです。

尿道f孔のある子供は、臍から尿を溢れさせ続け、臍帯皮膚はしばしば刺激性の発疹を伴い、他のシステムの先天性奇形を伴い、その独特の臨床症状を示すはずです。

先天性腹壁形成異常の検査

1.羊水の定量分析：妊娠15から38週、子宮液の定量分析、130mmol / L未満のナトリウム含有量、115μmol/ Lを超えるクレアチニン含有量は、胎児の腎機能が正常であり、母親の羊水が少ないことを証明できます。胎児の肺異形成を示唆する場合もあります。

2.子供の血清クレアチニン、尿素窒素、クレアチニンクリアランステストなどは、腎機能の判断と変形の程度を理解するのに役立ちます。

3. B-超音波：妊娠20から30週でのB-超音波検査は、胎児の尿路閉塞性病変および奇形に見られます。診断の最初の選択肢でもあります。尿路奇形および停留精巣の場所は、子供に見られます。

4.腎腎ography造影（IVP）および膀胱膀胱造影：必要に応じて、腎機能の程度と位置、尿路奇形を特定できます。

5. CTスキャン：腹壁の筋肉、呼吸器系、尿路系の変形などを理解できます。

先天性腹壁筋形成異常の診断と診断

1.臨床症状：典型的な臨床症状によると、見逃されることはめったにありません。

2.身体検査：出生後の詳細な経験はルーチンとして分類する必要があります。呼吸機能が良くないことを見つけるのは難しくありません。また、肛門閉鎖、臍カテーテル端閉鎖などのその他の異常を見ることができます。

3.イメージングおよび臨床検査。

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