慢性進行性舞踏病

慢性進行性舞踏病の紹介 慢性進行性舞踏病は、常染色体優性遺伝を伴うゆっくり進行する大脳皮質および線条体変性疾患であり、臨床的には、ダンスのような動き、精神障害、進行性認知症を特徴としています。 基礎知識 病気の割合：0.01％ 感受性のある人：高齢者でより一般 送信モード：母から子への送信 合併症：進行性脂肪異栄養症進行性筋ジストロフィー難聴遺伝性痙性対麻痺線維腫症

慢性進行性舞踏病の原因

原因：

常染色体優性遺伝病であり、遺伝子は常染色体4p16.3に位置し、遺伝子産物はハンチンチンであり、病理は尾状核の萎縮であり、次に被殻、基底白球、神経変性および損失が続くγ-アミノ酪酸（GABA）ニューロンおよびコリン作動性ニューロンの損失は著しく減少し、ドーパミンニューロンの損失は比較的小さく、ソマトスタチンニューロンは保存されていました。

慢性進行性舞踏病の予防

この疾患は常染色体優性遺伝性疾患であり、効果的な予防手段はなく、通常は発症後10〜20年で死亡します。

遺伝病の予防は主に、環境保護、遺伝的保因者の検出、遺伝カウンセリング、結婚指導および選択的流産、および症状が現れる前の予防に焦点を当てています。 新生児スクリーニングは、出生後の特定の遺伝病を予防および治療するための効果的な方法です。 通常、臍帯血またはhe血を伴う紙の上で行われます。 選択された条件は、次の条件を考慮する必要があります：1高発生率; 2死亡、障害、および愚かさの深刻な結果; 3より正確で実用的なスクリーニング方法; 4方法による疾患のスクリーニング; 5経済的利益遺伝性疾患患者とその親族の結婚指導と出生指導、必要に応じて結紮手術または妊娠中絶は、子供の出生を防ぎ、人口の対応する病気を引き起こす遺伝子を減らすことができます。

慢性進行性舞踏病の合併症 合併症 、進行性脂肪異栄養症、進行性筋ジストロフィー、難聴、遺伝性痙性対麻痺

この疾患は、進行性筋ジストロフィー、難聴、痙性対麻痺、神経線維腫症、急性変形性関節症などの他の疾患と組み合わせることができるとの報告がいくつかあります。

慢性進行性舞踏病の症状一般的な 症状認知症運動失調精神障害過敏性不安エピソード不随意運動うつ病異常刺激性を刺激する大きなダンスのような運動

1、疾患は通常30〜40歳、徐々に増加し、家族歴、時折散発性の症例、早期の目に見える過敏性、うつ病および反社会的行動およびその他の精神障害、進行性進行性認知症;ジスキネジアは当初明らかであった私は落ち着きがなく、不安で、次第に異常に大きなダンスのような動きに発展しました。

2、主に小児期、てんかんおよび小脳性運動失調で進行性の筋硬直および運動の減少を示す少数の非定型症状（ウェストファール変異型）の症例も青年の一般的な特徴であり、認知症および家族歴。

慢性進行性舞踏病の検査

1、大脳皮質および尾状核萎縮の確認された症例でしばしば確認されたCTおよびMRI検査。

2.陽電子放出断層撮影法（PET）は、線条体のグルコース代謝の有意な減少を示しました。

3、EEGはびまん性の異常を持つことができます。

慢性進行性舞踏病の診断と同定

診断は病歴、臨床症状、および検査所見に基づいて行うことができます。

鑑別診断

1.まれな良性舞踏病は、小児期の常染色体優性遺伝であり、軽度の筋力低下、知的変化、進行はありません。

2、老人性舞踏病は高齢者で発生し、脳卒中、急性発症、部分舞踊舞踏病を引き起こす可能性があります。

3、L-ドーパ、フェノチアジンおよび避妊薬誘発性舞踏病は、投薬歴があり、認知症を伴わない。

4、高齢者で発生するアテローム性動脈硬化性脳症品質の損傷は、この病気の散発的な症例の認知症でのみ特定できます。

5、血管性認知症は、脳卒中、重度の片麻痺および神経学的損傷の他の兆候の病歴を有しており、認知症の患者のみが散在する疾患と特定することができます。

6、老人性認知症は高齢患者に発生し、顕著な性能として知的障壁を伴い、性能に過活動がない、18F-デオキシグルコースを含むPETは主に尾状核の線条体のない皮質の広範な代謝障害にある損傷。

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