結節性硬化症

結節性硬化症の紹介 結節性硬化症（結節性硬化症、ボーンビル病としても知られる）。 この疾患は、外皮の器官の異常な発達によって引き起こされる神経皮膚症候群（眼角過誤腫としても知られる）として分類することができます。病変は、神経系、皮膚、眼に関係し、中胚葉にも関係します。心臓、肺、骨、腎臓、胃腸などの胚器官。 臨床的特徴は、顔の皮脂腺腫、発作、および知能の低下です。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：乳幼児 送信モード：母から子への送信 合併症：不眠症、白内障、網膜炎、視神経萎縮、腎腫瘍

結節性硬化症の原因

遺伝的要因（90％）

この疾患は遺伝的疾患であり、遺伝子の位置に応じてTSC1、TSC2、TSC3、TSC4の4つのタイプに分類できます。 TSC1とTSC2の変異は、それぞれハマルチンとツベリンの機能障害を引き起こし、それらの細胞分化と調節機能に影響を及ぼし、外胚葉、中胚葉、内胚葉細胞の異常な成長と分化をもたらします。 遺伝パターンは常染色体優性であり、家族性の症例は約3分の1を占めています。つまり、片方の親が遺伝するTSC1またはTSC2遺伝子です;散発性の症例は約3分の2を占めています。つまり、患者は出生時に新しい突然変異を持っています。 TSC1またはTSC2遺伝子を持つ家族はありません。 TSC1突然変異は家族性患者でより一般的であり、TSC2突然変異は散発性患者でより一般的です。

結節性硬化症の予防

この病気に対する特別な予防措置はなく、早期発見と早期診断が重要です。 発作は積極的に管理する必要があります。 同じ脳腫瘍による同じ頭蓋内腫瘍の治療。 発端者に明確な家族歴がない場合は、両親が皮膚、網膜、脳画像、腎超音波検査を実施することが推奨されます。 発端者の兄弟姉妹のリスクは、両親が患者であるかどうかによって異なります。 患者の場合、病気のリスクは50％です;両親がそれを見つけられない場合、兄弟細胞の兄弟姉妹のリスクは生殖細胞キメラ現象の存在のために1-2％です。 発端者の子供のリスクは50％です。 他の家族が病気になる可能性は、発端者の両親が患者であるかどうかにかかっており、両親の家族も危険にさらされています。

結節性硬化症の合併症 合併症、不眠症、白内障、網膜炎、視神経萎縮、腎腫瘍

患者の約30-60％に眼の損傷がある場合があり、網膜水晶体腫瘍が最も特徴的であり、数人が突然不眠症になることがあります;眼球突出、白内障、網膜色素変性症、網膜出血および原発性視神経萎縮を持つ少数の患者、少数の患者また、骨病変に加えて腎腫瘍が最も一般的で、横紋筋肉腫が続く内臓腫瘍と関連する場合もあります。

結節性硬化症の 症状 一般的な 症状胸部丘疹のインテリジェントな減少てんかんおよびてんかん発作精神障害視神経萎縮網膜出血不眠症赤または紫、わずかに...

1.皮膚損傷：最も一般的で、診断上の重要性があり、患者の80〜100％が皮脂腺腫であり、4〜5歳で多く見られます。思春期は重要で、ピンクまたは淡褐色の赤の丘疹です。鼻の両側に蝶の形で分布しており、時には顔が散らばったり散らばったりすることがあり、患者の20％がコイの皮膚を見ることができ、時には爪が見つかることもあります。

2.てんかん：ほとんどの場合、2〜3歳以内に起こりますが、これは皮膚の損傷や頭蓋内石灰化の前に起こることがあります。

3.精神障害：患者の60-70％がさまざまな程度の精神遅滞、より早い発作、より多くの精神遅滞、少数の患者が行動、人格異常を行動できる。

4.その他のパフォーマンス：患者の約30〜60％に眼の損傷がある可能性があり、網膜水晶体腫瘍が最も特徴的であり、少数の患者が突然不眠症になる場合があります。萎縮など、少数の患者は内臓腫瘍と関連する場合があり、腎腫瘍が最も一般的であり、骨病変に加えて横紋筋肉腫がそれに続きます。

結節性硬化症の検査

1.頭蓋CTまたはMRI：単純なスキャンでは、脳室下脳室および大脳皮質の表面に複数の結節性または低密度の病変があり、結節によっては高密度の石灰化が見られます。強化された結節がより明確になり、フラットスキャンでは表示できない結節が見つかります。 皮質結節と小脳結節には明確な診断があります。

2、EEG：目に見える高振幅損失とさまざまなてんかん波。

3、脳脊髄液：正常。

4、腹部超音波：目に見える腎血管筋脂肪腫、腎嚢胞、多発性嚢胞腎。

5、心エコー検査：新生児と乳児は心臓横紋筋肉腫を見つけるのは簡単です、小さなプロセスの最初の3年間の腫瘍は重要であり、成人期が徐々に消えるので、年長の子供と大人の検出率は低いです。

6、ECG：不整脈、一般的な興奮前症候群を見つけることができます。

7、胸部X線：肺過誤腫、気胸および他の病気で見つけることができます。

結節性硬化症の診断と診断

診断

診断は病歴、臨床症状、および検査所見に基づいて行うことができます。

鑑別診断

1.尋常性ざ瘡：にきび、膿疱、炎症性丘疹ほとんどの患者は思春期後に症状を失い、消失します。

2.上皮性腺腫嚢胞：顔面に発生し、鼻唇溝に沿って対称的に分布するが、一部はその量で発生する多発性の対称性の正常な皮膚色の硬い丘疹または小結節、まぶたおよび上唇、精神遅滞なし。

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