Aspartyl glucosamineurie

Introduction à l'aspartyl glucosamineurie L'aspartyl glucosamineurie est une maladie autosomique récessive causée par le manque d'aspartyl glucosaminidase dans le corps, caractérisée par un retard mental, un visage rugueux, une dysplasie osseuse multiple et du sang périphérique. Il y a des vacuoles dans les lymphocytes et pas de mucopolysaccharide dans l'urine. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications:

La cause de l'aspartyl glucosamine

(1) Causes de la maladie

La maladie est une maladie autosomique récessive causée par le déficit héréditaire systémique en aspartyl aminoglucosidase.

(deux) pathogenèse

Normalement, cette enzyme lysosomale coupe le lien aspartylglycosaminoglycane situé entre les glucides et les protéines de plusieurs glycoprotéines La première étape de la dégradation des glycoprotéines consiste en une protéase lysosomale. La liaison chimique entre l'hydrate de carbone et l'acide aminé est scindée pour produire un glycopeptide.L'aspartame peut libérer de l'acide aspartique par désamination afin de produire de l'ammoniac libre et de la N-acétylglucosamine. Cela entraînera une accumulation excessive de glycoprotéine dans le lysosome et une maladie.

Les modifications histologiques de cette maladie sont des corps d'inclusion et des vacuoles dans les cellules du tissu viscéral.

Prévention aspartyl glucosamine

1. Orienter les mariages et les naissances, améliorer la qualité de la population et s'efforcer de réduire l'incidence des maladies génétiques dans la population.

2. Éviter la naissance de progénitures génétiquement malades (c.-à-d. Eugénisme) et les variations génétiques, en prenant des mesures communes telles que: l'examen prénuptial, le conseil génétique, les soins prénatals et le traitement précoce des maladies génétiques.

Aspartyl glucosamine complications urinaires Complication

La maladie peut être compliquée par des symptômes psychotiques, se traduisant par un comportement agressif et anormal ou une arrogance, une psychose dépressive, etc. D'autres peuvent également présenter un léger élargissement du foie, une hypertrophie de la valve aortique et d'autres anomalies cardiaques.

Aspartyl glucosamine symptômes urinaires Symptômes communs Les joues sont évidemment invaginées Peau au cou court Retard de développement du langage Diminution de l'intelligence Diarrhée Infection répétée des voies respiratoires supérieures anormalement petite

La plupart des patients développent des infections des voies respiratoires supérieures, des infections de la peau et des infections intestinales au début de lenfance, et provoquent des diarrhées, des troubles du développement moteur et mental pouvant entraîner une petite taille, des mouvements inconfortables, des barrières linguistiques, un retard mental, un visage rugueux et un stockage de mucopolysaccharides. Les symptômes du type I se manifestent par des joues évidentes dans les joues, un effondrement du pont nasal et un cou court, environ la moitié des cas présentent de grosses imperfections cutanées, une pigmentation photoréceptrice, une rosacée et d'autres lésions cutanées; la plupart des cas peuvent présenter des symptômes psychiatriques, se manifestant par Comportement sexuel anormal ou maniaques, psychoses dépressives, etc., d'autres manifestations peuvent entraîner un léger gonflement du foie, une hypertrophie de la valve aortique et d'autres anomalies cardiaques.

Examen de l'aspartyl glucosamine

L'examen au microscope électronique révèle de larges corps d'inclusion dans les globules blancs, les cellules hépatiques, les cellules neuronales, les cellules gliales et les cellules endothéliales vasculaires, qui contiennent des structures denses et des gouttelettes de graisse transparentes électroniquement. En outre, des modifications de l'appareil de Golgi intracellulaire, une hypertrophie du réticulum endoplasmique et une grande quantité d'aspartyl glucosamine peuvent être excrétées dans l'urine L'analyse biochimique des fibroblastes dans la peau montre l'absence d'aspartyl aminoglucosaminase.

Examen aux rayons X: une radiographie a révélé une déformation du crâne, de la colonne vertébrale et des côtes, ainsi qu'une scoliose.

Diagnostic et identification de l'aspartyl glucosamine

La maladie est diagnostiquée sur la base de symptômes cliniques et de tests de laboratoire.

Dans le diagnostic différentiel, il convient de noter quelle est différente des autres types de maladies lysosomales anormales et que cette dernière na pas daspartyl glucosamine.

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