Maladie de stockage du glycogène de type V

Introduction à la maladie du stockage du glycogène de type V La maladie du stockage du glycogène est une maladie causée par un métabolisme excessif du glycogène dans les tissus en raison de troubles métaboliques du glycogène héréditaire, ce qui diffère selon le déficit enzymatique causant le trouble du métabolisme du glycogène et le dépôt excessif de glycogène dans le corps. Les maladies liées au stockage de glycogène sont classées en 11 types. La maladie du stockage du glycogène de type V, également appelée myopathie de McArdle, est provoquée par un manque de phosphorylase musculaire. La principale caractéristique clinique est la douleur, les spasmes et la faiblesse après une contraction musculaire intense. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,005% - 0,009% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: insuffisance rénale

Maladie de stockage du glycogène de type V étiologie

(1) Causes de la maladie

La maladie appartient à un trouble héréditaire du métabolisme du glycogène, provoqué par labsence de phosphophosphase. Il est rapporté dans la littérature que la maladie est autosomique récessive et que le gène de lenzyme est situé sur lautosome 11 (11q13). La maladie est autosomique dominante.

(deux) pathogenèse

La contraction musculaire nécessite une consommation d'énergie qui est principalement décomposée en glucose par le glycogène musculaire et la décomposition aérobie produit une grande quantité d'ATP Au repos, les muscles stockent une petite quantité de créatine phosphate et d'ATP dans le muscle. Après rétrécissement, il est consommé.

Lorsque la phosphorylase nécessaire à la première étape de la glycogénolyse est déficiente, le glycogène ne peut pas être réduit en glucose pour le métabolisme. Par conséquent, après la consommation de la phosphocréatine et de l'ATP limités stockés, les muscles sont dans un état raide. Je ne peux pas me détendre

La biopsie musculaire a montré un gonflement des fibres musculaires, une dégénérescence et une nécrose localisée, une augmentation du noyau sarcolemmal, des cellules polymorphonucléaires et des cellules phagocytaires dans l'interstitium.La microscopie électronique a mis en évidence de nombreux dépôts de particules de glycogène entre la sous-muqueuse, les fibres musculaires et entre les fibres musculaires. Les mitochondries sont gonflées et dégénérées, les fibres musculaires sont accumulées par un grand nombre de glycogène, mais la morphologie est normale et la coloration histochimique des fibres musculaires montre un déficit en phosphorylase ou une disparition complète.

Classification des maladies de stockage de glycogène

Diphosphate de glucose-glycotransférase urinaire de type 1,0 défectueux, manifestations cliniques de l'hépatomégalie, hypoglycémie, faiblesse musculaire congénitale, diminution du tonus musculaire.

2. Carence en glucose-6-phosphonate de type I, manifestations cliniques d'hépatomégalie, d'hypoglycémie, de cétotoxicité, d'acidose.

3. Déficit en -1,4-glycosidase de type II, hypertrophie cardiaque, insuffisance cardiaque, langue géante, faiblesse musculaire.

4. Déficit en polysaccharide-1,6-glucosidase et / ou fructose-1,4 1,4-transglucosidase de type III, manifestations cliniques d'hépatomégalie, hypoglycémie, faiblesse musculaire congénitale, diminution du tonus musculaire.

5. Déficit en polysaccharide de type IV 1,4 1,6-transglucosidase, manifestations cliniques du foie, de la splénomégalie, de la cirrhose.

6. Déficit en phosphorylase musculaire de type V, manifestations cliniques de douleurs musculaires après l'effort, faiblesse.

7. Déficit en phosphorylase hépatique de type VI, manifestations cliniques de l'hépatomégalie, hypoglycémie.

8. Déficit en phosphofructokinase de type VII, manifestations cliniques de douleurs musculaires après l'effort, faiblesse.

9. Déficit en hexose phosphate isomérase de type VIII, manifestations cliniques de douleurs musculaires après l'effort, faiblesse.

10. Déficit en phosphorylase kinase de type IXa, manifestations cliniques de l'hépatomégalie, hypoglycémie.

11. Déficit en phosphorylase kinase de type IXb.

12. Déficit en phosphorylase kinase de type X, manifestations cliniques de douleurs musculaires après un exercice, faiblesse.

Prévention de la maladie du stockage du glycogène de type V

Des difficultés dans le traitement des maladies génétiques, des résultats insatisfaisants, la prévention est plus importante, les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage des parents proches, à la mise en place de conseils génétiques, au dépistage génétique du transporteur et au diagnostic prénatal et à l'avortement sélectif pour prévenir la naissance d'enfants.

Complications de la maladie du stockage du glycogène de type V Complications, insuffisance rénale

Myoglobinurie, les cas graves peuvent avoir une insuffisance rénale.

Stockage du glycogène maladie de type V symptômes symptômes courants fatigue faiblesse faiblesse protéinurie atrophie musculaire

Classification clinique

Selon l'âge d'apparition, il peut être divisé en:

(1) Enfant ou juvénile, se manifestant souvent par une fatigue musculaire ou une myoglobinurie intermittente.

(2) Nourrissons au début de l'âge adulte, caractérisés par un tendon post-exercice et une myoglobinurie transitoire occasionnelle.

(3) Les patients tardifs, apparaissant entre 40 et 50 ans, se caractérisent par une faiblesse musculaire progressive, mais présentent peu de myoglobinurie.Le type de myopathie de McArdle suivant est généralement disponible.

2. Principales manifestations cliniques

(1) Tendon sportif: après un exercice intense, comme courir, sauter, grimper, grimper, il y a une douleur musculaire intense, les membres inférieurs sont évidents, les plus lourds peuvent être accompagnés de sueur, la douleur musculaire est améliorée après le repos, la douleur musculaire dure. De quelques minutes à quelques heures, même pendant plusieurs jours, les symptômes intermittents disparaissent complètement.

(2) Phénomène du second vent: fait référence au phénomène selon lequel le spasme musculaire ou la douleur musculaire adhère encore à une activité physique légère à modérée, et le spasme musculaire diminue ou disparaît progressivement. La raison n'est pas claire.

(3) Fatigue musculaire et faiblesse musculaire: la fatigue musculaire et la faiblesse après un exercice intense peuvent persister, les membres graves ne peuvent pas bouger et même les muscles oculaires sont également fatigués, mais cette fois-ci avec une myoglobinurie, une faiblesse musculaire La distribution est similaire à la dystrophie musculaire.

(4) Myoglobinurie après l'exercice: elle se manifeste chez 1/3 à 1/2 des patients, entre 1 et plusieurs heures après un exercice intense et dans les 48 heures.La myoglobinurie apparaît rarement tardivement.

(5) Atrophie musculaire et hypertrophie musculaire: plus de la moitié des cas de ce groupe sont constitués de graisse légère du muscle gastrocnémien, ce qui est causé par le dépôt de glycogène dans les fibres musculaires. On observe une atrophie musculaire à un stade avancé de la maladie.

Examen du type V de la maladie du stockage du glycogène

1. Le sérum CPK, LDH est normal ou légèrement élevé.

2. Augmentation de la teneur en myoglobine dans le sang et l'urine.

3. Augmentation du nombre de QR sur l'ECG, l'extension RP et l'inversion de l'onde T.

4. Examen EMG des modifications normales ou myogéniques Après une stimulation électrique répétée, un potentiel de déclin et un spasme musculaire ont été évoqués.

5. La biopsie musculaire a montré un gonflement des fibres musculaires, une dégénérescence et une nécrose localisée, une augmentation du noyau sarcolemmal et des cellules polymorphonucléaires et phagocytaires dans l'interstitium.

Diagnostic de la maladie du stockage du glycogène de type V

Diagnostic

1. Selon les caractéristiques cliniques du spasme musculaire, de la douleur, de la faiblesse musculaire après un exercice, la maladie peut être diagnostiquée.

2. Le test dexercice ischémique de lavant-bras peut aider à diagnostiquer la maladie en plaçant le brassard du tensiomètre sur le bras du patient. Après le gonflage, la pression à lintérieur du ballon est maintenue à 26,6 kPa pour empêcher le flux sanguin, puis le patient est autorisé à effectuer un mouvement distal des membres ( Poings, mesureurs de force de pincement, etc.) 1 min, après quoi le sang veineux a été prélevé aux 3e, 5e et 10e minutes pour mesurer la teneur en acide lactique. La teneur en acide lactique dans le sang après l'effort était plus de 3 fois supérieure à celle avant l'effort. Patients atteints de myopathie normale, McArdle Pas de changement, le taux positif de cette méthode peut atteindre 92,5%.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic doit être différencié de la myopathie alcoolique, de la myopathie ischémique et de la myoglobinurie, ainsi que de la myotonie douloureuse et du syndrome raide de raideur neuromusculaire.

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