Bilaterale Nebennierenhyperplasie

Einleitung Nebennierenhyperplasie, auch als Nebennierengenitalsyndrom oder Nebennierenhypermutation bekannt, ist ein angeborener Defekt bestimmter Nebennierenenzyme, der eine abnormale Steroidproduktion verursacht. Frauen verursachen falschen Hermaphroditismus und männliche Genitalien sind riesig. Enzymdefekte gehen mit übermäßigen Androgenprodukten im Uterus des Fötus einher, die sich normalerweise in der weiblichen Müller'schen Katheterstruktur (dh Eierstock, Uterus und Vagina) entwickeln, während übermäßiges Androgen seinen Mann in den Urogen- und Fortpflanzungsknoten ausübt. Die Wirkung von Scheide und Harnröhre ist verbunden, und die vergrößerte Klitoris ist gering und offen.

Ursache

Hauptsächlich aufgrund des Mangels an Enzymen in verschiedenen Teilen des Biosynthesevorgangs der Nebennierenrinde werden die Glukokortikoide und Mineralokortikoide aufgrund des Blutkortisolspiegels reduziert, und die negative Rückkopplung wird beseitigt, so dass die ACTH-Sekretion in der vorderen Hypophyse erhöht wird, was die Nebennierenqualität stimuliert und zur Kortex führt. Die Hormonsynthese ist nicht normal. Die Schamlippen sind oft hypertrophiert, und in schweren Fällen treten Hypospadie und Kryptorchismus auf. Die Nebennierenrinde verursacht aufgrund der Mehrzahl der ausgeschiedenen anabolen männlichen Steroide einen unterschiedlichen Grad an Cortisolmangel.

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Statische Bildgebung des Cortisol-Releasing-Hormon (CRH) -Stimulationstests

Eine erhöhte ACTH-Sekretion führt zu einer bilateralen Hyperplasie der Nebennieren. Der hyperplastische Kortex synthetisiert weiterhin Androgen und hypertensive mineralische Kortikosteroide in großen Mengen.

Das Fehlen von 20-22-Kohlenstoffkettenenzymen führt zu einer seltenen angeborenen Fett-Nebennieren-Hyperplasie, häufig mit vollständigen Hemmnissen für die Steroidogenese.Wenn nicht genügend Ersatztherapie zur Verfügung steht, stirbt das Baby frühzeitig.

Der Mangel an 3-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Isomerase führt zu synthetischen Barrieren für Progesteron, Aldosteron und Cortisol, und Dehydroepiandrosteron ist überproduziert.Dieses ungewöhnliche Syndrom ist durch Hypotonie, Hypoglykämie und männlichen Urlaub gekennzeichnet. Sexuelle Missbildung. Frauen sind ungewöhnlich behaart und haben unterschiedliche Melaninwerte.

Unzureichende oder fehlende 21-Hydroxylase kann 17-Carboxyprogesteron nicht in Cortisol umwandeln, der häufigste Mangel sind zwei Formen: (1) eine Vielzahl von Natrium-, Aldosteron-Mangel oder (2) häufiger Nicht-Natrium-Typ, behaart, männlich, Hypotonie und Pigmentierung sind häufig.

17-Hydroxylase-Mangel, am häufigsten bei weiblichen Patienten, einige bis zum Erwachsenenalter mit niedrigem Cortisolspiegel, ACTH-Ausgleichserhöhung. Primäre Amenorrhoe, sexuell naiv, wenig männlicher Pseudohermaphroditismus. Übermäßige Sekretion von Salz-Corticosteroiden verursacht Bluthochdruck, hauptsächlich aufgrund eines erhöhten 11-Desoxycorticosterons.

11-Hydroxylase-Mangel verhinderte die Bildung von Cortisol und Corticosteron, die ACTH-Freisetzung war zu hoch, was zu einer tiefen Melaninablagerung, hohem Blutdruck aufgrund einer übermäßigen Sekretion von 11-Desoxycorticosteron und keinen offensichtlichen Abnormalitäten führte.

Der Mangel an 18-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, der bei Hauterkrankungen selten ist, wird durch den spezifischen Block des letzten Schritts der Aldosteron-Biosynthese verursacht. Daher Patienten mit mehr Verlust von Natrium im Urin, was zu Dehydration und Hypotonie.

Nach der Pubertät sind männliche Manifestationen wie Behaarung und Amenorrhoe selten und Männlichkeit tritt zufällig im mittleren Alter auf. Diese erworbene Abnormalität des adrenal milden Enzyms wird als gutartige Maskulinisierung der Nebennierenrinde bezeichnet.

Das Genital des Neugeborenen weist schwere Hypospadien und Kryptorchismus auf. Der Junge ist bei der Geburt meist normal. Der Fötus im Uterus enthält zu viel Androgen, sodass offensichtliche Anomalien vorliegen.

Unbehandelte Patienten entwickeln eine haarige, muskulöse, Amenorrhö- und Brustentwicklung. Die Fortpflanzungsorgane männlicher Patienten sind ungewöhnlich groß. Übermäßiges Androgen hemmt die Sekretion von Gonadotropinen und verursacht eine Hodenatrophie. In äußerst seltenen Fällen erhöhen und verhärten hyperplastische Reste der Nebennierenrinde in den Hoden die Hoden, und die meisten Patienten haben nach der Pubertät keinen Samen mehr. Aufgrund der Nebennierenhyperplasie steigt die Körpergröße des Patienten im Alter von 3 bis 8 Jahren stark an, was viel höher ist als bei gleichaltrigen Kindern. Etwa 9 bis 10 Jahre alt, verursacht übermäßiges Androgen eine frühe Fusion der Epiphyse, wodurch das Wachstum beendet wird, und der Patient ist nach dem Erwachsenenalter kürzer. Sowohl Männer als auch Frauen haben provokative Verhaltensweisen und vermehrte sexuelle Wünsche, und soziale Probleme und Disziplinarprobleme sind bei einigen Jungen besonders ausgeprägt.

[Hilfskontrolle]

Der Spiegel der 17-Ketosteroide im Urin ist höher als der des normalen Alters des gleichen Geschlechts. Frühzeitiger Anstieg des Progesteronspiegels im Urin (der empfindlicher ist als der Spiegel von 17-KS im Urin, da Progesteron ein Vorläufer von Androgen ist), erhöhte Blutspiegel von 17-Hydroxyprogesteron sind die empfindlichsten Indikatoren für Kinder Die Chromosomenprüfung ist normal. Röntgenuntersuchung findet frühes Knochenalter. Die laterale Harnröhrenzystographie zeigt die Vagina, die Harnröhre und die Blase. Im CT ist eine stark hyperplastische Nebenniere zu erkennen. Die Harnröhre kann die Vagina sehen, die sich zur hinteren Wand der Harnröhre öffnet, und kann auch in die Vagina eintreten und die Gebärmutter sehen.

Differentialdiagnose

Viele angeborene Missbildungen, die die äußere Genitalentwicklung beeinflussen, ähneln dem Nebennieren-Syndrom, einschließlich: (1) schwerer Hypospadie und Kryptorchismus; Oder Progesteron). (3) männlicher Pseudohermaphroditismus, (4) echter Hermaphroditismus, diese Kinder haben keine hormonellen Anomalien, kein Knochenalter und keine Knochenreife vor sich.

Hypospadie: Die ektopische Öffnung der Harnröhre in der ventralen Seite der Harnröhre wird als Hypospadie bezeichnet. Die Hypospadieöffnung kann vom Perineum bis zum Peniskopf auftreten. Das distale Ende der äußeren Harnröhre, der Harnröhre und des umgebenden Gewebes sind unterentwickelt, und die Bildung eines Faserbandes betrifft den Penis, wodurch sich der Penis zur ventralen Seite beugt. Angeborene Penisverkrümmung ist nicht alle der Hypospadien, aber die Hypospadien haben unterschiedliche Grade der Penisverkrümmung.

Kryptorchismus: Entwicklung: Der Hoden beginnt, sich von der retroperitonealen Lendenwirbelsäule abzusenken und fällt am Ende des Fötus in den Hodensack. Die Ergebnisse zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, an Kryptorchismus zu erkranken, bei 1 bis 7% liegt, wobei einseitige Kryptorchismus-Patienten häufiger sind als bilaterale Kryptorchismus-Patienten. Insbesondere der rechte Kryptorchismus tritt häufiger auf. 25% der Kryptorchismus-Patienten befinden sich in der Bauchhöhle In der Leiste bleiben ca. 5% über dem Hodensack oder anderen Teilen.

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