Spinale Muskelatrophie

Einleitung Die spinale (progressive) Muskelatrophie (SMA) ist eine erbliche Erkrankung der unteren Motoneuronen, die durch progressive, symmetrische schlaffe Lähmung auf proximaler Basis und Muskelatrophie mit neuronalem Tod im Rückenmark gekennzeichnet ist. Verursacht. Je nach Erkrankungsalter und Krankheitsgrad kann die Krankheit in vier Typen unterteilt werden: I-III wird als kindliche SMA bezeichnet, die zur autosomal-rezessiven genetischen Erkrankung gehört, und ihre Inzidenzrate in der Bevölkerung beträgt 1/6000 ~ 1/10000, was einem Säuglingsalter entspricht. Die häufigste tödliche Erbkrankheit. SMA, die im Alter von 20 bis 30 Jahren auftritt, wird als Typ IV eingestuft und kann in verschiedenen genetischen Modi wie autosomal rezessiv, dominant und X-chromosomal rezessiv exprimiert werden. Die Degeneration ist auf Alpha-Motoneuronen im vorderen Horn des Rückenmarks beschränkt. Es ist gekennzeichnet durch fortschreitende Muskelatrophie und Muskelschwäche, Reflexe verschwinden und sensorische Störungen treten nicht auf.

Ursache

Die genaue Ursache ist noch unklar. Die autosomal rezessive Vererbung dieser Krankheit wird beschrieben. Verschiedene Fälle können durch verschiedene Ursachen verursacht werden, wie z. B. Erkältung, Müdigkeit, Infektion, Bleivergiftung und Trauma.

Die Pathogenese besteht darin, dass die vorderen Hornzellen des Rückenmarks und die motorische Degeneration des Hirnstamms sowie die Anzahl signifikant reduziert sind, jedoch keine Nervenzellnekrose und Gliazellenproliferation. Das zervikale Rückenmark ist am häufigsten betroffen. Degeneration des vorderen Horns des Rückenmarks, Schwellung der Zellen, Kerntranslokation oder Verschwinden, Gliose, aber keine Entzündungsreaktion im vorderen Horn und in den Hirnhäuten und keine Gefäßveränderungen. Der Pyramidentrakt ist in einigen Fällen degeneriert, aber in der klinischen Praxis sind Pyramidentraktzeichen selten zu finden.

Überprüfen Sie

1, symmetrische Muskelschwäche: reduzierte autonome Bewegung, die proximalste Muskelbeteiligung.

2, Muskelentspannung: die Spannung ist extrem niedrig, die Reflexion wird verringert oder verschwindet.

3, Muskelatrophie: hauptsächlich mit Beteiligung der Gliedmaßen, Rumpf, gefolgt vom Nacken, Brustmuskeln.

4, Myasthenia gravis, das Zwerchfell ist nicht müde, die Zwerchfellmuskeln sind normal, so dass die Brust sinkt beim Ausatmen widersprüchliche Atmung darstellt.

5, der Krankheitsverlauf ist progressive, fortgeschrittene medulläre Muskelatrophie, die offensichtlichste Rachenmuskel, begleitet von Muskelfasertremor, Rachenmuskelatrophie durch Atmung und Dysphagie, leicht abszessbedingte Lungenentzündung.

Differentialdiagnose

Im Allgemeinen sollte bei frühen oder atypischen Fällen dieser Krankheit auf die Identifizierung der folgenden Krankheiten geachtet werden:

1. Neonatale Myasthenia gravis: Die Mutter ist eine Myasthenia gravis-Patientin, die mit dem Anti-Ach-Rezeptor-Antikörper im Blut der Mutter verwandt ist, der den Fötus über die Plazenta erreicht. Es zeigt in der Regel Symptome wie Schwierigkeiten beim Saugen, Schwäche beim Weinen und verminderte Bewegung der Gliedmaßen nach der Geburt. Die meisten Kinder haben innerhalb von 2 bis 6 Wochen verbesserte Symptome und sind mit Cholinesterasehemmern wirksam.

2, angeborene Dystonie (Oppenheim-Krankheit): niedriger Muskeltonus nach der Geburt, keine Muskelatrophie, keine Anomalien im EMG und Muskelbiopsie.

3, progressive Muskeldystrophie: Im Allgemeinen müssen bei SMA-II Typ III-Kindern die Muskeldystrophie vom Duchenne-Typ oder Becker-Typ beachtet werden. Letztere weisen fast alle Anzeichen einer Pseudohypertrophie auf, und die CPK im Serum ist extrem hoch, insbesondere im Frühstadium der Erkrankung. EMG und Muskelbiopsie sind myogene Schäden, sodass die allgemeine Identifizierung nicht schwierig ist. SMA-IV ist leicht mit gliedmaßenartiger Muskeldystrophie und Polymyositis zu verwechseln, es ist jedoch nicht schwierig, zwischen klinischen Manifestationen, Serumenzymologie, EMG und Muskelbiopsie zu unterscheiden.

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