Pädiatrische Thrombozytopenie

Einführung in die pädiatrische Thrombozytopenie Thrombosthenie, auch bekannt als Glanomnn-Krankheit, ist die häufigste Art von hämorrhagischer Erkrankung, die durch erbliche Thrombozytenfunktionsstörungen verursacht wird. Es ist bekannt, dass es sich bei dieser Krankheit um einen Mangel an Thrombozytenmembran-Glykoprotein (gp) IIb / IIIa handelt, der in drei Typen unterteilt ist: Typ I (gpIIb / IIIa ist weniger als 5% des Normalwerts), Typ II (gpIIb / IIIa ist weniger als normal 5). % bis 25%) und Variante (gpIIb / IIIa ist 40% bis 100% normal, aber strukturell abnormal). Eine Vielzahl von gpIIIa-Gendefekten oder gpIIa-Gendefekten wurde durch molekularbiologische Techniken nachgewiesen. 10% bis 50% der Patienten haben eine Blutbeziehung zu den Eltern und weisen eine autosomal rezessive Vererbung auf. Heterozygot zeigt keine offensichtlichen Blutsymptome. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hämaturie

Ursachen der Thrombozytopenie im Kindesalter

Ursache der Krankheit:

Die Krankheit ist autosomal rezessiv, GT ist in bestimmten Bevölkerungsgruppen sehr häufig und wird häufig mit der Heirat enger Verwandter in Verbindung gebracht. Dies ist auf die Abnormalität der Qualität oder Quantität von IIb (GPIIb, CD41) und / oder 3 (GPIII, CD61) zurückzuführen, die erforderlich ist, wenn Blutplättchen unter Einwirkung physiologischer Induktoren aggregiert werden und wenn -Blutplättchenteilchen mit Fibrinogen aufgenommen werden. Die Beteiligung von GPIIb / IIIa-Rezeptoren, daher Abnormalitäten in GPIIb und / oder GPIIIa, führen zu Abnormalitäten in der Blutplättchenadhäsion und -aggregation bei dieser Krankheit, und verschiedene molekulare Defekte wurden auf molekularer Ebene gefunden, einschließlich in der aIIb-Faltblattdomäne, 3 MIDAS Die Domäne und drei Arten von Mutationen, die die Rezeptoraktivierung beeinflussen, umfassen mehrere Mutationen wie Punktmutationen, Deletionen und Inversionen.

Pathogenese:

Der biochemische Defekt von GT ist die Verringerung der Menge an Thrombozytenmembranglykoprotein-GPIIb / IIIa-Komplex, die Deletion oder eine qualitative Abnormalität GPIIb / IIIa kann als Rezeptor und Faser verwendet werden, wenn sich die umgebende Mikroumgebung oder die Konfiguration aufgrund der Thrombozytenaktivierung ändert. Proteinogen, vWF-Fibronektin, Laminin und andere Adhäsionsmoleküle binden, um die Blutplättchenaggregation zu vermitteln.Wenn die Menge oder Qualität abnorm ist, treten Aggregationsdefekte auf.Dieses Blutplättchen kann normalerweise am beschädigten subendothelialen Gewebe anhaften, jedoch nicht Weitere normale Ausdehnung und Thrombozytenaggregation können klinisch in drei Subtypen unterteilt werden: Typ I: GPIIb / IIIa-Komplex ist weniger als 5% normal, Typ II: entspricht 5% bis 25% normal, III Typ: entspricht normalen 40% bis 100%, die Menge ist nicht signifikant reduziert und die Struktur ist abnormal, eine Variante, die aktuelle Studie ergab, dass GPIIb und GPIIIa von verschiedenen Genen kodiert werden, die alle auf Chromosom 17 (17q21-22) GT liegen Das Gen wurde aufgrund einer Punktmutation oder Insertion gelöscht.

Prävention von Thrombozytopenie bei Kindern

Bei der Vorbeugung genetisch bedingter Krankheiten sollten besonders nahe Verwandte vermieden werden.Vorbeugung von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft: Die voreheliche körperliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern.Die Größe der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich der serologischen Untersuchung (wie Hepatitis B). Virus, Treponema pallidum, HIV), Tests des Fortpflanzungssystems (z. B. Screening auf zervikale Entzündungen), allgemeine körperliche Untersuchung (z. B. Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw., Beratung bei genetischen Krankheiten während der Schwangerschaft Die Gesundheitsvorsorge erfordert ein systematisches Screening von Geburtsfehlern, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchungen, serologischer Untersuchungen usw. Schwangere Frauen sollten Gefährdungen so weit wie möglich vermeiden, auch wenn sie nicht mit Rauch, Alkohol, Drogen oder Strahlen in Berührung kommen. , Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw. Bei abnormalen Ergebnissen ist zu bestimmen, ob die Schwangerschaft abgebrochen werden soll. Wie ist die Prognose nach der Geburt usw. und ergreifen Sie praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung.

Pädiatrische Thrombozytopenie-Komplikationen Komplikationen

Homozygot kann durch viszerale Blutungen wie Hämaturie, gastrointestinale Blutungen oder sogar intrakranielle Blutungen kompliziert werden.

Symptome einer Thrombozytopenie bei Kindern Häufige Symptome Nasenbluten Blutungen Hämorrhoiden Hautdefekte intrakranielle Blutungen Sommersprossen viszerale Blutungen Hämaturie gastrointestinale Blutungen

Die Krankheit ist autosomal rezessiv, so dass viele Menschen in der gleichen Familie haben oft Ausbruch, heterozygote Hämorrhagie ist nicht offensichtlich, homozygot kann Haut, Schleimhaut selbst Blutungen oder sogar viszerale Blutungen, wie Hautdefekte, Ekchymose, Nasenbluten ausdrücken , Zahnfleischbluten, Menorrhagie, Hämaturie, gastrointestinale Blutungen usw., seltene intrakranielle Blutungen.

Untersuchung der pädiatrischen Thrombozytopenie

Die Anzahl und Form der Blutplättchen ist normal, aber sie reichern sich nicht auf den Blutscheiben an, die Blutungszeit ist verlängert, die Blutgerinnsel sind schlecht oder nicht kontrahiert, und die Aggregationsreaktion der Blutplättchen auf ADP, Kollagen, Adrenalin und Thrombin ist nicht vorhanden oder verringert, auf die Schweizer Die induzierte Aggregationsreaktion von Vulkan und vWF ist normal.Wenn die Menge des Blutplättchen-GPIIb / IIIa-Komplexes verringert ist oder die Qualitätsanomalie weiter bestimmt werden kann, wird routinemäßig B-Ultraschall durchgeführt, und andere Entscheidungen werden entsprechend den klinischen Erfordernissen getroffen.

Diagnose und Diagnose von Thrombozytopenie bei Kindern

Diagnose

Die 1986 in China überarbeiteten Diagnosekriterien lauten wie folgt.

Klinische Manifestation

(1) Autosomal rezessive Vererbung.

(2) Es gibt Blutungssymptome aus der Kindheit, die mittelschwere oder schwere Haut- und Schleimhautblutungen aufweisen. Es kann zu einer stärkeren Menstruation und Blutungen nach einer Traumaoperation kommen.

2. Laboruntersuchung

(1) Die Blutplättchenzahl ist normal und die Blutplättchen auf dem Blutausstrich sind verstreut und aggregieren nicht zu einem Haufen.

(2) Die Blutungszeit ist verlängert.

(3) Das Blutgerinnsel ist schlecht zusammengezogen und kann auch normal sein.

(4) Thrombozytenaggregationstest: Zugabe von ADP, Adrenalin, Kollagen, Thrombin, Arachidonsäure verursachte keine Aggregation, eine kleine Menge Kollagen, Arachidonsäure, Thrombinaggregationsreaktion, Ristocetin, Aggregation Normal oder niedriger.

(5) Der Thrombozytenperlenretentionstest wurde verringert.

(6) Blutplättchenmembranglykoprotein (GP) IIb / IIIa (CD41 / CD61) reduziert oder qualitative Abnormalitäten.

Differentialdiagnose

Die Krankheit sollte von anderen Thrombozytenzahlen und normalen Thrombozytenfunktionsstörungen unterschieden werden.Einige Patienten mit grauem Thrombozyten-Syndrom weisen Defekte beim Gerinnungsrückzug auf, aber die Aggregation der Thrombozyten ist nur geringfügig abnormal, und Patienten mit dichtem Partikelmangel fehlen Die biphasische Thrombozytenaggregation war abnormal, aber die Blutgerinnselrücknahme war normal, das Erbmuster war autosomal dominant und die Blutungszeit war bei Patienten mit angeborener Fibrinogenämie verlängert, aber der Gerinnungstest war abnormal.

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