Störungen mit defekter Thrombozyten-Release-Funktion bei Kindern

Kurze Einführung in die Funktionsstörung der Thrombozytenfreisetzung bei Kindern Defekte der Thrombozytenfreisetzungsfunktion stellen eine Gruppe heterogener Krankheiten dar. Einige der genetischen Methoden sind noch nicht vollständig verstanden. Klinische Manifestationen von leichten, mittelschweren Blutungen wie Nasenbluten, Ekchymose, übermäßiger Menstruation und postpartalen Blutungen, übermäßigen Blutungen nach der Operation und Extraktion von Mandeln, gelegentlich schweren Blutungen, die durch den Tod verursacht wurden. Die meiste Blutungszeit in der Laboruntersuchung war verlängert, die Blutplättchenzahl war normal oder leicht verringert und die Morphologie war normal, der Gerinnungsfaktor war normal und die Blutplättchenadhäsion war verringert. Der Schlüssel zur Diagnose dieser Gruppe von Krankheiten ist, dass die erste Welle des Thrombozytenaggregationstests für ADP oder Adrenalin normal ist, die zweite Welle signifikant reduziert ist oder fehlt, die Kollagenaggregation ebenfalls reduziert ist, sie aber bei hoher Konzentration normal ist. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Lymphom

Ätiologie der Störung der Funktion der Freisetzung von Thrombozyten bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Defekte in der Thrombozytenfreisetzungsfunktion stellen Erbkrankheiten dar. Einige der erblichen Methoden wurden noch nicht vollständig verstanden. Diese Gruppe von Krankheiten wird weiter in zwei Kategorien unterteilt, die eine ist die Storage Pool Disease (SPD) und die andere ist die Thrombozytenfreisetzungsstörungskrankheit. Da es sich um dichte Thrombozytenpartikel handelt, ist letzteres für den Thrombozytengehalt normal, aber Freisetzungsstörungen, einschließlich Arachidonsäure-Freisetzungsdefekten, Cyclooxygenase-Mangel, Thromboxan-A2-Synthetase-Mangel usw., sollten ausgeschlossen werden Funktionsstörung der sexuellen Thrombozytenfreisetzung und anschließend durch Nachweis des Thrombozytengranulatgehalts, Elektronenmikroskopie usw. zur Bestätigung der Diagnose

(zwei) Pathogenese

1. -Speicherpoolkrankheit -Speicherpoolkrankheit (-SPD), auch als primärer Mangel an dichtem Körper bekannt. Der Grundfehler ist der Gehalt an dichten Partikeln der Blutplättchen ATP, ADP, Calciumion, Pyrophosphat und Serotonin Die Reduktion von ADP ist signifikanter als die von ATP. Dem Blutplättchen von -SPD fehlt eine zweiphasige Aggregationswelle für die Induktion von ADP oder Adrenalin, die kollageninduzierte Aggregationsreaktion ist reduziert oder fehlt, und die Arachidonsäure bewirkt, dass die Aggregationsreaktion abnimmt. Elektronenmikroskopische Untersuchungen zeigen, dass dichte Partikel reduziert werden und - und -Partikel gleichzeitig einen Mangel aufweisen.Sie werden als -Speicherpool-Krankheit (-SPD) bezeichnet, bei der der Gehalt an -Partikeln häufig schwerwiegender ist und der Gehalt an -Partikeln auf mäßig bis mäßig reduziert wird. Klinische und Laboruntersuchungen ähneln der -SPD, die Teil anderer Erbkrankheiten ist, wie Hermansky-Pudlak-Syndrom, Chédiak-Higashi-Syndrom, Wiskott-Aldrich-Syndrom, Osteogenesis imperfecta und Thrombozytopenie mit Humerusdefekten Wie Syndrom (TAR-Syndrom) usw.

(1) Hermansky-Pudlak-Syndrom: Diese Krankheit ist autosomal-rezessiv, gekennzeichnet durch Aufhellung von Auge und Haut, Ansammlung von lipidähnlichen Substanzen im mononukleären Makrophagen-System und Neigung zu Blutungen bei Fehlen von Blutplättchen. Aufgrund der geringen Mengen an Serotonin-, Calcium- und Adeninnukleotiden fehlt den Blutplättchen eine zweiphasige Aggregationswelle für die Induktion von ADP, Adrenalin und Thrombin.

(2) Chédiak-Higashi-Syndrom: Diese Erkrankung ist autosomal-rezessiv, gekennzeichnet durch abnormale Granulatbildung bei Neutrophilen, Monozyten, Fibroblasten und Melanozyten sowie durch eine erhöhte Anfälligkeit für Bakterien und Pilze. Klinisch gibt es einen Albinismus der Augen und der Haut, und die hämorrhagische Erkrankung ist mild. Die Untersuchung abnormaler Partikel in Granulozyten kann häufig zur Bestätigung der Diagnose beitragen.

(3) Wiskott-Aldrich-Syndrom: Die Krankheit ist mit einer rezessiven Erbkrankheit verbunden, die durch wiederholte Infektionen infolge von zellulärer Immunschwäche, Ekzemen und thrombozytopenischen Blutungen, kleinen Blutplättchen bei Kindern, kleiner Morphologie und reduzierten dichten Partikeln, klinisch bedingt ist Die meiste Zeit bei Säuglingen und Kleinkindern, Blutungen und mehr Todesfällen durch wiederholte Infektionen und Blutungen,

(4) TAR-Syndrom: Diese Erkrankung ist autosomal rezessiv, das Kind hat multiple Missbildungen wie Knochen, Herz, Niere usw., häufiger bilaterale Humerusabwesenheit, Thrombozyten werden häufig reduziert, wenn die Anzahl der Knochenmark-Megakaryozyten abnimmt oder fehlt ,

2. Alpha-Speicherpool-Krankheit Die -Speicherpool-Krankheit (-SPD), auch als graues Blutplättchensyndrom bezeichnet, beruht auf den grauen Blutplättchen auf dem Wright-Fleckabstrich und der elektronenmikroskopischen Beobachtung der Megakaryozyten und des Blutplättchen-spezifischen Mangels des Patienten Alpha-Partikel, biochemische Studien ergaben, dass Patienten mit Thrombozyten-Alpha-Granulat-Proteinen wie Thrombozytenfaktor IV (PF4), Thrombozytenglobulin (-TG) vWF, Thrombozytenprothrombin-sensitivem Protein, Fibronektin, Faktor V, hochmolekularem Kininogen , verminderter oder fehlender Blutplättchenwachstumsfaktor, weitere Studien ergaben, dass die -Granulat-Proteinsynthese normal ist, aber Lagerungsstörungen, diese Krankheit hat auch Leitfähigkeitsstörungen, Patienten mit leichter Verringerung der Blutplättchenzahl, Blutungszeit und Blutungsneigung, Blutplättchen zur Blutgerinnung Enzymvermittelte Aggregations- und Freisetzungsreaktionen sind abnormal, aber die durch Kollagen und ADP induzierte Aggregationsreaktion ist unverändert. Graue Blutplättchen auf Wrights gefärbten Bluttabletten weisen häufig auf eine Diagnose hin und die Diagnose hängt von der Elektronenmikroskopie ab.

Prävention der pädiatrischen Thrombozytenfreisetzungsstörung

Das genetische Muster der Krankheit ist noch nicht klar, daher sind die vorbeugenden Maßnahmen nicht bekannt. Patienten mit dieser Krankheit sollten von Arzneimitteln ausgeschlossen werden, die die Thrombozytenfunktion beeinträchtigen.

Störung der Freisetzung pädiatrischer Thrombozyten Komplikationen Lymphom

Kinder mit Lagerbecken haben häufig ein unterschiedliches Ausmaß an Augen- und Hautalbinismus, ein unterschiedliches Ausmaß an Lungenfibrose, infektiöser Darmerkrankung und hämorrhagischem Durchfall, anfällig für eitrige Infektionen usw. Das Wiskott-Aldrich-Syndrom kann in jungen Jahren auf eine intrakranielle Blutung zurückzuführen sein. Infektionen und Todesfälle, die anfällig für Infektionen mit Streptococcus pneumoniae und Haemophilus influenzae sind, anfällig für Virus- und Pilzinfektionen sowie für Komplikationen wie Blutungen und Infektionen, bösartige Tumoren wie Lymphome und Leukämien usw. können ebenfalls gleichzeitig auftreten Autoimmunerkrankungen wie Arthritis, Vaskulitis und autoimmune hämolytische Anämie, Kinder mit TAR-Syndrom haben einen bilateralen Humerusverlust, einige Humerus und Ulna fehlen, Fehlbildungen der kurzen Gliedmaßen und einige Kinder sind begleitet von Angeborene Herzerkrankungen können auch kleine Köpfe, kleine Kiefer und andere Missbildungen, manchmal starke Blutungen und sogar intrakranielle Blutungen haben.

Symptome einer Störung der Thrombozytenfreisetzung bei Kindern Symptome Häufige Symptome Durchfall, Nasenbluten, Blutung, Hautekchymose, intrakranielle Blutung, gastrointestinale Blutung, Pilzinfektion, Thrombozytopenie, Immunschwäche, Lungenfibrose

1. -Speicher-Patienten mit Blutungssymptomen sind mild, mild bis mäßig Blutungsqualität, manifestiert als Hautekchymose, Zahnfleischbluten, Nasenbluten, Menorrhagie, Blutungen während der Geburt, aber im Allgemeinen keine Gelenke und Gastrointestinale Blutungen, einige Patienten mit anderen Defekten, am häufigsten beim Hermanky-Pudlak-Syndrom (HPS) und beim Chédiak-Higashi-Syndrom (CHS), HPS zeigten ein unterschiedliches Ausmaß an Augen- und Hautalbinismus, Lysozym des retikuloendothelsystems In vivo lipidähnliche Pigmentierung, unterschiedlich stark ausgeprägte Lungenfibrose, infektiöse Darmerkrankung und hämorrhagischer Durchfall, CHS manifestiert sich als partielle Aufhellung von Auge und Haut, Neutrophilen, Monozyten, Makrophagen und Fibroblasten Lysosomenpartikel und anfällig für eitrige Infektionen.

2.-Speicherteichkrankheit Die Blutung dieser Krankheit ist im Allgemeinen mild und äußert sich hauptsächlich in milden Haut- und Schleimhautblutungen wie Nasenbluten, Hautekchymosen usw.

3. Wiskott-Aldrich-Syndrom: Klinische Manifestationen von Immunschwäche, Thrombozytopenie und ausgedehnter Ekzem-Triade können auf intrakranielle Blutung, Infektion und Tod, Immunschwäche mit zellulärer und humoraler Immunität bei Patienten mit dieser Krankheit auf Polysaccharid-Antigen zurückzuführen sein Kann keine Antikörper produzieren, was den Körper anfällig für Streptococcus pneumoniae und Haemophilus influenzae macht. Da T-Zellen anormal anfällig für Virus- und Pilzinfektionen sind, treten Blutungen normalerweise innerhalb eines Jahres auf, und später mit zunehmenden Blutungssymptomen, mit Ausnahme von Blutungen und Infektionen Zusätzlich zu Komplikationen können etwa 2% der Patienten bösartige Tumoren wie Lymphome und Leukämien entwickeln. Darüber hinaus können Autoimmunerkrankungen wie Arthritis, Vaskulitis und autoimmune hämolytische Anämie auftreten.

4. TAR-Syndrom Die klinischen Merkmale dieser Erkrankung sind die Verringerung der Megakaryozyten von Tibia und Knochenmark auf beiden Seiten des Neugeborenen, das Fehlen der Tibia auf beiden Seiten und das Vorhandensein des Daumens sowie der Verlust von Armen und Beinen. Die Hände und Füße sind direkt mit dem Rumpf verbunden, bei einigen Kindern fehlen Humerus und Ulna, etwa 1/3 der Kinder leiden möglicherweise auch an einer angeborenen Herzerkrankung, unter denen Fallot-Tetralogie und Vorhofseptumdefekt die häufigsten sind und bei einigen Kindern Kleiner Kopf, kleiner Kiefer und andere Missbildungen, Kinder sind oft allergisch gegen Milch, Kinder erscheinen bei der Geburt gewöhnlich purpurne Zyanose und Ekchymose, manchmal starke Blutungen und sogar intrakranielle Blutungen.

Untersuchung der pädiatrischen Thrombozytenfreisetzungsstörung

1. Die Anzahl der Blutplättchen ist normal oder leicht verringert, und die Form ist normal.

2. Die Blutungszeit ist länger, es kann normal sein, der Blutgerinnselrückzug ist schlecht und der Blutgerinnungsfaktor wird normal überprüft.

3. Die Erkennung von PF3 und PF4 kann reduziert werden.

4. Thrombozytenaggregationstest plus ADP oder Adrenalin, erste Phase der ADP-Aggregation ist normal, zweite Phase ist offensichtlich geschwächt oder keine Aggregation, einige können noch normal sein, Kollagen-Thrombozytenaggregation ist reduziert, aber hohe Konzentration kann normal sein.

5. Thrombozytenelektronenmikroskopie Das Fehlen oder Fehlen von - oder -Partikeln in den Thrombozyten, routinemäßige B-Ultraschalluntersuchung, klar, ob Hepatosplenomegalie vorliegt, andere Auswahlmöglichkeiten je nach klinischer Notwendigkeit.

Diagnose und Diagnostik der pädiatrischen Thrombozytenfreisetzungsstörung

Diagnose

Klinische Manifestation

(1) Die autosomal-dominante genetische Erkrankung oder das Erbmuster ist noch unklar, mit Blutungstendenz oder familiärer Vorgeschichte.

(2) Moderate Blutung: manifestiert sich als Nasenbluten, Menorrhagie, übermäßige Blutung nach Trauma oder Operation, keine Gelenkblutung, eine geringe Anzahl von Blutungen kann tödlich sein.

2. Experimentelle Untersuchung

(1) Die Thrombozytenzahl ist normal oder leicht verringert und die Morphologie ist normal.

(2) Die Blutungszeit ist länger und kann normal sein.

(3) Der Gerinnungsfaktor wurde normal überprüft.

(4) Thrombozytenaggregationstest: ADP oder Adrenalin zugeben, die zweite Phase ist normal, die zweite Phase ist offensichtlich reduziert oder keine Aggregation, und einige können noch normal sein, die Kollagenplättchenaggregation ist reduziert, sie kann jedoch bei hoher Konzentration normal sein.

(5) Reduzierte Blutplättchenadhäsion.

(6) PF3 wird abgesenkt.

(7) Fehlen von - oder -Teilchen in Blutplättchen unter dem Elektronenmikroskop oder beidem.

(8) Ohne sekundäre Thrombozytensekretionsstörung.

Differentialdiagnose

1. Riesenplättchensyndrom Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der Thrombozyten im peripheren Blut mit einer großen Morphologie reduziert und die Thrombozytenadhäsion verringert werden können.

2. Die Thrombozytenschwäche ist eine autosomal rezessive Störung, und Thrombozyten verursachen keine Aggregationsreaktionen auf ADP usw.

3. Erworbene Thrombozytenfunktionsstörungen Es gibt keine familiäre Vorgeschichte dieser Erkrankung, es gibt Grunderkrankungen wie Urämie, myeloproliferative Erkrankungen oder eine Vorgeschichte von Arzneimitteln, die die Thrombozytenfunktion beeinträchtigen.

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