Spinozerebelläre Degeneration

Einführung in die Degeneration des Kleinhirns der Wirbelsäule Die Degeneration des Kleinhirns der Wirbelsäule stellt das Hauptsymptom für Bewegungsstörungen dar. Pathologisch ist die Krankheit hauptsächlich auf die Degeneration des Kleinhirns und seiner afferenten und efferenten Bahnen zurückzuführen und wird hauptsächlich durch Extremitätenataxie und Dysarthrie charakterisiert. Die Ursache der Krankheit ist nicht klar, aber epidemiologische Studien haben gezeigt, dass die Inzidenz der Degeneration des Kleinhirns der Wirbelsäule mit genetischen und viralen Infektionen zusammenhängen kann. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Akne

Ursachen der Degeneration des Kleinhirns der Wirbelsäule

Genetische Faktoren (20%):

Die meisten Patienten, die ab dem 20. Lebensjahr begannen, waren autosomal rezessiv, und diejenigen, die nach dem 20. Lebensjahr begannen, waren autosomal dominant.Viele Wissenschaftler im In- und Ausland haben Langzeitforschung betrieben, um das Friedreich-Ataxie-defiziente Gen bei 9q13 ~ q21 zu lokalisieren. Das genetische OPCA-Gen wurde zwischen 6p24 und p23 kartiert.

Andere Faktoren (10%):

Studien haben auch gezeigt, dass die Inzidenz der Degeneration des Kleinhirns der Wirbelsäule mit Immundefekten, Mangel an biochemischen Enzymen und abnormaler DNA-Reparaturfunktion zusammenhängt, die genaue Ursache jedoch noch nicht klar ist und weitere klinische Beweise erforderlich sind.

Virusinfektion (10%):

Eine Virusinfektion löst eine Entzündungsreaktion aus, die eine Degeneration des Kleinhirns der Wirbelsäule hervorruft.

Pathogenese:

Es weist eine Vielzahl von Manifestationen auf, wie Atrophie der Nervenzellen, Degeneration, Myelinverlust, leichte Hyperplasie der Gliazellen, was zu Kleinhirnhemisphären und -knöcheln, einer ausgedehnten Degeneration des Kleinhirns und dem Verschwinden der Purkinje-Zellen sowie des Rückenmarks Die Nervenzellen in der hinteren Säule und in der Clark-Säule verkümmern oder verschwinden, sekundäre Gliazellenhyperplasie, Degeneration der hinteren Wurzel und des Gangliums der Wirbelsäule, Verlust des Myelins, insbesondere in der Lendenwirbelsäule, im Rückenmark, in der Großhirnrinde und im Basalkern Denaturierung des Hirnstammteils des Thalamus, der Basalganglien der Pons.

Mit dem Fortschritt der Medizin wurden in den letzten Jahren bahnbrechende Forschungen zu dieser Krankheit durchgeführt: Es gibt verschiedene Arten von SCA mit abnormaler Zunahme der Anzahl von Trinukleotid-Wiederholungen im Gen, wie beispielsweise dieses CAG im SCA3-Gen. Die Anzahl der Wiederholungen beträgt 12 bis 40, und die Anzahl der Patienten steigt auf 56 bis 86. Die Aminosäure, die der CAG entspricht, ist Glutaminsäure, sodass das produzierte Protein einen längeren Glutaminsäureschwanz trägt. Der lange Schwanz verursacht eine abnormale Funktion und den Metabolismus von Proteinen, was wiederum zum Zelltod führt.Wissenschaftler investieren aktiv in die Forschung, um wirksame Behandlungsmethoden zu finden.

Prävention der spinalen Kleinhirn-Degeneration

1. Versuchen Sie, mit der Gesellschaft in Kontakt zu bleiben und ein ausgeglichenes Leben anzustreben.

2. Wählen Sie die Arbeit und den Lebensstil, die zu Ihnen passen, und interagieren Sie so oft wie möglich mit anderen, um einen angenehmen Geisteszustand zu bewahren.

3. Übungsgewohnheiten entwickeln. Wählen Sie die Übung, die zu Ihrer körperlichen Verfassung passt, um die kardiorespiratorische Kraft und die Muskelkraft aufrechtzuerhalten, damit die Weichheit Ihres Körpers optimal ist.

4. Achten Sie auf das tägliche Leben. Befestigen Sie es nicht zu lange in derselben Position, und bewegen Sie häufig Hände und Füße.

5. Physiotherapie, Ergotherapie oder Sprachtherapie erhalten, um den Zustand zu lindern.

6. Unter der Obhut der Angehörigen der Patienten kann die Vitalität des Patienten gesteigert werden.

Komplikationen der spinalen Kleinhirn-Degeneration Komplikationen

Nach 10 Jahren wurde es bettlägerig und starb schließlich an Komplikationen wie Lungenentzündung und Hämorrhoiden.

Symptome der Degeneration des Kleinhirns der Wirbelsäule Symptome Häufige Konsonanten Dysphagie Dysphagie-Schwierigkeiten Ataxie Legasthenie Husten Hirnentwicklungsstörungen

Anfangsstadium: Unruhiges Gehen, Schütteln der Gliedmaßen, langsame Reaktion und schlechte Genauigkeit.

Mittelfristig: Die Aussprache ist beim Sprechen mehrdeutig, nicht in der Lage, den Ton zu kontrollieren, der Augapfel ist nicht glatt, das Bild ist leicht überlappend, die Muskelbeschwerden sind verstärkt, es ist unmöglich zu schreiben, manchmal ist es schwierig zu schlucken und es ist leicht zu husten, wenn man isst.

Spät: Sprechen ist extrem unklar, sogar nicht in der Lage zu sprechen, Gliedmaßen sind schwach, können nicht stehen, müssen sich auf Rollstühle verlassen und so weiter.

Untersuchung der zerebellären Degeneration der Wirbelsäule

1. Klinische Untersuchung des Hirnnervensystems: hauptsächlich einschließlich Riechnerv, Sehnerv, Augenbewegung, Trochle, Nerv, Trigeminusnerv, Gesichtsnerv, Hypoglossusnerv und so weiter.

2. Kernspinresonanz (MRT): Auf den dargestellten Bildern können Läsionen des Kleinhirngewebes und Gefäßläsionen beobachtet werden.

3. Gentest: gehört zur autosomal rezessiven Vererbung, die verwandten Gene befinden sich auf Chromosom 9.

4. Kann für SCA1- bis SCA12-Tests und prä-symptomatische Tests verwendet werden.

Diagnose und Differenzierung der spinalen Kleinhirn-Degeneration

Diagnose

Diagnosemethode: Der Arzt beurteilt zunächst die Erkrankungen des Hirn- und Wirbelsäulennervs des Patienten nach dem Verfahren der klinischen Untersuchung des Hirnnervensystems und fragt dann nach seiner Familienanamnese und schließlich nach der Magnetresonanztomographie (MRT) und dem Gentest, um eine genaue Diagnose zu stellen .

Differentialdiagnose

Die Friedreich-Ataxie ist der Prototyp der Wirbelsäulenataxie. Es gehört zur autosomal rezessiven Vererbung. Das entsprechende Gen befindet sich auf Chromosom 9. Ganginstabilität tritt im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf, gefolgt von Ataxie der oberen Extremitäten und Auswurfessen. Auch die Intelligenz nimmt oft ab. Wenn Zittern auftritt, sind dies sekundäre Symptome. Der Auswurfreflex verschwindet und das Gefühl der großen Faserleitung (Vibration und Position) geht verloren. Gemeinsame gewölbte Füße, Skoliose und progressive Myokardläsionen. Sowohl der -Lipoprotein-Mangel im Blut (Bassen-Kornzweig-Syndrom, Vitamin E-Mangel) als auch die Refsum-Krankheit weisen klinische Manifestationen einer Friedreich-Ataxie auf, die zugrunde liegende Stoffwechselstörung ist jedoch derzeit nicht bekannt.

Kleinhirnataxie beginnt im Allgemeinen im Alter zwischen 30 und 50 Jahren, und es wurden sowohl sporadische Fälle als auch Fälle dominanter Vererbung gemeldet. Pathologische Veränderungen beschränken sich auf das Kleinhirn und gelegentlich die untere Olive. Klinisch nur Anzeichen einer Kleinhirnfunktionsstörung.

Bei der multiplen Systematrophie (der Olivinbrücken-Kleinhirnatrophie) entwickelt sich die Ataxie im jungen und mittleren Alter. Zusätzliche Symptome umfassen verschiedene Kombinationen von Tonizität, extrapyramidalen Symptomen, sensorischen Störungen, Symptomen von unteren Motoneuronen und autonomen Dysfunktionen. Optikusatrophie, pigmentierte Retinitis, Sehnenentzündung und Demenz können in bestimmten Familien auftreten. Zu diesen Syndromen gehören die von Menzel dominierte genetische Erkrankung (mit Schädelnervenstörungen und -steifheit), das sporadische oder rezessive genetische Dejerine-Thomas-Syndrom (mit signifikanten Parkinson-Syndrom-Symptomen) sowie die Degeneration des motorischen Systems vom Azov-Typ (Machado-Typ). Joseph-Krankheit) und Kleinhirnataxie mit autonomer Dysfunktion (Shy-Drager-Syndrom).

Einige systemische Erkrankungen mit unbekannter Pathogenese wie Ataxie-Teleangiektasien können ebenfalls Ataxie hervorrufen. Bei mitochondrialen Multisystemerkrankungen gibt es neben der Ataxie verschiedene Kombinationen von Augenmuskelkrämpfen, Herzblockaden und Myopathien. Einige Enzymaktivitäten der Atmungskette sind reduziert, mitochondriale DNA fehlt, und die Muskelbiopsie zeigt charakteristische gebrochene rote Fasern.

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