Muskeldystrophie

Einführung in die Muskeldystrophie Muskeldystrophie ist eine Gruppe von nekrotischen Erkrankungen der primären Skelettmuskulatur, die durch fortschreitende Schwäche der Skelettmuskulatur aufgrund genetischer Faktoren gekennzeichnet ist und klinisch durch fortschreitende und verstärkte Atrophie und Schwäche der Skelettmuskulatur in unterschiedlichem Ausmaß und Verteilung gekennzeichnet ist. . Kann auch den Herzmuskel betreffen. Es gibt viele Arten von Muskeldystrophien, von denen einige angeborene Muskeldystrophien sind, die bei der Geburt beobachtet werden können, während andere während der Pubertät unabhängig vom genauen Zeitpunkt des Auftretens und einige Muskeldystrophien beobachtet werden. Dadurch kann das Training beschädigt oder sogar gelähmt werden. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Akne

Ursachen für Muskeldystrophie

Die Ursache für diese Krankheit ist eine genetische Abnormalität, die auf unterschiedliche Art und Weise bei verschiedenen Typen auftreten kann. Der Mechanismus, durch den genetische Faktoren letztendlich zu einer Muskelentartung führen, ist jedoch noch unklar.

Prävention von Muskeldystrophie

Die Patientenfamilie sollte durch detaillierte genealogische und serumbezogene CPK- und genetische Analysen analysiert werden, Träger sollten sehr früh gefunden werden und Ehe, Genetik und Eugenik sollten gut ausgebildet sein.Für Frauen, bei denen eine Trägerdiagnose gestellt wird, sollte die Amniozente im dritten Trimester untersucht werden. Die PCR-Methode stellt fest, ob der Fötus abnormal ist, und kann nicht nur eine intrauterine Diagnose stellen, sondern auch den Krankheitszweck rechtzeitig behandeln und verhindern.

Komplikationen bei Muskeldystrophie Komplikationen

Späte Kontraktur der Gliedmaßen, Aktivität ist völlig unmöglich, oft begleitet von Lungeninfektionen, Hämorrhoiden sind gleich 20 Jahre alt vor dem Tod, IQ haben oft unterschiedliche Grade der Abnahme, mehr als die Hälfte kann mit Herzschaden, abnormalem EKG, frühzeitiger Manifestation von Herzhypertrophie, zusätzlich zu Herzklopfen in Verbindung gebracht werden Asymptomatisch

Symptome einer Muskeldystrophie Häufige Symptome können nicht Zahn- und Lippenmuskeln sein Pseudohypertrophe Muskelhypertrophe Stickstoff negatives Gleichgewicht einfacher Oberkörpergewichtsverlust Typ von zwei Armen kann nicht in eine abfallende Schulterlähmung gehoben werden ernsthafte Fälschung großen Ausmaßes ... gutartige Fälschung Fett großer Muskel. .. Muskelatrophie

Entsprechend den typischen genetischen Formen und den wichtigsten klinischen Manifestationen kann die Muskeldystrophie in die folgenden Typen eingeteilt werden:

(1) Großflächiger Kunstdünger:

X-chromosomale rezessive Vererbung ist der häufigste Typ und kann nach klinischen Manifestationen in Duchenne-Typ und Becker-Typ unterteilt werden.

1. Unterernährung vom Duchenne-Typ (DMD): auch als schwere Pseudo-Fett-Mangelernährung im großen Maßstab bekannt. Diese tritt fast nur bei Jungen auf, wenn die Mutter ein Genträger ist und 50% der männlichen Nachkommen sind und in der Regel zwischen 2 und 8 Jahre alt. Das anfängliche Gefühl des Gehens Benzol Auswurf, leicht zu fallen, kann nicht laufen und an Bord des Gebäudes, Kopfhaut stehen, Bauch heraus, zwei Füße offen, langsam schwingend gehen, zeigt eine spezielle "Entenschritt" -Gang, wenn von hinten zu gehen ist sehr schwierig, Sie müssen sich zuerst umdrehen und sich hinlegen, dann mit beiden Händen auf die Knie klettern und nach und nach das Aufstehen (Gower-Zeichen) unterstützen, das auch in den proximalen Muskeln der Gliedmaßen, des Quadrizeps und der Armmuskulatur sichtbar ist.

2, Becker-Typ (BMD): auch als benigne pseudohypertrophe Muskeldystrophie bezeichnet, die häufig nach dem 10. Lebensjahr einsetzt. Das erste Symptom ist die Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, langsames Fortschreiten, langer Verlauf, 25 Jahre nach Auftreten der Symptome Oder 25 Jahre oder mehr können nicht gehen, die meisten von ihnen treten nicht im Alter von 30-40 Jahren auf, die Prognose ist besser.

(B) Gesichtsschulter - Sakralmuskeldystrophie:

Sowohl Männer als auch Frauen, junge Beginn, erste Gesichtsmuskelschwäche, oft asymmetrisch, können nicht Zähne, Lippen, Augen geschlossen und Stirnrunzeln zeigen, orbicular Muskeln können Pseudohypertrophie haben, was zu dicken Lippen und Lippen, einige Die Schultern und die Knöchelmuskulatur sind zuerst betroffen, so dass die beiden Arme nicht bis zu den Schultern angehoben werden können, die Oberarmmuskeln verkümmern, aber die Unterarme und Handmuskeln nicht angegriffen werden und der Krankheitsverlauf sehr langsam fortschreitet, oft frustrierend oder lindernd.

(3) Muskeldystrophie vom Extremitäten-Typ:

Beide Geschlechter sind üblich, ausgehend von Kindern oder Jugendlichen, zunächst die Beckengürtelmuskulatur und die Psoasmuskulatur zu beeinträchtigen, Schwierigkeiten beim Gehen zu haben, den Boden nicht erklimmen zu können, Gangschwankungen, häufig Stürze und zum Teil nur den Quadrizeps betreffen, wobei die Erkrankung sehr langsam fortschreitet.

(4) Andere Arten:

Quadrizeps-Typ, distaler Typ, progressiver Extraokularmuskel-Paralyse-Typ, Augenmuskel-Pharyngealmuskel-Typ usw. sind selten.

Muskeldystrophie

Erstens Serumenzymbestimmung:

1. Serum-Kreatin-Phosphokinase (CPK): Eine erhöhte CPK ist ein wichtiger und sensitiver Indikator für die Diagnose dieser Krankheit. Sie kann nach der Geburt oder vor dem Auftreten klinischer Symptome erhöht werden. Wenn der Krankheitsverlauf allmählich abnimmt, kann sie auch zur Kontrolle des Genträgers verwendet werden. Die positive Quote liegt bei 60-80%.

2, Serummyoglobin (MB): Im Frühstadium der Erkrankung sind auch die Genträger signifikant erhöht.

3. Serumpyruvat (PK): Es ist auch sehr empfindlich: Der Serum-PK-Wert von normalen Männern und Frauen unter 20 Jahren beträgt 119,00, 84,30 für Männer über 20 Jahre und 77,50 für Frauen. Mb, die drei umfassende Erkennungsrate liegt bei etwa 70%.

4, andere Enzyme: wie Aldolase (ADL), Lactatdehydrogenase (LDH), Aspartataminotransferase (GOT), Alaninaminotransferase (GPT) usw., können ebenfalls erhöht werden, aber keine spezifischen Veränderungen der Myopathie, noch Empfindlich.

Zweitens Urintest:

Erhöhte Kreatininausscheidung und verringerte Kreatinin.

Drittens EMG.

Viertens: Muskelbiopsie: Wie oben beschriebene sichtbare pathologische Veränderungen können bei Anwendung von Röntgen-CT- oder Magnetresonanz-Bildgebungstechniken das Ausmaß und das Ausmaß der Muskelentartung feststellen und eine klinisch bevorzugte Stelle für die Muskelbiopsie darstellen.

Diagnose und Diagnose von Muskeldystrophie

Juvenile proximale spinale Muskelatrophie

Die Krankheit ist auch bekannt als (Kugelberg-Welander, progressive Muskelatrophie), eine autosomal-dominante genetische Erkrankung, die bei Jugendlichen auftritt und sich hauptsächlich als proximale Muskelatrophie der Extremitäten manifestiert. Symmetrische Verteilung, ähnlich wie bei Myopathie, jedoch mit Faszikulation Das Elektromyogramm ist eine neurogene Schädigung, und die Muskelpathologie ist eine Gruppenatrophie, die mit einer Denervierung vereinbar ist.

2. Chronische Polymyositis

Keine genetisch bedingte Krankheit in der Vorgeschichte, die Krankheit schreitet langsam voran, die Symptome haben oft Höhen und Tiefen, der Grad der Muskelschwäche ist offensichtlicher als Muskelatrophie, häufig steigt die Schmerz- und Empfindlichkeitsrate, die Erythrozytensedimentationsrate steigt an, die Serummuskelenzyme sind normal oder leicht erhöht und die Muskelpathologie stimmt mit Veränderungen der Myositis überein. Kortikosteroide haben eine bessere therapeutische Wirkung.

3. Myasthenia gravis

Myasthenia gravis wird nach dem Training verschlimmert, nach dem Ausruhen gelindert, keine Muskelatrophie und Pseudomuskelhypertrophie, die Behandlung mit Anti-Cholinesterase ist wirksam, Elektromyographie und Muskelbiopsie sind hilfreich für die Identifizierung.

4. Myotonische Dystrophie

Die Krankheit ist selten, autosomal dominant, kann in jedem Alter auftreten, zunächst mit Beteiligung der kleinen Muskeln der distalen Hand und des Fußes, keine Pseudohypertrophie, frühe Manifestationen von Schwäche des distalen Teils der Extremität, gelegentlich Gesichtsmuskel, Die Augen- oder Halsmuskeln sind schwach, der Fortschritt ist langsam und die Muskelsteifigkeit und Muskelatrophie treten allmählich auf. Die Muskelatrophie ist hauptsächlich am distalen Ende der Extremitäten und kann sich zu Gesichtsmuskeln, Massetermuskeln, Zwerchfellmuskeln und sternocleidomastoiden Muskeln entwickeln, so dass das Gesicht des Patienten verlängert wird. Axe Gesicht, Schwanenhals, einige Patienten haben möglicherweise auch unklare Sprache, Schluckbeschwerden, die meisten Patienten haben Katarakt, Haarausfall, sexuelle Dysfunktion, Unfruchtbarkeit, geistige Behinderung usw. Spät kann Sputum- und Myokardschaden, Serumenzyme auftreten Normale oder leichte Erhöhungen, Elektromyographie und Muskelpathologie helfen bei der Identifizierung.

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