Hämoglobin-M-Krankheit

Einführung in die Hämoglobin-M-Krankheit Die Hämoglobin-M-Krankheit ist ein Methämoglobin, das durch eine Veränderung der Aminosäurezusammensetzung der Globinkette verursacht wird.Das Blut von Patienten mit der Hämoglobin-M-Krankheit ist dunkelbraun.Der Patient hat keine angeborene Herzkrankheit, hat aber seit seiner Kindheit eine Zyanose.Diese Haarläuse haben nichts mit Selbstarbeit zu tun. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,00017% - 0,00028% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: hämolytische Anämie

Ursache der Hämoglobin-M-Krankheit

Ursache:

Die Krankheit wird durch Mutation des Globin-Gens verursacht und ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung, daher wird sie auch als "familiäre Purpura" bezeichnet und alle sind heterozygot.

(zwei) Pathogenese

Hämoglobin transportiert Sauerstoff in eisenabhängigem Hämoglobin in einem reduzierten Zustand (Eisen). Wenn Eisen zu einem Zustand mit hohem Eisengehalt (Eisen (III)) oxidiert wird, wird Hämoglobin zu Methämoglobin und kann keinen Sauerstoff binden. Unter physiologischen Bedingungen macht Methämoglobin nur Hämoglobin aus. Unterhalb von 0,01 tritt bei einem Methämoglobingehalt von> 0,01 eine Zyanose auf,> 0,25 treten klinische Symptome auf,> 0,80 können zum Tod führen, und die Variation der Aminosäuren in der Globinkette tritt hauptsächlich in der mit Häm verbundenen Position auf, beispielsweise bei Das Histidin neben Häm wird durch Tyrosin ersetzt, die Hydroxylgruppe von Tyrosin stabilisiert Eisen im dreiwertigen Zustand und widersteht dem Methämoglobin-Reduktase-System, was zur Bildung von Methämoglobin (Hämoglobin M) zusätzlich zu Hämoglobin M führt, klinisch Es gibt zwei Hauptgründe für die durch Methämoglobin verursachte Zyanose: Methämoglobinreduktasemangel und Medikamente, chemisch induziertes Methämoglobin, die Pathogenese unterscheidet sich von dieser Erkrankung.

Prävention der Hämoglobin-M-Krankheit

Rechtzeitiges Erkennen der rechtzeitigen Behandlung, in der Regel mehr Lebensmittel mit hohem Vitamingehalt essen. Da die Hämoglobin-M-Krankheit eine genetische Mutation ist, kann sie unter Umweltgesichtspunkten betrachtet werden. Die Auswirkungen der Umwelt auf Phänotypen, verschiedene Umweltfaktoren und noch weniger Sorgfalt haben einen gewissen Einfluss auf Ihren Phänotyp (das heißt Merkmale). Hinweis: Dieser Effekt ist nicht unbedingt negativ, da er sich möglicherweise an die Umgebung anpasst. Wenn Sie schädlichen genetischen Mutationen vorbeugen, müssen Sie auf das übliche Lebensumfeld achten und versuchen, an einem Ort mit weniger Lärm, Strahlung, Umweltverschmutzung, guten Gewohnheiten und Gewohnheiten zu leben, um die Wahrscheinlichkeit genetischer Mutationen wirksam zu verringern.

Komplikationen bei der Hämoglobin-M-Krankheit Komplikationen hämolytische Anämie

Die Komplikation der Hämoglobin-M-Krankheit ist eine hämolytische Anämie. Unter hämolytischer Anämie versteht man eine Anämie, die auftritt, wenn die Zerstörung der roten Blutkörperchen beschleunigt und die hämatopoetische Funktion des Knochenmarks unzureichend kompensiert wird. Wenn das Knochenmark die Erythropoese erhöhen kann und ausreicht, um das verkürzte Überleben der roten Blutkörperchen zu kompensieren, tritt keine Anämie auf. Dieser Zustand wird als kompensatorische Hämolyse bezeichnet.

Hämoglobin M Krankheitssymptome Häufige Symptome Zyanose Hämolyse

Hauptsächlich als Zyanose manifestiert, häufig bei Atemwegsobstruktion, schwerer Lungenentzündung, Lungenstauung, Lungenödem, massivem Pleuraerguss, spontanem Pneumothorax usw., kann auch bei systemischer Stauung, peripherer Blutdurchblutung, lokalen Durchblutungsstörungen wie dem rechten Herzen beobachtet werden Versagen, schwerer Schock, Thromboangiitis, Kältestimulation usw. Andere klinische Manifestationen waren nicht offensichtlich. Die Einnahme von Oxidationsmitteln (wie Sulfonamiden) kann Ihre Symptome verschlimmern.

Untersuchung der Hämoglobin-M-Krankheit

Das Absorptionsspektrum von Hämoglobin M im Spektrophotometer unterscheidet sich von dem von sauerstoffhaltigem HbA und anderem Methämoglobin. Hämoglobin M und HbA können auch durch Puffer-Hämoglobin-Elektrophorese mit einem pH-Wert von 7,0 getrennt werden. Die Globin-produzierende Hämoglobin-Elektrophorese-Anämie stellt eine der häufigsten und am häufigsten vorkommenden genetisch bedingten Einzelgenerkrankungen der Welt dar. Es gibt zwei häufig vorkommende Arten, nämlich die - und -marine Anämie (früher als Thalassämie bekannt), die durch genetische Mutationen verursacht werden. Die Synthese mehrerer Hämoglobine (Hb) in roten Blutkörperchen ist abnormal. Dieser Test kann verwendet werden, um abnormales Hb zu testen und einige verwandte Krankheiten weiter zu diagnostizieren.

Diagnose und Identifizierung der Hämoglobin-M-Krankheit

Die Hämoglobin-M-Krankheit sollte von der hereditären Methämoglobinämie unterschieden werden:

Eine hereditäre Methämoglobinämie ist auf den Mangel an Cytochrom-B5-Reduktase (B5R) zurückzuführen. b5R ist ein Flavoprotein. Es gibt zwei Arten von Membranbindung und Löslichkeit. Beide b5Rs sind Expressionsprodukte desselben Gens. Das Gen befindet sich auf Chromosom 22 und ist 31 kb lang. Es wurde festgestellt, dass es mindestens 11 Varianten von b5R gibt.Zusätzlich wurden fünf b5R-Varianten gefunden, und ihr elektrophoretisches Verhalten ist abnormal, aber die Enzymaktivität ist normal und gehört zum Polymorphismus des Enzyms.

Die Krankheit ist autosomal rezessiv und in zwei Typen unterteilt:

Typ I: Auch als einfacher Typ roter Blutkörperchen bekannt. Der Patient hat seit seiner Geburt eine Zyanose und der MetHb-Gehalt im Blut macht 8% bis 50% der Gesamtmenge an Hb aus.

Typ II: Auch als Ganzkörpertyp bekannt. Verschiedene Zellen im Körper haben keine b5R-Aktivität, einschließlich membrangebundener und löslicher, was etwa 10% ausmacht. Anomalien bei diesem Typ von b5R sind mit dem Abbau und der Verlängerung von Fettsäuren, der Synthese von Cholesterin und dem Metabolismus bestimmter Arzneimittel verbunden.

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