Hämoglobin-D-Krankheit

Einführung in die Hämoglobin-D-Krankheit Hämoglobin D umfasst tatsächlich eine Vielzahl anormaler Hämoglobine.Der Buchstabe D zeigt jede Variation der alkalischen pH-Elektrophorese mit HbS-Elektrophorese, jedoch mit normaler Löslichkeit.HbDPunjab22121 Glutamin ist die häufigste Variante bei HbD, einschließlich HbDLosAngeles (22121 Valley Amin), HbDBushman (2216 fein), HbDWashington (2268 Lai), meine mongolischen Hauspatienten haben HbD Innere Mongolei, HbD Baotou, HbD Wulan. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% - 0,05% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: hämolytische Anämie

Ursache der Hämoglobin-D-Krankheit

Anormale - und -Ketten (30%):

Die chemische Analyse ergab, dass HbD eine Vielzahl unterschiedlicher Eigenschaften von Hämoglobin umfasst: Es wurden mindestens 11 Anomalien der -Kette und 6 Anomalien der -Kette festgestellt. In der chinesischen mongolischen Bevölkerung gibt es Anomalien der -Kette, die HbD verursachen, wie z. B. HbD in der Inneren Mongolei. Das Vorhandensein von HbD verringert die Verformbarkeit der roten Blutkörperchen, was zu einer hämolytischen Anämie führen kann.

Pathologie (30%):

Die Hämoglobin-D-Krankheit ist eine Krankheit, die durch eine Punktmutation im Globin-Gen verursacht wird, eine Aminosäure in der -Globin-Kette wird durch eine andere Aminosäure ersetzt und die Eigenschaften und Funktionen des Hämoglobins werden verändert. Ein abnormales Hämoglobin, bei dem Glutaminsäure an der 6. Position der -Globinkette durch Lysin substituiert ist.

Prävention der Hämoglobin-D-Krankheit

Hauptsächlich rechtzeitig vorgefundene rechtzeitige Behandlung. Im normalen Leben rechtzeitige Erkennung der rechtzeitigen Behandlung. Da es sich bei der Hämoglobin-D-Krankheit um eine genetische Mutation handelt, kann sie unter Umweltgesichtspunkten betrachtet werden, d. H., Die Auswirkungen der Umwelt auf den Phänotyp, und verschiedene Umweltfaktoren haben, auch wenn Sie nicht zu besorgt sind, einen bestimmten Einfluss auf Ihren Phänotyp (d. H. Merkmale). Hinweis: Dieser Effekt ist nicht unbedingt negativ, er kann Ausdruck einer Anpassung an die Umgebung sein. Wenn Sie schädlichen genetischen Mutationen vorbeugen, müssen Sie natürlich auf das übliche Lebensumfeld achten, versuchen, an einem Ort mit weniger Lärm, Strahlung und Umweltverschmutzung zu leben, und gute Arbeitsgewohnheiten entwickeln, die die Wahrscheinlichkeit genetischer Mutationen verringern können.

Komplikationen bei der Hämoglobin-D-Krankheit Komplikationen hämolytische Anämie

Hämolytische Anämie: Eine Art von Anämie, die auftritt, wenn die Zerstörung der roten Blutkörperchen beschleunigt und die hämatopoetische Funktion des Knochenmarks unzureichend kompensiert wird. Wenn das Knochenmark die Erythropoese erhöhen kann und ausreicht, um das verkürzte Überleben der roten Blutkörperchen zu kompensieren, tritt keine Anämie auf. Dieser Zustand wird als kompensatorische Hämolyse bezeichnet.

Hämoglobin D Krankheitssymptome Häufige Symptome

Symptome und Anzeichen, HbD Punjab homozygot, können leichte hämolytische Anämie, leichte oder mittelschwere Splenomegalie haben, aber die meisten von ihnen haben keine Symptome und Anzeichen.

Untersuchung der Hämoglobin-D-Krankheit

1. Peripheres Blut: HbD-Homozygote kann Laborergebnisse einer milden hämolytischen Anämie aufweisen In Blutproben sind rote Blutkörperchen und kugelförmige rote Blutkörperchen zu sehen.

2. Hämoglobin-Elektrophorese: HbD macht mehr als 95% des Hämoglobins aus, und Hämoglobin-Elektrophorese zeigt, dass HbD 35% bis 50% des Hämoglobins ausmacht.

Diagnose und Identifizierung der Hämoglobin-D-Krankheit

Die Diagnose basiert auf klinischen Manifestationen, insbesondere der Hämoglobin-Elektrophorese.

Die Position der alkalischen pH-Elektrophorese ist die gleiche wie die von HbS. Sie sollte von der Eigenschaft der Skorpionzellen unterschieden werden. Wenn der pH-Wert 6,2 beträgt, ist die Geschwindigkeit von HbD und HbA dieselbe wie die von HbS, die von HbS getrennt werden kann. Außerdem ist die Löslichkeit von HbD normal und das Experiment negativ. Kann auch von Sichelzellenmerkmalen unterschieden werden.

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