Pädiatrische Mukopolysaccharidose Typ Ⅳ

Einführung in Typ IV der Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit bei Kindern Mukopolysaccharidose (MPS), auch bekannt als Brailsford-Syndrom, Brailsford-Morquio-Syndrom, Keratosesulfat, dysplastische Chondrodysplasie, missgebildete Knorpel-Knochendystrophie usw., ist eine Gruppe angeborener genetischer Erkrankungen, die auf Adhäsion zurückzuführen sind Der Mangel an Polysaccharid abbauenden Enzymen kann das saure Mucopolysaccharid nicht vollständig abbauen, was zur Akkumulation von Mucopolysacchariden in verschiedenen Geweben des Körpers führt, was zu einer Reihe von klinischen Symptomen und Anzeichen wie Skelettdeformitäten und psychischen Störungen führt. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Querschnittslähmung

Ätiologie der pädiatrischen Mukopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ IV

(1) Krankheitsursachen

Diese Krankheit, auch als Morquio-Syndrom bekannt, ist eine autosomal-rezessive Störung.

(zwei) Pathogenese

Dieses Symptom wird hauptsächlich durch den Mangel an N-Acetylgalactosamin-6-SO4-Lipase verursacht.Jüngst wurde auch von einem Mangel an -Galactosidase berichtet.Die Osteoblasten der Epiphyse des Patienten sind defekt und die Bildung von Gelenkknorpel ist defekt. Es gibt Knorpelinseln im Trabekel des Beckenkamms, und die Zone zur Vorbereitung der Verkalkung ist deformiert. Das im Urin ausgeschiedene Mucopolysaccharid ist hauptsächlich Keratansulfat. Die pathologischen Veränderungen sind hauptsächlich das unregelmäßige Wachstum von Knorpel und die Epiphyse und die Anordnung von Chondrozyten in der Fußwurzelplatte ist gestört. Fokale aseptische Nekrose, vakuoläre Veränderungen der Chondrozyten, schlechte Färbung.

Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ IV hat zwei Subtypen, Mucopolysaccharidose Typ IV A ist N-Acetylgalactosamin-6-sulfatase-Mangel, Mucopolysaccharidose Typ IV B ist -Galactosidase-Mangel, was zu Schwefelsäure führt Durch den Abbau von Keratin und Chondroitinsulfat reichern sich diese Substanzen in Zellen und Geweben an. Die Phänotypen der beiden Subtypen sind gleich. Beide Subtypen sind autosomal-rezessive Störungen, N-Acetylgalactosamin-6- Die vollständige cDNA von Sulfatase wurde kloniert, das Gen befindet sich auf Chromosom 16q24.3, und auf diesem Gen wurden einige Mutationsstellen gefunden. Das -Galactosidase-Gen wurde ebenfalls kloniert, befindet sich auf Chromosom 3q21.33 und wurde gefunden. Mutationsstelle.

Prävention der pädiatrischen Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ IV

Genetische Beratung:

Genetische Beratung für Familienanamnese kann betroffenen Erwachsenen zu selektiver Fruchtbarkeit verhelfen.

Voreheliche Untersuchung: einschließlich einer detaillierten Untersuchung der Krankengeschichte und Behandlung von Männern und Frauen sowie ihrer Familienangehörigen, insbesondere des Vorliegens oder Fehlens angeborener Missbildungen, der genetischen Vorgeschichte und enger Verwandter. Familienumfragen, chromosomale Blutuntersuchungen oder genetische Diagnosen sollten durchgeführt werden, um Träger aufzuspüren.

Vorgeburtliche Beratung:

Schwangere: Medikamente während der Schwangerschaft sollten von einem Arzt geleitet werden. Führen Sie eine gute vorgeburtliche Untersuchung durch. Der Patient muss eine vorgeburtliche Diagnose für das Kind haben.

Punktion amniozente in der Schwangerschaft zu überprüfen:

1 Erhöhtes Mucopolysaccharid kann im Fruchtwasser gefunden werden (wird jedoch nicht vor 16 Schwangerschaftswochen diagnostiziert);

2 Nach der Amniozentese können die Zellen zur Früherkennung analysiert werden, so dass die Schwangerschaft frühzeitig abgebrochen werden kann.

Komplikationen der pädiatrischen Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ IV Komplikationen

Die Entwicklung einer Quadriplegie, ähnlich wie bei einem Gnom, kann zu Herzkomplikationen, Spätdruckparaplegie und Atemlähmung führen.

Pädiatrische Mukopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ IV Symptome Häufige Symptome Sattelnase Kurzhals Wirbelsäule gekrümmt Hornhauttrübung Gliedmaßen Schwäche Leber Splenomegalie Wirbelsäule und Gliedmaßen Deformität Auge weites Knie Varus Knie Valgus oder Hüfte Varus "Entenschritt" -Gang

Sowohl Männer als auch Frauen können krank sein. Nach dem normalen Leben sind die klinischen Symptome nach einem Jahr offensichtlich. Die Knochenveränderungen und Wachstumsstörungen sind am stärksten ausgeprägt. Sie sind durch flache Wirbel, Valgus des Knies, Kyphose der Brust und kurzen Rumpf mit Gliedmaßen und Brustdeformitäten gekennzeichnet. Das Wachstum ist stagnierend bis 6 Jahre alt, gnomenartig, kurzer Hals, kurze Hände und Füße, breite Finger, einige Gelenkbänder sind locker, Gelenkbewegung liegt außerhalb des normalen Bereichs, Krümmung der Wirbelsäule und Rippenfehlstellung, Brust anteroposteriorer Durchmesser, mit Hühnerbrust und kurzem Hals Lauf Brust, Hals im Stehen, nach vorne gelehnt, Knie, Fuß Valgus, Hüfte, Kniebeugung wie Krabbeln, Schwierigkeiten beim Strecken der Wirbelsäule, Blähungen, trockene Metaphysen, eingeschränkte Gelenkaktivität und einige Gelenke Aufgrund der Bandentspannung ist die Gelenkbewegung außerhalb des normalen Bereichs, die Muskelkraft ist schwach, die Gliedmaßen sind schwach, das Gehen ist ein Entenschritt, die Intelligenz ist eine normale oder leichte Störung, und sein charakteristisches Gesicht ist ein weiter Augenabstand, die Sattelnase, der breite Mund, die Zahnlücke und der Zahnschmelz Dysplasie, Protrusion des Oberkiefers, Hornhauttrübung und Hepatosplenomegalie können auftreten. Hörstörung beginnt im Alter von etwa 10 Jahren. Hörstörung ist fast alle über 30 Jahre alt. Es gibt Berichte über Herzkomplikationen, die durch Brustdeformität verursacht werden. Symptome von Rückenmarkserkrankungen, die Entwicklung von Tetraplegie, Blähungen, Leber und Milz.

Untersuchung der pädiatrischen Mukopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ IV

Die meisten im Urin von Kindern ausgeschiedenen Mucopolysaccharide sind Keratansulfat und gelegentlich Chondroitinsulfat.

Für die atypischen Fälle können folgende Labortests durchgeführt werden:

1. Mucopolysaccharid-Untersuchung von etwa der Hälfte der Fälle, periphere Blut- oder Knochenmark-Leukozyten-Schilf oder Giemsa-Färbung, kann dunkelviolett im Läppchenkern und in den Lymphozyten nachweisen, abnorme Größe, unterschiedliche Formen, oft werden Der Plexus ist vorhanden und enthält manchmal Vakuolen.Dieses Granulat wurde einst Reilly-Granulat genannt und histochemisch als Mucopolysaccharid bestätigt.

2. Die Hautfibroblastenkultur weist auch das gleiche abnormale Färbungsgranulat auf.

3. Urin-Mucopolysaccharid-Test Die kranken Kinder und einige Verwandte haben mehr Mucopolysaccharid im Urin.

Diese Art von Röntgenstrahlen zeigt eine Wirbeldysplasie, der allgemeine Wirbelkörper wird flach, der Querdurchmesser nimmt zu, insbesondere der anteroposteriore Durchmesser nimmt zu, der vordere Rand des Wirbelkörpers ist keilförmig, der mittlere Teil des vorderen Randes des Wirbelkörpers ist wie ein Vogelschnabel und der Wirbelkörper ist auf und ab. Der Rand ist unregelmäßig, der Zwischenwirbelraum ist aufgeweitet und die einzelnen Wirbelkörper sind klein und unregelmäßig und nach hinten verschoben, was zu einer Deformität der Wirbelsäule im hinteren Bereich führt. Das Odontoid des zweiten Halswirbels ist klein oder nicht vorhanden, der Schädel weist keine offensichtlichen Veränderungen auf, das Sella ist meist normal, einige Patienten haben ein kleines oder vergrößertes Sella, das distale Ende des Radius und der Ulna, der proximale Mittelhandknochen weist eine kegelförmige Verformung auf und die Hüfte ist Valgus. Das Acetabulum ist vergrößert.

Diagnostische Identifizierung der Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ IV bei Kindern

1. Entsprechend den klinischen Eigenschaften des speziellen Gesichtes und der Zeichen, der Röntgenfilmleistung und der Labortests kann eine Diagnose bilden.

2. Familienanamnese Die Familienanamnese von Patienten mit Mucopolysacchariden ist hilfreich für die Früherkennung.

Identifikation mit Mukopolysaccharid Typ I, Röntgenveränderungen und I-Typ sind in etwa gleich, der Unterschied zwischen beiden ist diese Art von Wirbelknochendysplasie, der Wirbelkörper ist im Allgemeinen flach, die Vorderkante ist keilförmig, die Ober- und Unterkante des Wirbelkörpers sind unregelmäßig, der Spalt ist verbreitert, individuell Der Wirbelkörper entwickelt eine kleine und nach hinten gerichtete Verschiebung, wodurch eine posteriore Wirbel- oder Winkeldeformität an der Verbindung von Brust- und Lendenwirbeln auftritt.

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