Pädiatrische Mukoviszidose

Einführung in die Mukoviszidose bei Kindern Mukoviszidose (Mukoviszidose) ist eine autosomal rezessive Erkrankung der systemischen exokrinen Drüsenfunktionsstörung bei Kindern und Erwachsenen. Die Krankheit kann mehrere Systeme betreffen, die hauptsächlich die Atemwege und den Verdauungstrakt befallen. Unter diesen sind Lungenläsionen, die etwa 95% ausmachen, die höchste Inzidenz und Mortalität. Mukoviszidose ist eine chronisch-invasive progressive Erkrankung, die mit mehreren Begleiterkrankungen wie z. B. viskoser Schleimsekretion, Malabsorption und Infektion einhergeht. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Bronchiektase, Bronchitis, Lungenentzündung, Hämoptyse

Die Ursache von Mukoviszidose bei Kindern

Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, an der etwa 70 Patienten erkranken. Das krankheitsverursachende Gen befindet sich am langen Arm des 7. Chromosoms und ist in der Regel größer als 250 kb. Das Gen ist eine Mukoviszidose, die aus 1480 Aminosäuren besteht. Ein Gen, das einen Membranregulationsfaktor kodiert. Eine der Deletionen verursachte einen Verlust an Phenylalanin an der F508-Position. Es ist tatsächlich bekannt, dass etwa 100 Genmutationen zu einem Phänotyp von CF führen können. Es war möglich, Heterozygoten und eine vorgeburtliche Diagnose von Personen mit einer F508-Deletion nachzuweisen. Diese Krankheit betrifft hauptsächlich Epithelgewebe und beeinflusst die Sekretion und Absorption. Unter diesen ist das CFTR-Protein hauptsächlich mit dem Chloridionentransfer verbunden: 99% der Patienten bei diesem Patienten haben eine erhöhte Chloridionenkonzentration im Schweiß, aber einige Wissenschaftler glauben, dass das CFTR ein Molekül ist, das direkt oder indirekt mit der Chloridionenpermeabilität zusammenhängt. Es ist nicht klar, wie die klinischen Symptome von CF mit abnormaler Chloridionentransfusion zu erklären sind.

Prävention von Mukoviszidose bei Kindern

Es gibt nichts zu verhindern, vor allem die Früherkennung der Behandlung.

Komplikationen bei Mukoviszidose bei Kindern Komplikationen, Bronchiektasen, Bronchitis, Lungenentzündung

1. Lungenkomplikation, Bronchiektasie, Bronchitis, Bronchiolitis, Pneumonie, Lungeninsuffizienz, Hämoptyse, Pneumothorax, Nasenpolypen, Sinusitis, reaktive Atemwegserkrankung, Lungenherzerkrankung, Atemwegsversagen, Bronchialschleim Plug, allergische bronchopulmonale Aspergillose.

2. gastrointestinale Komplikation Mekoniumileus, Mekoniumperitonitis, mekoniumähnliche Darmobstruktionserkrankungen (nicht-neonatale Obstruktion), Analprolaps, Intussuszeption, Volvulus, Blinddarmentzündung, Dünndarmatresie, Pankreatitis, Gallenzirrhose (Leberportalhypertonie, Ösophagusvarizen, Splenomegalie und Hyperfunktion), obstruktiver Neugeborenenikterus, Lebersteatose, gastroösophagealer Reflux, Gallensteine, Leistenbruch, Wachstumsverzögerung, Vitaminmangel (Vitamine) A, K, E, D) Insulinmangel, symptomatische Hyperglykämie.

3. Andere Komorbiditäten Ödeme - Hypoproteinämie, Dehydration - Hitzschlag, hypertrophe Osteoarthrose - Arthritis, Post-Pubertät, Amyloidose.

Symptome von Mukoviszidose bei Kindern Häufige Symptome Wiederholte Infektion der oberen Atemwege, Blähungen, chronischer Husten, Übelkeit und Erbrechen, abnormale Häufigkeit des Stuhlgangs, tonnenförmiges Brusthaar, Gelbsucht (Zehen), Atemnot

Die drei klinischen Merkmale sind diffuse chronisch obstruktive Lungenerkrankungen, Pankreasinsuffizienz und 3 bis 5-mal höhere Natrium- und Chloridkonzentrationen im Schweiß als normal. Die Diagnose kann im Neugeborenenalter gestellt werden: Etwa die Hälfte der Kinder wird vor dem Alter von einem Jahr diagnostiziert, und etwa 80% werden im Alter von fünf Jahren diagnostiziert. Die ersten Symptome sind meist nicht gebildete Stühle, vermehrte Häufigkeit und Gewichtszunahme oder Husten mit Erbrechen. Die klinischen Merkmale von 20096 Patienten mit CF wurden 1995 in den Vereinigten Staaten zusammengefasst, wie in Tabelle 1 gezeigt.

1. Atemleistung

Mehr als 90% der Kinder haben wiederholte chronische Infektionen der oberen und unteren Atemwege, einschließlich chronischer Bronchitis, Atelektase und wiederholter Pneumonie. Kann mit Empyem, chronischer Sinusitis und Bronchiektasie einhergehen. Infektiöse Bakterien treten häufiger bei Pseudomonas aeruginosa und Staphylococcus aureus auf, und die positive Rate der pathologischen Untersuchungen in Todesfällen liegt bei über 90%. Husten ist das häufigste Symptom, anfangs ein trockener Husten, der allmählich von Schnarchen begleitet wird. Ältere Patienten haben möglicherweise morgens und nach der Aktivität einen schlimmeren Husten und der Schleim ist meist eitrig. Einige Patienten haben möglicherweise über längere Zeit keine Symptome oder zeigen nur langfristige akute Infektionen der Atemwege. Darüber hinaus zeigen einige Menschen chronischen Husten oder wiederholte Lungenentzündung, die innerhalb von 1 Woche nach der Geburt auftritt. Bronchiolitis wird oft von Keuchen begleitet, am häufigsten innerhalb eines Jahres, mit Husten, anhaltendem oder paroxysmalem Keuchen und schneller Atmung. Wenn die Lungenläsion fortschreitet oder wiederholt verschlimmert wird, bleibt der Husten bestehen, der Schleim ist stärker, der klebrige ist nicht leicht zu husten, die Aktivitätsintoleranz tritt auf, die Atemnot und das Wachstum und die Entwicklung sind rückläufig. Kinder werden durch wiederholte Infektionen mit Fieber, unruhigem Schlaf und Appetitlosigkeit dünner. Eine pulmonale Herzkrankheit kann schließlich auftreten und zum Tod durch Atemversagen führen.

Entzündungen der Nasenschleimhaut, Ödeme und Nasenpolypen können eine verstopfte Nase und eine laufende Nase verursachen. Akute Sinusitis ist nicht häufig, und Nasenpolypen treten häufig bei Patienten im Alter von 5 bis 20 Jahren auf.

Der Körper ist in der Brust, den Schultern, den Depressionen der Interkostal- und Schlüsselbeinmuskulatur, dem Knüppel (Zehen), den Lippen und Nägeln sowie bei Atemnot zu sehen. Auskultation hat pfeifende Geräusche und trockene und feuchte Stimmen. Aufgrund der erhöhten Überlebensrate und des höheren Überlebensalters in den letzten Jahren sind Pneumothorax und Hämoptyse häufiger als in der Vergangenheit. Die Hämoptyse der Bronchial-Pulmonalarterie teilt sich unter Bildung einer Aneurysma-Ruptur.

Die Röntgenuntersuchung ist durch Bronchialobstruktion, Entzündung und eine Reihe von Bildern gekennzeichnet. Frühes Emphysem und diffuse Atelektase, "fingerartig" gegabelte Schatten, oft mit Lungenentzündung und kleinen Abszessen. Die Bronchiektasie ist durch verstreute kleine Säcke gekennzeichnet. Pulmonale Hypertonie und pulmonale Herzkrankheit treten im späten Stadium auf, und Pneumothorax kann wiederholt auftreten.

Reduzierte Lungenkapazität, geringere Flussrate in der Mitte der Ausatmung, später reduziertes Atemvolumen, verringerte Ventilation pro Minute, erhöhtes Restvolumen und funktionelle Restkapazität, verringerte Lungencompliance, erhöhter Atemwegswiderstand, erhöhter Sauerstoffdruckunterschied zwischen Alveolar und Arterie, Arterien PO2-Reduktion und CO2-Speicherung. Schwere oder fortgeschrittene Ateminsuffizienz, pulmonale Herzkrankheit und Rechtsherzinsuffizienz.

2. Leistung des Verdauungstrakts

Bei CF bei Neugeborenen manifestieren sich 15% bis 20% der Mekonium-induzierten Darmobstruktion und Peritonitis als verzögertes Aufblähen, Erbrechen und verzögerte Abgabe von Kot. Röntgenstrahlen zeigten einen erweiterten Darm, Flüssigkeitsspiegel und Knötchenschatten, und der glasige Schatten war in der Mitte und im Unterbauch sichtbar. Symptome einer Pankreasinsuffizienz sind bei 80% der Kinder zu beobachten. Das Kind hat einen guten Appetit: Obwohl es genügend Milch und Ergänzungsnahrung zu sich nimmt, nimmt sein Gewicht nicht zu und es weint oft vor Hunger. Die Häufigkeit des Stuhlgangs ist groß, und die Menge ist groß und zeigt signifikante Steatorrhö und Gerüche. Die Glieder sind dünn und der Bauch steht in scharfem Kontrast. Oft wiederholter Rektalprolaps. Bei Kindern mit neugeborener Mukoviszidose kann ein cholestatischer Ikterus mit Leberfunktion auftreten, und bei älteren Kindern können Zirrhose, portale Hypertonie und Hypersplenismus auftreten. Tödliche gastrointestinale Blutungen, exokriner Pankreasmangel und Malabsorption können auftreten, wie z. B. Hypoproteinämie, Ödeme, dystrophische Anämie, Wachstumsverzögerung, fettlöslicher Vitaminmangel, Hypolipidämie und Hypocholesterinämie Symptome.

3. Andere

Nur 2 bis 3% der Patienten haben eine symptomatische biliäre Zirrhose, die durch Gelbsucht, Aszites, Ösophagusvarizen, Hämämie und Hypersplenismus gekennzeichnet ist. Zusätzlich zu einer unzureichenden Pankreasfunktion kann es auch zu Hyperglykämie, Diabetes, Polyurie und Gewichtsverlust kommen. Die Entwicklung der Gonaden verzögert sich mit einer durchschnittlichen Verzögerung von 2 Jahren. Etwa 95% der Männer haben Azoospermie, weil sich die Wolffsche Röhre nicht entwickelt. Die Inzidenz von Leistenbruch, Skrotalhydrops und Hodenhochstand ist höher als normal. Frauen können eine Zervizitis haben. Kleinkinder können durch Schwitzen, "Salzcreme" auf der Haut oder Geruch auf der Haut zu viel Salz verlieren. Diese Krankheit kann sich als Hypochloralkalose manifestieren.

Untersuchung der Mukoviszidose bei Kindern

Blutgasanalyse

Die alveolar-arterielle Sauerstoffpartialdruckdifferenz nahm zu, der arterielle PO2 nahm ab und die CO2-Retention.

2. Schweißchlor-Testpatienten erhöhten den Natriumchlorid-Schweiß. Die Methode zum Sammeln von Schweiß ist die genaueste unter Verwendung der Pilocarpin (Pilocarpin) -Ionenpermeationsmethode. Sammeln Sie Schweiß, nachdem Sie die Schweißdrüsen stimuliert haben (mindestens 0,1 bis 0,5 ml). Chlor wird dann durch Titration gemessen und Natrium und Kalium werden durch Flammenphotometrie gemessen. Beispielsweise kann eine Nebenniereninsuffizienz ausgeschlossen werden, ein Schweißchlorwert <40 mmol / l (40 mÄq / l) ist normal, 50 bis 60 mmol / l (50 bis 60 mÄq / l) ist verdächtig, 60 mmol / l (60 mÄq / l) oder höher Die Diagnose der Krankheit ist für die Klinik notwendig. Schweißchlor> 60 mmol / l (60 mÄq / l) war positiv und erforderte zwei positive Schweißchlor-Tests.

3. Anormale Pankreasfunktion Zwölffingerdarmflüssigkeit ist klein und dick, der pH-Wert ist erniedrigt, das Hydrogencarbonat ist niedrig, es fehlt Trypsin oder nur eine geringe Menge, der Trypsintest ist negativ, Chymotrypsin, Pankreaslipase und Amylase sind niedrig. 4. Die Fettaufnahme kann mit folgenden Methoden überprüft werden:

(1) Überprüfen Sie, ob der Urin nach oraler Verabreichung von Lipiodol Jod enthält: Wenn das Jod nicht enthalten ist, ist die Fettabsorption schlecht.

(2) Absorption von Carotin oder Vitamin A: Wenn eine große Menge Vitamin A oral verabreicht wird, wird das Carotin oder Vitamin A wiederholt gemessen, um den pathologischen Zustand zu bestimmen.

(3) Serumcholesteringehalt: Im Allgemeinen niedriger als bei normalen Menschen, weist auch auf eine schlechte Fettabsorption hin.

5. Andere Tests zur Trennung der Bakterienkulturen von unteren Atemwegssekreten: Der Nachweis von Genmutationen kann im Pränataltest und im Neugeborenen-Screening erfolgen.

Röntgeninspektion

(1) Röntgenaufnahme der Brust: gekennzeichnet durch Obstruktion der Bronchien, Entzündung und eine Reihe von Bildern. Frühe Anzeichen sind ein allgemeines Emphysem und eine diffuse Atelektase in beiden Lungen. Die Atelektase ist lobulär oder großblättrig, und letztere tritt häufiger bei kleinen Babys auf, insbesondere im oberen rechten Lappen. Die Anzeichen einer Schleimembolie erscheinen als "fingerartige", gegabelte Schatten, die sich von der Hilusregion nach außen erstrecken und im oberen Lungenlappen häufiger auftreten. Die meisten Lungenentzündungen und kleinen Abszesse treten häufig bei wiederholten Infektionen auf und können sich auf den peripheren Teil der Lunge erstrecken. Die Bronchiektasie ist durch verstreute kleine Säcke gekennzeichnet. Die Hiluslymphknoten sind häufig vergrößert. Pulmonale Hypertonie und pulmonale Herzkrankheit treten im späten Stadium auf, und Pneumothorax kann wiederholt auftreten.

(2) Bauch normaler Film: sichtbarer erweiterter Darm, Flüssigkeitsspiegel und knotiger Schatten, sichtbarer glasiger Schatten im Mittel- und Unterbauch.

2. Die CT-Untersuchung ergab eine Verdickung der Bronchialwand, eine Schleimembolie, lokales Hypergas und eine frühe Bronchiektasie.

3. Lungenfunktion Frühere Lungenfunktionsstörungen zeigten eine verminderte Lungenkapazität und eine geringere Ausatemgeschwindigkeit, was auf eine Obstruktion der kleinen Atemwege zurückzuführen ist. Später nahm das Atemzugvolumen ab, die Ventilation pro Minute nahm ab, das Restgasvolumen und das funktionelle Restgasvolumen nahmen zu, die Lungencompliance nahm ab und der Atemwegswiderstand nahm zu.

4. Bestimmung der Zellpotentialdifferenz in der Nasenschleimhaut.

Diagnose und Diagnose von Mukoviszidose bei Kindern

Diagnose

Die diagnostischen Kriterien für CF sind:

1. Familiengeschichte.

2. Typische Lungenerkrankung (chronisch obstruktive Lungenerkrankung).

3. Pankreasinsuffizienz.

4. Zwei Schweißtests waren positiv [Schweißchlor> 60 mmol / l (60 mÄq / l)], anormale Pankreasfunktion, Fett-Malabsorption und Bakterienkultur niedrigerer Atemwegssekrete.

Mindestens zwei der oben genannten Fälle können als Mukoviszidose diagnostiziert werden, der positive Schweißtest ist jedoch für die Klinik erforderlich. Neue diagnostische Kriterien wie der Nachweis von Genmutationen und die Messung von Potentialunterschieden zwischen Nasenschleimhautzellen.

Differentialdiagnose

Die Lungenläsionen dieser Krankheit sollten von Asthma, Keuchhusten, chronischer Bronchitis oder rezidivierender Bronchopneumonie, goldener Pneumonie, Bronchiektase und Tuberkulose unterschieden werden. Die klinischen Manifestationen des Verdauungstrakts sollten von Neugeborenen-Darmatresie, Kleinkindmilchallergie, 1-Antitrypsin-Mangel, Zöliakie und Eiweißdarmverlust unterschieden werden. Darüber hinaus sollte es von familiärer autonomer Dysfunktion, Hypogammaglobulinämie und anderen Immunschwächekrankheiten und Zirrhose unterschieden werden.

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