Pädiatrisches Syndrom der spongiformen Degeneration der weißen Substanz

Einführung in das spongiforme Degenerationssyndrom der weißen Substanz des Gehirns bei Kindern Das Canavanssyndrom ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die durch eine fortschreitende Vergrößerung des Kopfumfangs und eine rasche Abnahme der Funktion des Nervensystems gekennzeichnet ist. Das pädiatrische spongiforme Degenerationssyndrom der weißen Substanz ist auch als spongiforme Degeneration des Zentralnervensystems, Canavan-Syndrom, Van-Bogaert-Bertrand-Syndrom und Milz-Degeneration des Nervensystems bekannt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Elektrolytungleichgewicht

Ursachen des spongiformen Degenerationssyndroms der weißen Substanz im Gehirn bei Kindern

Ursache der Krankheit:

Die Ätiologie des spongiformen Degenerationssyndroms der weißen Substanz im Gehirn wurde nicht festgestellt und wird allgemein als autosomal rezessiv angesehen. Autosomal-rezessive Vererbung: Eine Person muss über zwei Kopien eines abnormalen Allels verfügen, um eine autosomal-rezessive Störung zu entwickeln. Einige Menschen haben möglicherweise eine hohe Rate an Heterozygoten oder Trägern, weil der Gründer-Effekt (die Gruppe hat ihren Ursprung bei sehr wenigen Mitgliedern, von denen einer Träger ist) oder weil die Vorfahren dem Träger einen Wahlvorteil verschafften ( Beispielsweise entwickeln heterozygote Personen bei Sichelzellenanämie keine Malaria.

Pathogenese:

Pathologische Veränderungen haben ein schweres Hirnödem, ein erhöhtes Hirngewicht, ein erhöhtes Volumen, eine Erweichung und eine Abflachung des Gehirns zur Folge. Die protoplasmatischen Astrozyten der Hirnrinde sind stark angeschwollen und bilden Vakuolen. In der weißen Hirnsubstanz wirkt sich ein Ödem auf die extrazelluläre Region aus, und Vakuolen befinden sich in der extrazellulären Region und der Myelinscheide, so dass es als schwammige Degeneration bezeichnet wird. Im fortgeschrittenen Stadium kommt es zu schwerer Demyelinisierung und Gliose.

Demyelinisierende Erkrankungen: Demyelinisierende Erkrankungen stellen eine große Klasse erworbener Erkrankungen mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsformen, aber ähnlichen Merkmalen dar. Die charakteristischen pathologischen Veränderungen sind der Myelinverlust in den Nervenfasern und die relative Aufrechterhaltung der Nervenzellen. . Die Rolle des Myelins besteht darin, Neuronen zu schützen und Nervenimpulse schnell auf Neuronen zu übertragen. Daher kann der Verlust des Myelins die Übertragung von Nervenimpulsen beeinträchtigen. Die klinischen Manifestationen sind:

(1) Psychiatrische Symptome: wie Reizbarkeit, starkes Weinen, starkes Lachen, Gedächtnisverlust usw .;

(2) Dysarthrie oder verschiedene Stimmen;

(3) Sehbehinderung;

(4) Gefühle der Ohnmacht oder Parästhesie;

(5) Die körperliche Aktivität ist ungünstig oder gelähmt.

(6) Erkrankungen der Harnwege, Impotenz usw.

Prävention des spongiformen Degenerationssyndroms der weißen Substanz im Gehirn bei Kindern

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhütung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis-B-Virus, Treponema pallidum, HIV), Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Gewöhnliche medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit. Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestiziden, Lärm, flüchtigen schädlichen Gasen, giftigen und schädlichen Schwermetallen, so weit wie möglich vermeiden. Während der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systemisches Geburtsdefekt-Screening erforderlich, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening und gegebenenfalls Chromosomenuntersuchung.

Komplikationen des spongiformen Degenerationssyndroms der weißen Substanz im Gehirn bei Kindern Komplikationen Elektrolytstörung

Durch übermäßiges Schwitzen, hohes Fieber, Erbrechen kann zu einem Ungleichgewicht von Wasser und Elektrizität führen, kann von Krämpfen, Krämpfen und erhöhtem Muskeltonus begleitet sein und einen kortikalen tonischen Zustand aufweisen. Verlust des Sehvermögens, fortschreitende geistige Behinderung usw.

Symptome des zerebralen Syndroms der weißen Substanz mit spongiformer Degeneration bei Kindern Häufige Symptome Schwierigkeiten beim Füttern des Kindes gehen an das Gehirn. Tonische Muskelverspannungen reduzieren Krämpfe Optikusatrophie Sehbehinderung Angulation

1, Kinder mit weißer Substanz spongiformen Degenerationssyndrom früh, Kinder mit Erbrechen innerhalb von 2 Monaten nach der Geburt, Schwierigkeiten beim Stillen, mit Anfällen, erscheinen allmählich gelähmt. Einige Kinder können am Anfang nicht den Kopf heben und haben progressiven Auswurf.

2, nach 1 Jahr, erhöhte sich die Muskelspannung und zeigte einen kortikalen tonischen Zustand. Winkelreflexe können auftreten, wenn Reize wie Ton, Licht oder Berührung auftreten.

3, 2 Jahre alt nach Sehverlust, Optikusatrophie.

4, eines der Merkmale dieses Symptoms ist die Vergrößerung des Kopfumfangs, Trennung der Knochengelenke, kann zu Beginn der Krankheit 2 bis 5 Monate auftreten, schnell für mehrere Monate, nach 2 Jahren verlangsamt sich die Steigerungsrate. Die Krankheit wird schlimmer, Krämpfe, Schwitzen, hohes Fieber, Erbrechen und mehr Todesfälle im Alter von 4 Jahren. Es gibt auch Morbidität, Muskelentspannung, Lethargie, Brustpumpen und Schluckbeschwerden, die innerhalb weniger Wochen absterben können. Andere Anfälle traten zu spät auf, und im Alter von 5 Jahren traten fortschreitende geistige Behinderung, Kleinhirnsymptome, Sehstörungen, Optikusatrophie und pigmentierte Netzhautdegeneration auf.

Untersuchung des spongiformen Degenerationssyndroms der weißen Substanz im Gehirn bei Kindern

Allgemeine Blut-, Urin- und Routineuntersuchungsergebnisse sind normal, die Untersuchung von Liquor cerebrospinalis ist normal.

1, Gehirn-CT, Röntgenuntersuchung des Schädels: abnorme Veränderungen wie zerebrale Ödeme. Die klinischen Manifestationen von Hirnödemen sind: erhöhter Hirndruck und Zerebralparese, Atemwegserkrankungen, mentale Veränderungen und mentale Symptome. Kinder können hohes Fieber und Krämpfe haben.

2, EEG: keine spezifischen Gehirnwellenänderungen.

3, Fundusuntersuchung: siehe Netzhautatrophie, pigmentierte Netzhautdegeneration.

Diagnose und Differentialdiagnose des spongiformen Degenerationssyndroms der weißen Hirnsubstanz bei Kindern

Entsprechend den klinischen Merkmalen ist der Kopfumfang zu groß, die Muskelspannung ist niedrig, es werden kortikale Rigidität, Optikusatrophie, Krampfanfälle, normaler Liquor cerebrospinalis und keine EEG-Spezifität diagnostiziert.

Differentialdiagnose

Einige Erkrankungen mit vergrößertem Kopfumfang sollten unterschieden werden. Die Vergrößerung des Kopfumfangs von Tay-Sachs ist spät und der rote Fleck auf der Makula kann identifiziert werden. Die Alexander-Krankheit hat auch einen großen Kopf, aber der Krankheitsverlauf unterscheidet sich von der Krankheit. Tay-Sachsdisease (Tay-Sachsdisease) bezieht sich auf eine rezessive autosomale genetische Erkrankung, die mit dem Sphingolipid-Metabolismus verbunden ist.Die kortikalen und zerebellären Nervenzellen und die axonalen Nerven werden durch den Mangel an Lipogranzym-Hexose-Desaminase A verursacht. Gliosid GM2 reichert sich an und fällt aus. Eine retinale Neurofibrose legt das Gefäßsystem des Makulabereichs frei und ein diagnostisch sichtbarer rosa Fleck erscheint auf der Ophthalmoskopie. In den 6 Monaten nach der Geburt kann es im Alter von 3 Jahren zu schweren psychischen und psychomotorischen Entwicklungsstörungen, Reizbarkeit, Erblindung, tonischem Krampf, Krämpfen und schließlich zur Hirnhärte und zum Tod kommen. Die Krankheit hat die höchste Inzidenz bei den aschkenasischen Juden.

In den letzten Jahren hat die Inzidenz von heterozygoten Screenings und Diagnosen vor der Entbindung abgenommen. Myelin-Dysplasie-Leukoenzephalopathie (Morbus Alexander): Typische Patienten entwickeln sich im Alter von 1 bis 2 Jahren, haben Wachstums- und Entwicklungsstagnation, allmählich vergrößerten Kopf, Krämpfe, geistige und motorische Funktionsstörungen, werden nicht nachschlagen, sich umdrehen oder Setz dich auf. Die Ganzkörpermuskelspannung wird erhöht und allmählich stark, und die Aktivität der Gliedmaßen wird verringert und gelähmt. Es kann mit Symptomen von Hydrozephalus, Hirnstamm oder peripheren Nerven einhergehen. Mehr als 1 bis 2 Jahre nach Auftreten des Todes durch Systemversagen oder Atemwegserkrankungen. Der Beginn des jugendlichen Typs tritt im Alter von 6 bis 10 Jahren oder später auf und äußert sich hauptsächlich in Symptomen einer Hirnstammschädigung wie Schluckbeschwerden, Ausspracheschwierigkeiten oder Sprachstörungen sowie einer progressiven oberen und unteren Extremität. Der Kopf ist nicht vergrößert und die Intelligenz ist nicht betroffen. Der Krankheitsverlauf ist langsam und kann bis ins Erwachsenenalter überleben.

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