Werner-Syndrom

Einführung in das Werner-Syndrom Das Werner-Syndrom ist auch bekannt als vorzeitiges Altern bei Erwachsenen, Katarakt-Sklerodermie-vorzeitiges Syndrom, eine angeborene autosomal-rezessive Erbkrankheit mit altmodischem Gesicht, kleinem Wuchs, jugendlichen weißen Haaren, jugendlichem Katarakt und harten Gliedmaßen Hautähnliche Hautveränderungen, Osteoporose, Gewebekalkung, Diabetes und Gonadendysplasie sind die Hauptmerkmale. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0003% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hirntumoren Leberkrebs Fibrosarkom Melanom Lebervergrößerung

Ursache des Werner-Syndroms

(1) Krankheitsursachen

Diese Krankheit ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die häufiger bei Nachkommen einer Blutverheiratung auftritt, insbesondere sind die Nachkommen des Cousins meist Kinder, und das Krankheitsgen befindet sich bei 8p12 ~ p11.

(zwei) Pathogenese

Gegenwärtig ist der bemerkenswerteste Befund, dass, wenn die Hautfibroblastenkultur bei dieser Krankheit durchgeführt wird, ihre Teilung und Proliferation besonders langsam sind und die Zellüberlebenszeit 1/8 bis 1/3 der normalen menschlichen und der kultivierten Fibroblastenenzymaktivität beträgt Es gibt auch verschiedene Abnormalitäten: Die 6-Phosphat-Glucosedehydrogenase (G-6PD) und die Hypoxanthin-Guanin-Transferase (HGPRT) erhöhen die wärmelabile Komponente und erhöhen die Gewebefaktoraktivität. Das subkutane Gewebe wurde durch Bindegewebe ersetzt, was darauf hinwies, dass das neu synthetisierte Bindegewebe anstieg.Biochemische Analysen zeigten einen Anstieg von Hexosamin und Hydroxyprolin und einen Anstieg von subkutanem Dermatansulfat.Die Fibroblastenkultur wurde aus der atrophischen Läsion der Haut des Patienten erhalten. Die Kollagensynthese ist hyperaktiv, und es wurde berichtet, dass die Hyaluronsäure-Ausscheidung im Urin zunimmt und das Fettgewebe des Patienten abnimmt, die Fettzellen jedoch groß werden und die Anzahl der Insulin-spezifischen Rezeptoren abnimmt.

Aufgrund der Krankheit, der multiplen sexuellen Dysfunktion und der Gonadendysplasie wird spekuliert, dass sie mit Hypopituitarismus in Zusammenhang stehen könnte. Es wurde festgestellt, dass bei Patienten mit abnormalem Blutkalzium und Haut- und Unterhautgewebe Kalziumablagerungen vorliegen, sodass in Betracht gezogen wird, dass die Krankheit mit der Nebenschilddrüse in Zusammenhang steht. Im Zusammenhang mit Hypergonadismus glauben andere, dass die Funktion von inaktiviertem Hydrocortison in der Leber schlecht ist, was zu einer erhöhten Cortison- und Anti-Protein-Assimilation führt, die Wachstumsstillstand, Gewebsatrophie und Diabetes zeigt, aber keine der oben genannten Annahmen Weithin anerkannt.

Die wichtigsten pathologischen Veränderungen dieser Krankheit sind: Aorten-Arteriosklerose, häufig begleitet von peripherer Arteriosklerose, Haut- und subkutaner Weichteilatrophie, systemisch schlanker Körper und stark atrophischer Hoden, die Inzidenz von bösartigen Tumoren ist hoch.

Laut Fleischner können sich die epidermale Hyperkeratose der Krankheit, die Degeneration der Hautanhänge, das unterschiedliche Ausmaß der Hautfibrose und der Hyalindegeneration, die Stenose, das Nebennieren-Sphäroid-Band im ganzen Körper ausbreiten, Fibrose und andere Gewebe auftreten Bindegewebsveränderungen, Muskelatrophie durch Verlust der Muskelfaserzerstörung und Fibrose, sind eine häufige histologische Veränderung der Erkrankung, außerdem kommt es zu Schwellungen der Muskelfasern, zum Verschwinden horizontaler Streifen, zu Unregelmäßigkeiten der Muskelfasergröße und -form.

Aorten- und makrovaskuläre Verkalkung stellen eine häufige pathologische Veränderung dieser Erkrankung dar. In allen Fällen kommt es zu einer überproportionalen schweren Atherosklerose, einem Herzinfarkt in den Herzkranzgefäßen, einer arteriellen Verkalkung und einer transparenten Arteriosklerose. Die offensichtlichsten Merkmale einer Herz-Kreislauf-Erkrankung sind schwere Verkalkungen der Aorta oder der Mitralklappe. In einigen Fällen können Hypophysen-Chromoblastome und einige hypophile basophile Adenome auftreten.

Im Gehirngewebe wurde eine zerebrale kortikale Atrophie aufgrund von Arteriosklerose beobachtet, es wurden jedoch keine Lipofuszin-Pigmentierung und Amyloid-Blutkörperchen beobachtet, und es wurden keine Abnormalitäten in peripheren Nerven gefunden.

Warner-Syndrom-Prävention

1. Um die Häufigkeit genetisch bedingter Krankheiten in der Bevölkerung zu verringern, müssen wirksame vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden.Für Einzelpersonen sollten gemeinsame Maßnahmen getroffen werden, darunter voreheliche Untersuchungen, genetische Beratung, vorgeburtliche Untersuchungen und die frühzeitige Behandlung genetisch bedingter Krankheiten.

2. Sicherstellen, dass Männer und Frauen nach der Heirat glücklich leben Der wichtige Teil der Gesundheit künftiger Generationen besteht nicht darin, Verwandte zu schließen, die Häufigkeit genetisch bedingter Krankheiten zu verringern, die Häufigkeit schädlicher Gene zu verringern und die Übertragungsmöglichkeiten zu verringern.

Warner-Syndrom-Komplikationen Komplikationen Hirntumor Leberkrebs Fibrosarkom Melanom Lebervergrößerung

Neben leicht zu entwickelnden Gehirntumoren ist auch die Inzidenz von Leberkrebs, Brusttumoren, Fibrosarkom und Melanom hoch. In Einzelfällen kann es zu Leberfunktionsstörungen und Blutarmut kommen.

Symptome des Werner-Syndroms Häufige Symptome Vorzeitiges Altern im Koma, Reflexe, die bei übermäßig kurzen Jugendlichen auftreten, weißes Haar, Augen, Amenorrhoe, Osteoporose, Abgeschwächt, schnabelartig, scharfnasig

Sexueller Ausbruch, Verhältnis Mann zu Frau ist 1: 1, obwohl die meisten Fälle familiär sind, aber es gibt vereinzelte Fälle, alle Fälle sind normal bei der Geburt, zur normalen Entwicklung in der frühen Kindheit, nur zum schulpflichtigen Alter oder zum plötzlich stagnierenden Pubertätswachstum, Gleichzeitig stehen die Gliedmaßen und der Rumpf gleichzeitig still, so dass sie eine gleichmäßige Symmetrie und Kleinwuchs beibehalten können. Der Nasenrücken ragt empor und zeigt eine einzigartige schnabelartige Nase (Adlerhakennase).

Hautschaden

Die Bleichung der Haare stellt das früheste Auftreten der Krankheit dar. Sie tritt im Alter von 10 bis 20 Jahren auf und beginnt in der Regel an der Kopfhaut und den Augenbrauen und geht mit fortschreitendem Haarausfall einher. Im Alter von 40 Jahren können alle Haare weiß oder weiß sein Werden Glatze, Gesicht und Haut Atrophie, zeigt das Gesicht der älteren Menschen, Jugend, Gliedmaßen Haut, Unterhautgewebe und Muskel auftreten kann diffuse Atrophie des Zentripetals, daher wird die Haut gestrafft, zeigt ein überdehntes Aussehen und eng mit dem Unterhautgewebe verbunden Zusammengenommen ist diese Veränderung der oberen Extremitäten mehr als die der unteren Extremitäten, aber die Veränderungen des Rumpfes sind nicht offensichtlich.Lokale Keratinhyperplasie ist auch eine häufige Läsion der Krankheit.Dies tritt meistens in der Handfläche auf, am unteren Ende des Fußes, und kann manchmal lokale Probleme aufgrund des Auftretens von Auswurf (der Hühneraugen) verursachen. Schmerzen im lateralen Teil des Fußes und der Achillessehne usw. können zu Geschwüren führen und sind nicht leicht zu heilen.Andere Hautläsionen weisen immer noch eine Teleangiektasie, eine Atrophie der Hautpigmentierung und eine systemische Verkalkung des Weichgewebes auf, letztere normalerweise Zur perivaskulären Verkalkung.

2. Osteoartikuläre Läsionen

Aufgrund von Hautatrophie, Verspannungen, subkutaner Gewebefibrose und lokalen Gefäßdurchblutungsstörungen können die Ergebnisse zu einer eingeschränkten Gelenkbewegung, Atrophie der Extremitäten und tonischen Deformationen führen.Außerdem ist die charakteristische Abnormalität dieser Krankheit die systemische Osteoporose. Aufgrund einer vorzeitigen Stagnation der systemischen Entwicklung kommt es häufig vor, dass Hände und Füße zu klein sind, die Gliedmaßen kurz und mit Muskelschwund einhergehen.

3. Herz-Kreislauferkrankungen

Häufig sind die Hauptmerkmale systemische schwerwiegende Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die sich als lokale Symptome einer Insuffizienz manifestieren, wie z. B. koronare Herzkrankheit.

4. Endokrine Anomalien

Gelegentlich hat die Krankheit endokrine Dysfunktionen wie Diabetes, Retinopathie und Diabetes und kann Gefäßerkrankungen verstärken. Gelegentlich kann ein diabetisches Koma auftreten. Die Krankheit hat häufig sexuelle Dysfunktionen. Männer zeigen Dysplasie der Geschlechtsorgane und Libido. Niedrig, Frauen manifestieren sich als frühe Menstruation, weniger Menstruation, vorzeitige Amenorrhoe, Labia majora, Vagina, innere Genital- und Brustdysplasie oder -insuffizienz.

5. abnormales Nervensystem

Ein Drittel der Patienten leidet unter milden neurologischen Symptomen, von denen das wichtigste eine myofaskuläre Muskelatrophie ist, an der distale Gliedmaßen beteiligt sind, tiefe distale Sehnenreflexe verschwinden, in einigen Fällen eine Parästhesie vorliegt und etwa die Hälfte der Patienten eine geistige Behinderung aufweist. Kann mit kindlicher Stimmung in Verbindung gebracht werden, eine kleine Anzahl von Fällen kann psychiatrische Symptome und Krampfanfälle aufweisen, die Inzidenz von nicht krebsartigen Tumoren ist höher, die häufigsten sind Meningeome und Schwannosarkome.

6. Fünf Gesichtsläsionen

Nahezu die Hälfte der Patienten hatte ungewöhnlich hohe Stimmen. Die Laryngoskopie ergab eine Atrophie der Gefäße an oder in der Nähe der Stimmbänder, oberflächliche Veränderungen der Dilatation oder Ausbeulung und Schleimhauthyperämie. Diese Veränderung der Schleimhaut verursachte hohe Geräusche.

Warner-Syndrom-Check

1. Biochemische Untersuchung: Die Blutfettanalyse bei den meisten Patienten ergab einen erhöhten Cholesterin-, -Lipoprotein- und Triglyceridspiegel, Urinkreatinin und erhöhte Aminosäuren.

2. Immunologische Untersuchung: T-Zell-Reduktion und T-Zell-Immunfunktion sind gering, und Anti-Lymphozyten-Antikörper können positiv sein.

3. Röntgenuntersuchung: Osteoporose der Wirbelsäule und der Extremitäten in den Weichteilen der Extremitäten, insbesondere um den Knochenvorsprung, lineare und kreisförmige Verkalkungsschatten, in der Aorta, der Aortenklappe, der Mitralklappe und der Koronararterie, Es gibt umfangreiche Verkalkungen und Anzeichen von Herzvergrößerung und Herzinsuffizienz.

4. Die chemische Analyse der Läsionsbiopsie ergab erhöhte Werte für Hydroxyprolin und Glucosamin.

Diagnose und Diagnose des Werner-Syndroms

Diagnose

Katarakt ist das Hauptmerkmal dieser Krankheit, die meistens im Alter von 20 bis 30 Jahren auftritt. Man spricht von jungem Katarakt. Die Kristalltrübung ist sternförmig, oft bilateral und tritt häufiger im hinteren Pol der Linse auf.

Wenn sich der Zustand im chronischen Stadium befindet und die klinischen Symptome und Anzeichen typischer sind, ist die Diagnose nicht schwierig, es kann jedoch schwierig sein, sie in einem frühen Stadium zu diagnostizieren Und Röntgenbefunde für die Diagnose, Irwin zusammengefasst die klinischen Manifestationen der Krankheit in die folgenden vier Gruppen:

1. Charakteristischer Körpertyp und Konstitution: 1 Kleinwuchs in der Pubertät, 2 kurze Oberkörper und schlanke Gliedmaßen, 3 mit schnabelartiger Nase.

2. Vorzeitiges Altern: 1 Haar vorzeitig weiß; 2 vorzeitige Kahlheit; 3 klingt scharf und schwach; 4 Arteriosklerose; 5 Hautatrophie; 6 Jugendkatarakt.

3. Sklerodermie-ähnliche Veränderungen: 1 Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes, 2 lokale Keratose, 3 zu straffe Haut am Fußrücken, 4 Achillessehnen-, Fersen- und Zehenknöchelgeschwüre.

4. Andere Manifestationen: 1 Diabetesneigung, 2 Gonadendysplasie, 3 Osteoporose, 4 lokale Verkalkung.

5. Gelegentliche Morbidität bei Geschwistern: Klinisch können Diagnosen auf der Grundlage dieser vier Merkmale gestellt werden, es ist jedoch zu beachten, dass 3 von 3 und 3 von 2 und 4 von 4 dies nicht sind Die notwendigen diagnostischen Voraussetzungen, zusätzlich 3 und 4 des vierten Postens, können auch in den oberen Extremitäten auftreten.

Differentialdiagnose

Bei der Diagnose sollte auf den Unterschied zwischen diesem Syndrom und der Muskeldystrophie geachtet werden. Am deutlichsten ist die Muskelatrophie im Zwerchfell. Der Patient hat ein "Achselgesicht". In schweren Fällen können die Unterkiefermuskulatur und die Halsmuskulatur stark verkümmert sein. Die Nervenreaktion stellt den wichtigsten Erkennungspunkt der beiden Erkrankungen dar. Es ist auch zu beachten, dass sich dieses Syndrom von Sklerodermie, Sklerodermie und Akralsklerose mit Palmenhautsklerose unterscheidet. Kahlheit und das Vorhandensein und die Form des Werner-Syndroms sind relativ leicht zu erkennen.

Das Werner-Syndrom muss sorgfältig mit dem natürlichen Altern in Verbindung gebracht werden (Tabelle 1). Darüber hinaus muss es mit dem Rothmund-Syndrom, dem kutanen Katarakt mit Neuromyositis (Andogsky-Syndrom) und Kindern mit Hypoplasie in Verbindung gebracht werden. Vorzeitiges Altern (Hutchinson-Syndrom), Haare, Nageldystrophie mit ektodermaler Dysplasie (Ellis-van-Greveld-Syndrom), Myotonie-Dystrophie (Steinert-Syndrom) usw., um sie zu unterscheiden, ist die Liste der Identifikationspunkte wie folgt .

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