Glykogenspeicherkrankheit Typ V

Einführung in die Glykogenspeicherkrankheit Typ V Die Glykogenspeicherkrankheit ist eine Krankheit, die durch einen übermäßigen Stoffwechsel von Glykogen in Geweben aufgrund von Stoffwechselstörungen des erblichen Glykogens verursacht wird. Diese unterscheiden sich je nach dem Enzymmangel, der eine Störung des Glykogenstoffwechsels verursacht, und der übermäßigen Ablagerung von Glykogen im Körper. Glykogenspeicherkrankheiten werden in 11 Typen eingeteilt. Die Glykogenspeicherkrankheit Typ V, auch als McArdle-Myopathie bekannt, wird durch einen Mangel an Muskelphosphorylase verursacht. Das klinische Hauptmerkmal sind Schmerzen, Krämpfe und Schwäche nach intensiver Muskelkontraktion. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% - 0,009% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Nierenversagen

Glykogenspeicherkrankheit Typ V Ätiologie

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit gehört zur erblichen Störung des Glykogenstoffwechsels, die durch das Fehlen von Phosphophosphase verursacht wird. In der Literatur wird berichtet, dass die Krankheit autosomal rezessiv ist und das Enzymgen auf Autosom 11 (11q13) lokalisiert ist, aber einige Berichte glauben auch, dass Die Krankheit ist autosomal dominant.

(zwei) Pathogenese

Muskelkontraktion erfordert Energieverbrauch: Energie wird hauptsächlich durch Muskelglykogen in Glukose zerlegt und durch aerobe Zersetzung entsteht eine große Menge ATP. In Ruhe speichern Muskeln eine kleine Menge Kreatinphosphat und ATP im Muskel. Nach dem Schrumpfen wird es verbraucht.

Wenn die für den ersten Schritt der Glykogenolyse erforderliche Phosphorylase nicht ausreicht, kann das Glykogen für den Metabolismus nicht zu Glukose reduziert werden, weshalb sich die Muskeln nach dem Verzehr des gespeicherten begrenzten Phosphokreatins und ATP in einem steifen Zustand befinden. Ich kann mich nicht entspannen.

Die Muskelbiopsie zeigte eine Schwellung der Muskelfasern, eine Degeneration und eine lokalisierte Nekrose, einen erhöhten Sarkolemmkern, polymorphkernige Zellen und phagozytäre Zellen im Interstitium und elektronenmikroskopische Untersuchungen zeigten viele Ablagerungen von Glykogenpartikeln zwischen der Submukosa, zwischen den Muskelfasern und zwischen den Muskelfasern. Mitochondrien schwollen an, degenerierten, Muskelfasern wurden durch eine große Anzahl von Glykogenen angesammelt, aber die Morphologie war normal, die histochemische Färbung der Muskelfasern zeigte einen Phosphorylasemangel oder ein vollständiges Verschwinden.

Klassifizierung von Glykogenspeicherkrankheiten

Defekte Glucose-Glycotransferase des Typs 1.0, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie, angeborene Muskelschwäche, verminderter Muskeltonus.

2. Glucose-6-Phosphonat-Mangel Typ I, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie, Ketotoxizität, Azidose.

3. Typ II -1,4-Glycosidase-Mangel, Herzvergrößerung, Herzinsuffizienz, Riesenzunge, Muskelschwäche.

4. Typ III Polysaccharid-1,6-Glucosidase und / oder Fructose-1,4 1,4-Transglucosidase-Mangel, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie, angeborene Muskelschwäche, verminderter Muskeltonus.

5. Polysaccharid-1,4 1,6-Transglucosidase-Mangel Typ IV, klinische Manifestationen von Leber, Splenomegalie, Zirrhose.

6. V-Typ-Muskelphosphorylase-Mangel, klinische Manifestationen von Muskelschmerzen nach dem Training, Schwäche.

7. Leberphosphorylase-Mangel vom Typ VI, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie.

8. Phosphofructokinasemangel Typ VII, klinische Manifestationen von Muskelschmerzen nach dem Training, Schwäche.

9. Mangel an Hexosephosphat-Isomerase vom Typ VIII, klinische Manifestationen von Muskelschmerzen nach dem Training, Schwäche.

10. Mangel an Phosphorylasekinase vom Typ IXa, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie.

11. Phosphorylase-Kinase-Mangel vom IXb-Typ.

12. X-Typ-Phosphorylase-Kinase-Mangel, klinische Manifestationen von Muskelschmerzen nach dem Training, Schwäche.

Prävention der Glykogenspeicherkrankheit Typ V

Schwierigkeiten bei der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten, unbefriedigende Ergebnisse, Prävention sind wichtiger, vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung einer engen Ehe mit Verwandten, die Durchführung einer genetischen Beratung, Träger-Gentests und eine pränatale Diagnose sowie einen selektiven Schwangerschaftsabbruch, um die Geburt von Kindern zu verhindern.

Komplikationen der Glykogenspeicherkrankheit Typ V Komplikationen, Nierenversagen

Myoglobinurie, schwere Fälle können Nierenversagen haben.

Glykogenspeicherkrankheit Typ V Symptome Häufige Symptome Müdigkeit Schwäche Proteinurie Muskelatrophie

Klinische Klassifikation

Je nach Erkrankungsalter kann es unterteilt werden in:

(1) Beginn bei Kindern oder Jugendlichen, häufig manifestiert als Muskelermüdung oder intermittierende Myoglobinurie.

(2) Säuglinge im frühen Erwachsenenalter, gekennzeichnet durch Sehnen nach dem Training und gelegentliche vorübergehende Myoglobinurie.

(3) Spät einsetzende Patienten, die im Alter von 40 bis 50 Jahren auftreten, sind durch fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet, haben jedoch nur eine geringe Myoglobinurie. Unabhängig von der Art der McArdle-Myopathie sind im Allgemeinen die folgenden klinischen Symptome verfügbar.

2. Wichtigste klinische Manifestationen

(1) Sportsehne: Nach anstrengenden Übungen wie Laufen, Springen, Klettern, Klettern treten starke Muskelschmerzen auf, die unteren Gliedmaßen sind offensichtlich, die schweren können von Schwitzen begleitet werden, die Muskelschmerzen bessern sich nach dem Ausruhen, die Muskelschmerzen halten an. Von einigen Minuten bis zu einigen Stunden, sogar für einige Tage, verschwinden die intermittierenden Symptome vollständig.

(2) Zweites Windphänomen: bezieht sich auf das Phänomen, dass der Muskelkrampf oder Muskelschmerz immer noch an leichter bis mäßiger körperlicher Aktivität haftet und der Muskelkrampf allmählich abnimmt oder verschwindet. Der Grund ist nicht klar.

(3) Muskelermüdung und Muskelschwäche: Muskelermüdung und Muskelschwäche nach anstrengenden Übungen können anhalten, schwere Gliedmaßen können sich nicht bewegen, und sogar die Augenmuskeln ermüden ebenfalls, diesmal jedoch mit Myoglobinurie, Muskelschwäche Die Verteilung ist ähnlich wie bei der Muskeldystrophie.

(4) Myoglobinurie nach dem Training: Sie tritt bei 1/3 bis 1/2 Patienten auf, und zwar innerhalb von 1 bis mehreren Stunden nach einem anstrengenden Training und innerhalb von 48 Stunden. Myoglobinurie tritt selten zu einem späten Zeitpunkt auf.

(5) Muskelatrophie und Muskelhypertrophie: Mildes Fett des Gastrocnemius macht mehr als die Hälfte der Fälle in dieser Gruppe aus, die durch die Ablagerung von Glykogen in den Muskelfasern verursacht wird, und Muskelatrophie wird im späten Stadium der Krankheit beobachtet.

Untersuchung der Glykogenspeicherkrankheit Typ V

1. Serum-CPK, LDH ist normal oder leicht erhöht.

2. Erhöhter Myoglobingehalt in Blut und Urin.

3. Das QRS erhöhte sich bei EKG, RP-Verlängerung und T-Wellen-Inversion.

4. EMG-Untersuchung auf normale oder myogene Veränderungen Nach wiederholter elektrischer Stimulation evoziert sie einen möglichen Rückgang und Muskelkrämpfe.

5. Die Muskelbiopsie zeigte eine Schwellung der Muskelfasern, eine Degeneration und eine lokalisierte Nekrose, einen erhöhten Sarkolemmkern sowie polymorphkernige und phagozytäre Zellen im Interstitium.

Diagnose der Glykogenspeicherkrankheit Typ V

Diagnose

1. Entsprechend den klinischen Eigenschaften des Muskelkrampfes, des Schmerzes, der Muskelschwäche nach übung, kann die Krankheit bestimmt werden.

2. Der ischämische Belastungstest für den Unterarm kann bei der Diagnose der Erkrankung hilfreich sein, indem die Blutdruckmessgerät-Manschette am Oberarm des Patienten angebracht wird. Nach dem Aufpumpen wird der Druck im Ballon auf 26,6 kPa gehalten, um den Blutfluss zu verhindern. Anschließend kann der Patient die Bewegung der distalen Extremitäten ausführen ( Faust-, Quetschkraftmesser usw.) 1 Minute, danach wurde das venöse Blut in der 3., 5. und 10. Minute entnommen, um den Milchsäuregehalt zu messen. Der Blutmilchsäuregehalt nach dem Training war mehr als dreimal höher als vor dem Training. Normale McArdle-Myopathie-Patienten Keine Änderung, die positive Rate dieser Methode kann 92,5% erreichen.

Differentialdiagnose

Die Diagnose sollte von alkoholbedingter Myopathie, ischämischer Myopathie und Myoglobinurie sowie von schmerzhafter Myotonie und steifem Syndrom bei neuromuskulärer Steifheit unterschieden werden.

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