Glykogenspeicherkrankheit Typ I

Einführung in die Glykogenspeicherkrankheit Typ I Die Glykogenspeicherkrankheit ist eine Krankheit, die durch einen übermäßigen Metabolismus von Glykogen in Geweben aufgrund von Stoffwechselstörungen des erblichen Glykogens verursacht wird. Die Glykogenspeicherkrankheit Typ I ist auch als VonGeirk-Krankheit, Glucose-6-Phosphatase-Mangel, bekannt. Die Krankheit ist autosomal rezessiv, beide Geschlechter können Rachitis sein. Hauptsächlich manifestiert sich als Hypoglykämie, Leber, Azidose, Hyperlipidämie, Hyperurikämie, Hyperlaktose, Koagulopathie, Entwicklungsverzögerung und andere klinische Symptome. Das Nervensystem der Glykogenspeicherkrankheit Typ I wird hauptsächlich durch Dyskinesien und Entwicklungsverzögerungen verursacht, die durch Muskelschwäche verursacht werden, und die Intelligenz ist gering. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hypoglykämie

Glykogenspeicherkrankheit Typ I Ätiologie

(1) Krankheitsursachen

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ I wird durch einen Mangel an Glucose-6-Phosphatase verursacht.

(zwei) Pathogenese

Glucose-6-phosphatase ist in der Leber- und Nierenschleimhaut des menschlichen Körpers vorhanden und kann die Zersetzung von Glucose-6-phosphat in Glucose und Phosphorsäure fördern. Blutzucker, das Ergebnis einer großen Menge an Fett Mobilisierung, Triglycerid in der Leber, was zu einem erhöhten Triglycerid im Blut und sogar Fettleber, und aufgrund von Fettsäuren in der Leber oxidative Insuffizienz, Blutmilchsäure erhöht, Blutmilchsäure kann nicht rückläufig sein Glykogen-induzierter Anstieg der Milchsäure im Blut und erhöhter Metabolismus des Zucker-Bypasses, erhöhte Harnsäuresynthese und erhöhte Harnsäure im Blut, da Stärke-1,6-Glucosidase immer noch Glykogen abbauen kann, um Glucose, also Glykogen, freizusetzen Der heterogene Effekt ist auch stärker.

Klassifikation der Glykogenspeicherkrankheiten:

Defekte Glucose-Glycotransferase des Typs 1.0, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie, angeborene Muskelschwäche, verminderter Muskeltonus.

2. Glucose-6-Phosphonat-Mangel Typ I, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie, Ketotoxizität, Azidose.

3. Typ II -1,4-Glycosidase-Mangel, Herzvergrößerung, Herzinsuffizienz, Riesenzunge, Muskelschwäche.

4. Typ III Polysaccharid-1,6-Glucosidase und / oder Fructose-1,4 1,4-Transglucosidase-Mangel, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie, angeborene Muskelschwäche, verminderter Muskeltonus.

5. Polysaccharid-1,4 1,6-Transglucosidase-Mangel Typ IV, klinische Manifestationen von Leber, Splenomegalie, Zirrhose.

6. V-Typ-Muskelphosphorylase-Mangel, klinische Manifestationen von Muskelschmerzen nach dem Training, Schwäche.

7. Leberphosphorylase-Mangel vom Typ VI, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie.

8. Phosphofructokinasemangel Typ VII, klinische Manifestationen von Muskelschmerzen nach dem Training, Schwäche.

9. Mangel an Hexosephosphat-Isomerase vom Typ VIII, klinische Manifestationen von Muskelschmerzen nach dem Training, Schwäche.

10. Mangel an Phosphorylasekinase vom Typ IXa, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie.

11. Phosphorylase-Kinase-Mangel vom IXb-Typ.

12. X-Typ-Phosphorylase-Kinase-Mangel, klinische Manifestationen von Muskelschmerzen nach dem Training, Schwäche.

Prävention der Glykogenspeicherkrankheit Typ I

Schwierigkeiten bei der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten, unbefriedigende Ergebnisse, Prävention sind wichtiger, vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung einer engen Ehe mit Verwandten, die Durchführung einer genetischen Beratung, Träger-Gentests und eine pränatale Diagnose sowie einen selektiven Schwangerschaftsabbruch, um die Geburt von Kindern zu verhindern.

Komplikationen der Glykogenspeicherkrankheit Typ I Komplikationen

Infektion ist die allgemeinste ernste Komplikation.

Glykogenspeicherkrankheit Typ I Symptome Häufige Symptome Gewichtsverlust Müdigkeit Ketoazidose Müdigkeit Lebervergrößerung Zahnfleischbluten Schwäche Hyperurikämie Blutglukoseerhöhung Dyslipidämie

Die Krankheit ist autosomal rezessiv, sowohl Männer als auch Frauen können krank sein, Säuglinge sind häufiger, mit unterschiedlichem Alter, Symptome sind leicht unterschiedlich, Muskelschwäche und geistiger Niedergang sind die Hauptmanifestation des Nervensystems.

1. Leber- und Nierenvergrößerung Die Leber- und Nierenvergrößerung ist nicht offensichtlich und wird nicht bemerkt. Die Leber ist im Alter von etwa 1 Jahr allmählich geschwollen und nimmt sogar die gesamte Bauchhöhle ein. Die Niere ist ebenfalls geschwollen, aber die Nierenfunktion ist normal.

2. Hypoglykämische Säuglinge können hypoglykämische Krämpfe, Koma und geistigen Verfall sowie schwere Patienten mit Ketoazidose entwickeln.

3. Die Wachstumsverzögerung ist kurz oder dünn, und einige Patienten sind fettleibig. Der Grund dafür ist, dass 6-Phosphat-Glucose nicht in Glucose zerlegt werden kann, um Glykogen zu synthetisieren. Gleichzeitig verbessert die Gluconeogenese die Speicherung von Leberglykogen zu stark und freie Glucose kann nicht synthetisiert werden. Glykogen wird in Fett umgewandelt.

4. Es ist leicht zu ermüden und die Gliedmaßen sind schwach. Die unteren Gliedmaßen sind schwer und die schweren sind schwer zu gehen.

5. Eine Blutung des Nasopharynx und des Zahnfleisches ist häufig. Die Ursache hängt mit einer Funktionsstörung der Blutplättchen zusammen. Sie kann auch mit dem Mangel an Glucose-6-Phosphatase in Blutplättchen oder indirekt mit dem Fehlen dieses Enzyms in der Leber zusammenhängen.

6. Hyperurikämie und Gicht treten häufiger bei Kindern unter 10 Jahren auf, da eine erhöhte Produktion von Harnsäure, Milchsäure und Brenztraubensäure die Ausscheidung von Harnsäure beeinträchtigt.

7. Hyperlipidämie wird durch eine langfristige Hypoglykämie verursacht, die einen Anstieg von Triacylglycerin, Cholesterin, Lipoprotein und einen gelben Tumor im Gesäß und an den Extremitäten zeigt.

Untersuchung der Glykogenspeicherkrankheit Typ I

1. Der Patient hat einen niedrigen nüchternen Blutzucker und eine spezifische Erhöhung des Fructosetoleranztests und des Galactosetoleranztests.

2. Triacylglycerin, Cholesterin, Fettsäuren und Harnsäure sind signifikant erhöht.

3. Die Leberbiopsie zeigte einen Anstieg der Hepatozyten und einen Anstieg des Glykogens, wobei das aktive Enzym Glucose-6-Phosphat abnahm oder verschwand.

4. Muskelbiopsie Der Glykogengehalt ist leicht erhöht, die Glykogenstruktur ist normal und das in Blutplättchen enthaltene aktive Enzym Glucose-6-Phosphat kann ebenfalls reduziert werden oder verschwinden.

Diagnose der Glykogenspeicherkrankheit Typ I

Häufiger bei Säuglingen, Fasten Blutzucker ist sehr niedrig, kombiniert mit Hyperlipidämie, Hyperurikämie und klinische Untersuchung der Leber- und Nierenvergrößerung, kann diagnostiziert werden, die Diagnose dieser Krankheit kann für Adrenalin-Test verwendet werden, ist die Methode wie folgt: intramuskuläre Injektion 1: 1000 Adrenalin 0,03 ml / kg, 30 Minuten vor der Injektion und 30, 60, 90, 120, 150 Minuten nach der Blutaufnahme Blutzuckermessung, normale humane Injektion von Adrenalin 1 h, Nüchternblutzucker um 1,65 ~ 2,48 mmol / l erhöht, 2 h wieder auf Das ursprüngliche Level.

Es kann auch als hochspezifischer Fructose- oder Galactose-Toleranztest durch intravenöse Injektion von Fructose (0,5 g / kg Körpergewicht) oder Galactose (1 g / kg) in 25% iger Lösung 1 Stunde vor und nach der Injektion diagnostiziert werden. Im Inneren wird alle 10 Minuten Blut entnommen, um den Gehalt an Glukose, Milchsäure, Galaktose und Fruktose zu bestimmen.Wenn Glukose normal und Milchsäure erhöht ist, kann dies diagnostiziert werden.

Achten Sie auf die Identifizierung anderer Arten von Glykogenspeichererkrankungen, Diabetes, Gicht, Lebererkrankungen und metabolischem Syndrom (X-Syndrom).

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