Pädiatrisches asymmetrisches Wuchs-Kleinwuchs-sexuelles Dysplasie-Syndrom

Einführung in das asymmetrische Körper-Zwerg-Sexualdysplasie-Syndrom bei Kindern Asymmetryshortstatuevariationsinsexuelles Entwicklungssyndrom (auch bekannt als Silver-Syndrom, Russell-Silver-Syndrom, angeborene Seitenhypertrophie, angeborene Asymmetrie - Pygmäengonadin-Hyperplasie-Syndrom, diese Krankheit ist angeboren Sexuell übertragbare Krankheiten haben neben einer Halbkörperhypertrophie und einer Vielzahl von angeborenen Anomalien in 2/5 Fällen gleichzeitig einen niedrigen Blutzuckerspiegel und 2/3 eine Nierenfunktionsstörung. Zhang Mingtong und andere berichteten 1987, dass ein Mädchen Diabetes hatte. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0001% -0,0003% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hypoglykämie bei geistiger Behinderung

Asymmetrischer Körper bei Kindern - Ursache für Kleinwuchs - Sexualdysplasie-Syndrom

(1) Krankheitsursachen

Die Ursache dieses Symptoms ist nicht vollständig geklärt.

(zwei) Pathogenese

Die Pathogenese ist unklar: Bei angeborenen Störungen kommt es zu Chromosomenanomalien, und der Kern der weißen Blutkörperchen weist eine chimäre Chromosomenkombination auf (45, X / 46, XY). Daher kann davon ausgegangen werden, dass die befruchtete Eizelle während der intrauterinen Entwicklung in zwei verschiedene Größen unterteilt wird. Roget vermutet, dass sich der Fetus in der Gebärmutter befindet, und einige pathologische Prozesse in der Diphtherie-Hypophysen-Region sind sekundär.Außerdem können intrauterine Faktoren Plazenta-Anomalien, zu geringe Plazenta, Röntgenbestrahlung, Arzneimitteleinfluss oder Infektion sein. Warte

Asymmetrischer Körper bei Kindern - Kleinwuchs - Prävention von sexueller Dysplasie

Die Ursache dieser Krankheit ist noch nicht vollständig geklärt. Die Präventionsmethode bezieht sich auf die Präventionsmethode für angeborene Krankheiten und die vorbeugenden Maßnahmen sollten von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft vor der Geburt reichen:

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.

Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.

Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.

Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind: 1 Amniozentese-Zellkultur und verwandte biochemische Tests (Amnionpunktionszeit ist für 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen), 2 Bestimmung des Alpha-Fetoproteins von Blut und Fruchtwasser der Mutter, 3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft). Die 4-fache Linienuntersuchung (nach 5-monatiger Schwangerschaft) ist vorteilhaft für die Diagnose einer Fehlbildung des fetalen Skeletts. Die 5-fache Chromatinbestimmung der Zottenzellen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis) ermöglicht die Vorhersage des Geschlechts des Fötus, um die Diagnose von X-chromosomalen Erbkrankheiten zu unterstützen. 6 Anwendung Gen-Linkage-Analyse, 7 Fetal-Mikroskopie.

Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.

Asymmetrischer Körper bei Kindern - Kleinwuchs - Komplikationen beim Sexualdysplasiesyndrom Komplikationen, Hypoxie, Hypoglykämie

Der Längenunterschied der unteren Extremitäten kann zu Skoliose, multiplen Deformitäten, geistiger Behinderung, abnormaler Nierenfunktion, Neigung zu Hypoglykämie und Wilm-Tumoren führen.

Kinder asymmetrische Körper-Zwerg-sexuelle Dysplasie-Syndrom Symptome häufige Symptome Fünffinger kurze gekrümmte Skoliose Lungenarterienstenose Mundwinkel sag ventrikulären Septumdefekt frühreif

Diese Krankheit ist eine angeborene Erkrankung, sowohl Männer als auch Frauen können krank sein, abnorme Leistung bei der Geburt, vor allem die folgenden klinischen Manifestationen.

Hypertrophie halber Länge

Die Seiten des Körpers sind asymmetrisch, machen 78% aus, der Grad kann unterschiedlich sein, kann die gesamte Körperhälfte sein oder nur der Schädel, die Wirbelsäule, ein oder ein Teil der Extremität, der Unterschied zwischen der Länge der unteren Extremität kann zu Skoliose führen, die Entwicklung von bilateralen Ossifikationszentren Früher oder später gibt es einen Unterschied: Obwohl die normalen menschlichen Gliedmaßen auf beiden Seiten einen gewissen Grad an Asymmetrie aufweisen können, liegt die Asymmetrie des Patienten weit außerhalb des normalen Bereichs.

2. Geburt geringes Gewicht

Bei der Geburt stellten niedriges Körpergewicht und kleiner Körper 93% dar. Zhang Mingtong berichtete, dass 1 Fall mit einem Körpergewicht von 1960 g geboren wurde.

3. Eine Vielzahl von angeborenen Anomalien

Wie breite stirn, weiten augenabstand, schlaffe winkel, haut hämangiom und so weiter.

4. Skelettanomalien

Bei dem Schädel ist der Gesichtsknochen offensichtlich, und er wird als kleines Gesicht, dreieckiges Gesicht usw. ausgedrückt und kann eine kurze Biegung des fünften Fingers aufweisen, und der Zeh verändert sich.

5. Herz-Kreislauf-Schäden

10% bis 20% der Fälle mit Raum- oder Ventrikelseptumdefekt, Fallot-Tetralogie, Lungenstenose, primärer pulmonaler Hypertonie.

6. Andere Anomalien

Menschen haben geistige Behinderung, geistige Behinderung, abnorme Nierenfunktion, Hypospadie, abnorme Haut, Hyperpigmentierung, Episoden mit niedrigem Blutzucker und Wilms-Tumoren (etwa 10%).

7. Sexuelle Entwicklungsstörungen

34%, zeigen vorzeitige Pubertät, vor allem Mädchen, berichtete Stool Fälle von Menarche im Alter von 9 bis 11 Jahren, Zhang berichtete 1 Fall von 10 Jahren Menarche, der größte Teil der Schamhaare ist früh, Entwicklung der Geschlechtsorgane und körperliche Entwicklung Das Skelettalter ist verzögert, und Gonadotropin im Urin kann ebenfalls erhöht sein. Auch wenn es asymptomatisch ist, weist die Vaginalschleimhaut als Anzeichen einer Östrogenstimulation abgestreifte Zellen auf. Zhang Mingtong berichtete von 11,5 Jahren, FSH im Blut 4,5 mU / ml, LH 10 mU / ml, Uringonadotropin 39,6 U / 24 h, diese drei Gonadotropinwerte haben den hohen Wert normaler erwachsener Frauen im gebärfähigen Alter erreicht.

Untersuchung des asymmetrischen körper-zwerg-sexuellen Dysplasie-Syndroms bei Kindern

1. Uringonadotropin kann die Vaginalschleimhaut mit exfolierten Zellen als Anzeichen einer Östrogenstimulation erhöhen.

2. Gonadotropin erhöht FSH, LH und Gonadotropin im Urin.

Die Röntgenuntersuchung des Knochenalters und der Altersentwicklung ist inkonsistent, das Knochenalter ist rückwärts, der 5. Finger ist kurz und gekrümmt und die Zehen sind größer als die kontralaterale Seite Anormale Veränderungen wie Gefäßfehlbildungen.

Diagnose und Differenzialdiagnose der asymmetrischen körper-zwerg-sexuellen Dysplasie bei Kindern

Die Diagnose dieses Syndroms basiert hauptsächlich auf den klinischen Merkmalen und der Labor- und Röntgenuntersuchung.

Anders als bei einfachen angeborenen Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Identifikation mit vorzeitiger Pubertät, bei Kindern mit vorzeitiger Pubertät und im Knochenalter kommt es häufig zu einer frühen Leistung.

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