Pädiatrisches disseminiertes Lipogranulom-Syndrom

Einführung in das disseminierte Fettgranulom-Syndrom bei Kindern Das disseminierte Fettgranulom-Syndrom (Farberssyndrom) ist eine disseminierte Lipogranulomatose, auch bekannt als Ceramid-Ablagerungskrankheit, Farber-Fettgranulom. Die Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch kleine Gelenkbeteiligung, subkutane Knötchen und Schädigung des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Neugeborene Larynx-Infektion der Atemwege

Ursachen des disseminierten Fettgranulom-Syndroms bei Kindern

Ursache der Krankheit:

Das disseminierte Fettgranulom-Syndrom kann eine autosomal-rezessive Störung sein.

Pathogenese:

Aufgrund des Mangels an Ceramidase kann Ceramid nicht in Sphingosin und Fettsäuren zerlegt werden und reichert sich daher im Gehirn, in den inneren Organen und in den subkutanen Knötchen an.

Prävention des disseminierten Fettgranulom-Syndroms bei Kindern

Prävention bezieht sich auf die Prävention von angeborenen Krankheiten, die Prävention sollte von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft erfolgen:

Voreheliche ärztliche Untersuchung

Die Rolle einer positiven Rolle bei der Verhütung von Geburtsfehlern hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab und umfasst hauptsächlich serologische Tests (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV), Tests des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündungen), allgemeine körperliche Untersuchung ( B. Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten gute Arbeit in der Beratung bei genetisch bedingten Krankheiten.

2. Schwangere vermeiden schädliche Faktoren so weit wie möglich

Einschließlich von Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestiziden, Lärm, flüchtigen schädlichen Gasen, giftigen und schädlichen Schwermetallen usw. während der Schwangerschaftsvorsorge, systematisches Screening von Geburtsfehlern, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, Serologie Durchmusterung usw., ggf. Chromosomenkontrolle.

Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.

Komplikationen beim pädiatrischen disseminierten Lipogranulomatose-Syndrom Komplikationen, neonatale Larynx-Atemwegsinfektion

Knötchen können Keuchen, Heiserkeit und Atembeschwerden im Hals verursachen, es kann zu Hepatomegalie, fortschreitender geistiger Behinderung und Infektanfälligkeit der Atemwege kommen.

Symptome des Syndroms der disseminierten Fettgranulomatose bei Kindern Häufige Symptome Schwellung des subkutanen Nodulargelenks, Reflexe, Verschwinden, Gelenkschmerzen, Dysphagie, Granulom, Lebervergrößerung, Neugeborenen-Hals-Keuchen

In den klinischen Monaten können bei Säuglingen Symptome wie Schwellungen der Gelenke, Deformationen und Schmerzen auftreten. Subkutane Knötchen finden sich in den Gelenken um die Gelenke herum, und es können sich subkutane Gewebe, Augenlider, Wirbelsäule, Gesicht usw. und Atemnot im Hals bilden. Charakteristische Symptome wie Heiserkeit, Atmung und Schwierigkeiten bei der Aussprache sind bei den meisten Kindern eine Beteiligung des Zentralnervensystems, die sich in Dyskinesie, niedrigem Muskeltonus, Lähmungsreflex, Schluckbeschwerden, fortschreitender intellektueller Entwicklungsstörung und in der Regel Atemwegsinfektionen äußert.

Darüber hinaus hat das Kind eine vergrößerte Leber, periodisches Fieber, milde gelbe Kirschflecken im Fundus und foveale Ödeme.

Eine Pathologie kann im Weichgewebe, das das Gelenk und andere komprimierte Teile der Haut und des Unterhautgewebes umgibt, mit röhrenförmigen oder knotigen Massen, mit öligen gelben Flecken auf der serosalen Oberfläche der Körperwand und den inneren Organen beobachtet werden.

Untersuchung des disseminierten Fettgranulom-Syndroms bei Kindern

1. Bluttest: Siehe Anämie, moderate weiße Blutkörperchen (15 ~ 20) × 10 ⁹ / L.

2. Knochenmarkuntersuchung: Das Knochenmark sieht gelegentlich vakuolisierte Gewebezellen.

3. Pathologische Untersuchung: Die pathologischen Veränderungen der subkutanen Knötchen zeigten im Frühstadium große Gewebezellen, die in Lymph- und Plasmazellen verstreut waren, und es traten bald Schaumzellen mit PAS-positiven Substanzen auf, und schließlich bildeten sich vakuolisierte Nekrose und Fibrose.

4. Röntgenuntersuchung: Knochen- und Gelenkröntgen zeigten Osteoporose, Strukturstörung, Gelenkzerstörung und Verhärtung.

5. B-Ultraschall: Abdominale B-ultra-sichtbare Lebervergrößerung.

6. Laryngoskopie: sichtbare Larynxknoten.

7. Ophthalmoskopische Untersuchung: Es ist ersichtlich, dass die Fundusmakula milde kirschrote Flecken, foveale Ödeme und andere Symptome aufweist.

8. Sonstiges: Es sollten EEG-, Gehirn-CT- und Intelligenztests durchgeführt werden.

Diagnose und Diagnose des disseminierten Fettgranulom-Syndroms bei Kindern

Die Krankheit kann aufgrund klinischer Merkmale in Betracht gezogen werden.

Differentialdiagnose

1. Multiartikuläre Erkrankung Typ der rheumatoiden Arthritis bei Kindern Dieser Typ ist innerhalb eines Jahres selten, Rheumafaktor-negativ, multiartikuläre Schmerzen können im Kindesalter auftreten, oft leichte Arthritis, aber keine Gelenkdeformation oder Knochenschäden.

2. Noduläre Panniculitis (Weber-Christian-Krankheit) bei Kindern mit Fieber, wiederholtem Fieber, subkutanen Knötchen, Knötchen häufiger Oberschenkel, etwa 1 ~ 2 cm Durchmesser, weich, rot, leicht schmerzhaft, Wochen Nach der Selbstreduktion kommt es zu Hautdepressionen und Pigmentstörungen, die Leber, Lymphknoten und Milz haben können.

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