Pädiatrisches Bo-Jay-Syndrom

Einführung in das pädiatrische Wave-Jie-Syndrom Pautz-Jegherssyndrom bezieht sich auf das Vorhandensein von verstreuten Polypen im Magen-Darm-Trakt und multiplem Melanin im Mund sowie in Händen und Füßen. Die Krankheit ist selten, die Inzidenzrate für Männer und Frauen ist gleich, und etwa die Hälfte der Fälle hat eine Familienanamnese. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0006% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Intussuszeption Anämie Darmverschluss

Pädiatrisches Wave-Jie-Syndrom

(1) Krankheitsursachen

Die Beziehung zwischen pigmentierten Flecken und Polypen ist nicht klar, es handelt sich um eine vorherrschende genetische Erkrankung mit hoher Exogenität.

(zwei) Pathogenese

Polypen sind vielfältig, die Anzahl ist viel geringer als die der familiären, Polypen können im gesamten Verdauungstrakt verteilt werden, leer, die Inzidenz ist am höchsten, mit einem Anteil von mehr als 90%, kommt selten im Magen und Zwölffingerdarm, Dickdarm, Polypengröße vor Der Unterschied ist offensichtlich, kleine mehrere Millimeter, große Anzahl von Zentimetern, mehr Stiel, Stiel hat Muskelaufbau, so kann es errichtet werden, die Oberfläche des Polypen ist nicht glatt, die Spitze kann erodiert werden oder Blutungen, die Krebsrate dieses Syndroms ist niedriger, in 1 Die mikroskopische Untersuchung von Polypen an normalen Drüsen, Epithelzellen und glatten Muskeln in den proliferativen Ästen der Lamina propria, die im Allgemeinen als gutartige Adenome angesehen werden, ist häufig auf eine Intussuszeption und eine Anämie zurückzuführen, die eine Operation erfordern Hamartome, solche Patienten mit Haut- und Schleimhautpigmentierung, die Beziehung zwischen den beiden ist unklar, Melanin-Plaques sind meist in den Lippen, der Mundschleimhaut, der Zunge, dem Zahnfleisch, dem harten Gaumen, der Handfläche, dem Auswurf, den Fingern, den Füßen verteilt Die Oberfläche des Zehs kann braun oder schwarz sein. Sie ist linear, oval oder unregelmäßig. Die Größe der 1-5 mm ist nicht verwachsen. Der Rand ist klar und die Haut ist nicht hervorstehend. Die pigmentierten Stellen können kurz nach der Geburt oder in einem frühen Alter auftreten. Mit dem Jahr Wachstum, Pigmentflecken auf der Haut Farbe verblasst oder kann nach der Pubertät, Flecken auf der Schleimhaut gehen nicht nachlassen weg.

Prävention des pädiatrischen Wave-Jie-Syndroms

Fokus auf genetische Krankheitsberatung, Präventionsmaßnahmen beziehen sich auf andere Geburtsfehler, Prävention sollte von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft vorgeburtlich sein.

Voreheliche ärztliche Untersuchung

Die Rolle einer positiven Rolle bei der Verhütung von Geburtsfehlern hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab und umfasst hauptsächlich serologische Tests (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV), Tests des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündungen), allgemeine körperliche Untersuchung ( B. Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten gute Arbeit in der Beratung bei genetisch bedingten Krankheiten.

2. Schwangere vermeiden schädliche Faktoren so weit wie möglich

Einschließlich von Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestiziden, Lärm, flüchtigen schädlichen Gasen, giftigen und schädlichen Schwermetallen usw. während der Schwangerschaftsvorsorge, systematisches Screening von Geburtsfehlern, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, Serologie Screening usw., ggf. chromosomale Untersuchungen, bei abnormalen Ergebnissen sind praktische Maßnahmen erforderlich.

Komplikationen beim pädiatrischen Wave-Jie-Syndrom Komplikationen, Intussuszeption, Anämie, Darmverschluss

Kann durch Intussuszeption, Anämie, Ernährungsstörungen usw. kompliziert werden, auch wenn dies zu einer vollständigen Darmobstruktion führen kann.

Pädiatrisches Wave-Jie-Syndrom Symptome Häufige Symptome Bauchschmerzen Pigmentflecken Schwindel Intussusception Schwarze Flecken

Es gibt Pigmentflecken auf der Hautschleimhaut, begleitet von typischen wiederkehrenden Bauchschmerzen, die das Hauptsymptom darstellen.Die Bauchschmerzen werden durch Intussuszeption verursacht, die von blutigem Stuhl begleitet sein kann.Wenn die Bauchschmerzen auftreten, kann die wurstartige Masse berührt werden. Die Falten sind vorübergehend, und einige können von selbst zurückgesetzt werden. Sie können nach einigen Jahren oder Monaten erneut auftreten. Patienten leiden an hypochromer Anämie, schlechter Ernährung in der Entwicklung, häufigem Schwindel, Pigmentflecken auf der Haut und wiederkehrenden Episoden. Bauchschmerzen, kombiniert mit Laboruntersuchungen und Röntgen, Endoskopie und Biopsie können diagnostiziert werden, Polypen treten im Dünndarm auf, gefolgt vom Zwölffingerdarm, auch in Magen, Speiseröhre und Anhang.

Pädiatrische Wave-Jie-Syndrom-Untersuchung

Bei der routinemäßigen Blutuntersuchung wurde eine hypochrome Anämie kleiner Zellen festgestellt, bei der Stuhluntersuchung wurde okkultes Blut positiv, bei der Blutbilduntersuchung verringerte sich das Hämoglobin, die Anzahl der roten Blutkörperchen verringerte sich und die Hämoglobinreduktion war offensichtlicher als die Anzahl der roten Blutkörperchen Hämoglobinmenge (MCH) <normal, 12 bis 25 (Referenzwert 27 bis 31 fl), mittleres Volumen der roten Blutkörperchen (MCV) <normal, 50 bis 80 (Referenzwert 80 bis 98 pg), mittlere Hämoglobinkonzentration der roten Blutkörperchen (MCHC) <normal, 240 ~ 300 (Referenzwert 320 ~ 360 g / l).

1. Röntgen-Barium-Einlauf fand mehrere Polypen im Dünndarm.

2. Die endoskopische Untersuchung der Faserduodenoskopie, Enteroskopie und Koloskopie sowie der Biopsie kann weiter bestätigt werden.

Diagnostische Identifizierung des pädiatrischen Wave-Jie-Syndroms

Entsprechend den klinischen Symptomen und dem Auftreten dunkler Flecken auf den Lippen, dem Zahnfleisch und anderen Teilen des Magen-Darm-Trakts können Polypen gefunden werden.

Plötzliche Bauchschmerzen treten auf, wenn die Intussuszeption von akuten Bauchschmerzen, die durch andere Ursachen verursacht werden, unterschieden wird.

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