Lipoidproteinose

Einführung in die lipidähnliche Proteinose Die Lipoidproteinose, auch bekannt als Urbach-Wiethe-Krankheit, Hyalinosiscutisetmucosae, ist eine seltene Erbkrankheit, die häufig bei Säuglingen auftritt, hauptsächlich in der Haut, den Schleimhäuten oder den inneren Organen. Eosin transparente Substanzablagerung, klinische Merkmale der Augenlidverdickung, kniegelbes tumorartiges Plaque mit Heiserkeit. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0002% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Diabetes-Epilepsie

Ursachen der Lipoidproteinose

(1) Krankheitsursachen

Genetische Studien haben ergeben, dass diese Krankheit autosomal rezessiv ist und die genaue Ursache ihrer Stoffwechselstörung noch unklar ist.

(zwei) Pathogenese

Urbach-Wiethe war ursprünglich der Meinung, dass es sich bei transparenten Substanzen, die sich in Geweben ablagern, um ein Phospholipid-Protein handelt, und entdeckte später, dass es auch Glykoproteine, Triglyceride, neutrale Fette und verschiedene Lipidmischungen gibt. In den Jahren der Beobachtung der Fibroblastenkultur und der Ultrastruktur wurde vorgeschlagen, dass transparente Substanzen hauptsächlich Glykoproteine sind, die von Fibroblasten produziert werden, und die Ansammlung von Lipiden in der Läsion ist kein primärer Stoffwechseldefekt, sondern eine nachfolgende Entdeckung. Möglicherweise besteht eine Affinitätsbeziehung zwischen Lipoproteinen und Glykoproteinen.

Vorbeugung von Lipid-Proteinose

Vermeiden Sie die Sonne. Zweitens hat die Krankheit eine genetische Veranlagung, so dass vor der Schwangerschaft eine Schwangerschaftsprüfung durchgeführt werden muss, um eine Beteiligung künftiger Generationen zu verhindern.

Komplikationen bei der Lipid-Proteinose Komplikationen, Diabetes, Epilepsie

Die Krankheit wird häufig von abnormalen Zähnen und bestimmten systemischen Erkrankungen wie Diabetes sowie epileptischen oder psychiatrischen Symptomen begleitet, die durch Lipoproteinablagerung im Gehirn verursacht werden.

Lipidähnliche Proteinose Symptome Häufige Symptome Verkalkung Verkalkungsknötchen Papeln Dysphagie Heiserkeit Parotis Schwellung Harte Stellen Haarausfall Wimpern fallen

Die Krankheit wird klinisch in zwei Typen unterteilt, wobei die ursprüngliche Frisur auch als nicht lichtempfindlicher Typ bezeichnet wird und die nachfolgende Frisur lichtempfindlich ist.

1. Ursprüngliches Haar (nicht lichtempfindlicher Typ): Dieser Typ tritt bei Säuglingen auf und leichte Hautentzündungen und Verletzungen können Narben bilden. Bei der Geburt des Kindes oder kurz nach der Geburt kann Heiserkeit auftreten, die zum Hauptsymptom der Kindheit wird. Die Zungen- und Lippenschleimhaut ist als gelbweißer Infiltrationsbelag erkennbar und die Textur ist hart. Darüber hinaus ist eine Vielzahl von gelben Infiltraten im weichen Gaumen, im Tonsillenbogen, in der Uvula und im Sublingualbereich zu sehen, und die Oberfläche ist unregelmäßig und die Tonsille ist mit einer Schicht weißer harter Stellen bedeckt. Larynxbeteiligung ist häufig schwerwiegend, Epiglottis und Stimmbänder können mit Knötchen gesehen werden, Zungen sind vergrößert und die Berührung ist hart und "holzig", was zu einem begrenzten Bewegungsspielraum führt und sich nicht über die Lippen hinaus erstrecken kann und sogar Schwierigkeiten beim Schlucken verursachen kann Gelegentlich können auch Vaginalschleimhaut und Schamlippen betroffen sein, wenn es zu einem erneuten Auftreten von Schwellungen und Schmerzen der Parotis kommen kann.

Hautveränderungen im Kindesalter treten allmählich in den Vordergrund, gelbbraune Knötchen im Gesicht, Haarausfall auf der Kopfhaut und Hautausschlag am oberen und unteren Rand oder an den Augenlidern erscheinen als perlenartige Papeln oder Verdickungen der Augenlider mit Wimpern, an den Ellbogen und Knien Die Hautläsionen ähneln Xanthomen: Wenn die Haut traumatisch ist, infiltriert die Haut allmählich in den traumatischen Bereich, die Farbe wird dunkel und braun und die Oberfläche ist offensichtlich keratinisiert und scheint wie ein gewöhnlicher Auswurf auf dem Handrücken zu sein.

Die Krankheit geht häufig mit abnormen Zähnen einher und bestimmte systemische Erkrankungen wie Diabetes, Epilepsie oder psychiatrische Symptome, die durch Lipoproteinablagerung im Gehirn verursacht werden, können auf dem Röntgenfilm des Schädels verkalkt werden.

2. Follow-up (lichtempfindlicher Typ): Bei diesem Typ handelt es sich im Wesentlichen um eine erythropoetische Protoporphyrin-Krankheit, die lichtempfindlich ist. Daher treten Hautveränderungen auf, die hauptsächlich durch Entzündungen und sekundäre Veränderungen an exponierten Stellen hervorgerufen werden.

Untersuchung der Lipidoidproteinose

Verkalkung ist auf dem Röntgenfilm des Schädels zu finden, Histopathologie: epidermale Hyperplasie, unregelmäßige Verdickung oder Atrophie der Dornschicht, charakteristische Veränderungen der Dermis, sichtbare Verdickung der Dermis, Vasodilatation, Verdickung der Gefäßwand In der oberflächlichen Schicht der Dermis befindet sich eine extrazelluläre eosin-transparente Substanz, die sich entlang der Kapillaren ablagert und sich konzentrisch um die Schweißdrüsen ablagert. Dann entwickeln sich diese Substanzen zu einer breitbandigen Ablagerung in der tiefen Dermis, und die PAS-Färbung der transparenten Substanz ist stark positiv, Amylase. Es kann nicht verdaut werden, Proteinfärbung ist positiv, Kristallviolettfärbung ist negativ, feine Lipidtröpfchen finden sich im transparenten Bereich, insbesondere um die Blutgefäße, und Kollagen Typ IV und Typ V sind um die dermalen Blutgefäße erhöht, und Kollagen Typ I und Typ III sind reduziert. Auf Röntgenaufnahmen des Schädels kann Verkalkung festgestellt werden.

Diagnose und Identifizierung von Lipidoid-Proteinose

Diagnose

Je nach Beginn des Säuglingsalters kommt es zu Heiserkeit, Zungensteifheit und Verdickung, und die allgemeine Diagnose von Hautläsionen wie Xantho ist nicht schwierig. Die pathologische Untersuchung ist hilfreich für die Diagnose.

Differentialdiagnose

Sollte auf die Identifizierung von Amyloidose, schleimigem ödematösem Moos achten.

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