Revanstein-Syndrom

Einführung in das Refanstein-Syndrom Das Refanstein-Syndrom (Reifenstein-Syndrom) ist eine X-chromosomale rezessive Erbkrankheit. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Kryptorchismus

Ursache des Levantstein-Syndroms

Hormonfaktoren:

Die Ursache des Levantstein-Syndroms ist die gleiche wie die durch Punktmutation des AR-Gens verursachte Feminisierung des Hodens. Die Mutation tritt hauptsächlich in der DNA-Bindungsregion und der Androgenbindungsregion auf, und die meisten von ihnen sind gegenseitige Substitution von basischen Aminosäuren, wie Histidin-substituiertem Sperma. Prolin oder Methionin ersetzen Prolin oder dergleichen.

Pathogenese

Diese konservierten Aminosäuremutationen bewirken, dass der Verlust der AR-Funktion weniger schwerwiegend ist als der des Hodens, und die klinischen Manifestationen des Patienten sind relativ mild und weisen nur eine teilweise Androgenresistenz auf.

Im Allgemeinen weist dieselbe Mutation im AR-Gen ähnliche klinische Manifestationen auf, tatsächlich kann dieselbe Mutation jedoch unterschiedliche klinische Manifestationen aufweisen: Beispielsweise wird das Arginin an Position 855 der Androgenbindungsregion des AR-Gens durch Histidin ersetzt. Die klinische Manifestation des Patienten ist das Levantin-Syndrom, und die Substitution von Cystin oder Leucin manifestiert sich als Feminisierung des Hodens, was darauf hinweist, dass es andere Faktoren im Prozess der Androgen-induzierten Maskulinisierung gibt.

Prävention des Levantinischen Syndroms

Die Krankheit ist X-chromosomal rezessiv vererbt und es gibt keine eindeutigen Präventionsdaten.

Komplikationen beim Rezidivsyndrom Komplikationen Kryptorchismus

Es kann eine Heterogenität vorliegen. Das äußere Genital kann perineale oder skrotale Hypospadie, Blindtaschenvagina, Klitorishypertrophie und Kryptorchismus sein. Es kann sich auch um einen kleinen Penis mit partieller labialer Skrotalsackfusion oder ein Doppelsegotum ohne Uterus und Eileiter, Epididymis und Vas deferens handeln. Unzulänglichkeit der Pubertät, Schamhaar-, Mähnen- und Brustentwicklung, testikulär klein, keine Spermien histopathologische Untersuchung ergab, dass die Spermatogenese im primären Spermatozytenstadium verblieb. Ein erhöhter LH- und Testosteronspiegel im Plasma erhöht die Testosteron- und E2-Produktion.E2-Spiegel sind mit weiblichen Symptomen wie der Brustentwicklung während der Pubertät verbunden, aber die Feminisierung ist weniger weiblich als die Feminisierung der Hoden.

Symptome des Symfans-Syndroms Häufige Symptome Hypertrophie der Klitoris Blind vaginales angeborenes Fehlen der Gebärmutter

Die klinischen Manifestationen der Krankheit sind heterogen, die äußeren Genitalien können perineale oder scrotale Hypospadien, Blindtaschenvagina, Klitorishypertrophie und Kryptorchismus oder ein kleiner Penis mit partieller Schamlippen-Hodensack-Faltenfusion oder bilobalem Hodensack sein. Keine Uterus- und Eileiter, Nebenhoden- und Vas-deferens-Dysplasie, Pubertät, Schamhaar, Mähnen- und Brustentwicklung, kleine Hoden, keine Spermien, histopathologische Untersuchung ergab, dass die Spermatogenese im primären Spermatozytenstadium verblieb, die Plasma-LH- und Testosteronspiegel stiegen Die Produktionsrate von Testosteron und E2 ist erhöht, und die Erhöhung des E2-Spiegels hängt mit den weiblichen Anzeichen wie der Brustentwicklung während der Pubertät zusammen, aber der Grad der Feminisierung ist geringer als der von Hoden.

Die klinischen Manifestationen des Levantin-Syndroms ähneln denen des Steroid-5-Reduktase-2-Mangels oder des 17-HSD3-Mangels, insbesondere bei präpubertären Patienten, bei denen die Plasma-MIF-Spiegel nach dem ersten Lebensjahr und nach der Pubertät ansteigen. Hormonresistenzsyndrom, Genitalhautbiopsie Fibroblastenkultur kann die Menge des Androgenrezeptors und den Grad der Abnormalität des Hormons bewerten, und die Aminosäuresequenzanalyse des AR-Gens kann den Ort der Mutation bestimmen.

Untersuchung des Levantstein-Syndroms

Plasma-LH- und Testosteronspiegel stiegen, Testosteron- und E2-Produktion stiegen und E2-Spiegel stiegen.

1. Die histopathologische Untersuchung ergab, dass die Spermatogenese im primären Spermatozytenstadium verblieb.

2. B-Ultraschalluntersuchung ohne Uterus und Eileiter, Nebenhoden und Vas deferens Hypoplasie.

Diagnose und Diagnose des Levantin-Syndroms

Ein HCG-Stimulationstest zur Beobachtung von Testosteron, 4A- und DHT-Spiegeln und 4A / T- und T / DHT-Verhältnis hilft bei der Unterscheidung zwischen dem Rayfanstein-Syndrom und den beiden anderen männlichen Pseudohermaphroditismus.

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