Pädiatrisches Black-Azidurie-Syndrom

Einführung in das pädiatrische Black-Aciduria-Syndrom Kinder mit Black-Aciduria-Syndrom (Alkaptonurie) ist das Garrod-Syndrom, auch bekannt als bräunlich-gelbes Syndrom. Die Erkrankung ist durch eine Verdunkelung von Urin, Sklera und Ohrknorpel mit Melaninablagerung, Polyarthritis und Schambeinfäule gekennzeichnet und ist eine angeborene Stoffwechselstörung und Erbkrankheit. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,004% - 0,005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Urämie

Die Ursache des pädiatrischen schwarzen Azidurie-Syndroms

Genetisch (40%):

Es besteht ein Mangel an metabolischen Erbkrankheiten, die durch Harnsäureoxidase im Tyrosinstoffwechsel verursacht werden. Es wird angenommen, dass diese Krankheit autosomal rezessiv ist. Eine Person muss zwei Kopien eines abnormalen Allels haben, um eine autosomal rezessive Störung zu entwickeln. Normale Eltern können kranke Babys zur Welt bringen.

Mangel an Harnsäureoxidase (30%):

La Dn et al. Bewiesen, dass das Black-Aciduria-Syndrom durch den Mangel an Harnsäureoxidase in Leber und Niere verursacht wird, wodurch die durch den Tyrosinkatabolismus produzierte Harnsäure weiter in Acetoessigsäure zerlegt wird, wodurch die Harnsäure nicht weiter gebildet wird Es oxidiert und reichert sich im Körper an, vermehrt und sinkt und wird aus dem Urin ausgeschieden. Sauerstoffeinwirkung unter alkalischen Bedingungen oxidiert und polymerisiert zu einer melaninähnlichen Substanz, wodurch der Urin schwarz wird. Dieses Enzym kommt in Leber und Nieren vor. Es wurde bestätigt, dass die Leber von Patienten mit schwarzer Azidurie diesen Enzymmangel aufweist. Wenn es vom Schweiß abgegeben wird, wird der Schweiß ebenfalls schwarz. Es wurde später verstanden, dass Harnsäure ein Zwischenprodukt im Metabolismus von Phenylalanin war.

Prävention des pädiatrischen Black-Acid-Syndroms

1, die Ursachen von angeborenen Krankheiten sind sehr komplex, einschließlich Infektion während der Schwangerschaft, Frühgeburt, nahen Verwandten, Bestrahlung, chemischen Substanzen, Autoimmunerkrankungen, Anomalien des genetischen Materials.

2, vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung der Ehe von nahen Verwandten, Träger Gentests, pränatale Diagnose und selektive Abtreibung, um die Geburt von Kindern zu verhindern.

3. Weil die meisten Fälle durch genetische Mutationen verursacht werden, die von nicht betroffenen Eltern völlig unvorhersehbar sind. Daher ist während der Schwangerschaftsvorsorge eine systematische Untersuchung erforderlich.

4, voreheliche körperliche Untersuchung spielt eine positive Rolle bei der Prävention von Geburtsfehlern, das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und Inhalten ab, vor allem einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV), Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf Gebärmutterhalsentzündung) ), allgemeine körperliche Untersuchung (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten gute Arbeit in der Beratung bei genetischen Krankheiten. In der Familienanamnese kann genetische Beratung Erwachsenen mit selektiver Fruchtbarkeit helfen. Während der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systemisches Geburtsdefekt-Screening erforderlich, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening und gegebenenfalls Chromosomenuntersuchung.

Komplikationen beim pädiatrischen Black-Acid-Syndrom Komplikationen Urämie

Pigmentierung kann in verschiedenen Geweben auftreten:

Melanin, das sich auf den Gelenken ablagert, kann zu Arthrose und fortschreitenden Veränderungen der Gelenke führen.

Das Einsinken der Herzklappe kann zu einer raschen Arteriosklerose, einer Herzklappenerkrankung, aber auch zu Durchblutungsstörungen und zum Tod führen. Die meisten Todesursachen sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Es wird im Bindegewebe wie der Sklera, der Bindehaut und der Hornhaut abgelagert. Brown.

Eine Beruhigung des Harnsystems kann zu einer chronischen Prostatitis führen. Poröse schwarze Nierensteine können bei einer kleinen Anzahl von Patienten auftreten. Die meisten Todesursachen sind Urämie.

Pädiatrische Symptome des Schwarz-Sauren-Syndroms Häufige Symptome Urinschwarz-Säure-Schweißnägel, Ohrknorpel ...

Pädiatrische klinische Merkmale sind durch eine Verdunkelung des Urins gekennzeichnet und bei Männern häufig schwerwiegender.

Schwarzer Urin: In der Regel tritt er wenige Tage nach der Geburt auf. Wenn das Baby aufgenommen wird, wird der Urin im Urin ausgeschieden und die Menge an Harnsäure ist proportional zur Menge an Tyrosin und Phenylalanin. Die Hauptsymptome von frischer Urinfarbe sind normal, unter alkalischen Bedingungen wie: Urin nach dem Stehenlassen oder zu Schwarz alkalisch. Wenn die Windel gewaschen wird, werden die Urinspuren schwarz und dergleichen.

Schwarzer Schweiß: Melanin wird mit dem Schweiß ausgeschieden, wodurch der Schweiß schwarz werden kann.

Mit zunehmendem Alter können die folgenden Symptome langsam auftreten:

Melanose: Die klinische Untersuchung ergab eine Ablagerung von Melanin in der Sklera und im Ohrenknorpel. Mit zunehmender Menge an Harnsäure lagert es sich seit langem im Bindegewebe ab. Im jugendlichen Stadium können die Sklera und der Ohrenknorpel eine blauschwarze Pigmentierung aufweisen und die Ohrmuschel wird hart. Die gleiche Pigmentierung kann in anderen Geweben auftreten.

Gelenkläsionen: Gelenkläsionen, Schmerzen, Steifheit und starke Schmerzen in der Schambehaarung.

Untersuchung des pädiatrischen schwarzen Azidurie-Syndroms

Urintest

Nehmen Sie einen Teil des Urins des Patienten und beobachten Sie, dass der Urin nach dem Stehenlassen oder Alkalisieren schwarz wird, wenn er der Luft ausgesetzt ist.

2. Screening-Methode

(1) Test auf reduzierende Substanz im Urin (Plaquetest): Positive Reaktion. Aufgrund der alkalischen Wirkung ist die positive Reaktion nicht orangerot und braun. Durch einen Glukoseoxidasetest kann bestätigt werden, dass diese reduzierende Substanzreaktion nicht durch Glukose verursacht wird.

(2) Eisenchloridtest: Der Urin des kranken Kindes wurde positiv mit Eisenchlorid reagiert, das purpurschwarz war.

(3) Silbernitrat-Test: 0,5 ml Urin werden mit einer gesättigten wässrigen Silbernitratlösung (wieder gelöst mit Ammoniak) versetzt und sofort schwarz gefärbt.

3. Diagnose

Nach dem Screening durch das obige Verfahren und dann durch Chromatographie, Spektrophotometrie oder Messung der Urinoxidaseaktivität kann die Urinchromatographie bestätigt werden.

4. Röntgeninspektion

Es ist zu erkennen, dass die großen Gelenke degenerativ sind, der Zwischenwirbelraum verengt ist, die Bandscheibe verkalkt ist, der Zwischenwirbelraum verengt ist und die Wirbel der Wirbel ausgebildet sind.

5. Einige Fälle haben ein gemeinsames Exsudat und der Rheumafaktortest ist positiv.

6. Histopathologische Untersuchung: In der Dermis befindet sich hellbraunes Pigment, die Silbernitratfärbung ist nicht gefärbt und die Farbe Schwarz ist mit Cresylviolett und Methylenblau gefärbt. Gefäßendothelzellen, Schweißdrüsen-Basalmembranen, Makrophagen und dergleichen weisen feine braune Partikel auf. Braune Pigmente sind auch in Kollagenfaserbündeln und elastischen Fasern zu sehen.

7. Führen Sie bei Bedarf ein Elektrokardiogramm, eine Echokardiographie, eine Röntgenuntersuchung des Brustkorbs und andere Untersuchungen durch.

Diagnose und Diagnose des pädiatrischen Schwarzazidurie-Syndroms

Diagnose

Entsprechend den klinischen Manifestationen und Urin kann Harnsäure diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

Es sollte von der braun-schwarzen Farbe des Urins unterschieden werden, die im qualitativen Urin-Plaque-Test auf Diabetes und anderen Substanzen, die den Urin dunkel machen können, wie Bilirubin, Porphyrin, Myoglobin, Hämoglobin, angegeben ist.

Erworbene Bräunungskrankheit: Erworbene Bräunungskrankheit, verursacht durch ein Medikament oder eine Chemikalie, die die in der Harnsäureoxidase enthaltene Sulfhydrylgruppe hemmt, keine Harnsäure oder keine Gelenkerkrankung im Urin.

Die Langzeitanwendung von Mepacrin (Api) kann eine braune pigmentähnliche Pigmentierung hervorrufen.Wiederholte Anwendung von Phenol (Carbolsäure) zur Behandlung von Hautgeschwüren kann auch eine gelbe Pigmentierung hervorrufen, die identifiziert werden sollte.

Klinisch sollte zwischen Hämatoporphyrie, Myosinurie, Bilirubinurie und Hämaturie unterschieden werden.

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