Pädiatrische primäre Ziliendyskinesie

Einführung in die primäre Ziliardyskinesie bei Kindern Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD), auch als Immobileciliasyndrom bekannt, ist eine autosomal rezessive Vererbung, die wiederholte Infektionen der Atemwege verursacht. Die primäre Ziliardyskinesie umfasst verschiedene Arten des Ziliarimmobilitätssyndroms, des Kartagener-Syndroms, der Ziliardysplasie und der primären Ziliardysfunktion. 50% der PCD-Fälle wurden mit einer viszeralen Transposition kombiniert, um ein Kartagener-Syndrom zu bilden. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,006% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Sinusitis, Bronchitis, Pneumonie, Mittelohrentzündung, Extrauterinschwangerschaft, Hydrozephalus

Ursachen der primären Ziliardyskinesie bei Kindern

Angeborene Anomalien (25%):

Primäres ziliares Immobilitätssyndrom, Mukoviszidose, Young-Syndrom, abnormale Zilienlänge, Zilienmangel, kurzer Kraftarm, ganz oder teilweise Mangel, Defekte der Strahlungsachse und Mikrotubuli-Ektopie usw. Angeborene Anomalie.

Krankheitsfaktoren (35%):

Lokale Anomalien sind meist sekundär, chronische Bronchitis, Lungenentzündung, Bronchiektasie, Asthma und Lungenkrebs können Zilien unterschiedlicher Größe verursachen, große Zilien, chronische Sinusitis, Asthma kann axonale Degeneration verursachen, Virusinfektion kann Zilien zum Abfallen bringen, Depressionen; Allergische Rhinitis kann zu Zilienschwäche führen, Mycoplasma pneumoniae setzt Wasserstoffperoxid frei und Pseudomonas aeruginosa setzt Pyocyanin frei, um Ziliarbewegung, Rauchen, Umweltverschmutzung, Strahlung, Schwefelwasserstoff, mechanische Beatmung usw. zu hemmen. Klinische Erkrankungen, die durch Zilienfunktionsstörungen verursacht werden, sind umfangreich und können alle Bereiche der Zilienverteilung betreffen. Infektionen der Atemwege, die durch Zilienfunktionsstörungen der Atemwege verursacht werden, sind die häufigsten.

Sinusitis (20%):

Sperma Flagellen, Vas deferens, Tubenflimmer-Dysfunktion können zu Unfruchtbarkeit oder Unfruchtbarkeit führen, Mittelohr-, Sinus-Ziliardysfunktion führt zu Mittelohrentzündung, Sinusitis usw., Netzhautstäbchen, vestibuläre Haarzellen und Riechzelldysfunktion führen zu Blindheit. Taubheit und Dysosmie, es gibt auch Berichte über Hydrocephalus aufgrund einer Zilienfunktionsstörung an der Ependym-Membran des Gehirns und des Rückenmarks.

Pathogenese

Viele Teile des menschlichen Körpers haben Wimpern oder ähnliche Strukturen.Die normale Funktion der Wimpern ist ein wichtiger Faktor für die Aufrechterhaltung der Funktion des Organs, des Systems und des gesamten Körpers.Die Funktion des normalen Schleim-Ziliartransportsystems der Atemwege ist für die Aufrechterhaltung der Abwehrfunktion der Atemwege von großer Bedeutung. Die Zilienstruktur ist in den Atemwegen, im Mittelohr, im Eileiter, im Vas deferens, in den Spermienflagellen sowie in Geweben und Organen wie den Hirn- und Rückenmarksepenen weit verbreitet.Aufgrund abnormaler Struktur und Funktion der Zilien können Ziliarbewegungen und Clearingstörungen zu wiederholter Sinusitis führen. B. Bronchitis, Lungenentzündung, Mittelohrentzündung, Eileiterschwangerschaft, Unfruchtbarkeit und Hydrozephalus usw., gibt es mehr als 20 Arten von ultrastrukturellen Zilienanomalien, die hauptsächlich auf dynamischen Defekten des Proteinarms, Mikrotubulusdefekten, Raddefekten der Strahlung beruhen. Mikrotubuli sind in Unordnung angeordnet, und zur Unterstützung der Diagnose ist eine weitere Zilienbiopsie erforderlich. Da die Zilienstruktur aus mindestens 200 Proteinen besteht und eine große Anzahl potenzieller Gene aufweist, ist es unwahrscheinlich, dass Gentests in kurzer Zeit als diagnostisches Instrument eingesetzt werden. Einschließlich: das Vorhandensein von Flimmerzellen auf der Oberfläche des proteinbetriebenen Arms, in der Nasennebenhöhle, der Eustachischen Röhre, Es gibt auch Flimmerhärchenverteilungen, außerdem gibt es Flimmerhärchenstrukturen in den Eileitern, im Sperma und in den Hirn- und Rückenmarksepenen. Ohne Flimmerhärchenstruktur weist jede Flimmerzelle mehr als 200 Flimmerhärchen mit einem Durchmesser von etwa 0,1 bis 0,2 um und einer Länge von etwa 3 bis 7 um auf. Es ist rund und hat ein Paar zentraler Mikroröhrchen in der Mitte. Es ist gleichmäßig von 9 Paaren umgebender Mikrotubuli am Außenumfang umgeben. Man spricht von einer 92-Achsen-Mikrotubuli-Struktur (Abb. 1).

Das Atmungssystem ist ein offenes Organ und erfordert einen vollständigen Dekontaminationsmechanismus, um das System sauber und stabil zu halten.Auf den Zilien des tracheobronchialen Epithels befindet sich eine Schleimschicht, die als Zilienschleimdecke bezeichnet wird Einer der wichtigsten Mechanismen für die Atmungsfreigabe mit mechanischen, chemischen und biologischen Barrieren Die MCC-Funktion wird durch die Zilienschwingung ausgeübt Die effektive Schwingung der Zilien ist das Ergebnis eines effektiven Gleitens zwischen den beiden Röhrchen.Dieses Gleiten wird vom dynamischen Proteinarm ausgeführt. Die Energie, die während des ATP-gesteuerten mechanochemischen Umwandlungsprozesses gewonnen wird, ist ein zyklischer Prozess, der drei Zustände umfasst: Ruhezustand, Erholungshub und durchgängig wirksamer Schlaganfall Während des Schwingvorgangs schwingen die Zilien zunächst um 180 ° nach hinten, nahe der Oberfläche der Zellmembran und dehnen sich vollständig und beginnen dann effektiv zu schwingen. Der effektive Schwung wird in einer Ebene senkrecht zur Zelloberfläche ausgeführt und in Richtung des Kopfendes geschwungen, und die Zilien werden nach dem effektiven Schwingen kurz zum Schweigen gebracht. Der Zustand des Interesses beginnt einen neuen Zyklus, die Faser der Atemwege der normalen Person Die Wurzeln sind in Reihen angeordnet, und die Richtung des effektiven Schwankens aller Zilien ist im Grunde die gleiche, wodurch eine kombinierte Kraft gebildet wird, die den Oberflächenschleim dazu drückt, sich zum Kopfende hin zu bewegen. Die Zilien werden koordiniert ausgeführt und jede Zilien und ihre benachbarten Zilien werden nacheinander geschwungen. Wenn die Wimpern aus dem Ruhezustand in den Erholungsschwung eintreten und nach hinten schwingen, berühren sie die Wimpern anderer Ruhezustände und regen sie an, in den Erholungsschwung einzutreten.Daher weist die normale Ziliarbewegung die folgenden drei Merkmale auf: 1. Periodizität und Rhythmus, 2 Direktionalität, 3. Synchronisation, Koordination und Heterogenität: Wiederholte Infektionen werden durch Adhäsion und Proliferation lokaler pathogener Mikroorganismen aufgrund von Zilienclearance und Fehlfunktion der Atemwege verursacht, der Mechanismus der viszeralen Translokation ist jedoch noch nicht eindeutig.

Primäre Prävention von Ziliardyskinesien bei Kindern

Stärken Sie die Gesundheitsfürsorge während der Schwangerschaft, verhindern Sie aktiv Infektionen der oberen Atemwege nach der Geburt, setzen Sie Antibiotika bei Infektionen der Atemwege ein, bis sich diese vollständig erholt haben, und lassen Sie Autoimmunerkrankungen wie Masern und Keuchhusten vorbeugen. .

Pädiatrische Komplikationen bei primärer Ziliardyskinesie Komplikationen Sinusitis Bronchitis Pneumonie Otitis Media Eileiterschwangerschaft Hydrozephalus

Kann wiederholte Sinusitis, Bronchitis, Lungenentzündung, Mittelohrentzündung, Eileiterschwangerschaft, Unfruchtbarkeit und Hydrozephalus verursachen.

Primäre Ziliardyskinesiesymptome bei Kindern Häufige Symptome Eitrige Sekrete, eitriger Auswurf, Gehörgang, Eiter, dreifaches Anzeichen, Hämoptyse, Hörverlust, männliche Unfruchtbarkeit

Das Erkrankungsalter kann von Säuglingen bis zu Erwachsenen reichen, aber bei Kindern und Jugendlichen im schulpflichtigen Alter treten wiederholt Infektionen der oberen und unteren Atemwege mit zunehmendem Alter auf, einschließlich rezidivierender Mittelohrentzündung, Sinusitis und Bronchitis, durch Bronchiektasen verursachter Lungenentzündung, häufigem Gehörgangfluss Eiter, eitrige Nasensekrete, Husten, Husten, Hämoptyse, schweres Asthma, häufig falsch diagnostiziert als allgemeine chronische Bronchitis, chronische Lungenentzündung, Asthma und Tuberkulose, häufige Anzeichen für Zyanose und Keulenbildung, bronchiale Bronchiendilatation Die beiden unteren Blätter sind am häufigsten, gefolgt von der linken Lungenzunge und dem rechten Mittellappen. Die Form ist häufiger mit einer Säulenerweiterung, einige können mit einer zystischen Dilatation, manchmal mit Atelektase und Emphysem, Hörstörungen, männlicher Unfruchtbarkeit usw. gesehen werden. Bei 50% der Patienten mit Rechtsherz besteht das Kartagener-Syndrom (Abbildung 3) aus den folgenden Triaden: 1. Bronchiektase, 2. Sinusitis oder Nasenpolypen, 3. Viszerale Transposition (hauptsächlich Rechtsherz), Familiär.

Untersuchung der primären Ziliardyskinesie bei Kindern

1. Allgemeine Untersuchung: häufig mit Blut, Hypoxämie usw. infiziert

2. Elektronenmikroskopie: Die Diagnose kann mittels Nasenschleimhautbiopsie oder Bronchoskopie gestellt werden, um das Bronchialschleimhautepithel unter einem Elektronenmikroskop zu untersuchen und die Anzahl und strukturellen Abnormalitäten der Zilien zu bestimmen, um die Diagnose zu bestätigen, und die Fähigkeit, die Beweglichkeit der Spermien zu überprüfen, ist beeinträchtigt.

3. Bildgebende Untersuchung: Lungenentzündung, Bronchitis, Lungenentzündung, Sinusitis, Bronchiektase usw., manchmal mit Atelektase und Emphysem, Bronchographie oder hochauflösende CT sind bei Bronchiektasen mit zwei unteren Blättern am häufigsten Zweitens, die linke Lungenzunge und der rechte Mittellappen, die Form ist häufiger mit säulenförmiger Expansion, ein paar können zystische Expansion gesehen werden, manchmal sichtbares rechtes Herz,

4. Untersuchungsmethode der mukoziliären Clearance-Funktion: einschließlich Saccharin-Screening-Test, Lungenscanning mit radioaktiver Aerosolinhalation, Rasterelektronenmikroskop in Kombination mit Hochgeschwindigkeitsfotografie zur Messung der Schwankungsfrequenz von Zilien und Bronchoskopie in Kombination mit Gamma-Fotografie zur Messung der Bronchialschleimtransportgeschwindigkeit.

Diagnose und Diagnose der primären Ziliardyskinesie bei Kindern

Diagnosekriterien

Die Inzidenz der viszeralen Inversion beim Menschen beträgt etwa 1: 1 bis 1: 5000, die häufige Inzidenz der Bronchiektasie beträgt 0,3 bis 0,5 und die Inzidenz der Bronchiektasie bei Patienten mit viszeraler Inversion kann auf 12% bis 25 erhöht werden %, 40- bis 50-fache der durchschnittlichen Person Wenn das rechte Herzkind häufig empfindet und an einer Lungenentzündung leidet, sollte daher eine Kombination aus Bronchodilatation und Sinusitis in Betracht gezogen werden, dh die Möglichkeit eines Kartagener-Syndroms, wie z Position und Bronchiektasie sind unvollständig Kartagener-Syndrom, Kartagener-Syndrom fällt häufig mit anderen angeborenen Fehlbildungen zusammen, die häufigsten sind angeborene Herzerkrankungen, Hydrozephalus, Gaumenspalte, bilaterale Nackenrippen, Analatresie , Hypospadie und Niere, andere membranöse Pupillen, geistige Behinderung, Hörverlust, Riechstörungen usw., das Kind hat eine Vorgeschichte von wiederholten Mittelohrentzündungen seit der Neugeborenenperiode, derzeit hustet das Kind immer noch wiederholt, mehr Dickes, gelbgrünes eitriges Mittel mit Bronchiektasie in Kombination mit dem rechten Herzen. Die Diagnose ist nicht schwierig.

1. Es gibt typische klinische Manifestationen chronischer, wiederholter Infektionen der Atemwege, die mit Bronchiektasen einhergehen können. Gleichzeitig können Sinusitis, Mittelohrentzündung, männliche Unfruchtbarkeit usw. auftreten. Bei viszeraler Transposition sollte das Kartagener-Syndrom in Betracht gezogen werden. 2. Schleim Die Untersuchungsmethode der Zilienentfernungsfunktion und die Elektronenmikroskopie können dabei helfen, die Diagnose zu bestätigen.

Differentialdiagnose

1. Sekundäre Ziliardysfunktion Die primäre Ziliardyskinesie sollte von sekundären Anomalien der Ziliarsäulenepithelstruktur unterschieden werden, wobei letztere durch Infektionen, Luftverschmutzung und andere Faktoren verursacht werden und strukturelle Veränderungen mit zusammengesetzten Zilien und Mikro reversibel sind Röhrendefekte sind häufig, die sekundäre Pilussäulenepithelstruktur ist ungewöhnlich spät, und es kommt zu wiederholten Infektionen und unregelmäßigen Behandlungen. Daher ist es besser, die Zilienbiopsie nach 4 bis 6 Wochen Anti-Infektion durchzuführen.

2. Mukoviszidose sollte auch von Mukoviszidose (Mukoviszidose, CF) unterschieden werden, die häufiger bei Kaukasiern auftritt und auch autosomal rezessiv ist und Sinus- und Lungenerkrankungen verursachen kann. Männliche Unfruchtbarkeit, aber seine Pathogenese ist abnorme Schleimkomponenten, aufgrund der dicken und schwer zu entfernenden Wimpern, Pankreasinsuffizienz und Schweißtest positiv (vermehrter Chlorschweiß), sein Zustand ist relativ schwer.

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