Dopa-responsive Dystonie

Einführung in die Dopa-responsive Dystonie Dop-reaktive Dystonie (DRD), auch bekannt als Segawa-Krankheit, ist eine seltene Erbkrankheit, die bei Kindern oder Jugendlichen mit Dystonie oder Gangstörungen als erstes Symptom auftritt. Es ist durch die Wechselwirkung der Symptome und die schnelle und offensichtliche Wirkung von niedrig dosierten Dopa-Präparaten gekennzeichnet. Segawa und Mitarbeiter haben die Krankheit zum ersten Mal 1976 beschrieben, und es gab viele Berichte im Ausland. In den letzten Jahren hat sie die Aufmerksamkeit der einheimischen Ärzte auf sich gezogen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenz liegt bei etwa 0,0003% -0,0005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen:

Ursache der Dopa-responsiven Dystonie

(1) Krankheitsursachen

Die eine Hälfte der Erkrankung ist sporadisch und die andere autosomal-dominant. Es wird derzeit angenommen, dass der Mangel an Isozym GCHI der GTP-Cyclohydrolase zu einer Abnahme der Dopaminsynthese führt, die die Hauptursache für DRD ist (Nagatsu 1998).

(zwei) Pathogenese

Ausländische Wissenschaftler haben herausgefunden, dass 60% bis 70% der DRD-Patienten Mutationen in der GCHI-kodierenden Region bei 14q32.1 aufweisen, da GCHI ein wichtiges geschwindigkeitslimitierendes Enzym für die Synthese von Tetrahydrobiopterin ist, das eine wesentliche Hilfe für die Katecholamin-Biosynthese darstellt. Der Mangel an GCHI in den Dop-Energie-Neuronen des nigrostriatalen Systems führt daher zwangsläufig zu einer Abnahme der Tyrosinhydroxylase-Synthese und letztendlich zu einer Abnahme der Dopaminspiegel.

Einige Wissenschaftler haben bei DRD-Patienten einen hohen Vanillin- und Biopteringehalt in der Liquor cerebrospinalis festgestellt und festgestellt, dass der Spiegel des neuen Sputums unter dem Normalwert liegt. Die Positronenemissionstomographie (PET) ergab, dass die 18F-Dopa-Zufuhr im Striatum normal war, was darauf hindeutet Die Krankheit Dopa-Decarboxylase- und Dopamin-Rezeptoren sind normal, so dass eine kleine Menge exogener Dopa-Präparate kontinuierlich verabreicht werden kann, um den Mangel an Dopamin auszugleichen und die Symptome zu lindern.

Dopa-responsive Dystonieprävention

Prävention ist bei Menschen mit genetischem Hintergrund wichtiger: Präventivmaßnahmen umfassen die Vermeidung von Ehen durch nahe Verwandte und die Durchführung genetischer Beratung.

Dopa-responsive Dystoniekomplikationen Komplikation

Veränderungen im Muskeltonus werden oft nicht bemerkt, während abnormale Körperhaltungen und unwillkürliche Transformationen wahrnehmbarer sind.

Dopa Reaktive Dystonie Symptome Häufige Symptome Reflexe Hypertonische Muskeln Hypertonie Müdigkeit Skeletthals Automatische Babin ... Segmentale Dystonie Hufeisen Gedrehte Torsion Gang Instabiles Glied oder Torso

1. Das Erkrankungsalter der DRD beträgt meistens 1 bis 12 Jahre und stellt 10% der Kinder mit Dystonie dar. Einige Patienten können erst 50 bis 60 Jahre alt sein (Chen et al., 1999). Die Inzidenzrate ist weiblich> männlich, männlich: weiblich = 1: 4.

2. Kinder mit Beginn, die meisten Muskelverspannungen der unteren Extremitäten ist das erste Symptom, das Kind erscheint seltsam asynchronen Zustand, Steifheit der unteren Extremitäten, Ganginstabilität, Hufeiseninversion, etc., manchmal erst später lernen, leicht zu fallen Abwärts, mit der Entwicklung der Krankheit, abnorme Muskelspannung wirkt sich auf andere Gliedmaßen, auch den Kopf und den Hals und die Mittelachse des Körpers, gibt es eine krampfhafte Torticollis, verdrehte Hernie, das Kind kann Zittern der Gliedmaßen, Muskelsteifheit und automatische Babinske-Zeichen positiv, Sprache und Intelligenz haben Im Allgemeinen nicht müde.

3. Beginn bei Erwachsenen mit unwillkürlichem Zittern der Gliedmaßen, Steifheit und ähnlichem Parkinson-Syndrom sind häufiger, Patienten mit langsamer Bewegung, Müdigkeit, erhöhtem Muskeltonus der Gliedmaßen, Hyperreflexie, positiven pathologischen Zeichen, 75% der Patienten haben Symptome Die Volatilität von Tag und Nacht nach dem Morgen oder nach der Pause ließ offenbar nach und verschwand, und die Symptome verschlechterten sich nachmittags oder nach Anstrengung.

4. Der Krankheitsverlauf verläuft größtenteils progressiv, und diejenigen, die nicht behandelt wurden, können möglicherweise nicht mehr für sich selbst sorgen.

Dop-responsive Dystonie

1. Hämaturie ist Routine: im Allgemeinen normal.

2. Untersuchung der Cerebrospinalflüssigkeit: Es kann normal sein, und es wurde auch berichtet, dass der Gehalt an hoher Vanillinsäure und Biopterin in der Cerebrospinalflüssigkeit verringert ist.

3. Leberfunktionstests sind normal und haben eine unterschiedliche diagnostische Bedeutung.

EEG, evoziertes Potential, Gehirn-CT, MRT und PET waren alle normal.

Diagnose und Identifizierung von Dopa-responsiven Dystonien

Diagnosekriterien

Die Diagnose basiert hauptsächlich auf klinischen Manifestationen und dem Ansprechen auf niedrig dosierte Dopa-Präparate.Bei Kindern oder Erwachsenen sind die Symptome der ersten Episode wie abnormale Muskelverspannungen, Tremor und Gang unklar.Das leichte Morgengewicht ist das klinische Hauptmerkmal. Besonders diejenigen mit einer Familienanamnese sollten dieser Krankheit in hohem Maße verdächtigt werden.

Verdächtigen Patienten werden niedrig dosierte orale Dopa-Präparate verabreicht, von denen die meisten innerhalb von 1 bis 3 Tagen lindern. Wenn sie nicht wirksam sind, kann die Dosis angemessen erhöht werden. Ausländische Berichte (Torbjoerna, 1991), Carbidopa / Levodopa-Dosis auf 25/100 erhöht ( Mit Levodopa (100 mg und Carbidopa (25 mg), 3-mal täglich, immer noch unwirksam, kann die Diagnose einer DRD ausgeschlossen werden.

Differentialdiagnose

Die Krankheit sollte von Zerebralparese, juveniler Parkinson-Krankheit, Torsion, hepatolentikulärer Degeneration und spastischer Paraplegie unterschieden werden.

1. Zerebralparese: Häufig mit abnormaler Zunahme des Muskeltonus und des Auswurfs als Hauptmerkmal, jedoch häufig begleitet von geistiger Behinderung, Krämpfen und Stimmungsstörungen, keine Schwankungen der Symptome, keine Reaktion auf Dopa-Präparate.

2. Juvenile Parkinson-Krankheit: Sie tritt selten bei Kindern unter 8 Jahren auf. Die PET-Untersuchung zeigt, dass die Aufnahme von 18F-Dopa verringert ist. Die langfristige Anwendung von Dopa-Präparaten erfordert eine schrittweise Erhöhung der Dosierung und ist anfällig für Nebenwirkungen wie abnormale Bewegung und Schädigung des Wirkstoffs.

3. Hepatolentikuläre Degeneration: häufig begleitet von Leberschäden und Intelligenz, psychischen Störungen, KF-Ring sichtbar in der Hornhaut.

4. Bei einer sehr geringen Anzahl von Patienten mit Erstsymptomen, wie Sputumparaplegie, kann die dramatische Reaktion von niedrig dosiertem Dopa der wichtigste Identifikationspunkt sein.

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