Meerblaue Histiozytose bei Kindern

Einführung in die pädiatrische Blauzellen-Histiozytose Der Begriff Seabluehistiocytesyndrome begann 1970. Der primäre Patient ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, bei der sich Sphingomyelinase und Neuroglycolipid im betroffenen Gewebe anreichern. Chemische Färbung ist der Name von meerblauen Partikeln, und manche Leute glauben, dass es sich um eine Variante der NPD handelt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0005% -0,0008% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Ikterus Leberzirrhose Thrombozytopenie Purpura

Ursachen der pädiatrischen Blauzellen-Histiozytose

(1) Krankheitsursachen

Es wird angenommen, dass dieses Symptom eine autosomal rezessive Erbkrankheit ist. Die Ätiologie dieser Krankheit ist unbekannt. Es kann klinisch in primäre und sekundäre unterteilt werden. Sekundäre Patienten sind häufig sekundär zu primären thrombozytopenischen Purpura, chronischen Granula. Zellleukämie, chronisches Granulom bei Kindern, fettreiche Eileukämie, Niemann-Pick-Krankheit, Thalassämie, Lipoproteinämie, multiples Myelom usw.

(zwei) Pathogenese

Blankenship et al. Berichteten, dass eine dreiköpfige Familie an dieser Krankheit leidet, was auf autosomal rezessive Erbkrankheiten, häufige Hepatosplenomegalie, Thrombozytopenie und Hämolytik hindeutet Symptome wie Anämie können durch Akkumulation des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels im Körper verursacht werden.

Prävention der pädiatrischen Melanozyten-Zellhyperplasie

Vermeiden Sie mit der Prävention genetisch bedingter Krankheiten nahe Verwandte und leisten Sie gute Arbeit bei der Beratung für Erbkrankheiten.

Komplikationen der pädiatrischen Melanozytenhyperplasie Komplikationen Gelbsucht Zirrhose Thrombozytopenie Purpura

Leber und Milz, Säuglinge mit Gelbsucht, allmählichem Fortschreiten von Leberzirrhose und Leberversagen, mit Thrombozytopenie und Purpura.

Symptome des pädiatrischen Melanosesyndroms Häufige Symptome Hepatosplenomegalie, Gelbsucht, Thrombozytopenie, Pigmentierung der Haut, Vertiefung des Leberversagens, Proliferation von Gewebezellen

Das beginnende Alter ist vom Säugling bis zum Alter von mehr als 40 Jahren.

Der klinische Verlauf dieser Erkrankung ähnelt dem chronischen Verlauf der Gaucher-Krankheit: Der Ausbruch ist verdeckt, der Krankheitsverlauf ist lang und es liegt eine Hepatosplenomegalie vor. Die Splenomegalie ist in der Regel mehr als die Leber. Die oberflächlichen Lymphknoten sind nicht geschwollen Astragalus, kann progressives Leberversagen sein, kann durch Akkumulation von Phospholipiden oder Glykolipiden in der Leber, gelegentlich Zirrhose, Hautpigmentierung, Hautausschlag, weißer Ring in den Fundusflecken verursacht werden, 1/3 der Fälle haben Lungen Infiltration, wie Tuberkulose oder Sarkoidose.

Untersuchung der pädiatrischen Blauzellen-Histiozytose

Blutbild

Aufgrund des unterschiedlichen Ausmaßes der Milzfunktion sind leichte Anämie, Leukopenie und Thrombozytopenie, Hämoglobin und die Anzahl der roten Blutkörperchen verringert.

2. Blutuntersuchung

Die saure Phosphatase im Serum ist erhöht.

3. Die Menge an Harn-Mucopolysaccharid ist erhöht.

4. Knochenmarkuntersuchung

Im Knochenmark ist eine große Anzahl von meerblauen Gewebezellen zu sehen: Die roten, Granulozyten und Megakaryozyten sind normal und die blau-blauen Gewebezellen (Typ I) und Schaumzellen (Typ II) sind zu sehen. Der Nucleolus ist viskos, das Zytoplasma enthält ungleiche Mengen an meerblauem oder blaugrünem Granulat, die Sulfatschwarz- und Glykogenfärbung ist positiv, der Sirup enthält Cerebrosid und Saccharid, elektronenmikroskopisch sind die Lipidmoleküle umlaufend. Laminatstruktur.

5. Pathologische Untersuchung

Die Analyse von Leber und Milz zeigte, dass Glycosphingolipide, Phospholipide und Cerebroside zunahmen und einige Patienten auch eine Infiltration von blauen Zellen in Leber-, Milz- und Lungengewebe aufwiesen.

Hilfskontrolle

1. B super sichtbare Leber, Splenomegalie, Leberzirrhose.

2. Röntgenaufnahme der Brust, siehe Lungeninfiltrationsschatten.

3. Bei der EEG-Untersuchung können abnormale Gehirnströme festgestellt werden.

Diagnose und Diagnose der pädiatrischen Blauzellen-Histiozytose

Diagnose

Die Entdeckung einer großen Anzahl von meerblauen Gewebezellen im Knochenmark stellt eine wichtige Grundlage für die Diagnose dieser Krankheit dar. Nach der Bestimmung des Syndroms von meerblauen Gewebezellen muss die Ursache weiter ermittelt werden, und das primäre blau-blaue Histiozytose-Syndrom kann nach dem sekundären Ausschluss einzeln diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

Es sollte von der sekundären hypertrophen Zellproliferation wie ITP, chronischen Granulozyten, Polyzythämie Vera, Thalassämie, multiplem Myelom und Niemann-Pick-Lipidose unterschieden werden.Diese Erkrankungen treten hauptsächlich in der Milz auf. Eine kleine Menge von Zellen des meerblauen Gewebes und hat die Eigenschaften einer Primärkrankheit.

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