Pädiatrische Cystinose

Einführung in die pädiatrische Cystinerkrankung Cysturiurie (Cystinurie) ist eine familiäre Erbkrankheit, bei der es sich um eine autosomal rezessive Störung handelt, die durch proximale tubuläre Epithelzellen und die Schleimhaut des Jejunals auf zwei basische Aminosäuren (einschließlich Lysin, Arginin) zurückzuführen ist. , Ornithin) und Cystin und andere Transportstörungen. Die Krankheit ist klinisch selten, vor allem bei Kindern und Säuglingen. Cystin ist in den Lysosomen der Zellen beschränkt, und seine Kristalle lagern sich in der Hornhaut, der Bindehaut, dem Knochenmark, den Lymphknoten, den weißen Blutkörperchen, den Nieren und anderen inneren Organen ab. Dies führt mehr als vor der Pubertät zu einer Nierentubulus- und Glomeruladysfunktion und schließlich zu einer Urämie. Tod. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Dehydration Hyperurikämie Hämophilie

Ätiologie der pädiatrischen Cystinerkrankung

Ursache der Krankheit

Zystenkrankheit tritt bei Männern und Frauen gleich häufig auf: Eltern können die Krankheit nicht senkrecht zu ihren Kindern erben, es gibt jedoch häufig mehrere Fälle zwischen Geschwistern. Die Zystenkrankheit ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit und die Patienten sind homozygot. Die Eltern sind heterozygot in Bezug auf die Übertragung dieser Krankheit. Die Krankheit weist einen klinisch schwerwiegenden kindlichen Nephropathietyp, einen mittleren Typ junger Patienten und drei gutartige Erwachsenentypen auf, was auf die genetische Heterogenität der Krankheit und die genetische Heterogenität hinweist.

Pathogenese

Die intrazelluläre Cystinablagerung ist auf Lysosomen beschränkt und kann nicht leicht mit extrazellulären Zellen ausgetauscht werden, der biochemische Mechanismus ist jedoch unbekannt. Gegenwärtig wird angenommen, dass die Ursache von Cystin in Zellen höchstwahrscheinlich Cystin oder Cystein ist. Interzelluläre oder intrazelluläre Transportstörungen verursachen eine Cystinablagerung in Leber, Milz, Knochenmark, peripheren Blutleukozyten, Lymphknoten, Nieren und Hornhaut.

1. Merkmale der Cystinerkrankung: Im gesamten Körpergewebe sind Cystinkristallablagerungen vorhanden, und die abgelagerten Stellen sind die Retikuloendothelzellen von Knochenmark, Leber, Milz, Lymphknoten, peripheren Blutleukozyten, Nierenmark, Kortex und Glomerulus. Membran-, Bindehaut- und Augenpigmentschicht.

2. Cystinablagerung in der Niere: Verursacht Nierengewebeschäden, die zu Nierenversagen führen, das Erscheinungsbild der Niere ist schwach, die Grenze zwischen Kortex und Medulla ist unklar, die Struktur des Nephrons ist unter dem Mikroskop zerstört, der Glomerulus ist glasig und der Nierentubulus ist Normale Epithelzellen werden durch Sichelzellen ersetzt, und die proximalen Tubuli werden verengt und verkürzt, was eine "Schwanenhals" -Deformität zeigt.

Prävention von Cystinerkrankungen bei Kindern

Die Zysturie ist eine familiäre Erbkrankheit, die eine autosomal rezessive Störung darstellt, weshalb Vorsorgemaßnahmen auf Vorsorgemaßnahmen gegen Erbkrankheiten beruhen können.Um die Häufigkeit dieser Krankheit zu verringern, sollte die Vorsorge von der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden: voreheliche ärztliche Untersuchung Spielen Sie eine positive Rolle bei der Verhütung von Geburtsfehlern, das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und dem Inhalt ab, vor allem von serologischen Tests (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV), Tests des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündungen) und allgemeinen medizinischen Untersuchungen (z. B. Blutdruck, Elektrokardiogramm) und fragen Sie nach der Familiengeschichte der Krankheit, der persönlichen Krankengeschichte usw., machen Sie einen guten Job in der genetischen Krankheitsberatung.

Komplikationen bei pädiatrischen Cystinerkrankungen Komplikationen Dehydration Hyperurikämie Hämophilie

Kann auftreten, Dehydration, Hypokaliämie, metabolische Azidose, Anämie, Ernährungsstörungen, Rachitis, fortgeschrittenes Nierenversagen, etc., eine kleine Anzahl von Patienten kann mit Hyperurikämie, hereditäre Hypokaliämie, Hämophilie, Muskelatrophie, Erbliche Pankreatitis, Retinitis pigmentosa usw.

Symptome einer Cystineose bei Kindern Häufige Symptome Polyurie-Diabetes Vitamin-D-Mangel Stoffwechselazidose Photophobe Azotämie Aminosäure-Harnödem Retinal Roth-Plaque

1. Nierenläsionen: hauptsächlich bei Kindern und Säuglingen.

(1) Früh: Die anfängliche Leistung steht im Zusammenhang mit fortschreitender tubulärer Verletzung: Zu den Symptomen zählen Polydipsie, Polyurie, Dehydration usw., Wachstumsstillstand bei 1 Jahr, Rachitis, Azidose und verschiedene renale tubuläre Dysfunktionen, Glukoseurie, Aminosäuren Urin, Phosphat-Urin und erhöhter Kaliumspiegel im Urin, Kinder mit hellem Teint, hellgelbes Haar, die meisten von ihnen leiden seit einigen Jahren unter schwerer Photophobie. Zusätzlich können Pigmentflecken mit unregelmäßiger Hypodermie und unregelmäßiger Verteilung sowie unterschiedlich große pigmentierte Filamente, die als "charakteristische Randretinopathie" bezeichnet werden, bei der Diagnose einer Cystinerkrankung hilfreich sein.

(2) Spätstadium: Aufgrund der fortschreitenden Schädigung der Glomeruli wird die glomeruläre Filtrationsrate verringert und die entsprechenden klinischen Manifestationen wie Azotämie, Elektrolytungleichgewicht, metabolische Azidose, Wachstumsstagnation usw. treten im Verlauf der Krankheit auf. Schwere Anämie, Ödeme und andere Symptome.

2. Gutartiger Typ: Keine Retinopathie und Niereninsuffizienz, es gibt Cystinkristallablagerungen in der Hornhaut, im Knochenmark und in den weißen Blutkörperchen, aber keine Symptome.

3. Intermediär: Der Patient ist auch als spät einsetzender oder junger Patient bekannt und entwickelt eine Niereninsuffizienz. Die Symptome manifestieren sich in der Adoleszenz mit unvollständigem Fanconi-Syndrom und langsamer glomerulärer Insuffizienz.

Untersuchung der pädiatrischen Cystinerkrankung

Der Urin enthält eine große Menge an Cystin, Lysin, Arginin und Ornithin, und die durchschnittliche tägliche Cystinausscheidung im Urin kann 730 mg erreichen (der normale Höchstwert liegt bei 18 mg / g Kreatinin im Urin).

1. Untersuchung des Cystinkristalls im Urin: Nehmen Sie den Morgenurin zur Zentrifugation, und unter dem Lichtmikroskop können die hexagonale flache Form und die ringförmigen Benzolkristalle beobachtet werden.

2. Cyanid-Nitroprussid-Test: Der Stein wird zu einem Pulver zermahlen, ein wenig in das Reagenzglas gegeben, 1 Tropfen konzentriertes Ammoniakwasser zugegeben, dann 1 Tropfen 5% iges Natriumcyanid und nach 5 Minuten 3 Tropfen 5% iges Natriumnitroprussid zugegeben. Wenn das charakteristische tiefe Kirschrot sofort positiv ist, bedeutet dies, dass es Cystin gibt, aber das Homocystein, die Brenztraubensäure, der gesamte Aminosäure-Urin und einige Medikamente können falsch positiv sein, sollte zusätzlich aufgrund von Cystatin im Urin identifiziert werden Säuren können flüchtig sein und falsche Negative sollten beachtet werden.

3. Quantitative Messung durch Urinchromatographie: Dies ist hilfreich für die Diagnose und Klassifizierung.

Routinemäßiger Nierenultraschall, Röntgenfilm, Angiographie und CT-Untersuchung sollten durchgeführt werden, um die Diagnose und Differentialdiagnose zu erleichtern.

Diagnose und Diagnose von Cystineose bei Kindern

Entsprechend den klinischen Manifestationen von Kindern gibt es Vitamin-D-Mangel Rachitis, Fanconi-Syndrom usw. In der Bindehaut, der Hornhaut und den umgebenden weißen Blutkörperchen weisen retikuläre Endothelzellen des Knochenmarks Cystinkristalle auf, Anzeichen einer Cystinablagerung in den Nieren und Nieren Die Merkmale pathologischer Veränderungen können die Krankheit bestätigen.

Anders als bei anderen Aminosäure-Harnwegserkrankungen kann es anhand von klinischen Tests und Labortests diagnostiziert werden.

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