Amyloide periphere Neuropathie

Einführung in die periphere Neuropathie der Amyloidose Periphere Amyloidose-Neuropathie bezeichnet eine amyloidotische periphere Neuropathie peripherer Nerven, bei der es sich um eine Gruppe schwerer fortschreitender Empfindungen handelt, die durch Amyloidablagerung in peripheren Nerven, motorische periphere Neuropathie und autonome Dysfunktion verursacht werden. Diese Gruppe von Krankheiten umfasst hauptsächlich familiäre Amyloidose-Polyneuropathie (FAP), primäre Leichtketten-Amyloidose und dialysebedingte / beta2-Mikroglobulinamyloidose. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenzrate liegt bei 0,005% -0,007% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Glaukom

Ursachen für Amyloidose periphere Neuropathie

(1) Krankheitsursachen

1885 benutzte der Pathologe Virchow erstmals den Begriff Amyloid bei der Beobachtung der Wachsleber. Es wurde festgestellt, dass die wachsartige Substanz in der Leber mit Jod und Schwefelsäure angefärbt war, die als eine Art Polysaccharidcellulose galt, weshalb sie als Amyloid bezeichnet wurde. Amyliod, es ist nun klar, dass das sogenannte Amyloid eine & bgr; -Faltenblattkonfiguration ist, in der das lösliche Protein ein & bgr; -Faltenblatt unter der Wirkung einiger pathologischer Faktoren bildet, wie dem zellagonistischen Faktor, der durch das mononukleäre phagozytische System erzeugt wird. Es wird zu einem unlöslichen Protein und lagert sich außerhalb der Zellen mehrerer Organe oder Gewebe ab. Daher wird Amyloid auch als Amyloid bezeichnet. Es gibt zwei Arten von Amyloid, die in peripheren Nerven abgelagert sind. Transthyretin, das hauptsächlich von der Leber synthetisiert wird, kann auch im Plexus choroideus und in den Augen des Zentralnervensystems gebildet werden und ist eine Art Plasmatransportprotein, das Thyroxin und Vitamin A transportiert. Ein Amyloidprotein ist die leichte Kette (Kappa-Kette und Lambda-Kette) von Immunglobulinen, die von Plasmazellen produziert werden und bei der primären Amyloidose der leichten Kette und der Hyperplasie von Plasmazellen vorkommen. Zusätzlich gibt es Diabetes-verwandte Insel-Amyloidketten, Apolipoprotein-Reihen, Serum-Amyloid-A- und Glia-Proteine.Amyloid-Proteine, die im Zentralnervensystem abgelagert sind, schließen Amyloid- und Prion ein Alzheimer-Krankheit (AD), letztere bei Pruritus, Rinderwahnsinn und CJD beim Menschen.

(zwei) Pathogenese

In den letzten Jahren wurde der molekulare pathologische Mechanismus von FAP weiter erforscht und FAP wird nach Gendefekten oder Genprodukten (Amyloid) in fünf Typen eingeteilt.

Obwohl festgestellt werden kann, dass die Ablagerung von Amyloid im extrazellulären Raum zu strukturellen und funktionellen Abnormalitäten von Geweben und Organen wie peripheren Nerven führt, ist der genaue pathologische Mechanismus nicht klar.

Die Autopsie ergab, dass sich Amyloidablagerungen in einer Vielzahl von Geweben und Organen ablagern können: Die am häufigsten befallenen Gewebe sind die Gefäßwand und ihre Umgebung, die Intima und Adventitia der peripheren Nerven, die hinteren Wurzelganglien, die Schilddrüse, das Herzleitungsgewebe und der Zungenmuskel. Amyloidfärbung durch Kongorot, beobachtet unter dem Polarisationslichtmikroskop, zeigt spezielle grüne Fluoreszenz, Biopsie des Nervus sural, elektronenmikroskopische Beobachtung von Amyloid als nicht verzweigte lange Faser mit einem Durchmesser von 7 nm, die häufig im Nervus interstitialis abgelagert ist (neural) Membran und Außenmembran) und ihre nährenden Blutgefäße, die ebenfalls in der Basalmembran von Schwannschen Zellen gefunden werden und Anti-TTR- und Anti--LC-Antikörper zur immunhistochemischen Färbung verwenden, können Art und Typ von Amyloid identifizieren.

Die pathologischen Veränderungen der peripheren Nerven sind durch Demyelinisierung und axonale Degeneration gekennzeichnet, und die Anzahl der myelinisierten und nichtmyelinisierten Fasern ist verringert.

Amyloidose periphere Neuropathie Prävention

Es gibt keine wirksame vorbeugende Methode zur Stärkung der Pflege und symptomatischen Behandlung von Kranken, die die Überlebenszeit verlängern könnte.

Amyloidose periphere Neuropathie Komplikationen Komplikationen Glaukom Riesenzunge

Verschiedene Arten unterschiedlicher systemischer Beteiligung können unterschiedliche Manifestationen haben, wie z. B. Funktionsstörungen der endokrinen Drüsen, Hepatosplenomegalie, Proteinurie oder Nephropathie, abnormale Globulinämie, chronisches Glaukom und Riesenzunge.

Symptome von Amyloidose periphere Neuropathie Häufige Symptome Hypotonie Proteinurie Amyloidose Sensibilitätsstörung Durchfall Muskelatrophie Hepatosplenomegalie

Die Krankheit umfasst mehrere klinische Typen, die hauptsächlich nach der ethnischen Zugehörigkeit der betroffenen Familie klassifiziert werden.

In den letzten Jahren ist es mit dem Fortschritt der molekularbiologischen Forschung nun möglich, nach den Merkmalen von Genmutationen zu klassifizieren.Die entsprechende Beziehung zwischen den beiden Klassifikationen ist in Tabelle 1 gezeigt. .

1. FAPI-Typ (portugiesischer Typ): 25 bis 30 Jahre alt, gekennzeichnet durch sensomotorische periphere Neuropathie, frühe Manifestationen einer Beteiligung der unteren Extremitäten, Fußabfall, späte Beteiligung der oberen Extremitäten, manifestiert als motorische Beeinträchtigung der Extremitäten, Lähmungsreflex verschwand .

Wenn der autonome Nerv betroffen ist, treten Pupillenveränderungen, Impotenz und Azoospermie auf, Dystrophie kann Hautgeschwüre, späte Nierenbeteiligung, Proteinurie und Nierenversagen sowie verschiedene Störungen der endokrinen Drüsen, Schädigung des Hirnnervs, des Kleinhirns und Kegelstrahlschaden und so weiter.

2. FAPII-Typ (nordamerikanischer / irischer Typ): Es handelt sich um eine späte Frisur des FAPI-Typs, deren klinische Merkmale schwere periphere Neuropathie und Kardiomyopathie bei Sportarten sind.

3.FAP Typ III (indisch / schweizerischer Typ): Einsetzen nach dem 50. Lebensjahr, eine sensomotorische periphere Neuropathie, die anfängliche Manifestation ist das Karpaltunnelsyndrom, später sind die unteren Extremitäten nach und nach betroffen und es kommt zu Fußpunktionen und Wadenmuskelatrophien. Einige Patienten haben offensichtliche Symptome Faszikulationssymptome und Bulbarparese, zusätzlich zu Kristalltrübung und Hepatosplenomegalie.

4. FAPIV-Typ (Iowa-Typ): Nach dem 40. Lebensjahr tritt eine Schädigung des peripheren Nervensystems auf, die der des FAPI-Typs ähnelt und mit schweren gastrointestinalen Symptomen und Nierenerkrankungen einhergeht.

5. FAPV-Typ (finnischer Typ): Es handelt sich um eine Erkrankung im Alter von 30 Jahren, deren erste Manifestation eine Hornhautdystrophie, ein Geschwür und ein chronisches Glaukom ist. Nach dem 50. Lebensjahr treten allmählich Schädigungen des Hirnnervs sowie sensorische und autonome Nerven auf. Es kann auch zu Hautlockerungen, Verdickungen und Proteinurie kommen.

6. Primäre Amyloidose-Neuropathie: Auch als nicht familiäre Amyloidose-Neuropathie bezeichnet. 10% bis 30% der primären Stärke-Degeneration der leichten Kette können mit peripherer Neuropathie kombiniert werden.

Die Krankheit ist durch eine senile Krankheit gekennzeichnet. Die klinischen Hauptmerkmale sind sensorische Neuropathie mit kleinen Fasern und autonome Dysfunktion. Sie ist durch schmerzhafte Parästhesien, Symmetrieschmerzen und Temperaturempfindungen sowie Positions- und Vibrationserhaltung gekennzeichnet. Muskelschwäche kann auftreten, nachdem die Symptome verspürt wurden, die sich allmählich auf die Füße beschränken und die oberen Gliedmaßen betreffen, ähnlich den klinischen Manifestationen des Karpaltunnelsyndroms.

Zu Beginn der Erkrankung kann eine geringe autonome Funktion auftreten, die sich in orthostatischer Hypotonie, Durchfall, Impotenz, Hautgeschwüren und Schweißverlust äußert. Andere Systeme können Hepatosplenomegalie, Proteinurie oder Nephropathie, abnormale Globulinämie und Riesenzunge.

Amyloidose periphere Neuropathie

1. Bluttest: Einschließlich Blutzucker, Leberfunktion, Nierenfunktion, Routineuntersuchung der Erythrozytensedimentationsrate, Rheumaserien, Immunglobulin-Elektrophorese, Kryoglobulin, M-Protein und anderer serologischer Tests im Zusammenhang mit Autoimmunität.

2. Nachweis von Serumschwermetallen (Blei, Quecksilber, Arsen, Antimon usw.).

3. Urinuntersuchung: Einschließlich Urin-Routine, Protein-, Porphyrin- und Schwermetallausscheidung in dieser Woche im Urin;

4. Liquor cerebrospinalis: Neben Liquor cerebrospinalis sollte bei der Routineuntersuchung auch das Immunglobulin überprüft werden.

5. Elektromyographie und neurophysiologische Untersuchung.

6. Gewebebiopsie (einschließlich Haut, Nervus suralis, Muskel, Rektum und Zunge).

Diagnose und Differenzierung der peripheren Amyloidose-Neuropathie

Die Diagnose dieser Krankheit beruht hauptsächlich auf der Gewebebiopsie, um die Ablagerung von Amyloid zu finden. Zu den häufig verwendeten Materialien gehören der Nervus suralis, Muskel, Haut, Rektum und Zungenmuskel.

Eine DNA-Analyse ergab, dass transgene Protein-Genmutationen zur Diagnose und Klassifizierung von FAP beitragen: 90% der primären Amyloidose-Neuropathie können durch Immunfixationselektrophorese in Serum oder Urin nachgewiesen werden. Hilfe

Die isolierte periphere Amyloidose-Neuropathie ist schwer zu diagnostizieren und sollte von einer Vielzahl anderer peripherer Neuropathien unterschieden werden. Zu diesem Zeitpunkt ist die Biopsie des Nervus suralis besonders wichtig.

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