Alpha1-Antitrypsin-Mangel

Einführung in den 1-Antitrypsin-Mangel 1-Antitrypsin-Mangel ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an der Blut-Antiprotease-Komponente -Antitrypsin (1-AT) verursacht wird, die von Autosomen vererbt wird. Die klinischen Merkmale sind Hepatitis bei Neugeborenen, Leberzirrhose bei Säuglingen und Erwachsenen, Leberkrebs und Emphysem. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Menschen: gut für Erwachsene und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hepatitis-Astragalus-Emphysem

1-Antitrypsin-Mangel-Ätiologie

Pfortaderfibrose und biliäre Hyperplasie (35%):

Es gibt eine ausgedehnte Pfortaderfibrose und sogar ähnlich wie bei einer Zirrhose eine offensichtliche Gallengangshyperplasie. Der Ikterus ist vor 6 Monaten abgeklungen, aber die Leber und die Milz vergrößern sich allmählich und verhärten sich, und 2 Fälle traten später auf. Hoher Blutdruck, aber es gibt keine Anomalie bei extrahepatischen Gallenwegen dieser Art von Patienten.

Kleine Gallengangsdysplasie (25%):

Die Leberstruktur ist normal, es liegt eine leichte Hepatozytenverletzung vor, die Pfortaderfläche ist nur geringfügig fibrotisch, die Anzahl der Gallengänge ist jedoch signifikant verringert, und die Cholestase ist in den Leberläppchen verstreut.

Hepatozytenschaden (15%):

Es ist gekennzeichnet durch Hepatomegalie, relativ infiltrierende Entzündungszellen und vorwiegend mononukleäre Zellinfiltration mit oder ohne Leberfibrose und kann cholestatisch sein, es bildet sich jedoch keine Gallenblase im Portalbereich.

Vorbeugung gegen Al-Antitrypsin-Mangel

Zu den vorbeugenden Maßnahmen gehören die Beendigung des Rauchens, die Beseitigung von Faktoren, die eine Verstopfung der Atemwege verursachen können, die Verhinderung von bronchopulmonalen Infektionen und die Bewertung des allgemeinen Gesundheitszustands.

Komplikationen bei 1-1-Antitrypsin-Mangel Komplikationen, Hepatitis, Gelbsucht, Emphysem

Patienten sind anfällig für Hepatitis, Ikterus-Cholestase, Leberzirrhose, Leberkrebs, Emphysem, Blutungen im oberen Gastrointestinaltrakt oder Leberkoma.

1-Antitrypsin-Mangel Symptome Häufige Symptome Hepatomegalie Obere Magen-Darm-Blutung Leberkoma Gelbsucht Portal Hypertonie

In der ersten Woche nach der Geburt kann es zu Ikterus-Cholestase kommen, der Stuhl ist nicht gefärbt, die Farbe des Urins ist tief, die Lebervergrößerung zeigt sich bei der körperlichen Untersuchung, biochemische Indikatoren weisen auf obstruktiven Ikterus hin und der Ikterus verschwindet häufig nach 2 bis 4 Monaten. Leberzirrhose kann nach dem Alter gesehen werden.

Bei Erwachsenen stellen die meisten Patienten mit 1-AT-Mangel eine ausgeprägte portale Hypertonie dar. Patienten sterben häufig an Blutungen im oberen Gastrointestinaltrakt und / oder an Leberkoma, häufig an Emphysem, Männerzirrhose und Leberkrebs. Die Rate ist höher als bei Frauen.

Patienten mit Zirrhose aufgrund eines 1-AT-Mangels haben eine hohe Inzidenz von Lebertumoren, hauptsächlich von Hepatozyten, und einige stammen aus dem Gallengang.

1-Antitrypsin-Mangel-Test

Es kann zur Bestimmung des normalen 1-AT-Gehalts verwendet werden, die Pi-Phänotyp-Analyse zur Bestätigung der Diagnose, die Leberbiopsie zeigt, dass Hepatozyten mit kugelförmigen roten Körpern unterschiedlicher Größe gefüllt sind und die PAS-Färbung positiv ist.

Diagnose und Identifizierung von 1-Antitrypsin-Mangel

Die Diagnose dieser Krankheit kann sich auf die Familienanamnese, die Neugeborenen-Cholestase, einhergehend mit einem Emphysem oder einer wiederholten Lungeninfektion, die Papierprotein-Elektrophorese, bei der ein 1-Globulin-Mangel festgestellt wurde, stützen Um die Diagnose zu bestätigen, zeigte die Leberbiopsie, dass die Hepatozyten mit kugelförmigen roten Körpern unterschiedlicher Größe gefüllt waren und die PAS-Färbung positiv war, ohne dass eine Identifizierung erforderlich war.

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