Hyperimmunglobulin-E-Syndrom

Einführung in das hohe Immunglobulin E-Syndrom High Immunglobulin E-Syndrom ist das Job-Syndrom, auch bekannt als Yao-Dermatitis-Syndrom, chronisch granulomatöse Krankheitsvariante (Branley-Syndrom), Buckley-Syndrom. Dieses Symptom ist eine seltene Krankheit, deren Ätiologie und Pathogenese noch unklar sind. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: Keine bestimmten Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Bullae, Empyem, Bronchiektase, Herpes zoster, Osteoporose, Fraktur

Hohes Immunglobulin-E-Syndrom

(1) Krankheitsursachen

Die Ätiologie dieser Krankheit ist nicht bekannt und es handelt sich um eine autosomal dominante Vererbung mit großer Variabilität, die als eine Art angeborenes Immunschwächesyndrom angesehen wird.

(zwei) Pathogenese

Die immunologischen Anomalien der Krankheit sind besonders ausgeprägt, einschließlich erhöhter Eosinophilen in Blut, Auswurf und Abszess, Defekten der chemotaktischen Funktion von Granulozyten, abnormalen T-Zell-Teilmengen, unzureichender Antikörperproduktion und abnormaler Zytokinsekretion. Diese immunologischen Veränderungen sind nicht spezifisch. Andere Erscheinungsformen, die nicht mit der Immunologie in Zusammenhang stehen, sind ein spezielles Gesicht, eine übermäßige Gelenkverlängerung, multiple Frakturen und Schädelnähte.Daher handelt es sich bei der Krankheit um eine Krankheit mit Mehrsystemimmunschwäche.

Einige Personen haben die Synthese und Regulation von IgE bei dieser Krankheit gründlich untersucht und festgestellt, dass die Synthese von IgE nicht von der Wechselwirkung von Lymphokinen (IL-4, IL-6) und T / B-Zellen abhängt, sondern differenziert und ausgereift ist. B-Zellen sind nicht empfindlich gegenüber regulatorischen Signalen, es wurde jedoch auch vermutet, dass es nicht möglich ist, den absoluten oder relativen Überschuss an IL-4 bei HIES-Patienten auszuschließen, dieser wurde jedoch noch nicht nachgewiesen und fördert die Produktion von IgE.

Da Kinder nicht in der Lage sind, Anti-Staphylokokken-IgG-IgE als Ersatzantikörper zu produzieren, werden durch eine große Bedeckung der Oberfläche der Mastzellen, die Aktivierung allergischer Reaktionen in Gegenwart des S. aureus-Antigens, die Freisetzung von Histamin und anderen bioaktiven Substanzen neutrophile polymorphkernige Leukozyten gelähmt (PMNC), wodurch es resistent gegen Staphylokokken wird, Entzündungen hervorruft und schnell Abszesse bildet.Diese Manifestationen treten insbesondere in Bereichen wie Mastzellen und reichen Bereichen auf.Wiederholte entzündliche Episoden verursachen Bindegewebshyperplasie, insbesondere in Mund, Nase, Augen usw. Dies erzeugt ein raues Gesicht, das für Kinder mit HIES einzigartig ist.

Prävention von hohem Immunglobulin-E-Syndrom

1. Gesundheitsfürsorge für Mütter: Es ist bekannt, dass das Auftreten einiger Immunschwächekrankheiten in engem Zusammenhang mit der Embryonaldysplasie steht.Wenn schwangere Frauen Strahlen ausgesetzt sind, bestimmte chemische Behandlungen erhalten oder Virusinfektionen (insbesondere Rötelnvirusinfektionen) haben, können sie beschädigt werden. Das fetale Immunsystem, insbesondere im ersten Trimester, kann mehrere Systeme, einschließlich des Immunsystems, betreffen. Daher ist es wichtig, die Gesundheitsfürsorge der Mütter zu stärken, insbesondere in der Frühschwangerschaft. Schwangere sollten Bestrahlung vermeiden, einige chemische Medikamente mit Vorsicht anwenden und Röteln-Impfstoff injizieren. Warten Sie, versuchen Sie, Virusinfektionen zu verhindern, aber auch die Ernährung schwangerer Frauen zu stärken und einige chronische Krankheiten rechtzeitig zu behandeln.

2. Genetische Beratung und Familienerhebungen: Obwohl die meisten Krankheiten das genetische Muster nicht bestimmen können, ist es sinnvoll, genetische Beratung für Krankheiten mit definierten genetischen Mustern durchzuführen. Wenn ein Kind an einer autosomal rezessiven oder sexuell bedingten Immundefekterkrankung leidet, teilen Sie den Eltern mit, wie wahrscheinlich es ist, dass sie das nächste Kind bekommen. Die unmittelbaren Familienmitglieder des Antikörper- oder Komplementmangels sollten nach Antikörpern suchen und Der Grad des Komplements bestimmt das Krankheitsbild der Familie.Für einige genetisch bedingte Krankheiten wie chronische Granulomatose sollten die Eltern, Geschwister und Kinder des Patienten auf Lokalisierung untersucht werden.Wenn ein Patient gefunden wird, sollte ihm dasselbe verabreicht werden. Die Familienmitglieder von (ihr) werden untersucht und die Kinder des Kindes sollten zu Beginn der Geburt sorgfältig auf Krankheiten überwacht werden.

3. Vorgeburtliche Diagnose: Einige Immunschwächekrankheiten können vorgeburtlich diagnostiziert werden: Beispielsweise kann die Enzymologie von Fruchtwasserzellen einen Adenosindeaminasemangel, einen Nucleosidphosphorylasemangel und einige kombinierte Immunschwächekrankheiten diagnostizieren. Fetale Blutzellen-Immunologie-Test kann CGD, X-chromosomale Gammaglobulinämie, schwere kombinierte Immundefizienz-Krankheit diagnostizieren, wodurch die Schwangerschaft zu stoppen, die Geburt von Kindern zu verhindern, hohes Immunglobulin-E-Syndrom ist relativ selten, etwa 1/3 Familienanamnese, da sowohl Männer als auch Frauen krank sein können und nicht jeder Patient, kann diese Krankheit eine unvollständig explizite autosomale Erbkrankheit, eine frühzeitige genaue Diagnose, eine frühzeitige spezifische Behandlung und eine genetische Beratung sein (vorgeburtliche Diagnose) Auch die intrauterine Behandlung ist sehr wichtig.

Komplikationen bei hohem Immunglobulin-E-Syndrom Komplikationen, bullöses Empyem, Bronchiektasie, Herpes zoster, osteoporotische Fraktur

Das wiederholte Auftreten verschiedener schwerwiegender Infektionen kann pulmonale Bullen, Empyeme, Bronchiektasen und andere Komplikationen, Candida albicans, Pneumocystis carinii-Infektion, Herpes zoster, Herpes zoster, herpetische Keratokonjunktivitis, häufig Wachstum und Entwicklung haben Langsam, Osteoporose und multiple Frakturen.

Hohe Symptome des Immunglobulin E-Syndroms Häufige Symptome Pustel Juckreiz Narben Ekzem

Häufiger bei Säuglingen unter 1 Jahr, Hautläsionen ähnlich wie Neurodermitis oder chronische Ekzeme, Juckreiz, schwere, leicht bis sekundäre Staphylokokkeninfektionen wie Auswurf, Auswurf und wiederkehrende "Erkältungsabszesse", Kopf kann Follikulitis haben, Kopf, Mund und Leistengegend können Pusteln, Krusten und Abschuppungen aufweisen, Blepharitis kann in den Augenlidern auftreten, wiederholte Infektionen der oberen Atemwege, Lungenentzündung, Empyem und Lungenabszess.

Untersuchung des High Immunglobulin E Syndroms

Immunologische Untersuchung: Es gibt eine Vielzahl von Immunanomalien.

1. Peripheres Blut: Peripheres Blut und lokale Eosinophilie, bis zu 55% bis 60% der Gesamtzahl der weißen Blutkörperchen.

2. Serum: IgE stieg signifikant an (> 4,8 mg / l, dh> 2000 E / ml) und der Spiegel ist stabil.

3. Antikörperreaktion: Im Serum können hohe Konzentrationen an Anti-S.-Aureus-spezifischem IgE nachgewiesen werden, 21 Fälle mit Diphtherie mit hohem Immunglobulin-E-Syndrom, nur geringe Tetanus-Antikörperreaktion, Haemophilus influenzae-Kapselpolysaccharid Die Antigen-Antikörperantwort ist ebenfalls unzureichend, hauptsächlich IgG2-Subtyp-Defekte, mangelnde verzögerte Überempfindlichkeit gegen Antigene in vivo, hohes IgE-Syndrom, häufig verbunden mit erhöhten IgG4-Subklassen, vorhandene Anti-IgE-IgG-Antikörper, IgE-haltige Immunkomplexe In vitro fehlt es an einer lymphozytenproliferativen Reaktion auf lösliche Antigene und Alloantigene.

4. Mangel an chemotaktischen Funktionen von Neutrophilen und Monozyten: Einige Fälle gehen mit einer neutrophilen Chemotaxis einher, aber der wiederholte Nachweis einer chemotaktischen Funktion, manchmal einer niedrigen und normalen chemotaktischen Dysfunktion, kann zu einer Infektion mit entzündlichen Zellen führen Die Stelle ist verspätet und bildet einen kalten Abszess.

5. Zelluläre Immunität: Die meisten Lymphozyten proliferieren normal, aber in einigen Fällen ist die proliferative Reaktion auf Candida, Streptokinasekettenenzym und Tetanustoxoid gering, die Proliferation der gemischten Lymphozytenkultur fehlt und die Anzahl der CD45RO-T-Zellen ist verringert. Die Fähigkeit der Zellen, IL-4 zu produzieren, kann normal sein, während die mit Allergien IL-4 erhöhen, wobei eine signifikante Abnahme der IFN- & ggr; -Produktion die Ursache für hohe IgE und Eosinophilie sein kann.

Oft sind Röntgenuntersuchungen, B-Ultraschalluntersuchungen, EEG-Untersuchungen usw. erforderlich.

Diagnose und Identifizierung eines hohen Immunglobulin-E-Syndroms

Diagnosekriterien:

1. Klinische Merkmale: Wiederholte chronische Ekzem-ähnliche Dermatitis nach der Geburt, wiederholter Hautkälteabzess, wiederholte schwere Lungeninfektion.

2. Laboruntersuchung: Serum-IgE signifikant erhöht, mehr als 10-fach höher als der Normalwert (> 4,84 g / l oder> 2000 U / ml), Serum-Anti-S.-Aureus-IgE und Anti-C.-Albicans-IgE positiv, acidophil Die absoluten und relativen Zählungen (Verhältnis) der Zellen nahmen zu.

Jeder mit den oben genannten klinischen Manifestationen sollte die Möglichkeit dieser Erkrankung in Betracht ziehen. Polyklonales IgE und Eosinophilie im Serum sind die wirksamste Laborbasis für ein hohes Immunglobulin - E - Syndrom ) Dermatitis.

Differentialdiagnose

Die Identifizierung eines hohen Immunglobulin E-Syndroms und einer atopischen Dermatitis ist ein schwerer rezidivierender Staphylokokkenabszess und eine Lungenentzündung.

Einige primäre Immunschwächekrankheiten sind auch mit erhöhtem IgE im Serum verbunden, wie Thymusdysplasie, Ekzemthrombozytopenie mit Immunschwäche-Syndrom (WAS) und einige schwere kombinierte Immunschwächekrankheiten (wie das Omenn-Syndrom und das sogenannte Nezelof-Syndrom). Chronische Granulomatose und selektiver IgA-Mangel sollten identifiziert werden, außerdem ist der Zusammenhang zwischen hohem IgE-Syndrom und Job-Syndrom unklar und sollte differenziert werden.

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