Erkrankung der dünnen glomerulären Basalmembran

Kurze Einführung in die Erkrankung der dünnen glomerulären Basalmembran Die Erkrankung der dünnflüssigen Basalmembran ist als eine Art von Erkrankung definiert, bei der die glomeruläre Basalmembran verdünnt ist und klinisch durch eine glomeruläre Hämaturie gekennzeichnet ist, genetisch jedoch keine genetische Mutation vorliegt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Keine bestimmten Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Bluthochdruck

Ursachen der Erkrankung der dünnen glomerulären Basalmembran

Genetische Faktoren (85%):

Das genetische Muster der Krankheit ist meist autosomal dominante Vererbung, aber in den letzten Jahren wurde auch festgestellt, dass es autosomal rezessive erbliche Familien gibt. Kürzlich fanden Smeets et al, dass die mutierten Gene auch COL4A3 und COL4A4 sind, die sich auf Autosom 2 befinden, warum einige COL4A3 und Die COL4A4-Mutation verursacht eine hereditäre progressive Nephritis, während einige Ursachen für eine gutartige familiäre Hämaturie noch untersucht werden müssen.Einige Autoren haben spezifische Antikörper gegen das Goodpasture-Syndrom-Antigen verwendet, um die Krankheit GBM zu färben, und die Ergebnisse können gefärbt werden, was darauf hindeutet, dass die Krankheit Kollagen IV ist Die Veränderung unterscheidet sich von der hereditären progressiven Nephritis.

Pathogenese

Derzeit ist die Pathogenese der Dünnschichtmembran-Nephropathie unklar: Man kann sagen, dass der glomerulären Basalmembran von Patienten mit Dünnschichtmembran-Nephropathie keine Hauptkomponenten fehlen (wie Kollagen Typ IV, Laminin, Nidogen, Heparinsulfat und Proteinglykosid). ) Fanden Aasosa et al. Heraus, dass Kollagen vom Typ IV hauptsächlich im zentralen Bereich der glomerulären Basalmembran vorliegt, während der subepitheliale Teil der glomerulären Basalmembran verdünnt ist.

Dünne glomeruläre Basalmembran Krankheitsprävention

Es gibt keine spezielle Behandlung für diese Krankheit und es ist notwendig, Erkältungen und übermäßige Müdigkeit zu vermeiden. In der Literatur wurde berichtet, dass es nur sehr wenige Fälle von grober Hämaturie und roten Blutkörperchen gibt oder dass bei Vorliegen einer Proteinurie eine symptomatische Behandlung angezeigt sein sollte. Es ist besser, die Differenzierung des TCM-Syndroms zu verwenden, um einer langsamen Niereninsuffizienz vorzubeugen.

Dünne glomeruläre Basalmembrankomplikationen Komplikationen

Erschien im Erwachsenenalter. Die Hämaturie ist normalerweise persistent, aber einige Patienten haben eine intermittierende Hämaturie, die bis ins hohe Alter bestehen zu bleiben scheint. Die Urinmikroskopie ist eine Variante der Hämaturie der roten Blutkörperchen, der sichtbaren roten Blutkörperchen. Eine paroxysmale Grobhämaturie ist häufig mit einer Infektion verbunden. Eine starke Hämaturie ist nach einer Infektion der oberen Atemwege oder einer anstrengenden Belastung erkennbar. Patienten haben normalerweise keine Proteinurie, kein Ödem und keinen hohen Blutdruck, und die Nierenfunktion ist immer normal, es gibt keine neurologische Taubheit und kein abnormales Auge.

Dünne glomeruläre Basalmembran Krankheitssymptome Häufige Symptome Taubheit Bluthochdruck Proteinurie Protein

Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit ähneln denen des Alport-Syndroms. Die wichtigsten Befunde bei verschiedenen Erkrankungen der dünnen glomerulären Basalmembran sind mikroskopische Hämaturien. Hämaturien treten in der Regel im Kindesalter auf, manche treten im Erwachsenenalter auf. Hämaturien dauern in der Regel an. Sexuell, aber bei einigen Patienten tritt eine intermittierende Hämaturie auf. Diese Patienten scheinen eine Hämaturie zu haben, die bis zu älteren Menschen anhält. Die Urinmikroskopie ist deformiert. Hämaturie der roten Blutkörperchen ist zu beobachten. Paroxysmale Hämaturie ist häufig mit einer Infektion verbunden. Nach einer Infektion der oberen Atemwege oder anstrengenden Belastung. Grobe Hämaturie ist offensichtlich, Patienten haben normalerweise keine Proteinurie, kein Ödem und keinen hohen Blutdruck, die Nierenfunktion ist immer normal, es gibt keine neurologische Taubheit und kein abnormales Auge.

Die meisten Patienten mit dünner glomerulärer Basalmembrankrankheit, einschließlich familiärer gutartiger Hämaturie, weisen keine offensichtliche Proteinurie auf. Dische et al. Berichteten über 9 Patienten mit dünner glomerulärer Basalmembrankrankheit mit signifikanter Proteinurie, Proteinurie und Hypertonie oder mit Nieren Es hängt mit Unzulänglichkeit oder mit beiden zusammen.

Es ist nun unangebracht, in der Literatur eine dünne Basalmembran-Nephropathie mit benigner familiärer Hämaturie zu verwenden. Dies ist offensichtlich unangebracht. Es sollte berücksichtigt werden, dass die pathologischen Merkmale einer familiären benignen Hämaturie eine dünne Basalmembran-Nephropathie sind, etwa die Hälfte oder mehr Patienten mit dünner Basalmembran-Nephropathie jedoch nicht Es handelt sich um eine gutartige familiäre Hämaturie Dünne Basalmembran-Nephropathie stellt eine elektronenmikroskopische pathologische Diagnose dar. Es handelt sich nicht um ein klinisches Syndrom. Diese Patienten können in der Klinik eine Hämaturie, offensichtliche Proteinurie und sogar ein nephrotisches Syndrom aufweisen. In einigen Familien wurde sie sogar gefunden. Eine kleine Anzahl von Patienten leidet unter Nierenversagen und es wird berichtet, dass eine Dünnbettmembrannephropathie mit anderen Nierenerkrankungen wie IgA-Nephropathie koexistieren kann, was zu einer Diversifizierung der klinischen Manifestationen führt. Nur 30% bis 40% der Patienten mit dieser Krankheit haben eine positive Familienanamnese Nicht genetisch bedingte Krankheiten, familiäre gutartige Hämaturie ist eine gutartige Krankheit. Eine Behandlung, die Vermeidung von Erkältungen, Müdigkeit und die Vermeidung nephrotoxischer Medikamente ist weiterhin erforderlich. Die Routine und die Nierenfunktion des Urins sollten regelmäßig überprüft werden.

Jeder junge Erwachsene mit klinisch asymptomatischer Hämaturie (hauptsächlich mit persistierender oder intermittierender mikroskopischer Hämaturie) und einer positiven Familienanamnese (autosomal dominante oder rezessive Vererbung), wenn eine Nierenbiopsie diffuse GBM-Veränderungen ergibt Dünn sollte die Krankheit berücksichtigen, aber festgestellt, dass die Ausdünnung der glomerulären Basalmembran nicht gleichbedeutend ist mit der Diagnose einer Erkrankung der glomerulären Basalmembran. Die Nierenbiopsie muss zeigen, dass die dichte Schicht der glomerulären Basalmembran ohne Ablösung und Lamellenveränderungen ist. Um eine Diagnose dieser Krankheit zu stellen.

Wenn Sie die benigne familiäre dünne glomeruläre Basalmembrankrankheit (familiäre benigne Hämaturie) weiter diagnostizieren möchten, müssen Sie vorsichtig sein. Erst nach jahrelanger Nachbeobachtung kommt es zu keinem Fortschreiten der Nephropathie. Die Nierenbiopsie zeigt keine Ablösung und Platte der glomerulären Basalmembrandichte. Eine Schichtveränderung kann verwendet werden, um eine Diagnose zu erstellen.Patienten mit einer Diagnose dieser Krankheit müssen sich einer regelmäßigen Nephrologie unterziehen, insbesondere in Gegenwart von Urinprotein.Es ist am besten, einen Urintest an Familienmitgliedern durchzuführen.

Aufgrund der Variabilität der normalen Dicke der glomerulären Basalmembran sowie der Methoden zur Gewebefixierung und -einbettung ist die Definition der dünnen glomerulären Basalmembran in der Literatur inkonsistent. Außerdem ist die Dicke der glomerulären Basalmembran alters- und geschlechtsabhängig. Vogler fand heraus, dass die Dicke der glomerulären Basalmembran und der dichten Schicht in den ersten zwei Jahren nach der Geburt rasch von (169 ± 30) nm und (98 ± 23) nm bei der Geburt auf (245 ± 49) im Alter von 2 Jahren zunahm. Nach nm und (189 ± 42) nm nahmen diese Strukturen allmählich zu. Mit 11 Jahren erreichte die glomeruläre Basalmembran (285 ± 39) nm und die dichte Schicht (219 ± 42) nm. Nach dem Erwachsenenalter betrug die Dicke der männlichen Basalmembran ( 373 ± 42) nm, übersteigt die Dicke von Frauen (326 ± 45) nm.

Die diagnostischen Prinzipien der Dünnschicht-Basalmembrankrankheit wurden auf der Grundlage retrospektiver Studien ermittelt: Stelles et al., Tiebosch et al., Berichteten über die Verwendung von 250 nm als Cutoff-Wert, während einige Laboratorien höhere Normalwerte (330 nm) aufweisen, die zur Diagnose der Dünnschicht bei Erwachsenen verwendet werden. Glomeruläre Basalmembrankrankheit: Bei pädiatrischen Patienten wird die glomeruläre Basalmembrankrankheit als dünner als 250 nm angesehen. Daher ist es ratsam, bei Kindern eine dünne glomeruläre Basalmembrankrankheit zu diagnostizieren, berichteten Tiebosch et al Die Dicke der Basalmembran ändert sich bei verschiedenen Teilen von Patienten mit Basalmembranerkrankungen. Um die genauesten Ergebnisse zu erzielen, sollten zwei oder drei Glomeruli gemessen werden. Jedes Labor sollte versuchen, die normale Dicke der glomerulären Basalmembran zu bestimmen. Die Anzahl und die Standardabweichungen bestimmen, ob das arithmetische Mittel oder das geometrische Mittel bevorzugt wird.

Untersuchung der Erkrankung der dünnen glomerulären Basalmembran

Routineinspektion

Blutkomplement, Plasmaproteinelektrophorese, antinukleärer Antikörper, Thrombozytenzahl, Harnstoffammoniak und Leberanhydrid sind normal.Patienten haben möglicherweise eine Hämaturie in der Klinik.Die Phasenmikroskopie der roten Blutkörperchen im Urin weist verschiedene Größen auf und ist durch verschiedene Formen glomerulärer roter Blutkörperchen gekennzeichnet. Etwa 1/3 der Patienten haben rote Blutkörperchen, aber im Allgemeinen keine signifikanten Veränderungen der Proteinurie und des nephrotischen Syndroms.

Nierenbiopsie-Untersuchung:

Lichtmikroskopie

In der Regel keine abnormalen Befunde, Glomeruli unter dem normalen Lichtmikroskop, rote Blutkörperchen in den Nierentubuli, gelegentlich unspezifische leichte glomeruläre Veränderungen, wie leichte mesangiale Hyperplasie, keine diagnostische Bedeutung, es wurden einige Berichte gefunden Sphärische glomeruläre Sklerose, fokale Tubulusatrophie, leichte mesangiale Erweiterung und unreife Glomeruli.

2. Immunfluoreszenz

Immunglobuline und Komplemente sind in der Regel in den Glomeruli von Patienten mit dieser Krankheit negativ, und kleine Mengen von IgG, IgM, IgA und C3 werden entlang der glomerulären Basalmembran in Kombination mit Autoantikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran abgelagert Die Bindungsfähigkeit von monoklonalen Antikörpern gegen das Goodpasture-Antigen ist normal oder leicht vermindert.

3. Ultrastruktur

Das ultrastrukturelle Hauptmerkmal ist die Ausdünnung der glomerulären Basalmembran. Die charakteristischen Veränderungen der Krankheit sind unter dem Elektronenmikroskop zu erkennen. Das diffuse GBM ist dünner und die Dicke des GBM beträgt nur 1/3 bis 2/3 der normalen Dicke oder sogar noch dünner. Es gibt keine Verdickung und das GBM-Segment der Gaumenspalte tritt auf. In einigen Familien ist die Dicke der glomerulären Basalmembran bei einigen erwachsenen Patienten normal, während die glomeruläre Basalmembran bei anderen Familienmitgliedern, in einigen Fällen bei familiärer gutartiger Hämaturie, dünner ist. Familie, glomeruläre Basalmembran Dicke ist normal, auch in der Familie der glomerulären Basalmembran Ausdünnung, nicht alle Gefäßfistel Wand Ausdünnung, Verdickung der Perimembran kann bei Patienten jeden Alters gefunden werden Es ist mit einem Bruch der fokalen Kapillarwand verbunden. In einigen Fällen können segmentale Unregelmäßigkeiten der Gefäßkontur und die Ablagerung von Mesangialpartikeln festgestellt werden.

Diagnose und Differenzierung der Erkrankung der dünnen glomerulären Basalmembran

Diagnosekriterien

Basta-Jovanovic et al. Berichteten, dass die Dicke der dichten Schicht bei Erkrankungen mit dünner glomerulärer Basalmembran signifikant verringert war.Für Biopsien von Hämaturiepatienten kann die Dicke der dichten Schicht bestimmt werden, wenn der Rand der dichten Schicht klar erkennbar ist, um die Diagnose zu erleichtern.

Dische stellte fest, dass das Verhältnis von Frauen zu Männern bei der Erkrankung der dünnen glomerulären Basalmembran etwa 2: 1 betrug, was auf den niedrigeren Normalwert der glomerulären Basalmembran bei Frauen zurückzuführen sein kann Die Inzidenz von Mikrohämaturien betrug 4%.

Die Diagnosepunkte dieser Krankheit:

1. Alter des Auftretens: Eine dünne Basalmembran-Nephropathie kann in jedem Alter auftreten. Das Mindestalter wird mit 1 Jahr angegeben, das Höchstalter mit 86 Jahren.

2. Symptome: Die meisten Patienten sind asymptomatisch oder haben gelegentlich eine mikroskopische Hämaturie, keine oder leichte Proteinurie, normalen Blutdruck und normale Nierenfunktion, grobe Hämaturie, Proteinurie während einer Infektion der oberen Atemwege oder nach einer Infektion oder anstrengenden Belastung. In seltenen Fällen sind wiederholte Schmerzen im unteren Rückenbereich ähnlich wie bei einer IgA-Nephropathie ein erstes Symptom.

3. Laboruntersuchung: Blutkomplement, Plasmaproteinelektrophorese, anti-nuklearer Antikörper, Thrombozytenzahl, Harnstoffammoniak und Leberanhydrid sind normal Die Phasenmikroskopie der roten Blutkörperchen im Urin des Patienten weist verschiedene Größen und Formen glomerulärer roter Blutkörperchen auf. Etwa ein Drittel der Patienten leidet an roten Blutkörperchen.

4. Nierenbiopsie Lichtmikroskopie: normale oder leichte Anomalien, glomeruläre mesangiale leichte bis mittelschwere Hyperplasie, Immunfluoreszenz negativ, nur diffuse GBM-Ausdünnung unter dem Elektronenmikroskop, keine elektronendichten Ablagerungen, dies ist auch Das einzige oder wichtigste pathologische Merkmal der Krankheit ist die normale Basalmembranbreite von 300 bis 400 nm, die Basalmembranbreite von nur 150 bis 225 nm und die dünnste glomeruläre Basalmembran von 110 nm, was einem Drittel der normalen Menschen entspricht. ~ 2/3, gemäß den obigen Punkten, kann die Diagnose einer Dünnbettnephropathie festgestellt werden.

Differentialdiagnose

1.Alport-Syndrom (hereditäre Nephritis): Aufgrund der frühen Histologie kann eine dünne Basalmembran-Nephropathie nur schwer von einer erblichen Nephritis unterschieden werden Es gibt Taubheit, Augenläsionen und familiäre Hämaturie sowie progressive Nierenfunktionsstörungen, was auf die Möglichkeit eines Alport-Syndroms hindeutet. Patienten mit einer Nephropathie mit dünnem Untergrund haben keine typischen extrarenalen Manifestationen oder ein signifikantes Nierenversagen und keine Familienanamnese. Alport unter dem Elektronenmikroskop Syndrom-GBM-Verdickung und Mehrschichtstruktur können ein Netzwerk bilden, das dichte Partikel enthält, begleitet von segmentaler GBM-Ausdünnung, dünne Basalmembran-Nephropathie diffuse GBM-Ausdünnung ohne elektronendichte Ablagerungen, daher die beiden Die Identifizierung der Krankheit sollte nicht schwierig sein, aber eine gutartige familiäre Erkrankung mit dünner glomerulärer Basalmembran kann mit Taubheit einhergehen. Daher sollte eine Nierenbiopsie durchgeführt werden, um das Fehlen einer Trennung und von Lamellenveränderungen in der dichten Schicht der glomerulären Basalmembran zu bestätigen, falls vorhanden Diagnose als Alport-Syndrom.

Patienten mit der Diagnose einer dünnen glomerulären Basalmembrankrankheit weisen eine offensichtliche Proteinurie auf, insbesondere wenn sie von Bluthochdruck oder Niereninsuffizienz begleitet werden, was darauf hindeutet, dass der Patient keine gutartige familiäre dünne glomeruläre Basalmembrankrankheit ist und als progressiv angesehen werden sollte. Dünne glomeruläre Basalmembranerkrankung oder Hinweis darauf, dass es sich bei dem Patienten um eine andere Erkrankung handelt, wie IgA-Nephropathie oder familiäre proliferative Glomerulonephritis. Wiederholen Sie die Nierenbiopsie und beobachten Sie das Vorhandensein oder Fehlen einer dichten glomerulären Basalmembranschicht und einer Lamelle Ändern Sie.

2. Mesangiale IgA-Nephropathie: IgA-Nephropathie-Patienten mit Hämaturie als hauptsächlicher klinischer Manifestation, häufig ohne familiäre Hämaturie und Immunfluoreszenz der Nierenbiopsie, siehe IgA-basierte Immunglobulinablagerung, elektronenmikroskopisch sichtbar mit hoher Elektronendichte Sedimentation, diese Eigenschaften machen mesangiale IgA-Nephropathie und dünne Basalnephropathie Identifizierung ist nicht schwierig.Jüngst haben Berichte über dünne Basalnephropathie mit mesangialer IgA-Nephropathie Aufmerksamkeit erregt und weitere Diskussion.

3. Andere Krankheiten: Eine Dünnbettnephropathie muss mit chirurgischer Hämaturie (wie Steinen, Tumoren, Tuberkulose usw.), Harnwegsinfekten und einigen primären glomerulären Krankheiten mit Hämaturie als Hauptmanifestation (wie mesangialer Proliferation) verbunden sein. Nephritis, Nephritis nach akuter Streptokokkeninfektion) und sekundäre glomeruläre Erkrankungen (wie Purpura-Niere, Lupus-Niere, vaskulitische Nierenschädigung) können nach den klinischen Merkmalen der oben genannten Erkrankungen, Laboruntersuchungen und pathologischen Veränderungen unterschieden werden .

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