Disaccharidase-Mangel

Einführung in den Disaccharidase-Mangel Diese Krankheit, die auch als Disaccharid-Unverträglichkeit bezeichnet wird, bezieht sich auf verschiedene angeborene oder erworbene Krankheiten, die zu einem bürstenartigen Disaccharidase-Mangel in der Darmschleimhaut führen und zu einer Störung der Verdauung und Resorption von Disaccharid führen Eine Reihe von Symptomen und Zeichen, die auftreten. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Erbrechen bei Kindern

Ursache für Disaccharidasemangel

(1) Krankheitsursachen

Es gibt viele Disaccharidasen in der Dünndarmschleimhaut normaler Menschen: Zum Beispiel kann Lactase Lactose in Galactose und Glucose zerlegen, Maltase kann Maltose in Glucose und Isomaltose zerlegen, Isomaltase kann Isomaltose in zwei Moleküle zerlegen. Glucose, Saccharose kann Saccharose in Glucose und Fructose zerlegen, und Trehalase kann Trehalose in zwei Moleküle Glucose zerlegen.Aus einigen Gründen ist Disaccharidase mangelhaft, was zu einer Verdauungsabsorption von Disaccharid führt, was klinisch zu Durchfall führt Diese Krankheit ist nicht ungewöhnlich, wird aber oft ignoriert.

(zwei) Pathogenese

Säuglinge können aufgrund genetischer Faktoren einen Mangel an Insultainase und Isomaltase haben. Der Mangel an Saccharose-Isomalt-Malabsorption liegt hauptsächlich in Saccharose und Isomaltose ist sekundär. Studien haben gezeigt, dass das Enzym bei der Behandlung von Zellen defekt ist. Im endoplasmatischen Retikulum wird der Enzymkomplex im Golgi-Komplex blockiert und das veränderte Enzym an die Zelloberfläche transportiert. Aufgrund der oben genannten verschiedenen Faktoren kann die Einzelgenerkrankung heterogen sein. Auf Chromosom 3q gehört es zur autosomal rezessiven Erbkrankheit, der Homozygote hat ständig Symptome, die Heterozygoten können erst nach den Symptomen im Säuglingsalter verschwinden, die Frischhefe oder die Lebendhefe können die Symptome lindern.

Das Gen der humanen Lactase-Phlorizin-Hydrolase befindet sich auf Chromosom 2, und wenn die Darmschleimhaut-Epithel-Bürstenkante des Babys keine Lactase aufweist, tritt nach dem ersten Stillen wässriger Durchfall auf.

Der häufigste Mangel an adulter Disaccharidase ist der Lactasemangel. Die Lactaseaktivität ist bei Neugeborenen am höchsten und kann in Zukunft auf 10% ihres Maximums gesenkt werden. Der adulte Lactasemangel liegt auf diesem Niveau. Nach dem Absetzen Die Laktase wird allmählich reduziert und es kommt leicht zu Durchfall bei der Einnahme von Milch.Das Fehlen dieses Enzyms hängt mit der Vererbung zusammen und macht 5 bis 30% der Kaukasier und 75% der Farbigen, einschließlich Asiaten und Afrikaner, aus. Der Saccharose-Isomaltase-Mangel kann auf 10% bis 20% der normalen Darmschleimhaut reduziert werden, die Ursache ist noch nicht bekannt, außerdem kann bei der gastrointestinalen Infektion die Disaccharidase vorübergehend nur unzureichend ausgeschieden werden.

Prävention von Disaccharidase-Mangel

1. Eine kleine Menge Milchprodukte. Selbst wenn die Laktase im Individuum mangelhaft ist, kann eine kleine Menge Milch (120 ml bis 240 ml) ohne Symptome einer Unverträglichkeit toleriert werden. Begrenzen Sie die Gesamtmenge an Laktose pro Tag, im Allgemeinen auf 12 Gramm Laktose. Eine kleine Menge Nahrung kann auch die Laktoseintoleranzreaktion verringern, und es ist besser, weniger als 250 ml auf einmal zu konsumieren. Eine Laktoseintoleranz kann vermieden werden, indem jedes Mal, wenn Sie Milch trinken, ein angemessenes Intervall und eine tägliche Gesamtmilchmenge eingenommen werden.

2. Es ist nicht ratsam, Milch auf leeren Magen zu trinken. Personen mit Laktoseintoleranz sollten morgens keine Milch auf leeren Magen trinken. Das Trinken von Milch während des Verzehrs anderer Lebensmittel wie Milchprodukte kann bei Verzehr mit fleisch- und fetthaltigen Lebensmitteln mit oder ohne Laktoseintoleranz reduziert werden.

Komplikationen bei Disaccharidase-Mangel Komplikationen, Erbrechen bei Kindern

Pädiatrischer Disaccharidase-Mangel hat große Auswirkungen auf Säuglinge und Kleinkinder: Zu den häufigsten Komplikationen zählen Windeldermatitis, Erbrechen, Wachstumsstörungen, chronischer Durchfall, der bei Kindern schwer zu behandeln ist, Calciummangel, Zinkmangel, Eisenmangel und Anämie. In schweren Fällen können die induzierten Komplikationen das Leben des Kindes gefährden. Erwachsener Disaccharidase-Mangel kann Durchfall verursachen. Im Allgemeinen führt nicht zu ernsteren Komplikationen.

Symptome von Disaccharidase-Mangel Häufige Symptome Bauchbeschwerden, Blähungen, Bauchschmerzen, Saccharose-Isomalt ... Aminosäureurie, Trehalase, Durchfallmangel und Durchfall

Wenn Laktase einen Mangel aufweist, kann dies nach Einnahme von Milch oder Laktose zu Auswurf, Bauchschmerzen oder Koliken führen.Der Stuhl des Durchfalls ist wässrig, der Säuregeruch ist schaumig und die Symptome verschwinden nach dem Absetzen der laktosehaltigen Nahrung.Der Patient ist im Allgemeinen in gutem Zustand. Wenn in der Anamnese keine Darmoperation stattgefunden hat, liegt kein Steatorrhoe-, Saccharose- und Isomaltase-Mangel vor, was nach der Einnahme von Saccharose und Stärke zu Durchfall führt. Die Symptome ähneln denen des Lactase-Mangels.

Klinische Klassifikation

(1) Angeborener Laktasemangel: Babys erbrechen kurz nach dem Verzehr von Muttermilch oder Milch, können nicht wachsen, Dehydration, Azidose, Laktoseurie und Aminosäureurie, schwerwiegende Erkrankung, schlechte Prognose.

(2) Angeborene Laktoseintoleranz: Dies ist eine andere Krankheit als der angeborene Laktasemangel, der autosomal dominant ist, mit fulminantem Durchfall nach Beginn der Fütterung, saurem Stuhl mit wässrigen Vesikeln und Durchfall Kann Erbrechen, Dehydration, renale tubuläre Azidose, doppelten Diabetes, Aminosäureurie, Katarakt, Leber- und Hirnschädigung verursachen, z. B. kann die Diagnose zum Tod führen, Durchfall nach dem Stillen stoppen, laktosefreien Urin und Aminosäureurie.

(3) Erworbene Laktoseintoleranz bei Erwachsenen: Nach der Einnahme von Kuhmilch kann es zu wässriger Säure mit Blähungen und Bauchbeschwerden kommen.

(4) Saccharose-Isomalt-Malabsorption: Diese wird durch den Mangel an Saccharose--Dextrinase verursacht. Da die nicht absorbierte Saccharose einen übermäßigen osmotischen Druck und fermentierten Durchfall im Darmlumen verursacht, können die Fäkalien sauer sein und der pH-Wert des Fäkals kann sauer sein Bis zu 4,0 bis 5,0 ist der Geschmack sauer, die Menge ist zu hoch, das Baby leidet an schwerem Durchfall, aber der Erwachsene hat nur Magenbeschwerden. Nach dem Verzehr von Süßigkeiten und Früchten treten Symptome auf. Es heißt, dass der Eskimo an dieser Krankheit leidet, die etwa 10% der Bevölkerung ausmacht. Aber im Allgemeinen asymptomatisch.

(5) Trehalasemangel: Trehalasemangel ist selten.Patienten leiden unter Bauchschmerzen, Durchfall, Blähungen und Erbrechen nach dem Verzehr von Auswurf.Der Stuhl ist häufig wässrig.Der Pilz enthält Trehalose und Trehalose. Es ist eine Art von 1, -Glucose-1--Glucosid. Der Durchfall dauert nur noch wenige Stunden und das Fasten des Pilzes tritt nicht mehr auf.

Untersuchung des Disaccharidasemangels

1. Stuhluntersuchung: saurer Stuhl, pH 5,0 ~ 6,0.

2. Laktosetoleranztest: Laktose 50 g warmes Wasser, 400 ml Fasten, Blutentnahme vor dem Service und 15, 30, 60, 90 und 120 Minuten nach dem Bluttest, Blutdruck im Test und innerhalb weniger Stunden nach dem Test die Symptome des Patienten beobachten Und überprüfen Sie die Art des Kots, Blutzuckeruntersuchung erhöht> 1,4 mmol / l ist normal, <1,1 mmol / l ist abnormal, in 1,1 ~ 1,4 mmol ist nicht sicher, Patienten mit abnormaler Laktose-Test, während des Tests oder in der Studie Die folgenden Symptome treten häufig auf: Koliken (45,4%), Durchfall (36,4%), Blähungen (18,2%) und 66,7% der oben genannten Symptome.

3. Laktosewasserstoff-Atemtest: orale Laktose 1 g / kg, ausgeatmeter Wasserstoff überschreitet die Grundlinie 20 × 10-6 zeigt Laktosemalabsorption, Laktosefermentation im Darmlumen produziert übermäßiges Wasser, Laktase ist genetisch reguliert, I Der Typ ist Lactase-Phlorizin-Hydrolase auf mRNA-Ebene, Typ II ist nach posttranslationaler Behandlung und Retention im endoplasmatischen Retikulum abnormal, diese niedrige Lactase ist autosomal-rezessiv.

4. Dünndarmschleimhautbiopsie: Lactase-Test für die Aktivität der Dünndarmschleimhaut mit geringer Vitalität.

Diagnose und Identifizierung von Disaccharidase-Mangel

Diagnose

Entsprechend den klinischen Manifestationen sollte die Erkrankung vermutet werden, die Diagnose ist jedoch weiterhin notwendig für die Bestimmung der Pankreasenzymaktivität in der Darmschleimhaut und den Verträglichkeitstest für Zucker.Die Diagnose kann entsprechend dem Behandlungsansprechverhalten gestellt werden und die Symptome können nach dem Fasten des entsprechenden Zuckers gelindert werden.

Differentialdiagnose

Sollte von einer Vielzahl von sekundären Laktasemangel wie Zöliakie, ausgedehnter Dünndarmresektion, Whipple-Krankheit, Morbus Crohn, Giardia lamblia, intestinalem Lymphosarkom, malignem Dünndarmlymphom und anderen Krankheiten (wie z Malabsorption durch Alkohol, Neomycin und Cholestyramin.

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