Riesenplättchenkrankheit

Einführung in die Riesenthrombozytenkrankheit Die Riesenthrombozytenkrankheit ist eine Erbkrankheit, die durch Thrombozytopenie, Riesenthrombozyten, anhaltende Blutungen und schlechten Prothrombinkonsum gekennzeichnet ist. Die Behandlung dieser Krankheit entspricht im Wesentlichen der Behandlung der Thrombozytopenie. Es gibt keine andere wirksame Behandlung als die symptomatische Behandlung und gegebenenfalls die Transfusion von Blutplättchen. Solange die unterstützende Behandlung und die rechtzeitige Infusion von Blutplättchen unterstützt werden, ist die Prognose dieser Krankheit immer noch gut. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Übertragungsart: Mutter-Kind-Übertragung Komplikationen: Thrombozytopenie

Ursache für Riesenthrombozytose

(1) Krankheitsursachen

Der grundlegende Defekt dieser Krankheit ist der Defekt des Blutplättchenmembranglykoprotein-GPIb-V-IX-Komplexes.Die durch diese Krankheit verursachten Blutungssymptome können mit den folgenden Faktoren zusammenhängen: Thrombozytopenie, abnormale Wechselwirkung zwischen Blutplättchen und vWF, abnormale Wechselwirkung zwischen Blutplättchen und Thrombin, Blutplättchen Anormale Gerinnungsaktivität.

Die Ursache der Thrombozytopenie ist unbekannt, aber die Schwere der Blutung bei dieser Krankheit ist nicht mit dem Grad der Thrombozytopenie vergleichbar, was darauf hindeutet, dass eine abnormale Thrombozytenmasse ein wichtiger Faktor ist, der Blutungen verursacht.

(zwei) Pathogenese

GPIb-V-IX ist auf der Oberfläche von Blutplättchen vorhanden und stellt den Hauptadhäsionsrezeptor von Blutplättchen dar. Der Rezeptor bindet an vWF und haftet an den subendothelialen Geweben. Bei Patienten mit Syndrom ist die Thrombozytenreaktion auf Thrombinaktivierung gering, insbesondere bei niedrigen Thrombinkonzentrationen Thrombin ist einer der wichtigsten physiologischen Aktivatoren der Thrombozytenaktivierung und kann an GPIb binden. Studien haben gezeigt, dass GPIb-Aminosäuren 239-299 enthalten Die Bindungsstellen von Thrombin, GPIX und GPV sind in den Blutplättchen von Patienten mit dieser Krankheit und parallel zum Abfall von GPIb & agr; und GPIb & bgr; reduziert. Diese vier Proteine werden als im gleichen Komplex vorhanden angesehen, und Transfektionsexperimente haben gezeigt, dass die Zelloberfläche intakt ist. Der Expression des Komplexes muss das Vorhandensein von GPIb-, GPIb- und GPIX-cDNAs vorausgehen, und jede Abnormalität eines der Gene kann Abnormalitäten im Komplex verursachen, die zu einem Riesenplättchensyndrom führen.

Vorbeugung von Riesenplättchenerkrankungen

Es gibt keine wirksame vorbeugende Maßnahme für diese Krankheit. Früherkennung und Früherkennung sind der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit.

Riesige Komplikationen bei Blutplättchenerkrankungen Komplikationen, Thrombozytopenie

Riesige Thrombozytenkrankheit kann Thrombozytopenie verursachen.

Symptome der Riesenthrombozytenkrankheit Häufige Symptome Thrombocytopena viszerale Blutungen Nasenbluten Haut Purpura

Heterozygot hat keine klinischen Symptome, nur leichte biologische Anomalien, wie Thrombozyten-GPIb-IX-Komplex-Gehalt ist die Hälfte der normalen Menschen, homozygot mittelschwere bis schwere Blutungen, kann das Baby innerhalb weniger Tage nach der Geburt entwickeln, wie Haut Purpura, Ekchymose Und Nasenbluten, schwere viszerale Blutungen, Gelenkblutungen, Frauen können Menorrhagie, übermäßige Blutungen nach der Operation und Zahnextraktion haben, können die klinischen Manifestationen dieser Krankheit allmählich mit dem Alter zu verringern, verschiedene Patienten mit der gleichen Familie Blutungen Der Unterschied in den Symptomen ist auch größer.

Inspektion der Riesenthrombozytenkrankheit

1. Thrombozytenzahl: Mäßige bis schwere Reduktion, eine kleine Anzahl von Patienten ist normal.

2. Die Thrombozyten sind bis zur Größe der Lymphozyten riesig und Riesenplättchen können 80% ausmachen.

3. Die Adhäsionsrate von Blutplättchen an Kollagen, Glasperlen usw. nimmt ab.

4. Die Blutungszeit, die nicht parallel zur Abnahme der Thrombozyten ist, wird verlängert.

5. Die Thrombozytenaggregation war für ADP, Adrenalin, Thrombin und Kollagen normal, nicht jedoch für Ristocetin und vWF.

6. Das Blutgerinnsel zieht sich normal zurück und das Prothrombin wird schlecht konsumiert.

7. Die Blutplättchenmembranen GPIb-IX und GPIb-V sind mangelhaft oder reduziert.

Je nach Zustand, klinischen Manifestationen, Symptomen, Anzeichen wählen Sie EKG, B-Ultraschall, Röntgen, biochemische Untersuchung.

Diagnose und Diagnose der Riesenthrombozytenkrankheit

Diagnosekriterien

Die Diagnose dieser Krankheit stützt sich auf Folgendes:

Klinische Manifestation

1 autosomal rezessive Vererbung, sowohl Männer als auch Frauen können krank sein;

2 leichte bis mittelschwere Haut, Schleimhautblutungen, Frauen mit Menorrhagie;

3 Leber Milz ist nicht geschwollen.

2. Laboruntersuchung

1 Thrombozytopenie mit riesigen Thrombozyten;

2 Blutungszeit wird verlängert;

3 Im Thrombozytenaggregationsexperiment aggregierte Ristocetin nicht und andere Aggregationsmittel waren im Grunde genommen normal.

4 Thrombozytenperlen-Retentionstest kann reduziert werden;

5 Blutgerinnselkontraktion ist normal;

6vWF ist normal;

7 Plättchenmembran fehlt Glykoprotein Ib.

3. Ausschluss des sekundären Riesenplättchensyndroms.

4. Müssen von anderen Krankheiten mit riesigen Blutplättchen, wie May-Hegglin-Anomalien, unterschieden werden.

5. Die diagnostischen Kriterien für die Überarbeitung der Nationalen Konferenz über Thrombose und Hämostase der Ersten Chinesischen Gesellschaft für Hämatologie lauten wie folgt:

(1) Klinische Manifestationen:

1 leichte bis mittelschwere Haut- und Schleimhautblutung.

2 autosomal rezessive Vererbung.

3 Lebermilz ist nicht geschwollen.

(2) Laboruntersuchung:

1 Thrombozytopenie mit großen Thrombozyten.

2 Blutungszeit ist verlängert.

3 Thrombozytenaggregationstest: Ristocetin aggregiert nicht, plus andere Lockstoffe, die Aggregation ist grundsätzlich normal.

4 Thrombozytenperlen-Retentionstest kann reduziert werden.

5 Blutgerinnsel schrumpften normal zusammen.

6vWF ist normal.

7 Plättchenmembran fehlt GPIb.

8 sekundäres Riesenplättchensyndrom ausschließen.

Differentialdiagnose

Die Krankheit muss von anderen angeborenen Thrombozytopenien und Krankheiten, die mit riesigen Blutplättchen verbunden sind, unterschieden werden, wie: May-Hegglin-Anomalie, Epstein-Syndrom, Fechtner-Syndrom, Montreal-Blutplättchen-Syndrom, graues Blutplättchen-Syndrom usw. Identifizierung von Thrombozytenschwäche.

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