Neuromyotonie

Einführung in die neuromuskuläre Rigidität Neuromytonie ist auch als Isaac-Syndrom bekannt, ein Name für kontinuierliche Muskelfaseraktivität, Myosismus mit beeinträchtigter Muskelentspannung (Myoseismus mit beeinträchtigter Sandentspannung). Die Krankheit ist häufiger bei Jugendlichen, sowohl Männer als auch Frauen können krank sein, einige Patienten haben eine familiäre genetische Vorgeschichte, langsam einsetzende, fortschreitende Verschlimmerung, gekennzeichnet durch sichtbare Schultern, Oberschenkel, unfreiwillig anhaltende Schwingungen der Wadenmuskulatur. Leichtere Menschen können nach dem Schlafen abnehmen oder verschwinden, und schwere Menschen können immer noch im Schlaf auftreten. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Schluckbeschwerden

Ursache der neuromuskulären Rigidität

Genanomalien (85%):

Die Ursache der neuromuskulären Rigidität kann in angeborene und erworbene unterteilt werden, wobei letztere häufiger vorkommt. Angeborene neuromuskuläre Rigidität ist mit spannungsabhängigen Kaliumkanalanomalien verbunden, die vom KCNA1-Gen kodiert werden. Die erworbene neuromuskuläre Rigidität ist mit der Produktion von Anti-VGKCb-Autoantikörpern gegen autonome neuromuskuläre Übergänge verbunden, die auch die normale Funktion von Kaliumkanälen beeinflussen.

Pathogenese:

Es gibt einen Bericht über diese Krankheit mit klarzelligem Karzinom des rechten Nierenbeckens mit zystischen Veränderungen (Zhang Qingshan et al., 1997). Außerdem haben einige Patienten Thymome, Bronchialkarzinome und Nasopharynxkarzinome, also diese Krankheit und das paraneoplastische Syndrom Und Autoimmunerkrankungen können eine bestimmte Beziehung haben.

Die Elektromyographie zeigte ein Fibrillationspotential, ein positives Phasenpotential und eine Verlangsamung der motorischen und sensorischen Leitung.Die Verwendung von Botulinumtoxin blockiert die peripheren Nerven, um die myoelektrische Aktivität verschwinden zu lassen.

Bei den meisten Patienten zeigte sich eine normale Muskel- und Nervenbiopsie, bei einigen Patienten zeigte sich eine ungleichmäßige Muskelfasergröße, eine Winkel- und Muskelfaserhypertrophie, eine kleine Gruppe von Muskelfaseratrophien und ein erhöhter Zellkern. Atrophie der Muskelfasern, was auf eine neurogene Schädigung, Verringerung der myelinisierten Fasern, segmentalen Myelinverlust, axonale Degeneration und Keimung, Schwannsche Zellproliferation und andere Veränderungen der Nervenbiopsie im Sural hinweist.

Prävention der neuromuskulären Rigidität

Die Krankheit kann in einem bestimmten Zusammenhang mit dem paraneoplastischen Syndrom und der Autoimmunerkrankung stehen, die durch periphere Neuropathie des proximalen Teils des neuromuskulären Übergangs verursacht werden und verschiedene Ursachen haben.

Neuromuskuläre Rigidität Komplikationen, Schluckbeschwerden

Das Einbeziehen von Mund, Rachen, Gesicht und Atemmuskeln kann zu Schluckbeschwerden und Erstickungsgefahr führen.

Neuromuskuläre tonische Symptome Häufige Symptome Muskelkrämpfe Schmerzen Steifheit der Gliedmaßen Zittern Muskelsteifheit, ... Unwillkürliches Zittern der Gliedmaßen

Langsam einsetzende, fortschreitende Verschlimmerung, gekennzeichnet durch sichtbare Schultern, Oberschenkel, unwillkürlich ununterbrochene Vibrationen der Wadenmuskulatur, manchmal langsamer, einige Wellen, die als Zucken bezeichnet werden, die über Muskeln ununterbrochen zittern, können mehrere Minuten bis dauern Stunden und gelegentlich können Mund-, Rachen-, Gesichts- und Atemmuskeln angegriffen werden, Licht kann nach dem Schlafen nachlassen oder verschwinden, es kann immer noch starker Schlaf auftreten, und zweitens werden die Muskeln nach Gliedmaßen oder wiederholtem Training steif, manchmal auch die Muskeln Sputumschmerzen dauern in der Regel einige Minuten bis mehrere Stunden, um sich zu entspannen. Sie ähneln der Muskelsteifigkeit, aber der Muskelabbau erscheint nach mehreren Jahren der Entwicklung aufgrund der anhaltenden Kontraktion der Handgelenk- und Handmuskulatur nicht als Muskelhügel, als Pseudomuskelsteifigkeit Die Krallen und Muskeln der Füße verursachen, dass die Fußspitzen zuerst landen und die Körperhaltung abnormal ist.

Untersuchung der neuromuskulären Rigidität

1. Serummuskelenzymtest hilft, die Diagnose zu unterscheiden.

2. Die Untersuchung des Serumelektrolyten hilft, die Diagnose zu differenzieren.

3. EMG zeigt das Strahlverwacklungspotential, Doppelwelle, Dreifachwelle oder Mehrfachwelle.

4. Die meisten Patienten hatten eine normale Muskel- und Nervenbiopsie. Bei einigen Patienten zeigte die Muskelbiopsie eine ungleichmäßige Muskelfasergröße, eine Winkelfaser- und Muskelfaserhypertrophie, eine kleine Gruppe von Muskelfaseratrophien und einen erhöhten Zellkern. Die ATPase-Färbung zeigte eine Muskelfaser-Homotyp-Muskelgruppierung vom Typ I. Und Typ-II-Muskelfaseratrophie, Nervus suralis-Biopsie zeigten sekundären Myelinverlust und axonale Degeneration, Muskelpathologie zeigte neurogene Schädigung.

5. Elektrophysiologische Untersuchung: Das EMG zeigt Tremorpotential, Doppelwelle, Dreifachwelle oder Mehrfachwelle, wobei die steifen Muskeln als kontinuierliche unregelmäßige Entladung des Bewegungspotentials erscheinen und sich ihre Amplitude und Form stark ändern. Die Freisetzung und Ausdauer der Muskelentspannung, die Bewegung und die sensorische Leitung verlangsamten sich.

Diagnose und Differenzierung der neuromuskulären Rigidität

Nach Ansicht der Mehrheit der Patienten, jung und erwachsen, sind die klinischen Manifestationen hauptsächlich unwillkürliches Muskelflimmern, Muskelsteifheit und Schmerzen nach Aktivität, und oft sollte das Schwitzen die Krankheit berücksichtigen, EMG-Untersuchung zeigt, dass kontinuierliche elektrische Aktivität diagnostiziert werden kann Eine Biopsie der Muskeln und des Nervus sural kann die Differentialdiagnose und das Verständnis der Ursache unterstützen. Eine kleine Anzahl von Patienten kann mit viszeralem Krebs in Verbindung gebracht werden. Daher sollten Patienten sorgfältig untersucht werden.

Die Identifizierung von Glykogenspeichermyopathie, steifem Syndrom und spinalem Myoklonus sollte beachtet werden.Die Muskelbiopsie der Glykogenspeichermyopathie zeigt, dass sich Glykogen in den Muskelfasern ansammelt und das steife Syndrom durch anhaltende Muskelsteifheit gekennzeichnet ist. Und , spinaler Myoklonus ist oft ein regelmäßiges Zucken der Muskeln des Wirbelsäulensegments.

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