Tuberöse Sklerose

Einführung in die Tuberkulose Tuberöse Sklerose (auch bekannt als Knotensklerose, Bourneville-Krankheit). Die Krankheit kann als neurokutanes Syndrom (auch als cantharichomales Hamartom bezeichnet) eingestuft werden, das durch eine abnormale Organentwicklung im Ektoderm verursacht wird und das Nervensystem, die Haut und die Augen sowie das Mesoderm betrifft. Embryonale Organe wie Herz, Lunge, Knochen, Niere und Magen-Darm. Klinische Merkmale sind Talgadenome im Gesicht, Anfälle und verminderte Intelligenz. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Nierenversagen, Herzversagen, Epilepsie, Atemversagen

Ursache für Tuberkulose

(1) Krankheitsursachen

Tuberöse Sklerose stellt eine autosomal dominante Vererbung, aber auch einen häufigen sporadischen Fall dar. Das Gen befindet sich bei 9q34 oder 16p13.3, einem Tumorsuppressorgen mit der Bezeichnung TSC1 bzw. TSC2, die Genprodukte sind Hamartin und Tuberin (Kartoffelglobulin), das das Zellwachstum reguliert.

(zwei) Pathogenese

TSC1 und TSC2 verursachen jeweils die Hälfte der tuberösen Sklerose, aber die genetischen Phänotypen der beiden sind identisch.Das TSC1-Gen befindet sich bei 9q34.3 und enthält 23 Exons, von denen das erste und zweite Exon nicht existieren. In der codierenden Region sind das 3. bis 23. Exon codierende Regionen, die vom 222. Nukleotid transkribiert werden, und das Genprodukt ist ein verschiedenes TSC2-Gen, das bei 16P13.3 mit 41 Exons und Genen lokalisiert ist. Das Produkt ist Nodulin.Zur Zeit stellen TSC1 und TSC2 Tumorsuppressorgene dar. Die Mutationen umfassen die Deletion der Basen, Insertion, Missense-Replikation oder wiederholte Mutationen.Es wurden jedoch noch keine Hotspots gefunden und Genotypen wurden nicht gefunden. Die Beziehung zwischen Phänotypen ist ebenfalls unklar.

Gliale hyperplastische Sklerose-Knötchen treten häufig in der Großhirnrinde, der weißen Substanz, den Basalganglien und dem Subependym auf, häufig mit Kalziumablagerung, Eileiterkrankungen und Gefäßproliferation.

Die pathologischen Veränderungen im Gehirn sind viele harte Knoten in der Großhirnrinde, ektopische Zellcluster in der weißen Substanz, kleine Knoten in der Ventrikelwand und die Anzahl der kortikalen Knoten im Bereich von 1 bis 40, wobei der Frontallappen am meisten ist Es kann jedoch auch im Thalamus, in den Basalganglien, im Kleinhirn, im Hirnstamm und im Rückenmark auftreten.Die Knötchen variieren in der Größe und einige können einen Durchmesser von mehr als 3 cm aufweisen, und das Riesengehirn ist deformiert.

Die histologische Untersuchung der Knötchen besteht aus sehr dichten, feinen kolloidalen Fasern, die morphologisch abnormale Gliazellen und normale oder atypische Neuronen enthalten Bei häufigen Störungen ragen kleine Knötchen unter dem Ventrikel des Ventrikels in den Raum hinein. Sie weisen eine glänzend weiße, harte Textur auf und bilden ein sogenanntes "Kerzentränen" -Zeichen. Manchmal blockieren sie den zerebrospinalen Flüssigkeitskreislauf und verursachen Hydrozephalus, ektopische Kerne in der weißen Substanz Die Masse besteht auch aus Gliazellen und deformierten Ganglienzellen, die weniger Nervenfasern aufweisen und hauptsächlich zwischen der Ventrikelwand und der Großhirnrinde verteilt sind.

Hirnläsionen weisen im Allgemeinen keine bösartigen Veränderungen auf. Das Talgadenom der Haut besteht aus hyperproliferativen Talgdrüsen, Bindegewebe und erweiterten Kapillaren.

Die Krankheit kann häufig mit retinoischem Gliom, Herz- und Nierentumoren oder -deformitäten in Verbindung gebracht werden, und es werden auch Tumoren der Schilddrüse, der Thymusdrüse, der Brust, des Magens, des Darms, der Leber, der Milz, der Bauchspeicheldrüse, der Nebenniere, des Eierstocks, der Blase und der Gebärmutter gefunden.

Tuberöse Sklerose-Prävention

Genetische Beratung, Präventionsmaßnahmen umfassen die Vermeidung von nahen Verwandten, Trägergenetik und pränatale Diagnose sowie selektive Abtreibung, um die Geburt von Kindern zu verhindern.

Komplikationen bei Knotensklerose Komplikationen, Nierenversagen, Herzversagen, Epilepsie, Atemversagen

Diese Krankheit befällt häufig mehrere Organe und Gewebe, jedes Organ oder Gewebe kann betroffen sein, die klinischen Manifestationen sind kompliziert und vielfältig und können Komplikationen wie Nierenversagen, Herzversagen, Epileptikusstatus und Atemversagen aufweisen.

Symptome der tuberösen Sklerose Häufige Symptome Papelrot oder violett, leicht ... Zahnfleischhyperplasie Epilepsie und epileptische Anfälle Geistesstörungen reduzieren auf intelligente Weise die Netzhautblutung Weiße Muttermale Pathologische Verkalkung Blattdepigmentierung

Da diese Krankheit häufig in mehrere Organe und Gewebe eindringt und fast jedes Organ oder Gewebe betroffen sein kann, sind die klinischen Manifestationen aufgrund unterschiedlicher Läsionen kompliziert und vielfältig, aber Krampfanfälle, Talgadenome im Gesicht und psychische Störungen sind die häufigsten. Der Patient kann nur eines der drei Symptome aufweisen und ist auch völlig asymptomatisch und wird während der pathologischen Untersuchung gefunden.

Hautsymptome

Hautläsionen stellen die häufigste und häufig wichtigste diagnostische Grundlage dar. Etwa 90% der Patienten haben Talgadenome, die normalerweise im Alter von 2 bis 5 Jahren auftreten und in den Wangen und im Unterkiefer verteilt sind, Stirn, Augenlider, Nase sind sichtbar, symmetrisch verteilt. Es ist eine hellrote oder rötlich-braune, hartwachsige Papel, die verblasst. Die Größe kann von der Nadelspitze bis zur Bohne reichen. Talgadenom ist gelegentlich bei der Geburt vorhanden. Es ist aufgrund des schnellen Wachstums während der Pubertät ausgeprägter und 85% der Patienten können Pigmentverlust sehen. Unter ultraviolettem Licht können fleckige, blattförmige, ovale oder unregelmäßige weiße Flecken, der Rumpf sowie die oberen und unteren Gliedmaßen auftreten. 20% der Patienten können grün granulierte Hautflecken sehen, die häufiger in der Taille und im unteren Rückenbereich auftreten Die Haut ist lokal verdickt und rau, etwas höher als die Haut, ist taupe und hat einen Durchmesser von wenigen Millimetern bis 5 bis 6 cm. Die Achselfibrome treten im Jugendalter auf und wachsen aus dem Sulcus, manchmal nur aus der Krankheit. Hautschäden, aber auch Pigmentflecken von Milchkaffee, Hautmyome usw. sind zu erkennen.

2. Symptome des Nervensystems

Krampfanfälle und geistige Behinderung sind charakteristische Merkmale dieser Krankheit. Krampfanfälle können im Frühstadium der Krankheit auftreten, Hautschäden oder intrakranielle Verkalkung. Epilepsie kann sich in jeder Form von Krampfanfällen manifestieren, die sich zunächst als kindliche Krämpfe und später manifestieren können Bei generalisierten oder partiellen Anfällen haben einige Patienten möglicherweise nur Anfälle und keine anderen klinischen Manifestationen.60% bis 70% der Patienten weisen unterschiedliche Grade geistiger Behinderung auf, die häufig im Alter von 2 bis 3 Jahren oder sogar früher auftreten. Fast alle Menschen mit geistigen Behinderungen leiden an Anfällen, etwa 70% der Menschen mit normaler Intelligenz leiden an Anfällen, bei Patienten mit früher Epilepsie ist die Wahrscheinlichkeit eines geistigen Rückgangs höher, und nur wenige Patienten zeigen einen geistigen Rückgang ohne Anfälle und manifestieren sich auch als Persönlichkeit und Verhalten. Abnormalitäten, emotionale Störungen und psychische Störungen, auch bei Lähmungen der Gliedmaßen, Ataxie, unwillkürlichen Bewegungen und anderen Symptomen, eine kleine Anzahl von Patienten mit Hydronephrose und intrakranieller Hypertonie aufgrund einer Behinderung des zerebrospinalen Flüssigkeitskreislaufs.

3. Andere Leistung

Die Erkrankung wird häufig mit Tumoren anderer Organe wie Knochentumoren, Mukoviszidose, Rhabdomyomen, oralen Myomen oder Papillomen kombiniert, wobei der retinale Linsentumor auch eine der charakteristischen Manifestationen dieser Erkrankung ist, die üblicherweise im Augapfel auftritt Die hintere Stange ist gelblich weiß oder grau-gelb mit einem leichten Blitz, runder oder elliptischer Form, die Oberfläche ist leicht erhöht und unregelmäßig, der Rand ist zahnradförmig, die Größe ist halb- bis zweifach so groß wie die der Scheibe und nimmt mit zunehmendem Alter zu. Trends, Linsentumoren verursachen in der Regel keine Symptome, führen nur gelegentlich zu Erblindung, andere können mit kleinen Augäpfeln, hervorstehenden Augen, Glaukom, Kristalltrübung, Katarakt, Glaskörperblutung, Retinitis pigmentosa, Netzhautblutung und primärer Optikusatrophie gesehen werden Leistung, zusätzlich zu Papillenödem und sekundärer Optikusatrophie durch erhöhten Hirndruck.

Untersuchung der Tuberkulose

1. Die Untersuchung der Liquor cerebrospinalis ist normal.

2. Proteinurie und mikroskopische Hämaturie deuten auf eine Nierenschädigung hin.

3. Röntgenfilme finden sich bei 50 bis 70% der Patienten mit intrakranieller Verkalkung des Schädels im oberen Bereich.

4. Die CT-Untersuchung kann mehrere Knoten im Gehirn finden.

5. Die EEG-Untersuchung weist häufig eine Störung des Spitzenrhythmus auf.

Diagnose und Diagnose von Tuberkulose

Nach der Familiengeschichte der autosomal dominanten Vererbung können typische Talgadenome, mehr als 3 Pigmentflecken, Krampfanfälle einschließlich infantiler Krämpfe, intelligenter Rückgang für die klinische Diagnose verwendet werden, Schädel Röntgenfilm, bei 50% bis 70% der Patienten gefunden werden Intrakranielle Verkalkung im apikalen Bereich, die durch Ablagerung von Calciumsalzen in den subependymalen Knötchen verursacht wird und normalerweise bei der Geburt nicht auftritt und im Kindesalter allmählich auftritt Knoten können diagnostiziert werden.Wenn die EEG-Untersuchung von Nieren- oder anderen viszeralen Tumoren begleitet wird, liegt häufig eine Störung des Spitzenrhythmus vor, die auch für die Diagnose hilfreich ist.

Es sollte auf die Identifizierung von Neurofibromatosen geachtet werden, die auch die Haut, das Nervensystem und die Netzhaut betreffen.

Das Material auf dieser Website ist zur allgemeinen Information bestimmt und stellt keinen medizinischen Rat, eine wahrscheinliche Diagnose oder eine empfohlene Behandlung dar.