Renale tubuläre Azidose bei Kindern

Einführung in die renale tubuläre Azidose bei Kindern Die renale tubuläre Azidose (RTA) wird durch die Reabsorption von HCO3- durch Wasserstoffionen und / oder proximales tubuläres Epithel in distalen renalen tubulären Epithelzellen verursacht, was zu einer metabolischen Azidose mit hohem Chloridgehalt und Kalium führt. Eine Gruppe von klinischen Syndromen, die durch ein Elektrolytungleichgewicht wie Natrium und Kalzium gekennzeichnet sind.Die klinischen Manifestationen sind durch eine metabolische Azidose mit hohem Chloridgehalt, eine Verkalkung der Nieren und Nierensteine mit normaler Anionenlücke gekennzeichnet, die je nach Ursache in primäre und sekundäre unterteilt werden können. Haarig. Die Hauptursache sind angeborene Gendefekte, die Nebenursache sind verschiedene Nierenerkrankungen, Kollagenerkrankungen und arzneimittelinduzierte Nierenschäden. RTA ist auch als Lightwood-Syndrom, Albright-Typ-III-Syndrom, Butier-Syndrom, angeborene Hyperchlorazidose, Nierencalcinose, Kleinkindcalcinose und Lightwood-Butier-Albright-Syndrom bekannt. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Dehydration, Hyponatriämie, Nierensteine, Nierenkolik

Ursachen der renalen tubulären Azidose bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

In primäre und sekundäre unterteilt.

Angeborene Faktoren (25%):

Es gehört zur autosomal-rezessiven Erbkrankheit und wird als angeborener Defekt der far-renalen Einheit bei der autosomal-dominanten Vererbung beschrieben.

Krankheitsfaktoren (35%):

Kann durch eine Vielzahl von Ursachen verursacht werden, die als Folge angeborener genetischer Erkrankungen wie Sichelzellenanämie, Marfansydrom (EarersDanlossynohome) und als Folge verschiedener Autoimmunerkrankungen wie systemischer Systemerkrankungen auftreten Lupus erythematodes, hyperimmune Globulinämie und chronisch aktive Hepatitis, abnormer Calcium- und Phosphorstoffwechsel, verursacht durch verschiedene Ursachen wie Hyperparathyreoidismus, Hyperthyreoidismus usw., können auch durch Medikamente wie Vitamin-D-Vergiftungen und Gifte verursacht werden Vergiftungen, Pyelonephritis und obstruktive Nierenerkrankungen können ebenfalls zu DRTA führen.

(zwei) Pathogenese

Entsprechend dem geschädigten Teil des Nierentubulus und seiner pathophysiologischen Grundlage wird er in 4 Typen unterteilt: Typ I ist distale Nierentubulusazidose (DRTA), auch als klassische Nierentubulusazidose bekannt, Typ II ist proximale Nierentubulusazidose. Bei der proximalen Nierentubulusazidose (PRTA), Typ III, handelt es sich um eine Mischung aus Typ I und Typ II, auch als gemischter Typ bekannt. Die Nierentubulusazidose vom Typ IV beruht auf einer unzureichenden Sekretion von angeborenem oder erworbenem Aldosteron oder ist unempfindlich gegenüber der Aldosteronreaktion durch Nierentubuli. Stoffwechselvergiftung und Hyperkaliämie, die durch jeden Typ verursacht werden, können in primäre oder sekundäre tubuläre Nierenazidose unterteilt werden.

Prävention der renalen tubulären Azidose bei Kindern

Vorbeugende Maßnahmen beziehen sich auf andere Methoden zur Vorbeugung von Geburtsfehlern, und die Vorbeugung sollte von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden:

1. Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhütung von Geburtsfehlern: Die Größe der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, insbesondere von der serologischen Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und der Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündungen). ), allgemeine körperliche Untersuchung (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten gute Arbeit in der Beratung bei genetischen Krankheiten.

2. Schwangere sollten schädliche Faktoren so weit wie möglich vermeiden: Ein systematisches Screening von Geburtsfehlern während der Schwangerschaft ist erforderlich, auch außerhalb von Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestiziden, Lärm, flüchtigen schädlichen Gasen, giftigen und schädlichen Schwermetallen usw.. Inklusive regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening etc., ggf. einer Chromosomenuntersuchung.

Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.

Komplikationen bei pädiatrischer renaler tubulärer Azidose Komplikationen, Dehydration, Hyponatriämie, Nierensteine, Nierenkolik

Die Symptome können alleine oder in Kombination mit anderen multiplen tubulären Nierenfunktionsstörungen auftreten, können Dehydration, langsames Wachstum, Hyponatriämie, metabolische Azidose mit hohem Chloridgehalt, refraktäre Rachitis, Nierenverkalkung, Nierensteine, Nierenkolik sein , Polyurie, chronische Niereninsuffizienz und assoziiert mit Nierentubuli und interstitiellen Erkrankungen.

Symptome der renalen tubulären Azidose bei Kindern Häufige Symptome Mangel an Knochenschmerzen, Polyurie, Nieren, dumpfen Schmerzen, Übelkeit, Nierenverkalkung, Appetitverlust, Nierensteinen, Verstopfung, Übelkeit und Erbrechen

1. Primäre proximale RTA (Typ II): proximale Tubuli weisen einen Mangel an Bicarbonat-Reabsorption auf, häufiger bei Jungen, langsames Wachstum, Symptome einer Azidose, Symptome einer Hyponatriämie, Appetitlosigkeit, häufig Übelkeit B. Erbrechen, Müdigkeit, Verstopfung, Dehydrierung und andere Symptome, beträgt die Nierenschwelle von Bicarbonat etwa 18 bis 20 mmol / l oder weniger, wenn der Ammoniumchlorid-Belastungstest sauren Urin mit einem pH-Wert von <5,5 abgeben kann.

2. Primäre distale RTA (Typ I): Distale renale tubuläre Sekretion von H + -Dysfunktion, die zu einem nicht angesäuerten Urin führt, aber eine metabolische Azidose mit hohem Chloridgehalt, autosomal dominante Vererbung, häufiger bei Mädchen (etwa 70%), schlechtes Wachstum und schlechte Entwicklung, schwer zu behandelnde Rachitis, kann Knochenschmerzen und Entengang, Nierenverkalkung, Nierensteine, Nierenkolik, Polydipsie, Polyurie, Dehydration, Hypokaliämie, hyperchlorämische Stoffwechselsäure ausdrücken Vergiftung mit alkalischem oder schwach saurem Urin, Ammoniumchlorid-Beladungstest, pH-Wert des Urins kann nicht auf 5,5 oder weniger gesenkt werden, ist ein signifikanter Unterschied zum proximalen RTA.

3. Gemischter Typ (Typ III): Er weist die Merkmale von Typ I und Typ II auf. Er tritt bei Säuglingen auf. Die Symptome treten früh auf und können einen Monat nach der Geburt auftreten.

4. Typ IV: gekennzeichnet durch anhaltende Hyperkaliämie und renale Hyperchlorazidose mit einem gewissen Grad an chronischer Niereninsuffizienz und assoziiert mit Nierentubuli und interstitiellen Erkrankungen, verminderter Reninsekretion und Aldosteronsekretion Defekte, Nierenversäuerungsstörungen und Typ II, die Bikarbonatausscheidung im Urin beträgt häufig 2% bis 3%, und keine andere proximale tubuläre Funktionsstörung. Pädiatrische Patienten können mit zunehmendem Alter die Azidose verringern.

Untersuchung der renalen tubulären Azidose bei Kindern

1. Biochemische Untersuchung : fünf niedrige und zwei hohe Merkmale, nämlich niedriger Phosphorgehalt im Blut, Hypokaliämie, niedrige Kohlendioxidbindung, niedriger pH-Wert im Serum, niedriger Kalziumgehalt im Blut (oder normal), hoher Chlorgehalt im Blut, hohe alkalische Phosphatase im Serum.

2. Bestimmung von Blutkalium: Wenn eine Hyperkaliämie eine RTA vom Typ IV diagnostizieren kann und wenn das Blutkalium niedrig oder normal ist, sollte der Urin-pH-Wert bestimmt und als Natriumbicarbonat-, Neutralphosphat- und Natriumsulfat-Test weiter getestet werden.

3. Bestimmung von Ammonium im Urin: Der Zweck besteht darin, eine proximale tubuläre Azidose auszuschließen, und eine nicht-renale hyperchlorierte Azidose, wie Ammonium im Urin <50 mmol / d, sollte eine langfristige tubuläre Azidose in Betracht ziehen.

4. Röntgenuntersuchung : Die Röntgenaufnahme des Knochens zeigte aktive Rachitis, Osteoporose, verzögertes Knochenalter oder assoziierte pathologische Frakturen, aseptische Nekrose des Femurkopfes, Harnstein und Nierenverkalkung.

5.B Ultra-Untersuchung : Nieren-B-Ultraschall kann diffuse Schädigungen der Nierenrinde, Nierendysplasie, Hydronephrose, diuretische Harnröhrendilatation oder renale Kalziumablagerung hervorrufen.

6. Ultraschalluntersuchung:

Das medulläre Nierenecho bei Kindern vom Typ I ist signifikant erhöht: Die hyperechotischen Kegel sind radial um die Nierenhöhle angeordnet, mit klaren Grenzen zur Kortikalis, hellen Feinpunktechos im Inneren, keinen Schatten oder Lichtschatten im Hintergrund, kortikalen Bereichen und Echos des Sammelsystems. Ein normaler Farbdoppler zeigt, dass der frühe Nierengefäßbaum immer noch regelmäßig an den interlobulären Nierenarterien und -venen angezeigt werden kann.Im Verlauf der Erkrankung wird durch die Ansammlung von Sediment im Nierenmark allmählich ein Druck auf die hauptsächlich betroffenen Blutgefäße erzeugt. Die Segmentarterie und die Interlobulararterie, der Blutfluss unterhalb der Bogenarterie sind reduziert und die Blutversorgung im kortikalen Bereich ist sternförmig, und in der Typ-II-Niere kommt es zu keiner renalen Calciumansammlung.

Diagnose und Diagnose der renalen tubulären Azidose bei Kindern

Patienten mit den folgenden Erkrankungen sollten RTA in Betracht ziehen: 1 unerklärliche Hypokaliämie-Symptome und wiederholte Anfälle, 2 unerklärliche Wachstumsverzögerungen und der Ausschluss von Rachitis und Zwergwuchs durch Vitamin-D-Mangel, 3 unerklärliche Azidose durch gewöhnliche alkalische Mittel Die Behandlung ist nicht einfach zu korrigieren, und der pH-Wert des Urins ist neutral oder schwach sauer. 4 Mehrfach ungeklärt, Polyurie und Dehydration sowie das spezifische Gewicht des Urins und der Urinzucker sind normal, mit Ausnahme von Diabetes insipidus und Diabetes. 5 Refraktäre Dehydrationsazidose gibt es Im Falle weiterer, Bikarbonat-Titration, Urinkalzium-, Urin-Phosphor-Bestimmung zur Diagnose.

1. Diagnose von Remote-RTA

Zusätzlich zu den klinischen Symptomen, hauptsächlich basierend auf dem Grad der Azidose und dem nicht proportionalen pH-Wert des Urins, ist der pH-Wert des Urins höher als 6, die glomeruläre Filtrationsfunktion ist normal, Harnstoffstickstoff und Plasmakreatinin sind normal, schwer zu diagnostizieren, können einfache Ammoniumchlorid-Belastungstests durchgeführt werden : Orales Ammoniumchlorid 0,1 / kg, das innerhalb von 1 Stunde, 3 bis 8 Stunden nach der Urinsammlung verabreicht wird, wie z. B. der Urin-pH-Wert, kann nicht auf 5,5 oder weniger positiv gesenkt werden. Kinder versuchen diesen Test jedoch nicht so oft wie möglich, um die Azidose nicht zu verschlimmern und Unfälle zu verursachen.

Die Symptome müssen von chronischem Nierenversagen, schwerer Dehydratisierungsazidose, Hypophysen- oder Nierendiabetes insipidus und Atemalkalose unterschieden werden.

2. Diagnose der proximalen RTA

Hyperchlorazidose, wenn milde Azidose, Plasma-HCO3-Konzentration ist höher als die Nierenschwelle (17 ~ 20 mmol / l), Urin-pH> 6, aber unter sauren Belastungsbedingungen (Ammoniumchlorid-Belastungstest) kann Urin-pH sein <5,5, wenn die Plasmakonzentration von HCO3- erhöht wird, wird K + aus dem Urin erhöht. In der Vergangenheit wurde der Grund für die Polydipsie durch Hypokaliämie verursacht, die durch Harnanreicherung verursacht wurde. In den letzten Jahren wurde festgestellt, dass nach dem Trinken von Hypokaliämie die Polydipsie noch mehr war. Existieren, also die Möglichkeit der Beteiligung von tubulointerstitiellen Schäden in Betracht ziehen.

Die Differentialdiagnose bezieht sich hauptsächlich auf chronisches Nierenversagen, schwere Dehydrationsazidose, Hypophysenzwergwuchs und Nierendiabetes insipidus.

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