Oddělení genetických chorob

• Porucha metabolismu fenylalaninu
• Fúze genů
• Autozomální aberace
• Super samice
• Super samec
• Syndrom křehkého X
• Dibazická aminokyselinurie
• Moč dikarboxyaminokyselin
• Hyperhomocysteinémie
• Onemocnění z ukládání cystinu
• Nedostatek trehalázy
• Šikmý obloukový stín
• Tuberózní skleróza
• Palec znamení
• Zobákovitý nos
• Více močových porfyrinů v moči
• Symetrická atrofie peroneálního svalu postupně postupuje nahoru
• Chromozomální abnormality
• Vzhled se postupně stává drsným
• Zvýšená akumulace SM
• Tetralogie nehtové kosti
• Spodní část těla je kratší než horní
• Horizontální záhyby na dlani (přes ruku)
• Mluvit nazálně
• Medulární houbová ledvina
• Projděte dlaní
• Vrozený nedostatek faktoru X
• Růžový jednoduchý záhyb
• Těžká pseudotrofická malnutrice
• Dědičná obezita
• Dědičná intolerance fruktózy