Hyperhomocysteinémie

Úvod Na konci šedesátých let McCully patologicky zjistil, že k systémové ateroskleróze a trombóze došlo u pacientů s homocystinurií a cystathionem brzy a na začátku 70. let homocystein prostřednictvím zvířecích modelů potvrdil. Akumulace krve v krvi může způsobit podobné cévní poškození.V 80. letech 20. století byla hyperhomocysteinémie navržena jako nezávislý rizikový faktor pro aterosklerózu a srdeční choroby. Metabolické poruchy metioninu vedou k hyperhomocysteinémii, vrozenému nedostatku kondenzačního enzymu cystathioninu nebo homozygotní cystineurii charakterizované vážným nedostatkem enzymu CBS, pacienti často mají aterosklerózu v prvních letech, Kromě toho postihuje velké, střední a malé tepny celého těla a léze jsou rozptýlené a závažné a mnoho z nich umírá dříve.

Příčina

Příčina onemocnění:

Příčiny poruch metabolismu methioninu jsou genetická a environmentální výživa.

Genetické faktory způsobují nedostatek nebo snížení aktivity tří klíčových enzymů, methotrexát reduktázy (MTHFR), kondenzačního enzymu cystathioninu (CBS), methionin syntázy (MS). Vrozený nedostatek kondenzátu cystathioninu nebo homozygotní cystineurie je vážným nedostatkem enzymu CBS. U pacientů se často v prvních letech vyvine ateroskleróza a postihují velké, střední a malé tepny celého těla. Lézie jsou difúzní a závažné. Předčasná smrt. V současné době je více studií hlavně mírná až střední hyperhomocysteinémie a je zjištěno, že gen kódující enzym MTHFR, CBS, MS má mutaci nebo inzerci nebo deleci báze, což způsobuje snížení odpovídajícího enzymatického deficitu nebo aktivity.

Faktory výživy v životním prostředí se vztahují na nedostatek metabolických kofaktorů, jako je kyselina listová, vitamin B6 a B12. Tyto faktory jsou zásadní faktory metabolické reakce homocysteinu, což může vést k výskytu hyperhomocysteinémie. Mnoho studií potvrdilo zvýšenou hladinu homocysteinu v plazmě a sníženou hladinu folátu v séru, vitaminu B6 a B12 u pacientů s ischemickou chorobou srdeční.

Zkontrolujte

Související inspekce

Screening cysteinurie na vitamin B12 vitamin B6 vitamin B6 (VitB6)

Proto klinické vyšetření pacientů s hyperhomocysteinémií:

Nejprve fyzické vyšetření

Přijetí anamnézy nám dává první dojem a zjevení a také nás vede k pojetí povahy nemoci.

Za druhé, laboratorní inspekce

Laboratorní vyšetření musí být shrnuta a analyzována na základě objektivních údajů získaných z anamnézy a fyzického vyšetření, z nichž lze navrhnout několik diagnostických možností, a mělo by se těmto vyšetřením dále zvážit, aby se potvrdila diagnóza.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika:

Vysoká testosteronémie: ve folikulární fázi normálního menstruačního cyklu je koncentrace testosteronu v séru v průměru 0,43 ng / ml a horní limit je 0,68 ng / ml, jako je nad 0,7 ng / ml (= 2,44 nmol / l), tj. Hyperandrogenemie. Také známý jako vysoká testosteronémie. Jedná se o běžné gynekologické endokrinní onemocnění. Častější jsou menstruační změny, jako je menstruační ředění, amenorea nebo dysfunkční děložní krvácení, žádná ovulace, neplodnost. Některé mají mužské změny, jako je chlupatý, zvětšený krk a nízký rozteč. Některé obezita, hemoroidy, dysplazie prsu, špatný vývoj dělohy, zvětšení vaječníků, několik případů hypertrofie klitorisu.

Hyperurikémie: známá také jako dna, je skupina nemocí způsobených dysbiózou, jejím klinickým projevem je hyperurikémie a výsledná recidivující dnavá akutní artritida, tophi Sedimentace, tomfitická chronická artritida a deformace kloubů často zahrnují tvorbu chronické intersticiální nefritidy a ledvinových kamenů kyseliny močové v ledvinách. Toto onemocnění lze rozdělit do dvou hlavních kategorií: primární a sekundární, příčina primárního onemocnění je většinou nejasná kvůli malému počtu enzymatických vad, často je doprovázena hyperlipidémií, obezitou, cukrovkou, hypertenzí, arteriosklerózou a korunou. Srdeční onemocnění atd. Je dědičné onemocnění. Sekundární lidé mohou být způsobeni různými příčinami, jako jsou například onemocnění ledvin, krevní onemocnění a drogy.

Hyperviskozita: (nebo hyperviskozita) je klinická patologická syntéza charakterizovaná zvýšenými faktory viskozity krve, zvýšenou viskozitou krve, pomalým průtokem krve a abnormálními parametry reologie krve. Příznaky. Pružnost stěny krevních cév starších lidí se postupně oslabuje a lumen se postupně zužuje. Proto mají buňky tendenci se uzavírat, což způsobuje zvýšení viskozity krve, čímž se zpomaluje průtok krve a způsobuje kardiovaskulární onemocnění. Zvýšená viskozita je spojena se zvýšenými hladinami bílkovin (globulin, fibrin) a lipidů (triglyceridů, cholesterolu) obsažených v plazmě.

Hyperkapnie: je ochranná strategie, která byla uznána a potvrzena, to znamená, že děti s respiračním selháním mohou mít určitý stupeň zvýšení PaCO2, aby se zabránilo poškození plic způsobenému vysokým přílivovým objemem a hyperventilací. Tato strategie dosáhla dobrých výsledků v léčbě některých plicních onemocnění u dospělých, jako je syndrom respiračního tísně dospělých (ARDS), chronická obstrukce dýchacích cest a mechanická ventilace u pacientů s bronchiálním astmatem, významně snižuje úniky vzduchu, poškození plic parenchymem a potíže offline. Výskyt komplikací: u onemocnění hyalinní membrány u předčasně narozených dětí významně snižuje tlak vzduchu a snižuje výskyt bronchopulmonální dysplazie (BPD).

Hyperamonémie: Porucha syntézy močoviny vede ke závažnému poškození jaterních koncentrací amoniaku v krvi. Zvýšený amoniak v krvi, amoniak v krvi je obvykle 234,8 ~ 587μmol / L (400 ~ 1000μg / dl), normální hodnota je 27 ~ 82μmol / L (46 ~ 139μg / dl). Je-li hyperamonémie koma, může být amoniak v krvi až 352,2 až 1526,2 μmol / l (600 až 2600 μg / dl).

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.