Těžká pseudotrofická malnutrice

Úvod Podvýživa typu Duchenne (DMD): také známá jako těžká pseudo-hypertrofická velká podvýživa, téměř viditelná pouze u chlapců, pokud je matka nosičem genů, 50% samců potomstva, obvykle od 2 do 8 let, počáteční smysl Chůze benzochinon, snadno padající, nemůže běžet a nastupovat do budovy, stojící pokožku hlavy, břicho ven, dvě nohy otevřené, chůzi pomalu se houpat, ukazovat zvláštní "kachní krok" chůze, při chůzi zezadu je velmi obtížné, musí nejprve Otočte se a nakloňte se, pak oběma rukama vyšplhejte na kolena a postupně podporujte vstávání (znamení Gower). Může být také viděn v proximálních svalech končetin, čtyřhlavých svalů a svalů paží.

Příčina

Příčina těžké pseudo-velké podvýživy

Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu kódujícím dystrofin na chromozomu Hp21, který patří k recesivní genetické chorobě spojené s X, což je obecně způsobeno tím, že muži a ženy nesou mutantní geny. Ve skutečnosti jsou však pouze 2/3 genů pro nemocné matky od matky a další 1/3 pacientů jsou mutace v genu pro samod dystrofiny. Matka těchto dětí tuto mutaci nese a nemá nic společného s nástupem dítěte.

Anti-dystrofin se nachází v membránovém lipidu svalových buněk a hraje důležitou roli při stabilizaci buněčné membrány a při prevenci buněčné nekrózy a autolýzy Kvantitativní analýza ukazuje, že dystrofin v myocytech pacientů s DMD je téměř úplně izolován, takže klinické příznaky se zhoršují, zatímco BMD je pouze částečně Snížená prognóza je relativně dobrá. Protože je protein také částečně přítomen ve nervové struktuře obklopující jádro myokardu a mozku, mohou mít někteří pacienti poruchu detekce funkce myokardu, mentální retardaci nebo periferní nervovou vodivost.

Pod mikroskopem dochází k rozsáhlé degeneraci a nekróze svalových vláken od lehkých po těžké, s hlubokými barvenými svalovými vlákny. Intravaskulární hyperplázie vláknité tkáně nebo tukové výplně a pozorování reaktivní infiltrace fokálních mononukleárních buněk pro nekrotická svalová vlákna.

Zkontrolujte

Související inspekce

Sérová myoglobinová elektromyografie myoglobin vitamin B6 vitamin B6 (VitB6)

Těžká falešná tuková hypertrofie

Chlapci jsou nemocní, ale kromě přenášení mutantních genů se u jednotlivých dívek mohou vyvinout příznaky také kvůli inaktivaci dalšího chromozomu X. Mezi hlavní projevy tohoto onemocnění patří:

1, progresivní svalová slabost a recese motorických funkcí: narození dítěte nebo včasný pohyb kojenců je v zásadě normální, někteří mají mírné zpoždění vývoje cvičení nebo nezávislé chůze po nestabilitě chůze, snadno padají. Obecně platí, že po 5 letech jsou příznaky zřejmé, slabost kyčelního svalu se stává stále závažnější, chůzi se houpe, jako je kachna, chodí častěji, nemůže jít nahoru a skočit, ramenní popruh a celé tělo se postupně propadá, nejvíce ztratí po 10 letech. Nezávislá schopnost chůze Většina svalů krku a dýchacích svalů je slabá před dosažením věku 20 let, zvuk je nízký, potíže s polykáním a dýcháním, snadno se vyskytuje sekundární infekce, jako je aspirační pneumonie, příznaky BMD jsou mírné, mohou přežít až kolem 40 let.

2, znamení Gower: Vzhledem k tomu, že kyčelní svaly jsou slabé brzy, obvykle po 3 letech, dítě se nemůže postavit z polohy na zádech, musí se nejprve otočit do polohy na břiše, pak se obě nohy oddělí, ruce se nejprve opírají o zem a poté se jednou rukou opře Jděte k ipsilaterálnímu lýtku a druhou rukou jej střídavě přesuňte na kolena a stehna, takže pohon bude z vertikální polohy postupně svislý a nakonec stojí v bederní konvexní poloze.

3, pseudo-svalová hypertrofie a extenzivní svalová atrofie: časná pánevní a stehnová progresivní svalová atrofie, ale tele kvůli proliferaci tuku a kolagenu ve fotbale a pseudo-hypertrofii, kontrast s jinými částmi svalové krize, když atrofie svalů ramene Při zvedání paže je vnitřek lopatky daleko od hrudní stěny, aby vytvořil „okřídlené rameno“. Když je tělo dítěte zvednuto z podpaží, paže nemocného dítěte jsou vzhůru a existuje tendence sklouznout z ruky. Atrofie páteře může vést k deformitě páteře, svalové atrofii později při onemocnění, což může způsobit deformaci flexe kolene, kyčle nebo paže.

4, ostatní: Většina dětí má kardiomyopatii a dokonce i srdeční selhání, ale její závažnost neodpovídá slabosti kosterních svalů. Téměř všechny děti s různým stupněm duševního poškození a závažnost svalové slabosti nejsou paralelní, z toho 2% - 30% je více zřejmé, IQ <70.

[Klinické projevy] jsou rozděleny do následujících typů:

(1) Falešné hnojivo je velké. 1. Podvýživa typu DMD (DMD): téměř vidět pouze u chlapců, počáteční pocit chůze benzenu, snadno padat, nemůže běžet a nastupovat, stálá pokožka hlavy, když stojí, břicho je venku, obě nohy otevřené, ukazující speciální "kachní krok" "Chůze, když je chůze zezadu velmi obtížná, musíte se nejprve otočit a naklonit se, pak vyšplhat si rukama oběma koleny a postupně podporovat vstávání." Může být také viděn v proximálních svalech končetin, čtyřhlavých svalů a svalů paží. 2, Beckerův typ (BMD): Prvním příznakem jsou slabé pánevní a femorální svaly, pomalý postup a dlouhý průběh.

(B) čelní rameno - sakrální svalová dystrofie.

(3) Svalová dystrofie končetin.

(D) jiné typy: kvadricepsový typ, distální typ, typ progresivní extraokulární paralýzy svalů, typ svaloviny hltanu a hltanu atd., Velmi vzácné.

[Check]:

a) Stanovení sérových enzymů:

1. Sérová kreatinfosfokináza (CPK).

2. Sérový myoglobin (MB).

3. Pyruvát séra (PK).

4, mohou být také zvýšeny další enzymy: jako je aldolasa (ADL), laktátdehydrogenáza (LDH), aspartátaminotransferáza (GOT), alaninaminotransferáza (GPT) atd.

(B) močový test.

(3) EMG.

(4) Svalová biopsie.

Diferenciální diagnostika

Těžké falešné tukové hypertrofie matoucí příznaky

Svalová dystrofie může být rozdělena do několika kategorií, nejzřetelnější je velká škála falešného tuku, podle klinických projevů, může být rozdělena na Duchenneho typ a Becker.

1, podvýživa typu DMD (DMD): známá také jako závažná podvýživa ve velkém měřítku ve velkém měřítku, starší 4 až 5 let, obvykle nejpozději 7 let, obvykle zemřela před dosažením dvaceti let.

2, Beckerův typ (BMD): známý také jako benigní pseudo-hypertrofická svalová dystrofie, často se objevuje po 10 letech věku, prvním příznakem je slabost pánevního a femorálního svalstva, pomalý postup, dlouhý průběh, 25 let po objevení se symptomů Není možné chodit déle než 25 let a většina z nich se nestává, když jsou ve věku 30–40 let.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.