Tuberózní skleróza

Úvod Tuberózní skleróza je většinou autozomálně dominantní a má ojedinělé případy. Hlavními lézememi jsou gliové uzliny centrálního nervového systému a mazový adenom kůže (obličeje). Jiné nádory orgánů. Typické příznaky jsou: bledě červený, mazovitý adenom s motýly se záchvaty a mentální retardací. Příznaky se liší v závažnosti, některé mají pouze kožní příznaky a jiné jsou asymptomatické, jiné mají časté záchvaty a závažné duševní poruchy.

Příčina

Jde o komplexní dysplázii způsobenou dědičností jednoho autozomálně dominantního genu, hlavní léze jsou gliové uzliny centrálního nervového systému a mazové adenomy kůže (obličeje). Jiné nádory orgánů. Typické příznaky jsou: bledě červený, mazovitý adenom s motýly se záchvaty a mentální retardací. Příznaky se liší v závažnosti, některé mají pouze kožní příznaky a jiné jsou asymptomatické, jiné mají časté záchvaty a závažné duševní poruchy.

Zkontrolujte

Příznak

1. Nejčastější poškození kůže má diagnostický význam. 80-100% pacientů má mazový adenom. Často začíná ve věku 4 až 5 let a má významnou pubertu. Jsou to růžové nebo světle hnědé červené papuly, které mohou být vybledlé a struktura je tvrdá, na obou stranách nosu je rozložena ve tvaru motýla. Občas je obličej v souhrnu viditelný. Dvacet procent pacientů je vidět v těle chobotnice a někdy i nehtů pod nehtem.

2. Epilepsie: Většina případů se vyskytuje ve věku 2–3 let, které se mohou vyskytnout před poškozením kůže a intrakraniální kalcifikací.

3. Duševní poruchy: 60–70% pacientů má různé stupně mentální retardace. Čím dříve je záchvat, tím větší je míra mentální retardace. Malý počet pacientů se může chovat v abnormalitách chování a osobnosti.

4. Další výkon: asi 30-60% pacientů může mít poškození očí, nejčastěji se vyskytují nádory čočky, několik může najednou trpět nespavostí, několik pacientů s exoftalmy, katarakta, retinitis pigmentosa, krvácení sítnice a primární optický nerv Zmenšuje se a tak dále. Malý počet pacientů může být také spojen s viscerálními nádory, přičemž nejčastějšími jsou nádory ledvin, po nichž následuje rabdomyosarkom. Kromě toho může být doprovázena kostními lézemi.

Zkontrolujte

1. Rentgen lebky: 50-70% pacientů může vidět intrakraniální kalcifikaci, CT sken ukazuje zvýšenou hustotu kolem komor a několik rozptýlených nodulárních stínů.

2. EEG ukázal vlnu útoku a vysokou amplitudu.

Diferenciální diagnostika

Svalové svědění sputum: Nodulární pruritus je varianta lokalizované neurodermatitidy, která se vyznačuje klinicky svědícím sputem.

Akné uzly: Akné uzly označují tvrdé šváby s velkými sójovými boby nebo mungovými fazolemi v tenkých a jemných oblastech kůže, pokud je akné závažné. Akné je zánět kůže způsobené mšicemi v epidermis lidského těla, jedná se o infekční parazitární onemocnění, které se může objevit v jakékoli části lidského těla. Šedobílé uzly: uzly označují malé zaoblené výčnělky na povrchu nebo vnitřních tkáních organismů Šedobílé uzly znamenají, že tyto malé výčnělky jsou šedavě bílé.

Žluté uzly: Uzly označují malé zaoblené výčnělky na povrchu nebo vnitřních tkáních živých organismů, žluté uzly znamenají, že tyto malé výčnělky jsou žluté.

Erythema nodules: erytheman erythema (EN) je reaktivní zánětlivé onemocnění postihující tkáně dermální a lipidové membrány. Přední kůže lýtka má červené nebo fialově červené nodulární změny.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.