Zobákovitý nos

Úvod Zobák jako nos je jedním z charakteristických typů těla a konstitucí Wernerova syndromu. Všechny případy byly normální při narození a normální v raném dětství, s náhlým růstem ve školním věku nebo dospívání. Končetiny a trup jsou současně stojaté, takže si mohou udržovat jednotnou symetrii a krátkou postavu. Nosní houba se tyčí s charakteristickým zobákem podobným nosem (orlí hák). Toto onemocnění je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které je častější u potomků krevních sňatků, zejména mezi bratranci bratranců. Gen choroby je lokalizován na 8p12 ~ p11.

Příčina

Toto onemocnění je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které je častější u potomků krevních sňatků, zejména mezi bratranci bratranců. Gen nemoci lokalizovaný v 8p12p11 je jedním z charakteristických typů těla a konstitucí Wernerova syndromu. K dispozici je také krátká postava v 1 pubertě, 2 krátké trupu a štíhlé končetiny. Wernerův syndrom je onemocnění související s pohlavím s poměrem mezi muži a ženami 1: 1. Přestože je většina případů familiární, existují i ​​rozptýlené případy.

Zkontrolujte

Související inspekce

Epidurální vyšetření epidemické mozkomíšní meningitidy před imunologií

1. Biochemické vyšetření: Analýza krevních lipidů u většiny pacientů prokázala zvýšený cholesterol, β-lipoprotein a triglycerid. Močový kreatinin a aminokyseliny jsou zvýšené.

2. Imunologické vyšetření: Redukce T buněk a imunitní funkce T buněk jsou nízké. Protilátky proti lymfocytům mohou být pozitivní.

3. Rentgenové vyšetření: osteoporóza páteře a končetin v měkké tkáni končetin, zejména kolem kostnatého výběžku, lineární a zaoblené stíny kalcifikace. V aortě, aortální chlopni, mitrální chlopni a koronární tepně je také rozsáhlá kalcifikace se známkami zvětšování srdce a městnavého srdečního selhání.

4. Chemická analýza biopsie lézí ukázala zvýšený hydroxyprolin a glukosamin.

Diferenciální diagnostika

Diagnóza by měla věnovat pozornost rozdílu mezi tímto syndromem a svalovou dystrofií. Svalová atrofie je nejzřetelnější v bránici. Pacient má „axchetovou tvář“. V závažných případech mohou být mandibulární a krční svaly vážně atrofovány. Stresující reakce jsou nejdůležitějším bodem identifikace obou. Je třeba také poznamenat, že tento syndrom se liší od sklerodermie, sklerózy prstu a akromegalie se sklerózou dlaně. Podle těchto nemocí neexistuje bělení vlasů, předčasná alopecie a přítomnost nebo nepřítomnost charakteristického tvaru obličeje a těla Wernerova syndromu, což je snazší identifikovat.

Wernerův syndrom musí být pečlivě identifikován s přirozeným stárnutím. Kromě toho musí být spojena s Rothmundovým syndromem, kožní katarakta s neuromyositidou (Andogskyho syndrom), dysplasií s dysplasií (Hutchinsonův syndrom), podvýživou vlasů a nehtů Rozlišují se ektodermální dysplazie (Ellis-van Greveldův syndrom), myotonická dystrofie (Steinertův syndrom) atd.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.