Onemocnění z ukládání cystinu

Úvod Dědičná vada ledvinových tubulů je způsobena snížením renální tubulární reabsorpce cystinu a zvýšením obsahu moči a tvorba močového měchýře je často v močovém traktu. Cystatineurie je autozomálně recesivní a může se také zvýšit sekrece cystinu v moči heterozygotů, ale vytvoří se jen několik kamenů. Je také ovlivněna reabsorpce dvou bazických aminokyselin (lysinu, argininu nebo ornitinu), ale nezpůsobuje příznaky, protože kromě transportního kanálu sdíleného s cystinem mají transportní systém. Jsou také rozpustnější v moči než cystiny, aby nezpůsobovaly krystalizaci a tvorbu kamene. Rovněž je snížena jejich absorpce v tenkém střevě (včetně cystinu).

Příčina

Hlavním problémem cystineurie je snížení reabsorpce cysteinu v renálních tubulech, což vede ke zvýšení koncentrace cystinu v moči. Cystin je méně rozpustný v kyselé moči a vysráží se, když jeho koncentrace překročí jeho rozpustnost, čímž se vytvoří krystaly nebo kameny.

Je také ovlivněna reabsorpce dvou bazických aminokyselin (lysinu, argininu nebo ornitinu), ale nezpůsobuje příznaky, protože kromě transportního kanálu sdíleného s cystinem mají transportní systém. Jsou také rozpustnější v moči než cystiny, aby nezpůsobovaly krystalizaci a tvorbu kamene. Rovněž je snížena jejich absorpce v tenkém střevě (včetně cystinu).

Zkontrolujte

Související inspekce

Močová rutinní nefropatie

Renální aminokyselina je skupina dědičných chorob s deficitem membránového transportu, u kterých se velké množství aminokyselin vylučuje močí v důsledku bariéry reabsorpce aminokyselin v proximálních tubulích.

Diagnostická kritéria:

1. Historie dědičných chorob rodiny.

2, existují příznaky a příznaky ledvinových kamenů, jako jsou kolika, hematurie, obstrukce močových cest a / nebo infekce močových cest.

3, cystinové kameny močových cest, mikroskopické vyšetření močového sedimentu viditelné hexagonální ploché krystaly

4, rentgenový film KUB lze vidět v bilaterálním močovém traktu s více vlasy, tenkými stíny, různými velikostmi kamenů.

5, test nitrohydrocyanátu moči pozitivní může stanovit diagnózu.

Diferenciální diagnostika

Nejběžnějším příznakem cystineurie je renální kolika, která se obvykle vyskytuje mezi 10 a 30 lety. Obstrukce močových cest může způsobit senzaci moči a selhání ledvin.

V ledvinové pánvi nebo močovém měchýři se vyskytuje neprůhledný cystinový kámen. Běžný počet zubáčů, cystin, tvoří v moči žlutohnědý hexagonální krystal. Přebytek cystinu v moči může být detekován testem nitroprusidového kyanidu. Chromatografie a elektroforéza mohou dále potvrdit diagnózu.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.