Horizontální záhyby na dlani (přes ruku)

Úvod Horizontální záhyb dlaně (rukou) znamená, že ruka je krátká a tlustá a dlaň má pouze jednu vodorovnou šířku zrn, která se vyznačuje horizontálními záhyby dlaně (rukou) a dalšími charakteristickými změnami kůže, jako je krátký prst a vnitřní křivka. Jeden záhyb (tj. Pátý prst jsou dvě sekce). Je to jeden z příznaků Downova syndromu (Downův syndrom) známý také jako Trisomy 21. Lidé s oběma rukama jsou pouze 2% v normální populaci, 31% vrozeném typu, 25% u 18 trizomií, 62% u trizomie a 35% u 50% pacientů.

Příčina

Chromozom je nosičem genu a chromozomálním onemocněním je chromozomální abnormalita, která vede k abnormálnímu vývoji genu.

Zkontrolujte

Související inspekce

Chromozom

Klinické projevy:

Dítě má při narození určité patologické rysy a symptomy se projevují s věkem. Kraniofaciální projevy kulaté hlavy, nízkého nosu, maxilární dysplazie mohou způsobit rovinnost obličeje, ústa jsou mírně tabulární, jazykem je hypertrofie a má hluboké štěpení, často vystupující z úst, tzv. Jazykem podobná demence. Vnitřní semiš často zakrývá část a vnitřní hemoroidy mohou být mírně nakloněny nahoru a ven, aby vytvořily mongolský tvar. Tvář má nízký oválný tvar a ušní lalůček malý. Irisově šedá bílá skvrna je Brewfieldovým bodem. ), dveře jsou samozřejmě zavřené pozdě.

Průměrná délka dítěte při narození je o něco kratší než u normálního novorozence. Rozdíl ve věku je zřetelnější. Výška dospělého pacienta málokdy překračuje výšku běžného 10letého dítěte. Ruka je krátká a tlustá a dlaň má pouze jeden vodorovný pruh, který je charakterizován vodorovnými záhyby dlaně (skrz ruku) a dalšími charakteristickými liniemi kůže, jako je krátkost malého prstu a jediné záhyby ve vnitřní flexi (tj. Pátý prst je dvě sekce). ), většina dětí se sníženým svalovým tonem stále nemůže chodit ve věku 3 až 4 let, kojenci s pomalou odezvou nebo nemohou vést k potížím s jídlem, děti s abnormalitami duševního a mentálního vývoje, IQ je 20 až 70, průměrně 40 až 50 v Gaussově křivce Níže bude 90% dětí mluvit, když budou mít 5 let. Většina představení je tichá, poddajná, snadno dostupná a střední délka života je 40 let.

Diferenciální diagnostika

Identifikace:

Palmové záhyby jsou záhyby, které spojují pokožku s hlubokou fascí. V dlani normální osoby jsou tři hlavní linie záhybů: velká linie záhybů ryb, proximální horizontální linie záhybů a distální horizontální linie záhybů. Třípolohový vztah: proximální příčné záhyby jsou spojeny s velkými ryhovanými ryhy na časové straně a distální příčné záhyby jsou odděleny.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.