Osteolitíase

Introdução A osteopatia da pedra é também conhecida como osso de mármore, esclerose óssea primária frágil, doença óssea proliferativa esclerosante e osso semelhante a giz. É um distúrbio raro de desenvolvimento ósseo. Foi descoberto pela primeira vez por Albers-Schonberg (1904), também conhecida como doença de Albers-schonberg. A doença é caracterizada pela persistência da cartilagem calcificada, causando extensa esclerose óssea, e o caso grave está relacionado ao fechamento da cavidade medular, causando anemia severa. A doença é frequentemente familiar e a grande maioria dos casos é recessiva. A causa da osteopetrose não é clara e pode estar relacionada à reabsorção óssea anormal, resultando em deposição excessiva de sais de cálcio no osso, aparecimento de mármore ou marfim, aumento da fragilidade.

Causa

(1) Causas da doença

A causa da osteopetrose não é clara e pode estar relacionada à reabsorção óssea anormal, resultando em deposição excessiva de sais de cálcio no osso, aparecimento de mármore ou marfim, aumento da fragilidade. A doença tem uma história familiar e é mais comum entre as crianças que são casadas com parentes próximos. Algumas pessoas pensam que é uma doença hereditária. A doença divide-se em dois tipos, o tipo leve é ​​a herança dominante, e o tipo pesado é a herança recessiva.

(dois) patogênese

Caffey acredita que a alteração patológica básica da osteopetrose é que, durante a formação do osso endocondral, a matriz da cartilagem calcificada é mal absorvida e mantida, resultando no encolhimento ou até mesmo na oclusão da cavidade da medula óssea, formando osso frágil e endurecido e aumentando o osso cortical. Grosso e denso, o osso trabecular esponjoso também está espessado, de modo que não há limite óbvio entre o osso cortical e o osso esponjoso. Sob o microscópio, foram observadas anormalidades nos osteoclastos e bordas irregulares foram perdidas, indicando que elas não estavam ativas. No crânio, a base do crânio está principalmente envolvida e, em casos graves, a calota craniana também pode ser amplamente envolvida.

Cheque

Inspeção relacionada

Angiografia com lipiodol por raio-X

Manifestação clínica

1. Tipo leve: Também conhecido como tipo benigno, mais comum em adolescentes e adultos, o prognóstico é melhor. Os pacientes podem apresentar graus variados de anemia e sintomas de compressão do nervo craniano, ou nenhum sintoma óbvio no estágio inicial, e são frequentemente encontrados em exames de raios X após a idade adulta. Pode haver um aumento da fosfatase ácida no sangue.

2. Pesado: Também conhecido como maligno, comum em bebês e crianças pequenas. O paciente tem início precoce, progresso rápido e muitas fontes sanguíneas, e o sistema nervoso e o sistema sanguíneo estão frequentemente envolvidos. É caracterizada por anemia, hemorragia e fígado e baço aumentados, causados ​​por distúrbios hematopoiéticos causados ​​pela redução sistêmica da cavidade da medula óssea ou pela oclusão. O sistema nervoso se manifesta como edema cerebral, diminuição da visão ou cegueira, nistagmo, doença da cabeça gigante, estrabismo, paralisia facial, surdez, hidrocefalia, hemorragia intracraniana, retardo mental, epilepsia e dano ao nervo trigêmeo, atrofia óptica. No que diz respeito à deficiência visual e à atrofia óptica, ela é freqüentemente explicada pela estenose do nervo óptico, resultando na compressão do nervo óptico. Algumas pessoas pensam que é a principal desmielinização do nervo óptico, secundária à compressão da veia da retina, edema do disco óptico e atrofia óptica ou pressão intracraniana primária e hidrocefalia.

Diagnóstico

A osteopetrose severa é fácil de diagnosticar, e os pacientes leves, por vezes, têm dificuldade no diagnóstico.O diagnóstico depende da radiologia e da história familiar. Para pacientes com atrofia óptica, a tomografia de canal óptico claro ou tomografia computadorizada com TC coronariana e sagital podem mostrar claramente a localização e a extensão da lesão. O diagnóstico de osteopetrose é baseado em:

1. muitas vezes na infância, atraso no desenvolvimento, devido a esclerose craniana e hidrocefalia e sintomas de estresse crônico, como paralisia do nervo facial, perda auditiva, atrofia óptica, etc., o crânio é duro e frágil, propenso a fraturas, fraturas geralmente transversais, fratura É difícil se curar depois, e cortar o crânio com uma faca durante a cirurgia é como cortar um giz.

2. Os pacientes podem apresentar anemia, fígado, baço e linfonodos devido a distúrbios hematopoiéticos, e a fosfatase ácida sérica está elevada.

3. As mesmas lesões existem na metáfise de outras partes do corpo.

4. Crânio radiológico plano: mostra que o crânio é anormalmente denso e espesso, e as placas interna e externa e a placa são integradas, o que é difícil de distinguir. O crânio é altamente calcificado, a densidade é significativamente aumentada, a fossa craniana torna-se rasa, a fossa pituitária se torna menor, o seio frontal encolhe e a sela volta hiperplasia.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico deve ser diferenciado dos seguintes sintomas:

(1) Distúrbio de desenvolvimento ósseo denso: a criança é curta, o osso craniano é aumentado, o osso occipital frontal é proeminente, o osso intercostal é comum, a falange distal é subdesenvolvida, a densidade óssea é aumentada, mas a cavidade da medula óssea está presente e a criança não tem anemia.

(2) Desenvolvimento incompleto do ressecamento do crânio: o crânio é progressivamente aumentado e espesso, e o osso não é frágil, somente após os 5 anos de idade.

(3) displasia do osso do crânio: manifesta principalmente como hiperplasia "cara de leão", sem destruição óssea em outras partes, má forma óssea, alargamento da clavícula e costelas.

(4) Osteosclerose neonatal: geralmente desaparece dentro de 1 mês.

(5) Mielofibrose complicada por anemia ou leucemia: por vezes, é difícil distingui-la da doença dos ossos de mármore, apenas por exame de sangue e punção da medula óssea.

(6) fluorose esquelética: Porque fluorose esquelética envolve a cabeça, também pode se manifestar como espessamento do crânio, o aumento da densidade, especialmente na base do crânio pode ser significativamente endurecido. No entanto, a fluorose esquelética é causada por fluorose crônica.O paciente tem uma história de exposição a longo prazo ao flúor ou água potável a longo prazo, contendo mais do que a quantidade permitida de flúor e uma história de tratamento do mieloma e osteoporose com flúor. A fluorose esquelética não é tão uniforme e densa quanto a osteopetrose, ao mesmo tempo em que a fluorose esquelética ocorre principalmente no tronco, mas os membros estão enfraquecidos, os sulcos espessados ​​e a tela alterada, e a calcificação ligamentar e a calcificação interóssea não são vistas tardiamente. As características acima da osteopetrose. Ensaio de fluoreto de urina de osso fluoreto até 8mg / L ou mais.

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