Amiloidose sistêmica primária

Introdução à amiloidose sistêmica primária A amiloidose sistêmica primária, também conhecida como doença de Lubarsch-Pick, é a deposição de proteína amilóide no tecido intersticial, envolvendo o coração, fígado, rim, trato gastrointestinal e pele. Dano sistêmico. Conhecimento básico Proporção de doença: baixa incidência, cerca de 0,005% População susceptível: a idade média de início é superior a 60 anos Modo de infecção: não infecciosa Complicações: insuficiência cardíaca aguda, proteinúria, sangue nas fezes, mieloma múltiplo

Amiloidose sistêmica primária

(1) Causas da doença

A etiologia é desconhecida, e vários estímulos, incluindo fatores imunológicos, causam proliferação de células plasmáticas e tumores malignos de plasmócitos são patogênese importante Estudos moleculares de genética provaram que alguns casos estão associados à hipermutação somática anormal.

(dois) patogênese

A proteína amilóide é derivada de uma cadeia leve de imunoglobulina desnaturada, chamada proteína da cadeia leve amilóide (AL), que pode ser um fragmento ou toda a cadeia leve, ou uma proteína de Bence-Jones, seja um mieloma múltiplo típico ou benigno A doença de imunoglobulina monoclonal produz uma quantidade excessiva de cadeia leve monoclonal, que pode ser digerida de forma incompleta pelos lisossomos fagocíticos, e então combinada com mucopolissacarídeo para precipitar proteína amilóide insolúvel fora da célula, causando a doença, A maioria dos pacientes com amiloidose sistêmica tem proteína AL no soro e na urina, sugerindo que a caquexia das células plasmáticas é paraproteinemia.

Prevenção da amiloidose sistêmica primária

Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.

Complicação amilóide sistêmica primária Complicações insuficiência cardíaca aguda urina proteína e mieloma múltiplo sanguinolento

Envolvidos em músculos esqueléticos, dor nas costas, coração, envolvimento renal, insuficiência cardíaca, proteinúria e insuficiência renal, alguns pacientes têm hematêmese ou sangue nas fezes, cerca de 20% dos pacientes eventualmente desenvolvem mieloma múltiplo.

Sintomas de amiloidose sistêmica primária sintomas comuns pápula dano à mucosa nodular tendência ao sangramento placa distrofia dor óssea proteína urina disfagia sanguínea

Ambos os sexos podem ser afetados, a idade média de início é superior a 60 anos, as manifestações precoces específicas são síndrome do túnel do carpo, danos na mucosa da pele, hepatomegalia e língua gigante, 12% a 40% dos pacientes podem ver língua gigante, devido ao aumento da língua, Pode haver vieiras nas laterais, superfície lisa da língua, pápulas secas ou cerosas, nódulos, placas, bolhas, fissuras, úlceras e hemorragia, algumas com disfagia dolorosa, sintomas precoces da pele após trauma leve ou espontâneo. Defeitos, equimoses e púrpura, ocorrem em depressões de rugas, como pálpebras, pregas nasolabiais, pescoço, axilas, umbigo, genitália externa e cavidade oral.As lesões cutâneas características são brilho suave e ceroso assintomático. As pápulas, nódulos e placas são de coloração normal, âmbar ou amarela, muitas vezes acompanhadas de tendência ao sangramento.O local de ocorrência é semelhante ao dano por púrpura, podendo afetar a orelha, a região central da face, a mucosa bucal e a virilha. Exista, mas também se fundirá em um caroço grande, com uma aparência de leão no rosto, bem como danos esclerodérmicos no rosto, mãos e pés, edema de muco nas pálpebras, lábios e aurículas Dano Alopécia em forma de anel, em forma de placa ou calvície generalizada, infiltração cerosa da palma com sangramento e hiperceratose e dano tardio semelhante à porfiria, várias alterações distróficas como fragilidade, falta de unhas, rombos , um dano semelhante ao líquen plano e danos hemorrágicos ou semelhantes a pênfigo da mucosa da pele, envolvendo dor nas costas no músculo esquelético, coração, envolvimento renal, insuficiência cardíaca, proteinúria e insuficiência renal, alguns pacientes têm hematêmese ou No caso de sangue nas fezes, cerca de 20% dos pacientes eventualmente desenvolvem mieloma múltiplo, e há sintomas como dor óssea.O prognóstico desta doença é ruim.O tempo médio de sobrevida é de 13 meses para nenhum mieloma e 5 meses para pacientes com mieloma.

Amiloidose sistêmica primária

A γ-globulina plasmática é elevada, a proteína de Bence-Jones na urina é positiva e a proliferação de células plasmáticas é observada na punção da medula óssea.

Histopatologia: Há uma massa amilóide rachada, amorfa e rachada nas lesões da pele.A proteína amilóide das lesões papulares é depositada na papila dérmica com pequenas ou desaparecidas mutações epidérmicas, lesões de placa ou nodulares A massa de proteína amilóide é amplamente depositada na camada reticular dérmica e na camada de gordura subcutânea, envolvendo a parede do vaso sanguíneo, a unidade da glândula sebácea do folículo piloso, o músculo vertical do cabelo, a glândula sudorípara e as células adiposas formando um "anel amilóide". Depósitos amilóides nas rugas das unhas e nas unhas, geralmente sem infiltração celular inflamatória óbvia, a taxa positiva de biópsia da pele na amiloidose sistêmica primária é de cerca de 50% no antebraço, e a biópsia da pele abdominal é profunda até a camada de gordura. A taxa pode chegar a mais de 95% A taxa positiva de amiloide na biópsia de mucosa retal e tecido submucoso é de 60% As arteríolas sistêmicas, vênulas, língua, miocárdio, músculo liso e músculo esquelético podem ter depósitos de amilóide. Danos substanciais podem ocorrer se a parede estiver envolvida.

Diagnóstico de amiloidose sistêmica primária

O principal diagnóstico desta doença é manifestações clínicas e exame histopatológico, erupção hemorrágica característica com danos múltiplos sistema, especialmente envolvimento cardíaco inexplicável e hepatomegalia, proteinúria deve considerar a doença, exame anatomopatológico da pele e tecidos afetados É útil ver a deposição de aglomerado amilóide, coloração de tecido especial, radiografia óssea, exame de medula óssea, determinação de proteína na urina de Bence-Jones, etc., para confirmar o diagnóstico.

Precisa prestar atenção à identificação de doenças como edema mucinoso, lipoproteinose, etc, nódulos devem ser excluídos dos nódulos.

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