Hiperlipoproteinemia primária e hiperplasia xantoma

Introdução à hiperlipoproteinemia primária e xantoma Hiperlipidemia (heperlipidemia) é um ou mais componentes e conteúdo de lipídios plasmáticos que excedem o limite alto normal.Porque os lipídios plasmáticos são lipossolúveis, eles devem ser combinados com proteínas para formar um complexo solúvel em água para funcionar em todo o corpo. O fenótipo da hiperemia é a hiperlipoproteinemia.O xantoma é uma coloração amarela, laranja-amarelada ou marrom-avermelhada, formada pelo acúmulo de células teciduais lipídicas e macrófagos no tendão da derme. Pápulas, nódulos ou placas, pacientes frequentemente acompanhados por distúrbios sistêmicos do metabolismo lipídico e outras anormalidades sistêmicas e uma série de sintomas clínicos, conhecidos como xantomatose. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: propagação de contato Complicações: infarto do miocárdio diabetes insípido

Hiperlipoproteinemia primária e causa de xantomas

(1) Causas da doença

Devido ao metabolismo anormal das lipoproteínas, um ou vários níveis de lipoproteínas no plasma são elevados, exceto por alguns secundários a outras doenças sistêmicas, a maioria dos quais são causados ​​por defeitos genéticos (ou interação com o meio ambiente), lipoproteínas. O metabolismo também é afetado pela idade e vários hormônios no corpo.A medida que a idade aumenta, a atividade dos receptores de lipoproteína de baixa densidade diminui, a decomposição da lipoproteína de baixa densidade diminui, a síntese de diminuições de bile e a síntese de colesterol no fígado aumenta. Os níveis de estrogênio são reduzidos, a atividade da lipase e a atividade dos receptores de lipoproteína de baixa densidade são gradualmente reduzidas e ocorre hiperlipidemia.

O xantoma é geralmente dividido em duas categorias: xantoma hiperlipoproteinemia e xantoma não hiperlipoproteinemia.A etiologia da hiperlipoproteinemia pode ser dividida em causas primárias primárias e secundárias. Inexplicável, principalmente familiar, devido a defeitos congênitos no metabolismo de lipoproteínas e lipídios, pode estar relacionado à degradação da atividade genética da lipoproteína lipase ou atividade que afeta a degradação de lipoproteínas, não familiares são alguns fatores ambientais Tais como dieta nutricional e medicamentos através de um determinado mecanismo, secundário são vistos na aterosclerose, hipotireoidismo, diabetes, edema mucinoso, síndrome nefrótica, pancreatite, doença hepatobiliar, gota e outras doenças, também Pode ser causada por terapia estrogênica, alcoolismo, obesidade, etc., xantoma não-hiperlipoproteinemia incluindo xantomas lipoproteinemia normal e outras doenças raras do metabolismo lipídico congênito, causando tumores amarelos têm os seguintes fatores:

1 Na maioria dos casos, a lipoproteína plasmática aumentou,

2 permeabilidade anormal da parede do vaso sanguíneo,

3 lipoproteína sérica penetra na parede do vaso sanguíneo e deposita tecido conjuntivo ao redor dos vasos sanguíneos.

4 As células adventícias ingerem e processam lipoproteínas, agregação de macrófagos e após a exsudação de lipoproteínas, essas células são transformadas em células de espuma vacuolar, as lipoproteínas séricas são metabolizadas em células espumosas e as células espumosas contêm consistentemente A estrutura da enzima lisossomal, os xantomas de ocorrência recente, têm um perfil de lipoproteína que é aproximadamente o mesmo que no sangue, seguido pelo acúmulo de ésteres de colesterol, colesterol e fosfolipídios, e alguns xantomas de alta lipoproteína são reversíveis.

De acordo com as características dos lipídios sangüíneos, a Organização Mundial de Saúde classifica a hiperlipoproteinemia familiar primária em 5 tipos, sendo a patogênese do tipo I: alta quilomicronemia, deficiência de lipoproteinases, tipo IIa: alta β-lipoproteína Sangue, tipo IIb: lipoproteinemia beta alta e lipoproteinemia pré-beta alta, distúrbio do metabolismo do esterol, tipo III: beta-doença ampla, alta lipoproteinemia pré-beta e alta quilomicronemia , distúrbio do metabolismo das lipoproteínas, tipo IV: alta pré-beta-lipoproteinemia, distúrbios do metabolismo da glicose, alcoolismo, gota, tipo V: combinação de tipos I e IV, a incidência de diferentes tipos de hiperlipoproteinemia também é muito diferente, Entre eles, o tipo II é o mais comum, e outras ordens, de acordo com o número de casos, são IV, III, V e I. O xantoma não hiperlipoproteínico pode ser causado por proteínas séricas anormais ou proliferação anormal de certas células. Globulinemia, leucemia granulocítica e linfocítica, histiocitose e semelhantes.

1. A classificação da OMS é dividida em 5 tipos, dos quais o tipo II é dividido em dois subtipos IIa e IIb.

(1) Tipo I: hiperlactose, principalmente triglicérides (TG), colesterol elevado no sangue também pode ser normal.

(2) Tipo II: colesterol alto (CT), dividido em tipo IIa e tipo IIb, o primeiro com baixo nível de lipoproteína de baixa densidade e somente colesterol elevado nos lipídios sangüíneos, mas o triglicerídeo é normal e o último, baixo no sangue. Tanto a lipoproteína de densidade como a lipoproteína de densidade muito baixa estavam elevadas e os lípidos no sangue foram medidos à medida que o colesterol e o triglicérido estavam elevados.

(3) Tipo III: β-lipoproteinemia anormal familiar, lipoproteínas contendo Apo E tais como quilomícrons (CM), lipoproteína de muito baixa densidade, lipoproteína de baixa densidade e distúrbios de ligação ao receptor devido à mutação do gene Apo E, Essas proteínas lipídicas são acumuladas no sangue, e o colesterol sanguíneo e o triacilglicerol podem ser significativamente aumentados.

(4) Tipo IV: níveis elevados de lipoproteína de baixa densidade, que se manifesta em um aumento acentuado nos níveis de triglicerídeos no sangue, enquanto o colesterol é normal ou alto.

(5) Tipo V: Os níveis de quilomícrons e lipoproteína de muito baixa densidade no sangue aumentaram, os níveis séricos de triacilglicerol e colesterol também aumentaram, mas o aumento de triacilglicerol foi dominante.

A classificação acima é mais complicada e requer certas condições experimentais, de modo que o uso clínico simples do método de tipagem simples, a saber: hipercolesterolemia (equivalente à classificação IIa da OMS), hipertrigliceridemia (equivalente a II, tipo IV) ) e hiperlipidemia mista (equivalente a OMS IIb, III, IV, V), a incidência de tumores amarelos na hiperlipidemia não é muito alta, devido à aterosclerose causada por hiperlipidemia Demora muito tempo para se desenvolver, de modo que a maioria dos pacientes com hiperlipidemia pode não apresentar manifestações clínicas e sinais, e só é encontrada nos exames de exame físico dos lipídios sangüíneos (Tabela 1).

2. Classificação Clínica

(1) Classificação clínica da hiperlipoproteinemia:

1 hiperlipidemia primária: todas as doenças causadas por anormalidades metabólicas congênitas do LP, nome da doença, morbidade, características fisiopatológicas, receptor de LP, apoproteína (apo) ou deficiência de enzima, OMS O fenótipo e o tipo de aumento de LP (Tabela 2).

2 hiperlipidemia secundária: a doença causada pelo metabolismo anormal da LP adquirida, o fenótipo primário e extensão de anormalidades LP são as seguintes:

A. Hipertrigliceridemia: TGemia leve a moderadamente alta, como diabetes, uremia e / ou pacientes em diálise, hipertrigliceridemia leve, como obesidade, estrogênio, álcool ou bloqueadores beta-adrenérgicos Níveis moderados a altos de hipertrigliceridemia, como lúpus eritematoso sistêmico, gamaglobulinemia anormal, doença de depósito de glicogênio tipo I e lipodistrofia.

B. Hiperlipidemia mista: TG e hiperquímica alta existem simultaneamente, como hipotireoidismo, síndrome nefrótica, glicocorticóides excessivos e diuréticos.

C. Hipercremia: porfirinúria aguda intermitente e anorexia nervosa.

(2) Classificação clínica do tumor amarelo

1 xantoma primário: uma variedade de hiperlipoproteinemia primária, que é familiar e não familiar, mas porque a patogênese exata dos xantomas não é muito clara, é difícil explicar sua distribuição específica, forma rash e A ligação entre hiperlipidemia específica.

2 tumor secundário amarelo: secundário refere-se a secundário com alguns lipídios sanguíneos anormais, como cirrose biliar, diabetes, pancreatite, edema mucinoso, síndrome nefrótica, etc., entre eles, cirrose biliar Pode desenvolver nodular, plana e empapoma, diabetes pode ter tumor erupção plana, amarelo, pancreatite pode ter tumor amarelo erupção cutânea, edema mucinoso pode ter nodular, icterícia, síndrome nefrótica pode Há escarro, escarro ou tumor amarelo erupção, proteinemia anormal, como mieloma múltiplo, macroglobulinemia Waldenstrom, etc, podem ser vistos no tumor liso amarelo generalizado.

3 Tumor amarelo sem hiperlipidemia: xantomas disseminados com lipídios sanguíneos normais ocorrem após a formação de células espumosas pela ingestão de lipídios pela histiocitose local.

(dois) patogênese

De acordo com as características dos lipídios sangüíneos, a Organização Mundial de Saúde classifica a hiperlipoproteinemia familiar primária em 5 tipos, sendo a patogênese do tipo I: alta quilomicronemia, deficiência de lipoproteinases, tipo IIa: alta β-lipoproteína Sangue, tipo IIb: lipoproteinemia beta alta e lipoproteinemia pré-beta alta, distúrbio do metabolismo do esterol, tipo III: beta-doença ampla, alta lipoproteinemia pré-beta e alta quilomicronemia , distúrbio do metabolismo das lipoproteínas, tipo IV: alta pré-beta-lipoproteinemia, distúrbios do metabolismo da glicose, alcoolismo, gota, tipo V: combinação de tipos I e IV, a incidência de diferentes tipos de hiperlipoproteinemia também é muito diferente, Entre eles, o tipo II é o mais comum, e outras ordens, de acordo com o número de casos, são IV, III, V e I. O xantoma não hiperlipoproteínico pode ser causado por proteínas séricas anormais ou proliferação anormal de certas células. Globulinemia, leucemia granulocítica e linfocítica, histiocitose e semelhantes.

1. A patogênese da hiperlipoproteinemia devido ao metabolismo anormal das lipoproteínas leva a níveis elevados de uma ou várias lipoproteínas no plasma, chamadas hiperlipoproteinemia, com exceção de algumas secundárias a outras doenças sistêmicas. A maioria é causada por defeitos genéticos (ou interação com o ambiente), denominada hiperlipidemia primária, clinicamente comum com hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia, ou uma mistura dos dois, principalmente A razão está relacionada à ingestão excessiva de gordura ou calorias na dieta.O metabolismo da lipoproteína também é afetado pela idade e vários hormônios no corpo.A medida que a idade aumenta, a atividade dos receptores de lipoproteína de baixa densidade diminui, e a decomposição da lipoproteína de baixa densidade diminui. Redução da síntese de bile, aumento do colesterol sintético intra-hepático, mulheres na pós-menopausa devido à diminuição dos níveis de estrogênio, atividade da lipase e atividade do receptor de lipoproteína de baixa densidade diminuíram gradualmente e hiperlipidemia.

A doença está intimamente relacionada ao metabolismo lipídico.Os principais lipídios no plasma normal são o colesterol, o triacilglicerol (triacilglicerol), os fosfolipídios e uma pequena quantidade de ácidos graxos livres.Quando a concentração plasmática de lipídios excede o limite superior normal, é chamada hiperlipidemia. Quando a lipoproteína plasmática excede o limite superior normal, é chamada de hiperlipoproteinemia, já que a maioria dos lipídios é combinada com proteínas plasmáticas para todo o corpo, e a hiperlipidemia é freqüentemente refletida na hiperlipoproteinemia, de acordo com ultracentrifugação e eletroforese. As lipoproteínas plasmáticas são divididas em 4 categorias:

1 lipoproteína de alta densidade (HDL), lipoproteína alfa,

2 lipoproteína de baixa densidade (LDL), beta lipoproteína,

Lipoproteína de baixa densidade 3-polar (VLDL), uma lipoproteína pré-beta,

4 quilomícrons (CM), em alguns casos patológicos, lipoproteína de densidade intermediária (IDL), ou seja, 8 lipoproteínas amplas.

CM contém principalmente triacilglicerol exógeno (triacilglicerol) .Quando o conteúdo é aumentado, a aparência do plasma é turva.Ele pode ser colocado em uma tampa cremosa quando colocado em um refrigerador a 4 ° C durante a noite.VLDL contém triacilglicerol endógeno (triacilglicerol). Foi responsável por 60%, plasma aumentado pode causar turbidez uniforme, mas não cobertura flutuante, LDL contém principalmente colesterol endógeno, conteúdo aumentado não causará turbidez plasmática, HDL contém principalmente proteína, seguida de colesterol e fosfolipídios, lipoproteína plasmática humana normal Classificação e sua composição química (Tabela 3), a enzima mais importante no metabolismo das lipoproteínas é a lipase lipoprotéica, a insulina é necessária para a síntese, assim a enzima pode ser deficiente em pacientes diabéticos, e triglicerídeos altos (triacilgliceróis) podem ser causados ​​quando a condição não é controlada. ), VLDL e LDL são chamados de lipoproteínas aterogênicas, e seus níveis estão intimamente relacionados à doença cardíaca coronária, sendo a HDL uma lipoproteína anti-aterosclerótica, a HDL, em pacientes com hiperlipoproteinemia. O conteúdo é geralmente baixo.

2. Patogênese do xantoma A gama de xantomas e xantomatose é muito ampla, e sua patogênese é complexa, que pode ser resumida da seguinte forma.

(1) Xantoma de hiperlipoproteinemia: O conteúdo de um ou mais componentes de lipídios plasmáticos em pacientes com hiperlipoproteinemia excede o limite superior normal, e esses lipídios aumentados são principalmente colesterol e triacilglicerol (três Acilglicerol) pode ser depositado em tecidos locais, como derme ou tendão, para formar xantomas.A microscopia eletrônica e o rastreamento de radionuclídeos comprovam que a lipoproteína plasmática penetra nas células endoteliais vasculares, e os lipídios nas lipoproteínas se acumulam nas células com dano xantomático. Existe uma correlação positiva entre os lipídios transportados pelo excesso de lipoproteína no plasma e os lipídios abundantes nos xantomas.

A hiperlipoproteinemia pode ser dividida em cinco tipos, de acordo com os critérios de classificação da OMS.O tipo II ainda pode ser dividido em dois subtipos: IIa e IIb.As principais características bioquímicas de cada tipo de hiperlipoproteinemia são mostradas na Tabela 4.

As causas da hiperlipoproteinemia podem ser divididas em duas grandes categorias: primária e secundária, a causa primária é desconhecida, principalmente familiar, devido a defeitos congênitos no metabolismo de lipoproteínas e lipídios, possivelmente com Lipoproteína lipase tem um defeito genético ou atividade que afeta a degradação de lipoproteína, fatores não-familiares são causados ​​por certos fatores ambientais, como dieta, nutrição e drogas através de mecanismos desconhecidos, e doenças secundárias são observadas em muitas doenças. Frequentemente causada por diabetes descontrolado, hipotireoidismo e edema mucinoso, síndrome nefrótica, obstrução do ducto biliar intra e extra-hepática, pancreatite, gota, etc., também causada por terapia com estrogênio, alcoolismo, obesidade, etc. Portanto, também é chamado de hiperlipoproteinemia sintomática, que é causada por doenças sistêmicas que levam ao transporte excessivo de lipídios e à deposição metastática.

(2) xantomas da lipoproteinemia normal Os xantomas da lipoproteinemia normal podem ser causados ​​por proteínas séricas anormais ou proliferação anormal de certas células.

1 anomalias da proteína sérica: em alguns pacientes com proteinemia anormal (paraproteinemia), como mieloma múltiplo, crioglobulinemia, macroglobulinemia, hipergamaglobulinemia, linfoma, leucemia, etc., geralmente os lipídios sangüíneos são normais A deposição local de lipídios plasmáticos devido a proteínas séricas anormais também foi encontrada para detectar anticorpos anti-lipoproteína em pacientes com proteinemia anormal, o que pode estar relacionado à formação de xantoma.

2 anormalidades de células teciduais: em um grupo de doenças primárias de histiocitose, devido à proliferação de células teciduais com infiltração lipídica secundária que leva à formação de danos por xantomas, os lipídios sangüíneos do paciente são freqüentemente normais, histologicamente As células espumosas são misturadas com infiltração pleomórfica de outros macrófagos, como granuloma amarelo juvenil, histiocitoma cutâneo sistêmico, fibrossangioma (Fig. 1) e hiperplasia de células reticulares multicêntricas.

3 Histiocitose Celular de Langanger: Este é um grupo de doenças proliferativas não inflamatórias, incluindo macrófagos mononucleares e células dendríticas, antigamente conhecidas como histiocitose X, incluindo o tipo disseminado agudo (doença de Letterer-Sine). ), lesões tumorais amarelas observadas em progressão crônica (doença de Hand-Schüller-Christian) e localizadas benignas (granuloma eosinofílico ósseo).

(3) doença do metabolismo lipídico congénito: xantomatose rara de paralisia cerebral, tal como deficiência na síntese do ácido biliar, doença de Tangier causada por deficiência de alfa-lipoproteína familiar, absorção intestinal de fitoesterol com streptocemia anormalmente aumentada; Algumas doenças de depósito lipídico lisossômico deficientes em fosfolipase, tais como ceratomas vasculares corporais difusos (doença de Fabry), esfingomielinose (doença de Niemann-Pick), doença por deficiência de ceramidas (granulação de gordura Faber) Lesões tumorais, doença de armazenamento cerebrosídeo (doença de Gössie) e doença de armazenamento de glicogênio (doença de von Gierke) tipo I e outras lesões tumorais amarelas.

(4) Outros fatores, como estimulação física ou trauma, batimentos locais experimentais em coelhos podem induzir danos ao xantoma O xantoma é mais comum na extensão do cotovelo, o que provou estar associado à estimulação repetida da proliferação local de células teciduais, linfedema Causada por linfangite ou obstrução linfática, a lipoproteína no fluido linfático se acumula no espaço extracelular e é formada pela fagocitose das células do tecido, sendo que, clinicamente, o xantoma ocorre nas pálpebras e lá há linfedema. Fatores anatômicos locais, como freqüentes estímulos de movimento de piscar, são relevantes.

Hiperlipoproteinemia primária e prevenção de xantomas

Prevenção Populacional

(1) Realização de uma investigação epidemiológica mais ampla ou triagem de doenças: Embora as pesquisas sobre a relação causal entre hiperlipidemia e doença coronariana tenham se tornado claras, grandes cidades na China, especialmente Pequim e Xangai, têm como alvo várias populações. Os lipídios sangüíneos foram investigados e a taxa de detecção de hiperlipidemia em nome de várias pessoas na região foi publicada, a faixa etária dos entrevistados era tão pequena quanto o recém-nascido, e os idosos tinham mais de 100 anos, mas não tinham alta nacional. O laudo de investigação de lipemia é mais escasso nos dados da incidência de hiperlipidemia congênita e hereditária na China, cuja investigação pode fazer com que o trabalho de prevenção se inicie antes do nascimento do paciente e atinja o propósito de atendimento pré e pós-natal.

(2) Realizar publicidade e educação em saúde: como manter peso normal, realizar exercícios físicos para garantir atividade física adequada e ingerir dieta balanceada.

(3) Supervisão higiênica de populações suscetíveis: como o acompanhamento regular de lipídios no sangue para trabalhadores mentais masculinos mais velhos ou mulheres na menopausa.

2. Prevenção pessoal

(1) prevenção primária:

1 Aceitar ativamente pesquisa de lipídios no sangue e exames de saúde regulares: especialmente para homens de meia-idade e idosos, mulheres na pós-menopausa, pessoas saudáveis ​​com hiperlipidemia, doença coronariana, história familiar de doença cerebrovascular, vários pacientes com tumor amarelo, sobrepeso ou obeso.

2 Os grupos acima devem prestar atenção ao autocuidado: como participar ativamente de exercícios físicos apropriados, evitar dietas hipercalóricas, gordurosas, perda de peso científica, etc.

3 tratamento ativo pode causar a doença primária de hiperlipidemia: como diabetes, hipotireoidismo e síndrome nefrótica.

(2) Prevenção secundária:

1 dieta tratamento: todos os pacientes precisam ser tratados com dieta, a maioria dos pacientes com hiperlipidemia leve a moderada, após o tratamento com dieta, os níveis de lipoproteínas no plasma podem ser melhor controlados, pacientes com hiperlipidemia grave e menstruação Pacientes ineficazes com terapia dietética por um mês precisam ser tratados com terapia dietética e medicação.

2 Restrição de calorias: Quando a ingestão de calorias excede as necessidades de atividade física e metabolismo basal, a síntese e secreção de VLDL no fígado serão estimuladas, portanto, ao tratar a hiperlipidemia endógena, reduza a relação calórica total da dieta para mudar a comida. Os ingredientes são mais importantes: em geral, os níveis séricos de VLDL-triacilglicerol (VLDL-TG) estão positivamente correlacionados com a obesidade, mas muitos obesos têm lipídios sangüíneos normais, enquanto a maioria dos pacientes com hipertrigliceridemia tem obesidade, obesidade. A hipertrigliceridemia é mais comum em crianças mais velhas ou com início na idade adulta, todas com hipertrofia das células adiposas e resistência relativa à insulina.Depois que os pacientes obesos perdem peso, o VLDL plasmático diminui significativamente e estabiliza em um nível mais baixo. Nos casos acima, o LDL produzido por VLDL também é reduzido após a produção e secreção de VLDL no fígado ser reduzida.Na verdade, o nível de LDL na população está ligeiramente correlacionado positivamente com o grau de obesidade.

3 limite ingestão de gordura: devido a defeitos na decomposição de gordura corporal de pacientes com hipercapnia primária, deve limitar estritamente a ingestão de gordura saturada e excesso de gordura insaturada, de forma semelhante, pacientes com hiperlipidemia mista, têm pancreatite No caso da aura, a ingestão de gordura deve ser imediatamente limitada, e o nível de TG (gerado pelo CM) pode ser rapidamente reduzido.

Dietas com baixo teor de gordura têm um efeito significativo na redução do soro Ch. Quando a ingestão de gordura saturada é limitada a 8% da ingestão calórica total, os níveis séricos de Ch diminuirão em 15% a 20% O mecanismo não está claro ea receita não é Depois de substituir a gordura saturada pela gordura saturada, o nível de LDL-C é reduzido, mas é seguro ingerir uma grande quantidade de gordura insaturada.Não está claro que comer uma grande quantidade de ácidos graxos livres insaturados (AGL) pode reduzir os níveis de HDL e obesos aumentam a gordura insaturada. A ingestão pode causar colelitíase.

4 Limite do consumo de Ch: O conteúdo de Ch no alimento tem efeito sobre o nível sérico de Ch, mas a resposta de cada pessoa é diferente.Quando a pessoa normal limita a dose abaixo de 200mg / d, o nível plasmático de Ch cai em 10% a 15%. Ch pode aumentar o soro Ch, indicando que a inibição de feedback do conteúdo de Ch no fígado não é ideal.A ingestão de Ch aumenta o LDL sérico, mas algumas pessoas aumentam o consumo de Ch, o LDL sérico aumenta muito pouco, pode ser Devido ao aumento do armazenamento de Ch no tecido, a ingestão excessiva de Ch pode aumentar a produção de HDL-C. Esta lipoproteína é um complexo de HDL grande, rico em Ch, e contém VLDL rica em colesterol e apo E. Também aumenta, e este VLDL permanece na banda β de eletroforese.O Ch e a gordura saturada contida na banda β de alimentos aumentam o Ch sérico, e não há interdependência entre eles.A redução da gordura saturada nos alimentos pode reduzir a produção de VLDL, soro O nível de TG caiu.

5 O papel dos carboidratos: O efeito de ingerir alimentos ricos em carboidratos no metabolismo lipídico é muito diferente em pessoas normais.Depois de ingerir alimentos ricos em carboidratos, os níveis séricos de TG diminuem por cerca de 10 horas.Se você continuar a consumir esse alimento, então Alta TGemia ocorrerá dentro de 48 a 72 horas, o pico sérico de TG dentro de 1 a 5 semanas, e aqueles com altos níveis basais de TG e aqueles com ingestão excessiva de calorias são mais ativos, mas se eles continuarem a ingerir Alimentos ricos em carboidratos por 1 a 8 meses, o TG da maioria das pessoas cairá para o nível basal, apenas algumas pessoas ainda apresentam TG elevado persistente, e pacientes com hiperlipidemia endógena e mista têm reações semelhantes. Portanto, qualquer hiperlipidemia não é particularmente sensível às reações com carboidratos, apenas os pacientes com hiperlipidemia endógena e mista são extremamente sensíveis à ingestão calórica excessiva, e a ingestão elevada de carboidratos pode produzir HDL sérico. Aumentado, mas o aumento é pequeno.

6Sobre o consumo de álcool: O álcool estimula a síntese de VLDL no fígado, portanto, o TG sérico é elevado depois de beber Alguns pacientes com hipertrigliceridemia endógena têm um TG particularmente alto depois de beber.Após a cessação, o nível de TG pode voltar ao normal. Beber a longo prazo pode aumentar a síntese do colesterol, e a taxa de conversão para o ácido biliar é diminuída, de acordo com a pesquisa da população, o nível de HDL-C pode aumentar em cerca de 60ml por dia, mas nem todo mundo tem isso. Tipo de reação.

7 Outros alimentos: O efeito do alimento fibroso sobre os lipídios plasmáticos não é claro.Os efeitos do cálcio, magnésio, oligoelementos e vitaminas E, C e B. também são incertos.O café e a sacarose têm pouco efeito sobre os níveis lipídicos séricos.

8 receitas padrão: ajuste da dieta, é muito importante para o tratamento de várias lipoproteinemia alta, alguns pacientes podem desempenhar um papel terapêutico apenas pelo ajuste da dieta, embora vários tipos de pacientes têm suas próprias características, mas a dieta padrão pode ser Aplicável a uma variedade de pacientes com hiperlipoproteinemia, os principais requisitos da receita padrão são os seguintes:

1 pode reduzir o peso para o nível desejado e manter a este nível.

2 reduzir a ingestão de gordura, ingestão de gordura saturada deve ser inferior a 8% do total de calorias ingeridas.

Ingestão 3Ch <250mg / d.

4 Além da ingestão de proteína necessária e da ingestão de gordura acima, acrescente as calorias restantes com carboidratos.

5 pessoas com TG elevado devem ser proibidas de beber álcool.

Aqueles com níveis séricos elevados de VLDL e IDL precisam limitar as calorias e perder peso.O tratamento para perda de peso em adultos é para controlar a ingestão de calorias a 3,5-5,0 MJ / d (800-1200 kcal / d).

O peso dos pacientes com hipercremia familiar é maioritariamente dentro do normal e, se o paciente for obeso, o sangue pode diminuir ligeiramente após a perda de peso, mas o efeito de diferentes pacientes não é o mesmo. E dieta com pouca gordura saturada, mas só pode reduzir Ch soro em cerca de 10%, e quanto maior o nível de Ch soro, pior o efeito, todos os pacientes com hiperlipidemia, devem aderir à dieta padrão após perda de peso, primária Pacientes com hipercapnia (deficiência de LPL ou deficiência de cofatores de apo-C-II) devem limitar a gordura a 10-20 g / d, sendo pelo menos 5 g de óleo vegetal, como óleo de cártamo rico em ácidos graxos essenciais, limitando a gordura Deve ser complementado com vitaminas.

Muitas das hiperlipidemias são causadas por dieta inadequada ou secundária a diabetes, hipotireoidismo e outras doenças, que podem ser evitadas se forem tomadas precocemente.

A. Dietary terapia: dieta controlada é a medida básica para o tratamento desta doença.Para pacientes com alta quilomicronemia (I, V), geralmente apenas dieta com baixo teor de gordura é necessária, V-tipo também deve limitar carboidratos e colesterol, e dar alta Proteína para garantir a nutrição, para pacientes com altos níveis de triglicerídeos endógenos (triacilgliceróis) (III, IV, V), principalmente para limitar o total de calorias e açúcar, para hipercolesterolemia (IIa, IIb), Deve-se usar colesterol baixo, dieta com baixo teor de ácidos graxos saturados, e ácidos graxos insaturados, como o ácido linoléico, devem ser adicionados.

B. tratamento medicamentoso: dieta terapêutica não pode ser controlada, deve ser tratada com drogas hipolipemiantes, incluindo aumento da depuração de VLDL, principalmente para reduzir o clofibrato de triacilglicerol (triacilglicerol) e seus derivados, reforçar a decomposição LDL, principalmente menor colesterol Colestiramina (colestiramina) e resina redutora de lípidos No. 2, No. 3, inibe principalmente a síntese de VLDL e LDL e reduz simultaneamente a niacina de triacilglicerol (triacilglicerol) e colesterol. Muitos novos fármacos hipolipemiantes, como o fenofibrato, bem como alguns medicamentos chineses que podem reduzir os lípidos no sangue, tais como Alisma, Polygonum cuspidatum, Cardo Mariano, Shouwu, Espinheiro, Árvore do Chá, Amoreira, Mao Dongqing, Cássia, etc. Bucao (Probucol), 0,5 g, 2 vezes / dia, de manhã e à noite após as refeições, por 6 semanas a 2 anos, é eficaz tanto para icterícia quanto para icterícia, com ou sem hipercolesterolemia.

C. Tratamento local: lesão localizada, como icterícia e icterícia, etc., se afeta beleza ou função, é tratada principalmente com tratamento local, como a detecção de ácido tricloroacético, terapia de congelamento de nitrogênio líquido, laser de dióxido de carbono ou ressecção cirúrgica, etc. .

Hiperlipoproteinemia primária e complicações do xantoma Complicações, infarto do miocárdio, diabetes insípido

Hiperfosfato familiar

Pacientes heterozigotos masculinos com arteriosclerose podem ser complicados por infarto do miocárdio, deficiência de LPL ou deficiência de apo CII pode estar associada com hepatoesplenomegalia, hipertrigliceremia familiar pode ser complicada por pancreatite, retinose lipêmica (fundo ocular) A cor é ketchup).

2. Hiperlipoproteinemia grave tipo II

Muitas vezes com doença arterial coronariana e outras doenças cardiovasculares ou hiperlipoproteinemia secundária.

3. xantoma eruptivo

Quase sem exceção, ocorre em alta quilomicronemia, ou seja, hiperlipoproteinemia tipo I e tipo V, bem como hiperlipoproteinemia tipo III ou secundária.

4. xantomatose disseminada

Cerca de um terço dos pacientes tem diabetes insípido temporário ou leve devido a danos na hipófise neuronal hipotalâmico.

Hiperlipoproteinemia primária e sintomas de hiperplasia do xantoma Sintomas comuns Dor abdominal Hepatoesplenomegalia Angiogenesia dislipidemia Icterícia anormal Nódulos ateroscleróticos Perda de peso Inchaço da parótida Dor no peito

1. Identificação de vários tipos de hiperlipidemia

(1) hiperlipidemia congênita:

1 hipercremia familiar:

A. O aparecimento precoce de DCC em homens jovens e a alta fissura encontrada nessa doença são os principais achados clínicos da doença.Homoderados heterozigotos com arteriosclerose, a idade em que ocorreu o primeiro infarto do miocárdio, foi de 41 anos, pacientes do sexo feminino. Se não houver nenhum fator de risco adicional, pode não haver aterosclerose na vida, e não há aumento similar na incidência de doença vascular periférica e doença cerebrovascular.

B. O xantoma de tendão, o lipídio depositado no tendão, é o sinal mais diagnóstico para a doença, geralmente tem nódulos irregulares no tendão de Aquiles bilateral e no tendão extensor da mão, mas pode se desenvolver. Para a difusão do tendão, o espessamento geral.

2 β-LP anormal:

A. A doença pode ser encontrada nos primeiros anos de arteriosclerose, pacientes com xantoma nodular ou plano e pacientes com hiperlipidemia encontrados no exame físico de rotina.

B. A hiperlipidemia masculina ocorre após 30 a 40 anos de idade e as mulheres aparecem após a menopausa.

A anormalidade da C.apo E pode ser medida no nascimento.

D. O tumor amarelo aparece mais tarde, principalmente no palmatum, que é distribuído na impressão da palma, tumor nodular ou nodular rash amarelo.

E. As manifestações clínicas da arteriosclerose masculina aparecem por volta dos 50 anos de idade, lesões vasculares periféricas são comuns e a incidência de doença coronariana também é aumentada, e as lesões vasculares periféricas na menopausa são mais rápidas do que pacientes não clínicos.

Defeitos 3LPL ou defeitos apo CII:

A. Gordura insuficiente é a primeira infância e, à medida que as crianças crescem, elas gradualmente aprendem a evitar dietas ricas em gordura (como laticínios integrais).

B. A dor abdominal (frequentemente acompanhada por pancreatite) ocorre em CM elevado, TG.

C. Os xantomas eruptivos estão distribuídos na superfície dos músculos extensores, como cotovelo, joelho e quadril, que são diagnósticos de hipercapnia crônica, e o tumor amarelo erupção desaparece após o nível de CM cair para o normal.

D. Hepatoesplenomegalia, mas esta última é rara, devido ao acúmulo de células espumosas cheias de lipídios no fígado e no baço, como a dieta isenta de gordura, o fígado e o baço encolhem rapidamente.

4 hipertrigliceridemia familiar: manifestações clínicas: a grande maioria dos achados não clínicos, principalmente devido ao exame físico, ocasionalmente devido ao início de uma doença relacionada ao TG, sua suscetibilidade à doença coronariana, obesidade e diabetes A taxa é a mesma que a da população normal.O tumor amarelo não é específico, como TG plasmático ≥ 22,58 mmol / L (2000 mg / dl), seguido de CMemia significativa e um grupo de sinais e sintomas associados a ele chamado CM Síndrome de quilomicronemia (CMS), manifestada como: dor abdominal e / ou pancreatite, até dor no peito, perto de perda de memória, anormalidades sensitivas periféricas semelhantes à síndrome do túnel do carpo (síndrome do capaltúnel), lipemia-lipemia A cor vascular do fundo da retina é cor de ketchup, fígado grande (comum), esplenomegalia (raro) e tumor amarelo erupção cutânea, como TG sanguíneo <22,58mmol / L (2000mg / dl), o desempenho acima é eliminado.

Hiperlipidemia mista familiar: manifestações clínicas: os homens apresentaram DAC nos primeiros anos e a média de idade do infarto do miocárdio aos 40 anos de idade O tabagismo teve um papel importante na promoção da "doença cardíaca clínica" Obesidade e obesidade em pacientes com essa doença A hipertensão é mais comum, geralmente sem tumor amarelo, até icterícia não específica pode ser observada.

(2) Identificação e mecanismo de hiperlipidemia secundária:

1 alta TGemia:

A. Diabetes: Diabetes mellitus não dependente de insulina não tratada e pacientes não tratados com diabetes mellitus não insulino-dependente, com baixa atividade da LPL no tecido adiposo e muscular, resultando em aumentos discretos a moderados nos níveis de TG e HDL- c) nível de gotas, b) No caso de resistência à insulina e deficiência leve de insulina, a hipertrigliceridemia é devida ao tecido adiposo mobilizar um grande número de ácidos graxos livres (AGL), reesterificados pelo fígado, como VLDL endógeno Causada pela secreção.

B. Uremia crônica e diálise: Muitos pacientes com uremia crônica têm níveis elevados de VLDL, TG, níveis de HDL-c diminuídos e persistem até a hemodiálise de manutenção e diálise peritoneal, e as anormalidades de LP mencionadas acima parecem estar associadas à depuração de TG mediada por LPL. Os defeitos estão relacionados a pacientes em diálise com arteriosclerose significativa, tabagismo e outros fatores, como hipertensão.

C. Outros: a) Obesidade, o aumento nos níveis de TG causado pelo estrogênio e consumo de álcool é extremamente leve, geralmente não atinge o nível "anormal", pode ser devido a um ligeiro aumento na secreção hepática de VLDL, b) diuréticos e β- Bloqueadores adrenérgicos podem aumentar ligeiramente o nível de TG O mecanismo pode ser que o primeiro aumente o nível de LDL, o último reduz o nível de HDL, C. A hipertrigliceridemia moderada a alta é extremamente rara e pode ocorrer no sistema. Pacientes com lúpus eritematoso e globulinemia anormal são o resultado da interação entre imunoglobulina e LPD. A TGemia moderadamente alta também é encontrada apenas em doenças raras, como doença de acumulação de glicogênio tipo I, nutrição de gordura. Mau e assim por diante.

2 hiperlipidemia mista

A. Hipotireoidismo: O progresso normal da maioria dos passos no metabolismo da LP requer a participação de hormônios da tireoide, especialmente a manutenção do receptor de LDL requer tiroxina, disfunção tireoidiana devido a defeitos catabólicos, resultando em níveis elevados de LDL; O dano da função é eliminado, resultando em acúmulo de CM e, finalmente, devido ao baixo nível de LPL, é causado um alto TG.

B. Sdrome nefrtico: Com a perda de albumina na urina e o aparecimento de hipoalbuminemia, os neis de VLDL ou LDL ou ambos aumentados, as anormalidades dos LPs acima est associados com stese aumentada de lido hepico e defeitos de catabolismo LP deficientes em TG. Correlação, o último defeito é causado pela perda de fatores relacionados que mantêm a função da LPL na urina.

C. Glucocorticoides excessivos: Níveis elevados de glicocorticóides são observados na síndrome de Cushing e na terapia com esteróides exógenos, freqüentemente acompanhados por níveis aumentados de VLDL e / ou LDL.

Hiper-Hemia: Níveis aumentados de LDL são vistos ocasionalmente em pessoas com ácidos graxos com alto teor de saturação e dietas com alto teor de Ch, e o mecanismo da maioria das hipercorremias na população ainda é difícil de explicar, porque se acredita que sob influência de fatores ambientais, O papel da doença, os chamados "fatores genéticos múltiplos", hematoporfiria aguda intermitente e pacientes com anorexia aguda com níveis plasmáticos de LDL também podem estar elevados.

2. A identificação de vários tipos de xantomas é diferenciada de acordo com a morfologia, localização, número e propriedades relacionadas do xantoma.Existem principalmente os seguintes tipos na prática clínica:

(1) xantomas lisos: mais comumente, dano da agulha ao ovo, amarelado a amarelo acastanhado, manchas moles planas ou placas levemente elevadas, ocorrem nas pálpebras, pescoço, tronco, cotovelo, axilas, As axilas, o lado medial da coxa, as nádegas e as palmas das mãos têm os seguintes subtipos e são característicos de certas doenças:

1 睑 xantoma: é um dos xantomas mais comuns, especialmente visto na crista ilíaca proximal, único ou múltiplo, o desenvolvimento lento, pode se espalhar em ambos os lados, pálpebras inferiores, e até formar um círculo amarelo em torno do periorbital Muito especial, mais comum em mulheres de meia-idade, há estatísticas de 25% de pacientes com xantoma com hiperlipoproteinemia tipo II, apresentando níveis elevados de colesterol plasmático, especialmente em pessoas jovens, mas após os 40 anos de idade Muitas vezes, não há anormalidades lipídicas.Novamente, alguns pacientes com xantomas não hiperlipidêmicos foram relatados como tendo uma pequena quantidade de deficiência de lipoproteínas, e alguns pacientes têm um risco aumentado de endurecimento das artérias.

2 xantomas listrados de palma: é um tipo de lesões de xantomas planos em forma de linha distribuídos ao longo da textura da palma da mão e da palmeira, muitas vezes muito finos, facilmente esquecidos, muitas vezes um sintoma especial de hiperlipoproteinemia do tipo III Aumento da beta-lipoproteína, também pode estar associada a hiperlipoproteinemia secundária devido à obstrução dos ductos biliares intra e extra-hepáticos,

3 xantomas lisos generalizados: manchas e placas raros, alaranjados ou acastanhados, simétricos em volta das pálpebras faciais, ambos os lados do pescoço, parte superior do tronco e parte superior do braço, geralmente vistos em idosos, o prognóstico é bom, mas Metade dos pacientes pode estar associada a várias proteinemias anormais, como mieloma múltiplo, macroglobulinemia, linfoma ou leucemia.O xantoma freqüentemente ocorre vários anos antes dessas doenças, portanto os pacientes devem ser cuidadosamente examinados. Hiperlipoproteinemia pode ou não ser, como não há hiperlipidemia, é chamado de lipemia normal generalizada liso amarelo tumor.

(2) Xantomas nodulares: pápulas ou nódulos moles precoces, de cor laranja a amarelo acastanhado, podem ser fundidos ou aumentados em uma placa de 2 a 3 cm de diâmetro.Vimos uma única lesão com diâmetro de 8 cm. Xantomas nodulares, o dano se desenvolve lentamente, não é fácil de diminuir, torna-se sólido com o aumento da fibrose, a superfície é hemisférica ou lobable, pediculado e ocorre no lado da extensão, como cotovelo, joelho, extensão da junta, Quadris, etc., isolados ou em grupos, pacientes frequentemente com hiperlipoproteinemia tipo II ou III, manifestados como aumento de colesterol plasmático e (ou) triglicérides (triacilglicerol), podem ser encontrados na doença vascular aterosclerótica Tais como angina pectoris, infarto do miocárdio e insuficiência vascular periférica, também podem estar associados a hipotireoidismo ou cirrose biliar causada por hiperlipoproteinemia secundária, e xantomas associados com xantoma nodular frequentemente O xantoma, em essência, é um xantoma nodular que ocorre em uma parte especial do tendão, ligamento e fáscia.O nódulo é profundo, liso, firme e de tamanhos variados.A superfície da pele pode se mover como de costume, mais comumente Tendão de Aquiles e joelho, cotovelo e parte de trás do tendão da mão, também pode ser acompanhada , trocanter do úmero e xantoma periosteal do cotovelo, icterícia quase sempre indica doença sistêmica potencial, como hiperlipoproteinemia grave tipo II, freqüentemente com doença arterial coronariana e outras doenças cardiovasculares ou secundárias Hiperlipoproteinemia.

Tipo IV: também conhecido como triglicerídeo familiar alto (triacilglicerol), familiar combinado com hiperlipoproteinemia, freqüentemente após os 20 anos de idade, xantomas nodulares, em sua maioria planos, pode ser acompanhado por progresso rápido Aterosclerose e pancreatite recorrente, aumento do ácido úrico no sangue e tolerância à glicose anormal.

3. pontos clínicos

(1) tumor amarelo: uma protuberância cutânea localizada, de coloração amarela, alaranjada, predominantemente nodular, maculopapular, papular, de textura macia, principalmente pelo acúmulo de macrófagos lipídicos-fagocíticos na pele ( Causados ​​por células espumosas, os tumores amarelos ocorrem no tendão de Aquiles, no tendão da mão ou na parte de trás do pé, no joelho, no reto femoral, no tendão do músculo deltoide do ombro, na junção do úmero e do quadríceps, do tríceps tríceps. Na junção do tendão, das rugas das palmas das mãos, ao redor das pálpebras e da pele do tronco e dos membros, a mucosa bucal, após um tratamento efetivo de redução de lipídios, a maior parte do tumor amarelo pode desaparecer gradualmente.

(2) Alterações oculares da hiperlipidemia: Uma grande quantidade de exsudação lipídica pode ser observada no fundo de olho.

(3) articulações: macrófagos infiltração das articulações e sinovial pode causar poliartrite migratória aguda, hiperlipidemia, muitas vezes acompanhada de elevação do ácido úrico no sangue e artrite gotosa na deposição conjunta.

(4) Síndrome de Sjögren: Devido à infiltração de gordura na glândula lacrimal, as glândulas salivares podem causar inchaço da glândula parótida, e a secreção de lágrimas e saliva é reduzida.

(5) aterosclerose: pode ocorrer nas artérias grandes, médias e pequenas de todo o corpo.As manifestações clínicas variam de acordo com o grau de endurecimento.Aorta como artéria carótida, artéria cerebral, artéria coronária, artéria do membro, etc., estenose, estenose, Trombose, diminuição do fluxo sanguíneo levando à disfunção de órgãos, como acidente vascular cerebral, doença cardíaca coronária, angina pectoris, vasculite dos membros inferiores.

(6) Diabetes e intolerância à glicose (IGT): Nos últimos anos, experiências com animais e pesquisa básica descobriram que a hiperlipidemia pode causar deposição de gordura nos órgãos e causar danos aos órgãos, como fígado gordo pode evoluir para cirrose. Deposição de gordura no pâncreas pode levar a diabetes tipo 2 e IGT.

(7) A hiperlactinemia aguda e a hipertrigliceridemia grave podem causar dor abdominal e episódios recorrentes de pancreatite aguda, pois os quilomícrons bloqueiam os capilares pancreáticos e causam necrose pancreática local, e a liberação de enzimas digestivas faz com que o próprio pâncreas se dissolva e necrose.

Exame de hiperlipoproteinemia primária e xantoma

Os métodos de exame incluem aparência sérica, determinação de lipídios no sangue, eletroforese de papel e teste de tolerância à glicose, em que colesterol, triacilglicerol (triacilglicerol) e lipoproteína de alta densidade (HDL) são usados ​​como determinação básica ou rotineira de lipídios no sangue, de acordo com os resultados do teste. 2 classificação preliminar, a moda necessária precisa determinar imunoglobulina, proteína total, albumina e assim por diante.

1. Determinação do perfil lipídico no sangue

Jejum por mais de 12h, o jantar da noite anterior evita refeição rica em gordura e não bebe álcool.O sangue da manhã seguinte é usado para medir lipídios no sangue, colesterol> 6,0mmol / L (240mg / dl), triacilglicerol> 2,3mmol / L (200mg / dl); Lipoproteína de baixa densidade> 4,0 mmol / L [lipoproteína de baixa densidade = colesterol- (HDL + triacilglicerol) (mmol / L)]; lipoproteína de alta densidade> 0,9 mmol / L, pode diagnosticar hiperlipidemia.

2. Determinação do ácido úrico sérico

A gota deve ser considerada quando o ácido úrico é> 600mmol / L, e o ácido úrico é aumentado quando o triacilglicerol sérico é significativamente elevado.

3. Outras medições

O nitrogênio ureico sérico e o Cr ajudam a identificar a hiperlipidemia causada pela insuficiência renal crônica, e o T3 e o T4 são úteis para detectar a hipercolesterolemia causada pelo hipotireoidismo.

Os achados histopatológicos de vários tipos histopatológicos de xantoma são semelhantes, principalmente na derme, que coleta células fagocitárias de tecido lipídico (células espumosas), também conhecidas como células tumorais amarelas, sendo muitas vezes acompanhadas por células inflamatórias, sendo o dano degenerativo fibroblástico. A proliferação celular, por vezes observada no arranjo nuclear de células gigantes multinucleadas (células Touton), seções congeladas coradas com vermelho escarlate ou Sudão podem mostrar a presença de colesterol e ésteres de colesterol em células espumosas, microscopia eletrônica descobriu que células espumosas têm macrófagos As características morfológicas incluem superfícies ásperas, núcleos elípticos e entalhados e a maioria dos fagolisossomos.

Diagnóstico e diferenciação de hiperlipoproteinemia primária e xantoma

Diagnóstico

De acordo com as características das lesões cutâneas, especialmente da cor e distribuição dos danos, o diagnóstico não é difícil, é importante determinar a presença ou ausência da doença de base, geralmente, segundo o tipo clínico de xantomas, presume-se e cuidadosamente as doenças sistêmicas que podem existir. Pergunte sobre a história, entender a idade do tumor amarelo, a incidência da família e os sintomas de vários sistemas, mais testes de lipídios no sangue, eletroforese de lipoproteínas e determinação de imunoglobulinas podem fazer um julgamento mais preciso, histopatologia tem o valor do diagnóstico auxiliar.

1. Identificação de vários tipos de hiperlipidemia

(1) hiperlipidemia congênita:

①家族性高Ch血症：诊断要点：血浆Ch≥7.75～12.93mmol/L(300～500mg/dl)，但不伴有高TG血症;血LDL呈持续性增高，其几乎在母体内即出现，出生时即可测知;腱黄色瘤与高Ch血症并存;单侧跟腱增厚提示为本病损害的结果。

②异常β-LP血症：诊断要点：无肝病存在的掌黄色瘤或结节性黄色瘤;血浆Ch与TG增高的水平相似;血浆VLDL属含胆固醇酯(cholesterol ester，CE)者，电泳中呈现β泳动率的βVLDL;apo E异常;血浆LDL减低，HDL正常或轻度减低。

③LPL缺陷或apo CⅡ缺陷：诊断要点：对具有腹痛和血浆呈乳样外观的儿童，应疑及LPL遗传学异常，测定血浆，脂肪或肌肉组织的LPL，事先应静脉给予肝素，Apo CⅡ缺陷的确立可用放射免疫法测定(radio immunoassay，RIA)，明胶电泳分析LP的蛋白成分或测定患者血浆激活纯化LPL的能力。

(2)家族性高TG血症诊断要点：20岁以前无异常所见;一旦长为成人，即出现持续性高TG血症，即使体重减轻后，其中某些VLDL的增高仍可持续，如父母一方患本病，约半数子女亦患本病，上述患者尚可表现对仅使正常人产生轻微高TG血症的因素(诸如肥胖，饮酒，雌激素，利尿剂，β-肾上腺素能阻滞药和糖皮质激素等)极为敏感。

(3)家族性混合性高脂血症诊断要点：

①单独血浆CM增高或TG增高或两者均增高是既往诊断的标准之一。

②目前诊断的标准是以血浆apo B增高及随之而产生的各种不同的脂质表型为主。

③血浆VLDL或LDL增高。

④HDL的异常表现为HDL-胆固醇(HDL-C)和apo AⅠ轻度下降。

皮肤及肌腱黄色瘤增生诊断不难，特别是患者有血脂增高，角膜弓，睑周黄色瘤，皮肤疹状黄色瘤时。

Diagnóstico diferencial

关节，肌腱疼痛需与其他疾病引起的关节病变相鉴别，本病发病时无上呼吸道链球菌感染史，免疫学检查无异常，急性病例应与痛风相鉴别，对由于糖尿病，慢性肾功能不全，甲状腺功能减低引起的高脂血症，治疗原发病有助于控制高血脂，一些药物如糖皮质激素，苯妥英钠，氯丙嗪等也可引起血脂升高。

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