Macroglobulinemia primária

Introdução à macroglobulinemia primária Macroglotinemia primária (PM), também conhecida como macroglobulinemia. É uma doença proliferativa maligna de linfócitos plasmocitoides que secreta uma grande quantidade de IgM monoclonal (macroglobulina), que freqüentemente envolve medula óssea, linfonodos e baço. A manifestação clínica principal é hiperviscosidade causada pela macroglobulina. A causa desta doença é desconhecida. Com mais de 50 anos, os machos são responsáveis ​​por cerca de 2/3. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0006% -0,0008% Pessoas suscetíveis: com mais de 50 anos, os machos são responsáveis ​​por cerca de 2/3. Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia, insuficiência renal, síndrome nefrótica

Causa de macroglobulinemia primária

Causa:

Não está claro, pode estar relacionado à hereditariedade, infecções crônicas e algumas doenças cancerígenas.

Patogênese

Estudos citogenéticos, 89% dos pacientes têm alterações clonais, mas anormalmente versátil ou complexo, envolvendo mudanças nos cromossomos 2, 4 e 5, ou monômeros 16, 18, 19, 20, 21 e 22, além de três corpos 12. Considera-se uma alteração cariotípica da macroglobulinemia primária.

Estudos imunológicos, análises de imunofluorescência de células vivas e células fixadas de medula óssea e amostras de sangue periférico, confirmaram que há um grande número de células linfóides com IgM de superfície e mostraram um pleomorfismo significativo.Nos espécimes de medula óssea, o número de pontos fluorescentes O tamanho e o brilho variam amplamente entre as células. Ao contrário da LLC, os linfócitos do sangue periférico não aumentam, mas muitos linfócitos têm SIgM e SIgD. Estudos de anticorpos monoclonais indicam que a composição desta célula maligna monoclonal contém Existem células B em vários estágios de desenvolvimento, marcadores celulares de células progenitoras linfóides, células pro-B (CD19), células pré-B (SIg-) e células B (SIg +, como CD24), células B maduras (CD20), Mesmo antígenos de células plasmáticas (PCA-1) podem ser expressos em células B monoclonais, com uma variedade de diferentes subtipos de CD45, de CD45RA menos diferenciado a CD45RO (células B tardias), além de antígenos CD5, CD10. E células de adesão e moléculas relacionadas à adesão, como CD116 e CD9, ao contrário do mieloma, há um grande número de populações de células tumorais heterogêneas no sangue.Estudos de citometria de fluxo mostraram que alguns morfologicamente aparentemente normais , Monoclonal proteína pode ser expressa, como a doença progride, morfologia celular anormal visível gradualmente aumentado, o número da população de células B monoclonais são frequentemente associados com a doença, além de reduzir a CD4, a relação de CD4 / CD8 diminui ou invertido.

Prevenção primária de macroglobulinemia

Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.

Complicações primárias de macroglobulinemia Complicações anemia insuficiência renal síndrome nefrótica

A complicação mais comum é a infecção com febre, principalmente infecção pulmonar, anemia causada por anemia, insuficiência renal, síndrome nefrótica, doença neurológica, hepatoesplenomegalia e assim por diante.

Sintomas de macroglobulinemia primária Sintomas comuns Linfonodomegalia Hepatosplenomegalia tendência hemorrágica Degeneração amilóide

O curso da doença é lento, sem sintomas clínicos nos primeiros anos e, em seguida, anemia, linfonodos e hepatoesplenomegalia, síndrome de alta viscosidade e um grande aumento no IgM monoclonal no sangue provoca um aumento significativo na viscosidade do sangue e leva a alta viscosidade. Síndrome hemorrágica, manifestada como tontura, dor de cabeça, deficiência visual, nervo periférico e / ou danos no sistema nervoso central, tendência de sangramento, casos graves podem aparecer insuficiência cardíaca congestiva, coma, fenômeno de Raynaud e amiloidose encontrado em alguns pacientes, osteolítico A lesão é vista apenas em pacientes individuais.

Exame de macroglobulinemia primária

1. Sangue periférico é anemia, e pode haver glóbulos brancos e trombocitopenia.Uma pequena quantidade de linfócitos semelhantes a células plasmáticas pode aparecer nos esfregaços de sangue periférico, e as células vermelhas do sangue são frequentemente organizadas de uma maneira semelhante à do dinheiro.

2. ESR é significativamente aumentado.

3. A medula óssea mostra hiperplasia difusa dos linfócitos plasmocitoides, frequentemente acompanhada por linfócitos, plasmócitos e basófilos teciduais.

4. A eletroforese de proteínas séricas mostrou a presença de componente M na região γ, e o componente M foi identificado por imunoeletroforese como IgM monoclonal, e o método de quantificação da imunoglobulina pode determinar o conteúdo de IgM monoclonal.

5. De acordo com a condição, manifestações clínicas, sintomas, sinais, tomografia computadorizada, ressonância magnética, radiografia de tórax, ultra-som B, eletrocardiograma, etc.

6. O exame patológico da patologia da medula óssea mostrou infiltração de células linfóides, tipo difuso ou nodular, patologia linfonodal mostrou infiltração de células polimórficas, linfonodos e gordura periférica mostraram linfócitos atípicos, monócitos, plasmócitos e células linfoplasmocitárias Etc., existem substâncias positivas para PAS neste citoplasma.

Diagnóstico e diferenciação da macroglobulinemia primária

Diagnóstico

1. Critérios diagnósticos

(1) pacientes idosos apresentam anemia, tendência ao sangramento, hepatoesplenomegalia e síndrome de alta viscosidade.

(2) O IgM monoclonal no soro é> 10 g / L.

(3) Medula sea, infiltrao de culas plasmicas linfdes nos gglios linficos do fado e ba. IgM monoclonal> 10g / L na infiltração sérica e linfóide plasmocitária na medula óssea são necessárias para o diagnóstico desta doença.

2. Avaliação diagnóstica

(1) A doença é uma doença senil: a idade é uma das condições que devem ser consideradas no diagnóstico desta doença e o diagnóstico desta doença deve ser cuidadosamente considerado para pacientes com menos de 40 anos de idade.

(2) A doença é doença plasmocitária clonal: sintetizada por células plasmáticas clonais, o IgM secretado deve ser monoclonal, de modo que a grande quantidade de IgM no soro desta doença deve ser IgM monoclonal, a doença é uma célula plasmática maligna Na categoria doença, embora o curso da doença seja um processo crônico, mas tenha características progressivas contínuas, sua IgM não só tem uma característica monoclonal, mas também mostra uma tendência crescente, enquanto imunoglobulina normal (IgM policlonal, IgG, IgA, etc.) Síntese e secreção são inibidas e mostram uma tendência decrescente.

(3) O local primário da doença está na medula óssea: as células plasmáticas linfóides são células plasmáticas lesionadas, de modo que a infiltração de células plasmáticas linfóides na medula óssea é uma das bases necessárias para o diagnóstico dessa doença.

(4) O curso da doença progride rapidamente e a gravidade é muito diferente entre os diferentes pacientes: as manifestações clínicas também são diferentes em diferentes pacientes, portanto, anemia, tendência a sangramento, síndrome de alta viscosidade, amiloidose, O fenômeno de Raynaud, a hepatoesplenomegalia e as lesões osteolíticas podem ou não estar presentes em diferentes pacientes, podem ser leves ou intensos em diferentes estágios da doença e não podem ser utilizados como base para o diagnóstico da doença, podendo ser utilizados apenas para avaliar a gravidade da doença. Baseado em.

Diagnóstico diferencial

1. Macroglobulinemia secundária Macroglobulinemia secundária é aumentada por IgM policlonal e o nível de aumento é limitado.Se a imunoeletroforese confirma que o aumento de IgM é policlonal por eletroforese de proteínas, pode ser diagnosticado como Macroglobulinemia primária, no entanto, um pequeno número de macroglobulinemias secundárias são monoclonais, e os principais pontos para identificar essa macroglobulinemia secundária e macroglobulinemia de Waldenström são:

1 A macroglobulinemia secundária tem manifestações clínicas óbvias de sua doença primária (leucemia linfocítica crônica, linfoma, artrite reumatóide, etc.).

2 macroglobulinemia secundária sem as características de infiltração de células plasmáticas linfóides na medula óssea.

3 O nível de IgM monoclonal na macroglobulinemia secundária é limitado e, muitas vezes, não apresenta as características de aumento contínuo.

4 Os níveis normais de imunoglobulina policlonal geralmente permanecem normais na macroglobulinemia secundária.

2. Identificação da doença e tipo de mieloma múltiplo IgM

1 Na medula óssea do mieloma múltiplo, as células do mieloma (células plasmáticas primárias ou imaturas) são infiltradas, e a medula óssea dessa doença é infiltração de células plasmáticas linfoides.

2 lesões osteolíticas são comuns no mieloma múltiplo, mas raras nessa doença (apenas cerca de 2%).

3 A disfunção renal é comum no mieloma múltiplo, mas é rara nesta doença, sendo o primeiro ponto nos 3 pontos acima o mais crítico.

3. Os principais pontos desta doença e o significado da identificação de IgMemia monoclonal

1 Significado Desconhecido A IgMemia Monoclonal (MGUS) não apresenta sintomas clínicos, e a doença tem anemia, hemorragia, hepatoesplenomegalia, síndrome do sangue hipertrófico e outras manifestações clínicas.

O 2MGUS tem um aumento limitado na IgM monoclonal (geralmente <15g / L), e permaneceu inalterado por muitos anos, e a IgM monoclonal desta doença está aumentando continuamente.

Na medula óssea de 3MGUS, a forma normal de células plasmáticas é aumentada e o número é aumentado.Na medula óssea desta doença, células plasmáticas linfóides estão infiltradas e progredindo.É importante notar que alguns tipos de IgM do tipo IgM podem ser transformados em Waldenström após muitos anos de desenvolvimento. Macroglobulinemia.

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