Doença de armazenamento de glicogênio tipo VII em crianças

Introdução ao tipo VII de doença de armazenamento de glicogênio em crianças A doença de depósito de glicogênio tipo VII (GSD-VII) é causada por defeitos na frutocinase da miosina, que é rara e é causada principalmente por danos no tecido muscular. A doença do armazenamento de glicogênios (GSD) é um distúrbio do metabolismo do glicogênio causado por uma classe de defeitos enzimáticos congênitos. A característica bioquímica comum dessas doenças é o armazenamento anormal de glicogênio.A maioria das doenças é o acúmulo aumentado de glicogênio em tecidos como fígado, músculo e rim. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hiperuricemia anemia hemolítica

Doença de depósito de glicogênio pediátrica tipo VII causa

(1) Causas da doença

Este tipo é causado por defeitos na miosina quinase.

(dois) patogênese

A fosfofrutoquinase é uma enzima importante na via glicolítica que catalisa a conversão da frutose 6-fosfato em frutose 1,6-difosfato, que é composto de três subunidades isoenzimáticas (músculo M, L- Fígado, P-plaquetas, diferentes isoenzimas são expressas em diferentes tecidos pelos seus respectivos genes codificadores, o músculo esquelético contém a subunidade M, e o gene codificador está localizado em lcen-1q32, a mutação causa a enzima no músculo. Completamente deficiente e a atividade enzimática nos glóbulos vermelhos é reduzida em cerca de 50% (enzimas híbridas contendo M e L nas células).

Prevenção da doença do armazenamento de glicogênio pediátrico tipo VII

A prevenção da doença de depósito de glicogênio tipo VII pode se referir ao método de prevenção da doença de depósito de glicogênio, que deve incluir a prevenção da infecção durante a gravidez, evitando nascimentos antigos, parentes próximos, evitando radiação, exposição a substâncias químicas, material genético anormal, medidas preventivas eugênicas. :

1. Proibir parentes próximos de se casar.

2. Exame pré-matrimonial para descobrir doenças genéticas ou outras doenças que não devem ser casadas.

3. A detecção do portador é determinada por recenseamento de grupo, levantamento familiar e análise de pedigree, exame laboratorial e outros meios para determinar se é uma doença genética e determinar o modo genético.

4. Aconselhamento genético

5. O diagnóstico pré-natal do diagnóstico pré-natal ou diagnóstico intra-uterino é uma medida importante da eugenia preventiva.

As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são:

1 cultura de amniócitos e exame bioquímico relacionado (o tempo de punção amniótico é de 16 a 20 semanas de gestação é apropriado);

2 mulheres grávidas e dosagem de alfa-fetoproteína no sangue amniótico;

3 ultrassonografia (aplicável em cerca de 4 meses de gestação);

O exame da linha 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de deformidades esqueléticas fetais;

5 Determinação da cromatina sexual nas células vilosas (40 a 70 dias de concepção), predizendo o sexo fetal para ajudar a diagnosticar doenças genéticas ligadas ao cromossomo X;

6 análise de ligação do gene de aplicação;

Exame do espelho 7 fetal.

Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.

Doenças do armazenamento de glicogênio pediátrico tipo VII complicações Complicações Hiperuricemia anemia hemolítica

A miosinúria pode ocorrer, acompanhada por aumento da bilirrubina sérica hemolítica, anemia hemolítica, hiperuricemia, miopatia progressiva.

Doença de depósito de glicogênio pediátrica tipo VII sintomas comuns hiperuricemia, proteinúria fraca, náusea, espasmo muscular, dor, fraqueza, mialgia

As manifestações clínicas são principalmente fraqueza muscular, caracterizada por diminuição da atividade física e dores musculares, requer exercício físico vigoroso, como carregar pesos pesados, correr rápido, subir escadas ou subir, etc., podendo causar dores musculares, tendões e dores musculares. Rigidez muscular, descanso ou retardar a velocidade da atividade pode aliviar os sintomas, a gravidade dos sintomas é proporcional à quantidade de exercício e o período de tempo, geralmente ocorre nos membros de mialgia, sem episódios de hipoglicemia.

1. Desempenho típico tem as seguintes cinco características:

(1) Esse tipo de exercício geralmente reduz a tolerância ao exercício físico durante a infância e é mais grave que pacientes do tipo V, podendo ser acompanhada por náuseas, vômitos, cãibras musculares e miosinúria, geralmente após exercícios extenuantes.

(2) acompanhada de características de hemólise, aumento da bilirrubina sérica e aumento do número de reticulócitos.

(3) A hiperuricemia é comum e é mais pronunciada após o exercício do que em pacientes com GSD-V ou III.

(4) A biópsia muscular pode mostrar acúmulo anormal de glicogênio nas fibras musculares com amido ramificado semelhante, teste de Schiff positivo, mas não hidrolisado pela amilase.

(5) Depois de comer uma dieta rica em carboidratos, é particularmente intolerante ao exercício, porque o sistema muscular deste tipo de criança não pode usar a glicose no alimento, enquanto a alta concentração de glicose no sangue inibe a decomposição de gordura, resultando em Os ácidos graxos e corpos cetônicos nas células são rapidamente esgotados.

2. Desempenho variante Além das crianças típicas acima mencionadas, existem duas variantes raras:

(1) tipo de adulto: a infância é o início, a tensão muscular da criança é baixa, a força muscular do membro é pobre, e o desempenho é miopatia progressiva, muitas vezes morreu em torno de 4 anos de idade.

(2) Tipo de adulto: caracterizado por fraqueza muscular progressiva crônica, espasmo doloroso muscular e mioglobinúria são raros.

Doença do depósito de glicogênio pediátrico tipo VII

Testes laboratoriais mostraram que os pacientes com níveis séricos de creatina quinase elevados, ainda mais após o exercício, devido à oferta insuficiente de ATP de energia muscular durante o exercício, o metabolismo do escarro é tão forte, resultando em amônia no sangue, creatinina, hipoxantina e ácido úrico A concentração também aumentou, hiperuricemia foi comum e foi mais pronunciada após o exercício do que em pacientes com GSD-V ou III.

Após exercício extenuante, pode haver miosinúria, acompanhada por características de hemólise, aumento da bilirrubina sérica, aumento da contagem de reticulócitos e anemia hemolítica.

A biópsia muscular pode mostrar um acúmulo anormal de glicogênio nas fibras musculares com amido ramificado semelhante, mas o teste de Schiff é positivo, mas não hidrolisado pela amilase.O exame enzimático ou histológico da biópsia pode fornecer uma base para o diagnóstico. A atividade isoenzimática da fosfofrutocinase do tipo M foi examinada.

Radiografias, eletrocardiograma, ultrassonografia B e eletromiografia foram realizadas rotineiramente, mostrando alterações miopáticas progressivas.

Diagnóstico e diagnóstico da doença do armazenamento de glicogênio pediátrico tipo VII

De acordo com a história médica, os sinais físicos e os resultados dos testes bioquímicos sanguíneos podem fazer um diagnóstico clínico, a atividade fosforil-frutose quinase dos glóbulos brancos e do tecido muscular de crianças doentes pode ser reduzida significativamente para ajudar no diagnóstico.

Identificação com doença de depósito de glicogênio tipo V.

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